6 aylık erkek hasta Kusma,başını tutamama,huzursuzluk,beslenememe



Yüklə 445 b.
tarix07.12.2017
ölçüsü445 b.
#14311







  • Kusma,başını tutamama,huzursuzluk,beslenememe



  • 6 aylık olmasına rağmen başını tutamıyormuş.Annesini istekli emmiyor,devamlı ağlıyormuş.Son 15 gündür de verilen tüm besini kusuyormuş.

  • Hasta bu şikayetlerle Ç.Nörolojiye danışılmış.Kranial USG’sinde;

  • bilateral simetrik temporal-bazal gangliyonlar lokalizasyonunda ekojen alanlar

  • görülmüş.



Prenatal:

  • Prenatal:

  • Anne kan grubu:0Rh-

  • Baba kan grubu:ARh+

  • Bebek kan grubu:0Rh+

  • Annenin 1.gebeliği.Daha önceden düşük,amniyosentez öyküsü yok.

  • Gebeliği boyunca düzenli doktor ve USG kontolü mevcut.Annenin geçirdiği hastalık yok.

  • USG de:Karın çevresi küçük denmiş.

  • Natal:Gölcük Devlet Hastanesinde,2400 gr,miadında,NSVD ile doğmuş.

  • Postnatal:Doğar doğmaz ağlamış,morarma yok,4 gün fototerapi almış.Bil:19.5 denmiş.

  • Beslenme:İlk iki hafta annesini emmemiş.Kaşıkla beslenmiş.

  • Daha sonra emmiş ancak inlemeleri olmuş,yorulmuş.

  • 3. aydan itibaren mama verilmiş.(Neocate)ancak ishal yapmış kesmişler.

  • Büyüme-gelişme: Anneye gülümseme:3 ay

  • Gözleriyle takip etme:4 ay

  • Baş tutma :yok

  • Desteksiz oturma:yok

  • Aşılar: Sağlık ocağı aşıları tam.

  • Geçirdiği hastalıklar:Yenidoğan sarılığı

  • Parazit:. Özellik yok.

  • PİCA: Yok.



Anne baba 3.derece akraba

  • Anne baba 3.derece akraba

  • Anne: 18 yaşında, sağ-sağlıklı

  • Baba: 32 yaşında sağ- sağlıklı

  • 1.çocuk:hastamız



Ateş: 36,3 °C

  • Ateş: 36,3 °C

  • Nabız: 160/dk

  • Solunum sayısı: 54/dk

  • Tansiyon:80/50mmHg



Genel durum: Orta-iyi,etrafa ilgili.

  • Genel durum: Orta-iyi,etrafa ilgili.

  • Cilt: Turgor, tonus azalmış.Fontanel çökük.İkter, siyanoz yok.Peteşi-purpura yok.Pigmentasyon bozukluğu yok. Ödem yok.

  • Baş boyun: Saçlı deri doğal. Kafa yapısı simetrik.Ön fontanel:4x4.5cm.Arka fontanel:kapalı. Boyunda kitle ve LAP yok.

  • Gözler: Işık refleksi bilateral mevcut. Pupiller izokorik.Hafif strabismus.Konjonktivalar ve skleralar doğal.

  • Kulak-burun- boğaz: Bilateral kulak zarları doğal. Burun kanaması ve dişeti kanaması var.

  • Kardiyovasküler: S1 S2 doğal, S3 yok, üfürüm yok.KTA 5.interkostal aralıkta

  • Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Solunum sesleri doğal,ral yok, ronküs, ekspiryum uzunluğu yok.

  • Gastrointestinal sistem: Batın normal bombelikte. Barsak sesleri 3-4/dk. Defans, rebound yok. Hepatomegali ve splenomegali yok. Traube alanı açık.

  • Genitoüriner sistem: Haricen erkek.Anomali yok.

  • NM:4 Ekstremite hareketli.DTR ler alınıyor.ense sertliği yok.kerning-brudzinski yok.

  • Paraşüt reflexi:yok

  • Tonik boyun reflexi:yok.

  • Babinski yok.Klonus yok.

  • Gag reflexi:var

  • Ekstremiteler:Hipotonisite mevcut.



HEMOGRAM(02.04.13)

  • HEMOGRAM(02.04.13)

  • WBC:5.57x10^3 u/L

  • NEU:0.72 x10^3 u/L

  • LYM:3.91x10^3 u/L

  • RBC: 3.82 x10^6 u/L

  • Hgb:10.4 g/dl

  • Hct: % 32

  • MCV: 83.8 fL

  • MCH: 27.3 pg

  • MCHC:32.6 g/dl

  • PLT :545 x10^3 u/L

  • RDW: 15.5

  • CRP:0.02

  • TSH:1.79(13.03.13)

  • sT4:0.92

  • Ferritin:16.0



TİT(02.04.13)

  • TİT(02.04.13)

  • pH:5.0

  • dansite:1025

  • glukoz(-)

  • lökosit(-)

  • kan(-)

  • bilürübin(-)

  • nitrit(-)

  • ürobilinojen:N

  • keton:++

  • protein:100





Telekardiyogram:KTO:0.55

  • Telekardiyogram:KTO:0.55

  • Ç.Kardiyolojiye danışılmış.

  • EKO:ASD,VSD,PDA,AK yok.

  • İşitme testi:N

  • Görme testi:N

  • Göz dibi:N

  • Ter testi:50(N)

  • ABDOMİNAL USG:N

  • ÜRİNER SİSTEM USG:N



Kanda;

  • Kanda;

  • Amino asit/açilkarnitin profili testi(Tandem mass spektrometre) ile

  • Aa metabolizma bozuklukları,üre siklüs defektleri,organik asidemiler ve yağ asidi oksidasyon defektleri

  • yönünden yapılan taramada amino asit profili normal bulunmuş.Kanda keton cisimleri pikinde artış görülmüş.

  • İdrarda;

  • 3-OH-butirik asit piki(ketosis),(kromotografide:fumarik asit piki)



Kranial MRI: Bilateral putamende, globus pallidusta, tegmentumda substansiya nigrada simetrik T2 sinyal artışları

  • Kranial MRI: Bilateral putamende, globus pallidusta, tegmentumda substansiya nigrada simetrik T2 sinyal artışları





Sol diz grafi:epifiz plakları ve periferinde radyoopak çizgilenme

  • Sol diz grafi:epifiz plakları ve periferinde radyoopak çizgilenme





Ön tanılar ??

  • Ön tanılar ??



Hasta 03.04.13 tarihinde servise kabul edildi.

  • Hasta 03.04.13 tarihinde servise kabul edildi.

  • HCO3düzeltici mayisi başlandı. Hastanın yatışının ikinci gününde orale geçilmesinin ardından günde 6ya varan kusmaları oldu. Hastanın MR ve diz grafi bulguları ve eşlik eden tubulopati nedeniyle mitokondrial hastalık ve exojen toksinler yönünden tetkik edildi.

  • İdrar toxi drug:(-)

  • Kan kurşun düzeyi:7mcg/dl

  • Hastaya kurşun intoksikasyonu düşünülerek Dimerkaprol 25mgX6 i.m(75mg/m2 )başlandı.Hemoliz,miyelosupresyon,böbrek fonksiyonları,KC enzimleri yönünden takipleri yapıldı.Urofix ile saatlik idrar çıkışı monitorize edildi.



(13.04.13)Hb:9.46 KK:3.4 Neu:2.61 lym:3910 BK:9.4

  • (13.04.13)Hb:9.46 KK:3.4 Neu:2.61 lym:3910 BK:9.4

  • (16.04.13)Hb:7.58 KK:2.81 BK:3170 Neu:954 lym:2080

  • 16.04.13 saat 01 ve 02 de hastanın iki kez 38.3 ve 38.2 ateşi oldu.Ertesi gün ateşi devam etmedi.Hastanın PY ve hemogramı Ç.hematoloji bl ile konsulte edilerek Dimerkaprol tedavisinin kalan dozunun tamamlanmasına karar verildi.ES süspansiyonu hazırlatıldı.Hastanın bugün itibariyle 25 dozu tamamlandı.



16.03.13 tarihinde hastanın dış merkezde yapılan BOS ve plazma laktat düzeyleri geldi.

  • 16.03.13 tarihinde hastanın dış merkezde yapılan BOS ve plazma laktat düzeyleri geldi.

  • Plazma laktik asit :76.2 mg/dl R(4.5-19.80)

  • Plazma piruvat:2.90 mg/dl R(0.3-1.0)

  • BOS laktik asit:70.4 mg/dl (KOU BOS laktat:5.3mg/dl) R(10.0-22.0)

  • Laktat/piruvat:26.28 R(<20)

  • Bugün için MR spektroskopi ile beyin dokusunda Laktat piki bakılması planlandı.





Endüstrileşmiş ülkelerde artmış kan kurşun düzeyi prevalansı azalma göstersede kurşun intoksikasyonu halen sık,önlenebilir,çevresel bir sağlık tehdididir.Sekel olarak MR ve büyüme gelişme geriliği.

  • Endüstrileşmiş ülkelerde artmış kan kurşun düzeyi prevalansı azalma göstersede kurşun intoksikasyonu halen sık,önlenebilir,çevresel bir sağlık tehdididir.Sekel olarak MR ve büyüme gelişme geriliği.

  • Günümüzde gelişmekte olan ülkelerin sorunu.

  • 19 ve 20. yy da işçilerde

  • 20yy da kurşınlu benzin

  • Duvar boyası,piller,vernik,harç,konserve,kozmetik,takı,bazı yasaklanan iv ilaçlar

  • Çocuklar daha risk altında(ağza götürme)

  • İnhalasyon:Partiküller genelde büyüktür ve öksürükle atılır ancak expektorasyonu iyi olmayan çocuklarda yutularak absorbe olur.

  • Gaz koklama

  • Boya kalemleri,eski seramik kap kacak,babaların giysileri

  • Toksisite sulfidril grubu taşıyan enzimlerin inhibisyonuyla olur.Hem sentezi azalır ve tosik son ürünler birikir(protoporfirin,ALA)Kurşunun çoğu kemikte sekestre oluken kalan kısmı kana geçer.Kan ve yumuşak dokuda yarı ömrü 30-70 gün.Kemikte :yıllar



Evrensel cutoff düzeyi tam net değil.Genel kabul 10mcg/dl

  • Evrensel cutoff düzeyi tam net değil.Genel kabul 10mcg/dl

  • Araştırmalar bu seviyenin altında da kognitif defektlerin ortaya çıkabileceği yönünde.Lanphear ve arkadaşları BLL-kognitif fonksiyon skorlarında (matematik ve okuma)ters ilişkiyi 2.5mcg/dl gibi düzeylerde de göstermiş.

  • Ölüm nadir.

  • Şelate olmuş kurşun komplikasyonlara yol açabilir:KVF,BF,Mental durum,KCFT takibi önemli



Semptomlar bıulanık

  • Semptomlar bıulanık

  • Tanı genellikle tarama ile

  • Kabızlık,karın ağrısı,anoreksi

  • GİS:

  • Anoreksi,kusma,kabızlık,karın ağrısı

  • Nörolojik:

  • Dikkat eksikliği,dürtüsellik,öğrenme güçlüğü

  • PSS bulguları:kas güçsüzlüğü,periferal palsi(çocukta nadir)



Bilinç bozukluğu

  • Bilinç bozukluğu

  • Bradikardi

  • Hipertansiyon

  • Solunum depresyonu

  • Papilödem

  • Koma



Serum pH,elektrolitler(kalsiyum,magnezyum,fosfor)

  • Serum pH,elektrolitler(kalsiyum,magnezyum,fosfor)

  • Anyon gap asidoz

  • Hipokrom mikrositer anemi

  • PY:Bazofilik stippling(karakteristik ancak çocukta nadir)

  • Kan kurşun düzeyi(Tarama cutoff:10mcg/dl)

  • Parmak kanıyla tarama denenmiş ancak%10 yanlış pozitif,venöz seviye konfirmasyon için gerekli

  • Eritrosit protoporfirin:Ferroşelataz inh=EP artışı

  • BLL>55mcg ise anlamlı.Ancak pek sensitif değil.

  • Saçta:BLL daha sensitif



Abdominal grafi:Radyoopak lekelenmeler

  • Abdominal grafi:Radyoopak lekelenmeler

  • Uzun kemik grafi:Distal metafizde dansite artışı.Kurşun çizgileri,gerçek büyüme arresti çizgileridir.Patognomonik değil ancak kronik toksisiteyle yakından ilişkili

  • CT ve MRI:

  • Serebral ödem,mikrohemorajiler,serebellar,subkortikal serebral ve basal ganglia kalsifikasyonları

  • Kurşun ensefalopatisi semptomları öncelikli olarak serebral ödemle ilişkilidir.Fokal bulgular olabilir,tümörle karışabilir.

  • MRS:Trope et al:Gri maddede metabolitlerde azalma.Ancak beyaz maddede görülememiş.MRS ile kurşun zehirlenmesi metabolik bulguları gösterilebilir





Sonraki maruziyeti önlemek

  • Sonraki maruziyeti önlemek

  • Asemptomatik ve kan kurşun düzeyi:45-69mcg/dL olan hastalar ayaktan tedavi edilebilir

  • Ensefalopati bulguları olan hastalar hospitalize edilmeli

  • KV,MS,idrar çıkışı,RFT,KCFT takibi

  • Nöbetler ortaya çıkarsa:BZD(fenobarbital)

  • Kafa içi basınç artışı:Hiperventilasyon,mannitol,steroid

  • Uriner akım sağlandıktan sonra yalnızca idame mayi serebral ödem gelişmesini önler.



  • 1)Dimerkapro(BAL),(kan beyin bariyerini geçer)

  • 2)EDTA(Kan beyin bariyerini geçmez,yumuşak dokudan salınımda)Kurşunun hematolojik etkilerini geri döndürür ve idrarla atılmasını sağlar.

  • 3)BAL+EDTA kombinasyonu

  • 4)Succimer(DMSA)Dimerkaprolün suda çözünen analoğu.Kurşun seviyesini hızla düşürür ve sülfidril bağımlı enzimleri düzeltir.Ensefalopati yoksa kullanılır.

  • D-penisilamin:FDA onayı yok,ancak 20 yıldır kullanımda.

  • Dimerkaprol Glukoz-6 fosfat eksikliği olan hastalarda şiddetli hemolize yol açabilir.

  • Demir replasmanı BAL alan hastalarda verilmemeli,BAL demirle komplex oluşturup toksisiteye neden olabilir.Difenhidramin yan etkilerin tedavisinde etkili.



Yüklə 445 b.

Dostları ilə paylaş:




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©genderi.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə