Dərs vəsaiti Azərbaycan Respublikası Təhsil Nazirliyinin
Yüklə 2,82 Kb. Pdf görüntüsü
|
66 1896-cı ildə Marfan araxnodaktiliyanı,1914-cü ildə lens dislokasiyasını,1931-ci ildə isə dominant genetik keçmənin izahını vermişdir.1943-cü ildə Helen Taussig,John Hopkins iki yetkinlik çağındakı gənc qızda Marfan genetik keçən xəstəliyin olduğunu bildirdilər və xəstələr qalxan aortanın anevrizmasının cırılması səbəbindən itirilmişdilər. Marfan sindromu birləşdirici toxumanın genetik keçən bir xəstəliyidir. Marfan sindromunu Frank Netterin Tarixi illustriasiya- larında təsvir etmişdir.Uzun boylu qadın büllur dislokasiyası səbəbi ilə qalın lensli gözlüklər taxmaqdadır. Dilatasiya olunmuş aorta kökü və mitral qapaq prolapsı müşahidə olunur. Xəstəlik ümumiyyətlə, yetkinlərdə rast gəlməsinə baxmayaraq,nadir hallarda yaşlılarda və neonatal Marfan şəklində doğulduqdan həmən sonra da görünə bilər.Xəstəliyin simptomları göründükdə erkən medikal və cərrahi müalicə başlamaq lazımdır. Xəstənin ailə anamnezinin öyrənilməsi və genetik araşdırılması ən vacib hesab edilir. Marfan sindromu əvvəllərdə bilindiyi kimi dominant keçən bir xəstəlikdir.Marfan sindromu geni ilk dəfə 1990-cı ildə Kaiunulainen və həmkarları tərəfindən 15-ci xromosomda aşkarlanmışdır.Bu Fibrillin-1 ilə eyni gendir.Fibrillin elastin liflərini meydana gətirən mikrofillərin ana proteinidir.Klassik Marfan sindromunda fibrillin genləri 15-ci xoromosomda tapılmış, anadangəlmə araxnodaktiliyada isə 5-ci xromosomda müəyyən edilmişdir.Mc.Gookey-Mileüicz və həmkarları,Marfanlı xəstələrdə etdikləri araşdırmalarda xəstələrin dördə birində fibrillinin uyğunsuz miqdarda sintezləndiyini,1\4-də ifraz olunan təsirsiz olduğunu,1\4-də ekstrasellulyar matriksdə fibrillinin bir araya gəlməsinin zəif olduğunu,qalan 1\4-də isə fibrillin defekti olmadığını göstərdilər.Yenə Aoyama və həmkarları Marfanlı xəstələrin dəri materiallarından etdikləri araşdırmalarda 5 qrup defekt aşkarladılar: 1. Sintezinin azalmasına qarşılıqlı olaraq normal fibrillinin depolanması baş verir. 2. Sintezinin azalmasına və anormal fibrillinin böyük miqdarının meydana gətirdiyi azalmış fibrillin depolanması. 67 3. Normal fibrillin sintezinə qarşılıqlı orta dərəcədə azalmış fibrillin depolanması. 4. Normal fibrillin sintezi və çox azalmış normal fibrillini olan fibrillinin artıq dərəcədə azalmış halda depolanması. 5. Bu defektlərin kombinasiyası. Beləliklə öyrənilmişdir ki,Marfan sindromunda 15-ci xromosomda fibrillinin gen mutasiyası ekstrasellulyar mikrofibrillər- də glikoproteinlərin anormallıqlarına səbəb olur. Marfanlı xəstələrin aorta divarlarının histoloji araşdırmalarında elastik toxumanın medial degenerasiyası və aorta divarı düz əzələ hüceyrələrinin medial nekrozu olur. Marfan sindromunun klinik mənzərəsi Pyeritz,Mc. Kuisk və ardıcılları tərəfindən major və minor kriteriyalar olaraq klassifikasiya olunub.1986-cı ildə Berlin nozoloji toplantısında Marfanın kriteriyaları ayırd edilmişdir.Buna görə əgər bir xəstənin qohumlarında xəstəlik yoxdursa,əzələ - skelet sistemi və ən azı daha iki sistem prosesə qoşulmuş ola bilər. Mitral qapaq prolapsı, xəstələrin 90%-da müşahidə olunur. Xəstələr dispnoye,çırpıntı kimi mitral qapaq çatışmazlığı ilə bağlı simptomları qeyd edirlər.Aorta qapaqlarının xəstəliyi,dilatasiya olunmuş aorta kökü (xəstələrin 80%-də olur),annulo - aortik ektaziya,aorta diseksiyası və anevrizmal genişlənmələr rast gəlinir.Aorta xəstəliyinin ağırlığı xəstənin yaşına bağlıdır.Roman və həmkarları yayılmış qalxan aorta dilatasiyasının kişi xəstələrinin 58%-də, yenə kişi xəstələrin 36%-da aorta çatışmazlığı olduğunu göstərmişdilər.Yayılmış aorta dilatasiyası olan xəstələrin 1\3-də və ya xəstələrin 19%-da 49 aylıq müşahidə zamanı aorta komplikasiyaları meydana çıxması öyrənilmişdir. Başqa bir məlumatda aorta xəstəliyi meydana çıxan xəstələrin 95%-də başlanğıcda yayılmış aorta dilatasiyası olması qeyd olunur.Tipik olaraq aortadakı dilatasiyanın progressivləşməsi Valsalva sinuslarının,sinotubulyarın dilatasiyası və daha sonra qalxan aorta və aorta qövsünün dilatasyası şəklində müşahidə edilir. 68 Marfan sindromlu xəstələrdə aorta diseksiyası hər hansı bir zamanda ortaya çıxa bilər.Aorta diseksiyası meydana çıxma riski ailə anamnezi pozitiv olan xəstələrdə daha çoxdur.Marfanlı xəstələrin bir xüsusiyyəti də diseksiyanın ağrısız olaraq meydana çıxmasıdır. Minor kriteriyalar-miopiya,retinal ayrılma,yağlı kornea, katarakta, kəskin subkostal dar sinə,dəridə gərilmə əlamətləri,genu valgus,inguinal herni,muskulyar hipotoniya,peptik yara,aritmiya, sol mədəciyin diastolik disfunksiyası,kardial miopatiya, qanaxma diatezi, obsesiv-kompulsiv davranış pozğunluqları, hiperaktivlik, pulmonar disfunksiya, spontan pnemotoraks, oynaqlarda çıxıqlar olaraq bölünmüşdür. Marfan sindromu diaqnozunu qoyarkən fizikal müayinə olaraq oftalmik müayinə,exokardioqrafiya,kontrastlı torakal və abdominal tomoqrafiya çəkilir.Aritmiya və ortopedik problemləri olan xəstələrdə əlavə müayinə metodlarına gərək ola bilər.Ailə üzvləri diqqətli bir şəkildə genetiklər tərəfindən araşdırılmalıdırlar. Xəstələr mitral qapaq xəstəliyi,aorta qapaq xəstəliyi, aorta diseksiyası, anevrizmanın yayılması,pulmonar funksiyalar və qanaxma diatezi baxımından araşdırılmalıdır.Xəstəliyin fenotipik olaraq yüngül klinik göstərən formalarında zamanla klinik vəziyyət ağırlaşa biləcəyindən xəstəlrəin ən azı ildə bir dəfə təqibi lazımdır. Müalicə edilməyən Marfan sindromlu xəstələrin orta ömür müddəti 32 yaş təşkil edir.Bu səbəbdən Marfan sindromunda erkən cərrahi müalicənin vacibliyi əhəmiyyətlidir.Ədəbiyyatda 70 yaşında Marfanlı xəstələr olduğu bildirilir və bunlarda elastik toxuma anormallıqlarının tipi önəmli rol oynadığı aşkar olmuşdur. Ədəbiyyatda Marfan sindromu diaqnozu qoyulmuş ailə üzvləri arasında diseksiya sıxlığının artdığı bildirildiyindən, Marfanlı ailə üzvlərinin qalxan aorta dilatasiyası varlığında erkən cərrahiyyə məsləhət bilinir.Diseksiya,xüsusilə qalxan aortanı tutmuşdursa təcili medikal olaraq medikal müalicəyə cavab verməzsə cərrahi müalicə tətbiq olunur. Yüklə 2,82 Kb. Dostları ilə paylaş:
|