6. Camaro C, Aengevaeren WRM.
Acute myocardial
infarction due to coronary artery embolism in a patient
with atrial fibrillation. Neth Heart J 2009; 17: 297-
299.
7. Nelson SD, Koo WH, Annesley T, De Euitleir M,
Morady F. Significance of ST segment depression dur-
ing paroxysmal supraventricular tachycardlia. J Am
Coll Cardiol 1988; 12 (2): 383-387.
8. Redfearn DP, Ratib K, Marshallh HJ, Griffith MJ.
Supraventricular tachycardia promotes release of tro-
ponin I in patients with normal coronary arteries.
Intern J Cardiol 2005; 102: 521- 522.
9. Zellweger MJ, Schaer BA, Cron TA, Pfisterer ME,
Osswald S. Elevated troponin levels in the absence of
coronary artery disease after supraventricular tachy-
cardia. Swiss Med Wkly 2003 ; 133: 439-441.
10. Chow GV, Hirsch GA, Spragg DD, Cai JX, Cheng A,
et al. Prognostic significance of cardiac troponin I lev-
els in hospitalized patients presenting with supraven-
tricular tachycardia. Medicine (Baltimore) 2010: 89:
141-148.
Vol. 12 - Broj 1
januar-mart/2014.
13
APOLLINEM MEDICUM ET AESCULAPIUM
januar-mart/2014.
Vol. 12 - Broj 1
14
APOLLINEM MEDICUM ET AESCULAPIUM
Uvod
Poznata su dva urođena nedostatka u spe ci -
fič nom metaboličkom putu fruktoze: esencijalna
ili benigna fruktozurija i hereditarna intoleranci-
ja fruktoze. Benigna fruktozurija nastaje usled
deficita fruktokinaze, koja katalizuje prvi korak
u metabolizmu fruktoze, konverziju u fruktozo-
1- fosfat. Apsorbovana fruktoza se uopšte ne
me taboliše i eliminiše se urinom. To je stanje
bez ikakvih kliničkih ispoljavanja. Obično se ot -
kri va slučajno, kada se kod asimptomatske oso -
be detektuju redukujuće supstance u urinu, a za -
tim se hromatografskim pregledom urina identi-
fikuje fruktoza. Lečenje nije potrebno.
1
Hereditarna intolerancija fruktoze (HIF) je
te ško obolenje koje nastaje po unosu hrane koja
sadrži fruktozu. Posledica je nedostatka enzima
fru ktozo-1-fosfat aldolaze (aldolaze B) u jetri,
ko rteksu bubrega i sluznici tankog creva.
1,2
Na
sle
đuje se autozomno recesivno. Gen je
mapiran na hromozomu 9q22.
3
Procenjena inci-
dencija je od 1/20.000
3
do 1/26.000
1
živoro đe -
nih. He pa to ci ti preuzimaju apsorbovanu fruk-
tozu i dolazi do fosforilacije u fruktozo-1-fosfat,
koji se gomila u hepatocitima, jer izostaje nje-
govo cepanje na di hidroksiacetonfosfat i glicer-
aldehid, za koje je ne ophodna aldolaza B.
Višak fruktozo-1-fosfata in hibira glikogeno-
li zu i glukoneogenezu, do vo de ći do hipogli ke -
mi je.
2,4
Dolazi do smanjenja kon centracije in tra -
će lijskih fosfata, zbog njiho vog vezivanja za fr -
u ktozu, što aktivira adenozin monofosfat de a m-
i nazu i povećeva stvaranje ura ta iz adenozin mo -
no fosfata.
Metabolički poremećaji su hipoglikemija, hi -
po fosfatemija, hiperurikemija i laktična acido -
za.
2,4
Osobe sa HIF su asimptomatske ukoliko ne
unose fruktozu ili saharozu. Ingestija frukto ze
dovodi do simptomatske hipoglikemije, mu č ni -
ne i povraćanja. Stalno i ponavljano unošenje
HEREDITARNA INTOLERANCIJA FRUKTOZE
- PRIKAZ SLUČAJA -
Svetozar Krstić, M. Miljković, I. Janković
Služba za pedijatriju, Opšta bolnica Leskovac
Adresa autora: Dr Svetozar Krstić, Trg Dragoljuba Petkovića 4,
16210 Vlasotince. E-mail: svetokrst@open.telekom.rs
SAŽETAK
Hereditarna intolerancija fruktoze (HIF) je autozomno
recesivna urođena greška metabolizma koja nastaje us -
led deficita fruktozo-1-fosfat aldolaze B u jetri, tankom
cre vu i bubrezima. Simptomi su prisutni samo posle uno -
sa fruktoze, što brzo dovodi do hipoglikemije, povraćanja
i bolova u trbuhu, a osoba koja je stalno unosi ispoljiće
sla bo napredovanje, hepatičnu i bubrežnu insuficijenciju.
Obo lenje može ostati neprepoznato do odraslog doba i
može dovesti do ozbiljnih komplikacija. Na dijagnozu HIF
se posumnjalo kod muškog deteta uzrasta 14,5 meseci,
zbog hipoglikemije nastale posle uzimanja leka koji sadrži
fruktozu. Podaci o ishrani ukazuju na povraćanje i simpto -
me hipoglikemije kod unosa hrane koja sadrži saharozu.
Dijagnoza je zatim potvrđena u Institutu za zdravstvenu
zaštitu majke i deteta Republike Srbije ,,Dr Vukan Čupić“.
Uvedena je dijeta bez fruktoze, saharoze i sorbitola.
Ključne reči: intolerancija fruktoze, urođena greška
metabolizma, hipoglikemija, dete.
SUMMARY
Hereditary fructose intolerance (HIF) is an autosomal
re cessive inborn error of metabolism that results from a
de ficiency of fructose-1-phosphate aldolase B in the liver,
in testine and kidney. Symptoms are present only after in -
ge stion of fructose, which leads to brisk hypoglycemia,
vo miting and abdominal pain, and an individual with con-
ti nued ingestion will exhibit failure to trive, liver and renal
fa ilure. The disease may remain undiagnosed until adult
li fe and may lead to severe complications. A diagnosis of
HIF was suspected in a 14,5 month-old male chi ld after
an episode of hypoglycemia following ingestion of fru cto -
se containing medication. A careful dietary history reveal
vo miting and hypoglycemic symptoms after ingestion of
su crose-containing food. Afterwards the diagnosis was
ma de in Mother and child health care institute of Serbia
”Dr Vukan Cupic“. The dietary exclusion of fructose, su -
cro se and sorbitol is established.
Key words: fructose intolerance, inborn error of me ta -
bo lism, hypoglycemia, child.