Gerstmann-Sträussler-Scheinkerjeva bolezen
Hereditarna bolezen z mutacijo gena za prionsko beljakovino.
Največkrat se začne z ataksijo, ki se ji pridruži disfagija, dizartrija, demenca in hiporefleksija.
Trajanje bolezni je praviloma 4 do 6 let.
Smrtna družinska insomnija:
Hereditarna bolezen, ki se začne z insomnijo in disavtonomijo, ki se jima pridruži ataksija, dizartrija, demenca, distonija, piramidna okvara, mioklonus in mutizem. Opisan je tudi primer sporadične smrtne insomnije.
Potek bolezni je smrten po 1-1,5 leta.
Zdravljenje spongiformnih encefalopatij:
Kavzalnega zdravljenja ni. Simptomatski ukrepi. Previdnostni ukrepi. Ukrepi, ki jih narekuje zakonodaja.
Prenosljivost bolezni:
Nevarnost za prenos bolezni je za zdravstvene delavce zanemarljiva. Možnost prenosa (predvsem na druge bolnike) obstaja pri invazivnih posegih in transplantaciji. Problem predstavlja povzročitelj zaradi izredne odpornosti na običajne postopke razkuževanja in sterilizacije. Obstajajo natančna navodila, kakšni so ukrepi ob sumu, da ima bolnik CJB. Glej: Navodilo Komisije KC za preprečevanje bolnišničnih okužb (priloga 1).
Previdnostni ukrepi:
Opravljali bi se naj zgolj nujni invazivni posegi, zato se praviloma odrečemo biopsiji možganov. Ob nujnih invazivnih posegih previdnostni ukrepi, zaradi možnosti, da je tkivo kužno (glej prilogo 1!)
Zakonski predpisi:
V Sloveniji je po Zakonu o nalezljivih boleznih (Ur.l. RS št. 69/95) obvezno javljanje nalezljivih bolezni. Primer bolnika, pri katerem bomo postavili diagnozo prionske bolezni v teku diagnostične obravnave, je potrebno prijaviti na Inštitut za varovanje zdravja na priloženem obrazcu (priloga 2). Ker zanesljive diagnoze CJB oziroma druge prionske bolezni za življenja bolnika najpogosteje ne bomo postavili, se je primerno držati razvrstitve bolnikov v diagnostične skupine in bolnike prijaviti glede na le-te. Diagnostične skupine so (modificirano po Masters in sod. 1979):
Sporadična Creutzfeldt Jakobova bolezen
Bolnik ima hitro napredujočo demenco v trajanju manj kot 2 let, ki ni drugega znanega izvora. Ima še vsaj dva od naslednjih kliničnih znakov:
-
mioklonus
-
motnje vida in/ali cerebelarne znake
-
piramidne in/ali ekstrapiramidne znake
-
akinetični mutizem.
2) Verjetna sporadična Creutzfeldt Jakobova bolezen
Bolniki, ki izpolnjujejo zgoraj navedene kriterije in imajo še:
-
značilen EEG izvid (periodične izbruhe ostrih valov)
-
in/ali dokazane 14-3-3 beljakovine v likvorju (te v Sloveniji zaenkrat ne določamo)
3) Zanesljiva sporadična Creutzfeldt Jakobova bolezen
Zanesliva diagnoza CJB je posmrtna histopatološka diagnoza spongiformne encefalopatije z imunohistokemičnim dokazom patološkega prionskega proteina (PrPSc) v možganih, ob odsotnosti napake v genu za PrP (PRNP). Za molekularno genetsko analizo PRNP je potrebno sveže možganske tkivo.
Iatrogena Creutzfeldt Jakobova bolezen
Sum na iatrogeno CJB
Sum pri bolniku z napredujočim cerebelarnim sindromom z anamnezo, da je v preteklosti prejemal hormone pridobljene iz pituitarne žleze mrliča.
Sum pri bolniku z anamnezo o prejemu trde možganske opne.
Sum pri bolniku z anamnezo o prejemu roženice.
Sum pri bolniku z anamnezo o opravljeni kraniotomiji in/ali stereotaktičnem EEG z uvajanjem igle v možgane.
Zanesljiva iatrogena CJB
Posmrtna histopatološka diagnoza spongiformne encefalopatije z imunohistokemičnim dokazom PrPSc v možganih.
Familiarne prionske bolezni pri človeku
Vključujejo dedno CJB, Gerstmann-Straussler-Scheinkerjevo bolezen in smrtno familiarno insomnijo.
Sum na dedno CJB
Enaki klinični kriteriji kot pri sumu na sporadično CJB, le da je prisoten podatek o pojavljanju enake bolezni pri več članih ene družine.
Sum na Gerstmann-Sträussler-Scheinkerjevo bolezen
Napredujoči cerebelarni sindrom, ki se pojavlja pri več članih ene družine.
Sum na smrtno familiarno insomnijo
Napredujoče motnje spanja, ki se pojavljajo pri več članih ene družine.
Zanesljiva familiarna oblika prionskih bolezni -
posmrtno ugotovljena razporeditev histopatoloških sprememb, ki so značilne za določeno obliko dednih priosnkih bolezni
-
imunohistokemični dokaz PrPSc v možganih
-
molekularno genetska analiza, ki pokaže točkovno mutacijo ali oktapeptidno insercijo v PRNP
Sum na varianto CJB
Bolniki mlajši od 55 let, pri katerih se pojavijo (en primer je opisan pri bolniku starem 74 let):
-
psihiatrični simptomi: depresija, anksioznost, agresivnost, razdražljivost, prividi, pozabljivost
ob katerih so prisotni dodatni nevrološki znaki in simptomi:
-
persistentne parestezije/dizestezije (pekoče bolečine), ataksija, horea, distonija ali mioklonus,
in se razvije demenca in akinetični mutizem ob odsotnosti potencialne možnosti za iatrogeno okužbo in odsotnosti EEG izvida, ki je značilen za sCJB. Drugi vzroki za klinične znake in simptome so izključeni.
Zanesljiva varianta CJB -
posmrtna histopatološka diagnoza spongiformne encefalopatije z značilnimi »floridnimi« plaki
-
imunohistokemični dokaz PrPSc v možganih
-
Western blot, ki ima sliko enako WB pri BSE in različno od drugih prionskih bolezni pri človeku.
-
homozigotno stanje za metionin na kodonu 129 PRNP (M129M) (zaenkrat, ker ne vemo, ali bosta tudi druga dva tipa polimorfizma na tem kodonu razvila bolezen).
Pri bolnikih z možno ali verjetno CJB oziroma sumom na kakšno drugo obliko spongiformne encefalopatije je poleg prijave (priloga 2) potrebno v zdravstveni dokumentaciji (izvidih, odpustnici ...) opozoriti na določbo Uradnega lista RS (št. 2 – 12.1.2001), ki obvezuje, da je v primeru suma na katero koli obliko CJB obvezno opraviti obdukcijo (zaradi mikroskopskega pregleda možganov in dokaza kopičenja prionov z imunohistokemijsko metodo) na Inštitutu za patologijo MF v Ljubljani. Stroške prevoza in obdukcije krije Ministrstvo za zdravstvo.
Ministrstvo svetuje kremacijo trupla, če le ni etično-moralnih ali verskih zadržkov pri svojcih.
Literatura:
Bradley WG, Daroff RB, Fenichel GM, Marsden CD. Neurology in Clinical Practice. Boston: Butterworth-Heinemann, 2000.
Masters CL, Harris JO, Gajdusek DC, Gibbs CJ Jr, Bernoulli C, Asher DM. Creutzfeldt-Jakob disease: patterns of worldwide occurrence and the significance of familial and sporadic clustering. Ann Neurol 1979; 5(2): 177-88.
Zerr I, Bodemer M, Otto M, Poser S, Windl O, Kretzschmar HA, Gefeller O, Weber T. Diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease by two-dimensional gel electrophoresis of cerebrospinal fluid. Lancet 1996; 348: 846-9.
Zerr I, Schulz-Schaeffer WJ, Giese A, Bodemer M, Schrötter A, Henkel K, Tschampa HJ, Windl O, Pfahlberg A, Steinhoff BJ, Gefeller O, Kretzschmar HA, Poser S. Current clinical diagnosis in Creutzfeldt-Jakob disease: Identification of Uncommon variants. Ann Neurol 2000; 48: 323-9.
Zeidler M, Gibbs JC, Meslin F. WHO Manual for Strenghtening Diagnosis and Surveillance of Creutzfeld - Jacob Disease. WHO Geneva, 1998.
Avtorji:
Prof. dr. David B. Vodušek, dr. med.
Doc. dr. Mara Popović, dr. med.
Prim. dr. Alenka Kraigher, dr. med.
Priloga 1: Ukrepi ob sumu na CJB; Preprečevanje bolnišničnih okužb v Kliničnem centru, 2000; poglavje 6.
Priloga 2: Prijava bolnika pri katerem poteka diagnostika prionske bolezni
Dostları ilə paylaş: |