Down sindrom je kromosomski poremećaj



Yüklə 445 b.
tarix26.03.2018
ölçüsü445 b.
#34354



Down sindrom je kromosomski poremećaj

  • Down sindrom je kromosomski poremećaj

  • koji nastaje uslijed viška jednog kromosoma (ili dijela kromosoma) u jezgri svake stanice tijela- kromosoma 21.

  • Umjesto 2 kromosoma 21, osobe s DS imaju 3 kromosoma 21.



Kako/ kada dolazi do DS?

  • Downov sindrom uzrokuje

  • pogrešan prijenos kromosoma tijekom stanične diobe spolnih stanica, odnosno nerazdvajanje jednog para kromosoma tijekom mejoze, tako da se u jednoj stanici (jajnoj ili spermiju) nađu 23 kromosoma + 1 kromosomu u suvišku, tj. haploidni broj kromosoma je poremećen, nije više 23 već 24; svi kromosomi osim 21. su u tom setu jedinstveni, a kromosom numeriran brojem 21 ostao je u paru.

  • Kada ovakvu spolnu stanicu oplodi spolna stanica s normalnim brojem (23) kromosoma, nastati će oplođena jajna stanica s 47 kromosoma: 22 para + 21. kromosom trostruko (DS= trisomija 21)



Citogenetički oblici

  • Standardni: 95% slučajeva DS

  • Mozaik: 1-2% slučajeva

  • Isokromosom

  • Robertsonova translokacija: 3-4% slučajeva



Osim klasične trisomije 21, postoje i pacijenti s Downovim sindromom koji imaju dvije različite vrste stanica, jednu s normalnim brojem kromosoma, a drugu s 47 kromosoma= mozaicizam.

  • Osim klasične trisomije 21, postoje i pacijenti s Downovim sindromom koji imaju dvije različite vrste stanica, jednu s normalnim brojem kromosoma, a drugu s 47 kromosoma= mozaicizam.

  • Postoji i treći oblik, kada se dio 21. kromosoma odvoji tijekom podjele stanica i "zakvači" za drugi kromosom, pa ne dolazi do promjene ukupnog broja kromosoma. Dakle, iako je ukupan broj kromosoma 46, prisutnost tek dijela potrostručenog kromosoma 21uzrokuje pojavu simptoma Downovog sindroma. To je translokacija (tzv. Robertsonova) ili premještaj.





  • Najčešći uzrok slabijeg intelektualnog funkcioniranja

  • Incidencija 1/ 700 novorođenčadi

  • Rođenje djeteta s DS češće je kod majki starijih od 35 (37) godina



Značajke fenotipa



Značajke fenotipa

  • Mišićna hipotonija, smanjenje napetosti (tonusa) mišića

  • Kratak, široki vrat s previše kože i masnog tkiva

  • Kosi položaj očnih otvora (obilježja lica osoba monogolske rase, od čega je bio uvriježen naziv "mongoloidizam")

  • Okruglo lice izravnanog profila



Problemi s hranjenjem, s kožom

  • Problemi s hranjenjem, s kožom

  • Problemi s jezikom

  • Problemi s imunitetom

  • Kongenitalne malformacije: srca, probavnog sustava, dišnog



U prvim danima života djeca su sklona asfiktičnim napadajima

  • U prvim danima života djeca su sklona asfiktičnim napadajima

  • U prvim mjesecima su pospana, malo se zanimaju za okolinu, malo plaču

  • U idućim mjesecima sporo prelaze uobičajene etape psihomotornog razvoja.

  • Nakon 2-3 godine postaju živahni i agilni



Nikakav lijek ne može izmijeniti poremećaje koji zadiru u strukturu staničnih jezgara.

  • Nikakav lijek ne može izmijeniti poremećaje koji zadiru u strukturu staničnih jezgara.

  • Jedina indicirana terapija je brižljiva edukacija koja odgovara sposobnosti osobe s DS-om.

  • Odgojno – obrazovni tretman osoba s DS- om tradicionalno se provodi u institucionalnim oblicima zbrinjavanja, ali ovakav način skrbi ima nedostataka.



U naprednom svijetu postoji tendencija stručno utemeljena u smislu izbjegavanja smještaja u ustanovu s nekoliko modela: “foster family”, “support independent living”, inkluzija!

  • U naprednom svijetu postoji tendencija stručno utemeljena u smislu izbjegavanja smještaja u ustanovu s nekoliko modela: “foster family”, “support independent living”, inkluzija!



Prava osoba s DS, odnosno roditelja, u RH

  • Uputnice za sve preglede

  • Nadoknda putnih troškova

  • Rehabilitacija- fizikalna terapija, logoped, defektolog, kineziterapeut

  • Ortopedska pomagala (cipele ili ulošci za cipele)

  • Pelene nakon 3. godine

  • Osobna invalidnina

  • Dječji doplatak za dijete s oštećenjem zdravlja ili s težim oštećenjem zdravlja

  • Doplatak za pomoć i njegu

  • Skrb izvan vlastite obitelji

  • Savjetovanje

  • Pomaganje u prevladavanju posebnih teškoća

  • Jednokratna novčana pomoć

  • Osposobljavanje za samostalan život i rad

  • Uvećana porezna olakšica

  • Dopust do 7. godine djetetova života

  • Rad s polovicom punog radnog vremena do 7. godine života uz punu plaću, gdje polovicu plaće isplaćje poslodavac, a polovicu centar za socijalnu skrb(i nakon 7. godine života)

  • Status roditelja, njegovatelja za djecu s velikim teškoćama



Rana intervencija je pažljivo planirano i individualno usmjereno učenje u vrlo ranom razdoblju djetetova života, odmah nakon što su utvrđene određene teškoće kod djeteta i/ili je postavljena dijagnoza

  • Rana intervencija je pažljivo planirano i individualno usmjereno učenje u vrlo ranom razdoblju djetetova života, odmah nakon što su utvrđene određene teškoće kod djeteta i/ili je postavljena dijagnoza



Sva djeca uče, ali djeca s DS-om uče sporije i zato im treba više puta ponoviti određenu stimulaciju

  • Sva djeca uče, ali djeca s DS-om uče sporije i zato im treba više puta ponoviti određenu stimulaciju

  • Djeca s DS-om se moraju učiti iste spretnosti i vještine kao sva druga djeca

  • Učenje treba početi onog trenutka kad se utvrdi teškoća

  • Roditelji su najvažniji učitelji svog djteta

  • Svako dijete je drugačije i svaka obitelj je drugačija



Uspješan program poštuje potrebe djeteta i okoline

  • Uspješan program poštuje potrebe djeteta i okoline

  • Pažljiv odabrani postupci ocjenjivanja i podučavanja potiču bolje učenje

  • Slijedimo razvoj i dosljedno poštujemo sekvence normalnog razvoja

  • Razvijamo djetetove mogućnosti i spriječavamo dodatne teškoće

  • Stvaramo pozitivan odnos između djeteta i roditelja te ostalih članova obitelji



Dobra rana intervencija trebala bi:

  • Dobra rana intervencija trebala bi:

  • Uključivati kvalificiranog i specijaliziranog stručnjaka

  • Biti strogo individualizirana i prilagođena potrebama djeteta

  • Upotrebljavati najbolje vježbe i metode čija uspješnost je provjerena i kod druge djece

  • Uključivati i educirati cijelokupnu obitelj



http://www.plivazdravlje.hr/?section=arhiva&cat=t&acat=t&show=1&id=8490

  • http://www.plivazdravlje.hr/?section=arhiva&cat=t&acat=t&show=1&id=8490

  • http://www.medicina.hr/clanci/downov%20sindrom.htm

  • http://www.udruga-oko.hr/index.php?item=articles&article_id=19

  • www.birthinternational.com

  • Mr.sc.Dinka Vuković, dipl.ing.,Irena Tomić-Vrbić, dr.med., Silvija Pucko, prof.defektolog, Anita Marciuš, prof.logoped; Down sindrom- vodič za roditelje i stručnjake; Hrvatska zajednica za Down sindrom




Yüklə 445 b.

Dostları ilə paylaş:




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©genderi.org 2022
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə