Azərbaycan respublikasi təHSİl naziRLİYİ baki döVLƏt universiteti Fakültə: Biologiya Kafedra

Fəsil 2. Genetik kodun əsas xüsusiyyətləri
Genetik kod canlı həyat üçün çox vacibdir və həmçinin mürəkkəbdir. Genetik kodun bir neçə özünə aid xarakterik xüsusiyyətləri var. Aşağıda bunlar qeyd olunub:

1. 
   Genetik kod bütün orqanizmlər üçün (virus, bakteriya, bitki, heyvan və insan) vahiddir, universaldır.
   
2. 
   Kod tiripletdir. Hər bir aminturşunun yeri ciddi surətdə, m.RNT-də müəyyən üç nukleotidlər ilə kodlaşır və bir spesifik kodon əmələ gətirir.
   
3. 
   Bir aminturşusu bir neçə kodonlarla (birdən-altıya qədər) kodlaşa bilər. Yalnız iki aminturşusu bir tripletlə kodlaşır-metionin (AUQ) və triptofan (UQQ).
   
4. 
   Kod üst-üstə düşmür. Nukleotid ardıcıllığı sıra ilə bir istiqamətlə - 5'-dən - 3'-ə triplet-tripletin ardınca hesablanır.
   
5. 
   AUQ kodonu mRNT-nin başlanğıcında - 5' ucunda yerləşdikdə polipeptid zəncirin sintezinin təşəbbüsçüsü olacaq. Əgər AUQ kodonu m.RNT-nin ortasında yerləşirsə, onda o, metionin aminturşusunu kodlaşdıracaq.
   
6. 
   UAQ (“amber”), UAA (“oxra”) və UAQ (“opal”) kodonları, sintezin terminatorlarıdır, yəni (stop-siqnalları).
   

Zülalların biosintezi prosesində DNT molekulunda nukleotid ardıcıllığının komplementarlıq əsasında m-RNT üzərinə köçürülməsi, daha doğrusu DNT matrisi əsasında m-RNT-nin sintezi transkripsiya adlanır. m-RNT nukleotidlərinin ardıcıllığı DNT molekulunda nukleotidlərin ardıcıllığına, zülalları kodlaşdıran struktur genlərə uyğundur. m-RNT-dəki məlumatın nukleotid ardıcıllığından aminturşu ardıcıllığına çevrilməsi prosesi translyasiya adlanır. Bu proses ribosomlarda yuxarıda qeyd etdiyimiz ardıcıllıqla gedir. Zülalların biosintezində komplementarlıq əsasında polipeptid zəncirin qurulması aşağıdakı ardıcıllıqla gedir. TTT AAA SAS QAA.......triplet DNT
AAA UUU UQU SUU.......kodon m-RNT
UUU AAA SAS QAA........antikodon n-RNT
Liz Fen Sis Ley .........polipeptid zəncirin bir hissəsini təşkil edən aminturşular.
Beləliklə, yuxardakı nəzərə alaraq demək olarki, genetik kod bütün orqanizmlər üçün vahiddir – universaldır.Kod tripletlidir. Hər bir aminturşusunun yeri ciddi sürətdə, məlumat RNT-də müəyyən üç nükleotidlər ilə kodlaşır və bir spesifik kodon əmələ gətirir.Bir aminturşusu bir neçə kodonlarla (birdən-altıya qədər) kodlaşa bilər. Yalnız 2 aminturşusu bir tripletdə kodlaşır – metiomin (AUQ) və triptofan (UQQ).Leysin aminturşusu maksimum kodonla (altı ədəd) kodlaşdırılır.Kod üst-üstə düşmür. Nukleotid ardıcıllığı sıra ilə bir istiqamətdə 5-dən 3-ə triplet tripletin ardınca hesablanır.AUQ kodunu məlumat RNT-nin başlanğıcında – 5' ucunda yerləşdikdə polipeptid zəncirinin sintezinin təşəbbüşçüsü olacaq. Əgər AUQ kodunu məlumat RNT-nin ortasında yerləşirsə, onda o, metionin aminturşusunu kodlaşdıracaq.UAQ ("amber") UAA ("oxra") və UQA ("opal") kodonları, sintezin terminatorlarıdır.
Məlumat RNT-də genetik məlumatın hesablanması bu kodonların birinə yaxınlaşan kimi, sintez dayanır və polipeptid zəncir ribosomdan ayrılır.Beləliklə, hər bir hüceyrənin DNT molekulunda bütün orqanizmin genetik məlumatı kodlaşıb və bu məlumat biosintez yolu ilə biokimyəvi proseslər, fizioloji xüsusiyyətlər və morfoloji əlamətlər şəklində ontogenezdə realizə oluna bilər.
Oxu çərçivəsi tərcümənin başlandığı nukleotidlərin ilkin üçlüyü ilə müəyyən edilir. O, "açıq oxu çərçivəsi" (ORF) kimi tanınan ardıcıl, üst-üstə düşməyən kodonların işləməsi üçün çərçivəni təyin edir. Məsələn, 5'-AAATGAACG-3' sətri (şəklə bax), əgər birinci mövqedən oxunursa, AAA, TGA və ACG kodonlarını ehtiva edir; ikinci mövqedən oxunursa, AAT və GAA kodonlarını ehtiva edir; və üçüncü mövqedən oxunsa, ATG və AAC kodonlarını ehtiva edir. Beləliklə, hər bir ardıcıllıq üç oxu çərçivəsində 5' → 3' istiqamətində oxuna bilər, hər biri fərqli bir amin turşusu ardıcıllığı yaradır: verilmiş nümunədə Lys (K)-Trp (W)-Thr (T), Asn (N)-Glu (E) və ya Met (M)-Asn (N), müvafiq olaraq (onurğalı mitoxondrial kodu ilə tərcümə edərkən). DNT ikiqat zəncirli olduqda, altı mümkün oxu çərçivəsi müəyyən edilir, üçü bir zəncirdə irəli oriyentasiyada və üç əks zəncirdə əks.[23]: 330 Protein kodlayan çərçivələr başlanğıc kodonu, adətən ilk AUG ilə müəyyən edilir. RNT (DNT) ardıcıllığında (ATG) kodon.Eukariotlarda ekzonlardakı ORF-lər tez-tez intronlar tərəfindən kəsilir.Tərcümə zəncirvari başlanğıc kodonu və ya başlanğıc kodonu ilə başlayır. Yalnız başlanğıc kodonu prosesi başlamaq üçün kifayət deyil. Tərcüməni başlamaq üçün E. coli-də Shine-Dalgarno ardıcıllığı və başlanğıc faktorları kimi yaxın ardıcıllıqlar da tələb olunur. Ən çox yayılmış başlanğıc kodonu metionin və ya formilmetionin kimi oxunan AUG-dir (bakteriyalarda, mitoxondriyalarda və plastidlərdə). Orqanizmdən asılı olaraq alternativ başlanğıc kodonlarına "GUG" və ya "UUG" daxildir; bu kodonlar normal olaraq müvafiq olaraq valin və leysini təmsil edir, lakin başlanğıc kodonları olaraq metionin və ya formilmetionin kimi tərcümə olunurlar.
Üç dayanacaq kodonunun adları var: UAG kəhrəba, UGA opaldır (bəzən çəhrayı adlanır) və UAA oxradır. Dayanma kodonlarına “xitam” və ya “cəfəngiyyat” kodonları da deyilir. Onlar ribosomdan yaranan polipeptidin buraxılması barədə siqnal verirlər, çünki heç bir qohum tRNT-də bu dayanma siqnallarını tamamlayan antikodonlar yoxdur və bunun əvəzinə ribosoma buraxılma faktoru bağlanır.[25]

MT-ATP8 və MT-ATP6 genlərini kodlayan insan mitoxondrial genomunun bir bölgəsinin DNT ardıcıllığında oxunuş çərçivələri (qara rəngdə: NC_012920[22] ardıcıllığında 8,525-8,580 mövqeləri).
Birinci (+1), ikinci (+2) və üçüncü mövqedən (+3) başlayaraq 5' → 3' irəli istiqamətdə üç mümkün oxu çərçivəsi var. Hər bir kodon (kvadrat mötərizə) üçün amin turşusu onurğalıların mitoxondrial kodu ilə verilir, ya MT-ATP8 üçün +1 çərçivədə (qırmızı), ya da MT-ATP6 üçün (mavi rəngdə) +3 çərçivədə. MT-ATP8 genləri +1 çərçivədə TAG dayanma kodonu (qırmızı nöqtə) ilə sona çatır. MT-ATP6 geni +3 çərçivəsindəki ATG kodonundan (M amin turşusu üçün mavi dairə) başlayır.
DNT-nin replikasiyası prosesində ikinci zəncirinin polimerləşməsində bəzən səhvlər baş verir. Bu səhvlər, mutasiyalar orqanizmin fenotipinə təsir edə bilər, xüsusən də genin zülal kodlaşdırma ardıcıllığı daxilində baş verərsə. Səhv dərəcələri, adətən, hər 10-100 milyon bazada 1 xəta olur – DNT polimerazalarının “təsdiqləmə” qabiliyyətinə görə.
Missense mutasiyalar və cəfəng mutasiyalar müvafiq olaraq oraq hüceyrə xəstəliyi və talassemiya kimi genetik xəstəliklərə səbəb ola bilən nöqtə mutasiyalarına misaldır.[29][30][31] Kliniki əhəmiyyət kəsb edən səhv mutasiyalar ümumiyyətlə əsas, turşu, qütb və ya qeyri-qütb vəziyyətləri arasında kodlanmış amin turşusu qalıqlarının xassələrini dəyişir, mənasız mutasiyalar isə dayanma kodonu ilə nəticələnir.[23]
Çox olmayan 3 nukleotid əsasının indelləri (daxil edilməsi və ya silinməsi) ilə oxu çərçivə ardıcıllığını pozan mutasiyalar çərçivəyə keçid mutasiyaları kimi tanınır. Bu mutasiyalar adətən orijinaldan tamamilə fərqli tərcümə ilə nəticələnir və çox güman ki, zülalın kəsilməsinə səbəb olan stop kodonun oxunmasına səbəb olur.[32] Bu mutasiyalar zülalın funksiyasını poza bilər və buna görə də in vivo zülal kodlaşdırma ardıcıllığında nadir hallarda olur. Frameshift mutasiyalarının irsiyyətinin nadir olmasının bir səbəbi odur ki, əgər tərcümə olunan zülal orqanizmin üzləşdiyi seçici təzyiqlər altında böyümə üçün vacibdirsə, funksional zülalın olmaması orqanizmin həyat qabiliyyətinə çatmazdan əvvəl ölümə səbəb ola bilər.[33] Frameshift mutasiyaları Tay-Sachs xəstəliyi kimi ağır genetik xəstəliklərlə nəticələnə bilər.[34]
Zülal ardıcıllığını dəyişən mutasiyaların əksəriyyəti zərərli və ya neytral olsa da, bəzi mutasiyaların faydaları var.[35] Bu mutasiyalar mutant orqanizmə xüsusi ekoloji stresslərə vəhşi tip orqanizmlərdən daha yaxşı dözə bilər və ya daha tez çoxalmağa imkan verə bilər. Bu hallarda mutasiya təbii seçmə yolu ilə populyasiyada daha çox rast gəlinir.[36] RNT-ni genetik materialı kimi istifadə edən viruslar sürətli mutasiya sürətinə malikdir,[37] bu, bir üstünlük ola bilər, çünki bu viruslar sürətlə inkişaf edir və beləliklə, immun sisteminin müdafiə reaksiyalarından yayınır.[38] Qeyri-cinsi yolla çoxalmış orqanizmlərin böyük populyasiyalarında, məsələn, E. coli, çoxlu faydalı mutasiyalar birlikdə baş verə bilər. Bu fenomen klonal müdaxilə adlanır və mutasiyalar arasında rəqabətə səbəb olur.[39]

İnsanlarda baş verə biləcək diqqətəlayiq mutasiyaların nümunələri.[26]
Degenerasiya genetik kodun artıqlığıdır. Bu termin Bernfild və Nirenberq tərəfindən verilmişdir. Genetik kodun artıqlığı var, lakin qeyri-müəyyənlik yoxdur (tam korrelyasiya üçün aşağıdakı kodon cədvəllərinə baxın). Məsələn, GAA və GAG kodonlarının hər ikisi qlutamik turşunu (artıqlıq) təyin etsə də, heç biri başqa bir amin turşusunu təyin etmir (müəyyənlik yoxdur). Bir amin turşusunu kodlayan kodonlar üç mövqedən hər hansı birində fərqlənə bilər. Məsələn, amin turşusu lösin YUR və ya CUN (UUA, UUG, CUU, CUC, CUA və ya CUG) kodonları (IUPAC notasiyası ilə göstərilən birinci və ya üçüncü mövqedəki fərq) ilə, amin turşusu serin isə aşağıdakılarla müəyyən edilir. UCN və ya AGY (UCA, UCG, UCC, UCU, AGU və ya AGC) kodonları (birinci, ikinci və ya üçüncü mövqedəki fərq).[40] Artıqlığın praktiki nəticəsi budur ki, üçlü kodonun üçüncü mövqeyində olan xətalar yalnız səssiz mutasiyaya və ya zülala təsir etməyəcək xətaya səbəb olur, çünki hidrofillik və ya hidrofobiklik amin turşularının ekvivalent əvəzlənməsi ilə saxlanılır; məsələn, NUN kodonu (burada N = istənilən nukleotid) hidrofobik amin turşularını kodlamağa meyllidir. NCN kiçik ölçülü və orta dərəcədə hidropatik olan amin turşusu qalıqları verir; NAN orta ölçülü hidrofilik qalıqları kodlayır. Genetik kod hidropatiklik üçün o qədər yaxşı qurulmuşdur ki, 12 dəyişənin (4 nukleotid x 3 mövqe) riyazi analizi (Tək Dəyərin Parçalanması) birbaşa olaraq kodlanmış amin turşusunun hidropatikliyini proqnozlaşdırmaq üçün əla korrelyasiya (C = 0,95) verir. triplet nukleotid ardıcıllığı, tərcüməsiz.[41][42] Cədvəldə qeyd edin ki, səkkiz amin turşusu kodonun üçüncü mövqeyində olan mutasiyalardan ümumiyyətlə təsirlənmir, halbuki yuxarıdakı şəkildə ikinci mövqedə olan mutasiya çox güman ki, kodonun fiziki-kimyəvi xassələrində köklü dəyişikliyə səbəb ola bilər. kodlanmış amin turşusu. Buna baxmayaraq, qlobal miqyasda kodonların birinci mövqeyinin dəyişməsi ikinci mövqedəki dəyişikliklərdən daha vacibdir.[43] Bunun səbəbi o ola bilər ki, yükün dəyişməsi (müsbətdən mənfi yükə və ya əksinə) yalnız müəyyən kodonların birinci vəziyyətindəki mutasiyalar zamanı baş verə bilər, lakin hər hansı kodonun ikinci mövqeyinin dəyişməsi ilə deyil. Bu cür yükün dəyişdirilməsi zülalın strukturu və ya funksiyası üçün dramatik nəticələrə səbəb ola bilər. Ola bilsin ki, bu aspekt əvvəlki tədqiqatlar tərəfindən böyük ölçüdə düzgün qiymətləndirilib.[43]

Kodonların amin turşusu qalıqlarının molyar həcminə və hidropatikliyinə görə qruplaşdırılması. Daha ətraflı versiya mövcuddur.
Kodondan istifadə meyli kimi də tanınan kodonların tezliyi tərcüməyə nəzarət üçün funksional təsirləri olan növdən növə dəyişə bilər. Kodon orqanizmə görə dəyişir; məsələn, E. coli-də ən çox yayılmış prolin kodonu CCG-dir, insanlarda isə bu, ən az istifadə olunan prolin kodonudur.

Oxlar 1, 2, 3 kodonda birinci, ikinci və üçüncü mövqelərdir. 20 amin turşusu və dayanma kodonları (X) bir hərf kodu ilə göstərilir.