Časopis podružnice srpskog lekarskog društva u leskovcu



Yüklə 0,65 Mb.
Pdf görüntüsü
səhifə9/27
tarix11.06.2018
ölçüsü0,65 Mb.
#48051
1   ...   5   6   7   8   9   10   11   12   ...   27

6.  Camaro C, Aengevaeren WRM. Acute myocardial

infarction due to coronary artery embolism in a patient

with atrial fibrillation. Neth Heart J 2009; 17: 297-

299.


7.  Nelson SD, Koo WH, Annesley T, De Euitleir M,

Morady F. Significance of ST segment depression dur-

ing paroxysmal supraventricular tachycardlia. J Am

Coll Cardiol 1988; 12 (2): 383-387.

8.  Redfearn DP, Ratib K, Marshallh HJ, Griffith MJ.

Supraventricular tachycardia promotes release of tro-

ponin I in patients with normal coronary arteries.

Intern J Cardiol 2005; 102: 521- 522.

9.  Zellweger MJ, Schaer BA, Cron TA, Pfisterer ME,

Osswald S. Elevated troponin levels in the absence of

coronary artery disease after supraventricular tachy-

cardia. Swiss Med Wkly 2003 ; 133: 439-441. 

10. Chow GV, Hirsch GA, Spragg DD, Cai JX, Cheng A,

et al. Prognostic significance of cardiac troponin I lev-

els in hospitalized patients presenting with supraven-

tricular tachycardia. Medicine (Baltimore) 2010: 89:

141-148.

Vol. 12  -  Broj 1

januar-mart/2014.

13

APOLLINEM MEDICUM ET AESCULAPIUM



januar-mart/2014.

Vol. 12  -  Broj 1

14

APOLLINEM MEDICUM ET AESCULAPIUM

Uvod

Poznata su dva urođena nedostatka u spe ci -

fič nom metaboličkom putu fruktoze: esencijalna

ili benigna fruktozurija i hereditarna intoleranci-

ja fruktoze. Benigna fruktozurija nastaje usled

deficita fruktokinaze, koja katalizuje prvi korak

u metabolizmu fruktoze, konverziju u fruktozo-

1- fosfat. Apsorbovana fruktoza se uopšte ne

me taboliše i eliminiše se urinom. To je stanje

bez ikakvih kliničkih ispoljavanja. Obično se ot -

kri va slučajno, kada se kod asimptomatske oso -

be detektuju redukujuće supstance u urinu, a za -

tim se hromatografskim pregledom urina identi-

fikuje fruktoza. Lečenje nije potrebno.

1

Hereditarna intolerancija fruktoze (HIF) je



te ško obolenje koje nastaje po unosu hrane koja

sadrži fruktozu. Posledica je nedostatka enzima

fru ktozo-1-fosfat aldolaze (aldolaze B) u jetri,

ko rteksu bubrega i sluznici tankog creva.

1,2

Na 


sle 

đuje se autozomno recesivno. Gen je

mapiran na hromozomu 9q22.

3

Procenjena inci-



dencija je od 1/20.000

3

do 1/26.000



1

živoro đe -

nih.  He pa to ci ti  preuzimaju  apsorbovanu  fruk-

tozu i dolazi do fosforilacije u fruktozo-1-fosfat,

koji se gomila u hepatocitima, jer izostaje nje-

govo cepanje na di hidroksiacetonfosfat i glicer-

aldehid, za koje je ne ophodna aldolaza B. 

Višak fruktozo-1-fosfata in hibira glikogeno-

li zu  i  glukoneogenezu,  do vo de ći  do  hipogli ke -

mi je.


2,4

Dolazi do smanjenja kon centracije in tra -

će lijskih fosfata, zbog njiho vog vezivanja za fr -

u  ktozu, što aktivira adenozin monofosfat de a m-

i  nazu i povećeva stvaranje ura ta iz adenozin mo -

no fosfata. 

Metabolički poremećaji su hipoglikemija, hi -

po fosfatemija, hiperurikemija i laktična acido -

za.

2,4


Osobe sa HIF su asimptomatske ukoliko ne

unose fruktozu ili saharozu. Ingestija frukto ze

dovodi do simptomatske hipoglikemije, mu č ni -

ne i povraćanja. Stalno i ponavljano unošenje



HEREDITARNA INTOLERANCIJA FRUKTOZE

- PRIKAZ SLUČAJA -

Svetozar Krstić, M. Miljković, I. Janković

Služba za pedijatriju, Opšta bolnica Leskovac



Adresa autora: Dr Svetozar Krstić, Trg Dragoljuba Petkovića 4,

16210 Vlasotince. E-mail: svetokrst@open.telekom.rs

SAŽETAK

Hereditarna intolerancija fruktoze (HIF) je autozomno

recesivna urođena greška metabolizma koja nastaje us -

led deficita fruktozo-1-fosfat aldolaze B u jetri, tankom

cre vu i bubrezima. Simptomi su prisutni samo posle uno -

sa fruktoze, što brzo dovodi do hipoglikemije, povraćanja

i bolova u trbuhu, a osoba koja je stalno unosi ispoljiće

sla bo napredovanje, hepatičnu i bubrežnu insuficijenciju.

Obo lenje može ostati neprepoznato do odraslog doba i

može dovesti do ozbiljnih komplikacija. Na dijagnozu HIF

se posumnjalo kod muškog deteta uzrasta 14,5 meseci,

zbog hipoglikemije nastale posle uzimanja leka koji sadrži

fruktozu. Podaci o ishrani ukazuju na povraćanje i simpto -

me hipoglikemije kod unosa hrane koja sadrži saharozu.

Dijagnoza je zatim potvrđena u Institutu za zdravstvenu

zaštitu majke i deteta Republike Srbije ,,Dr Vukan Čupić“.

Uvedena je dijeta bez fruktoze, saharoze i sorbitola.

Ključne reči: intolerancija fruktoze, urođena greška

metabolizma, hipoglikemija, dete.

SUMMARY

Hereditary fructose intolerance (HIF) is an autosomal

re cessive inborn error of metabolism that results from a

de ficiency of fructose-1-phosphate aldolase B in the liver,

in testine and kidney. Symptoms are present only after in -

ge stion of fructose, which leads to brisk hypoglycemia,

vo miting and abdominal pain, and an individual with con-

ti nued ingestion will exhibit failure to trive, liver and renal

fa ilure. The disease may remain undiagnosed until adult

li fe and may lead to severe complications. A diagnosis of

HIF was suspected  in a 14,5 month-old male chi ld after

an episode of hypoglycemia following ingestion of fru cto -

se containing medication. A careful dietary history reveal

vo miting and hypoglycemic symptoms after ingestion of

su crose-containing food. Afterwards the diagnosis was

ma de in Mother and child health care institute of Serbia

”Dr Vukan Cupic“. The dietary exclusion of fructose, su -

cro se and sorbitol is established.

Key words: fructose intolerance, inborn error of me ta -

bo lism, hypoglycemia, child.




Yüklə 0,65 Mb.

Dostları ilə paylaş:
1   ...   5   6   7   8   9   10   11   12   ...   27




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©genderi.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə