42
Müalicə: düzgün qoyulmuş diaqnoz zamanı müalicə təyin
olunması məqsədəuyğun hesab edilmir. Tutmalar öz-özünə aradan
qalxır.
Proqnoz: praktik olaraq 100% hallarda spontan remissiya baş
verir. Tək-tək müşahidələrin nəticəsi olaraq, sonradan febril və
afebril tutmaların meydana çıxması, psixomotor inkişafın ləngiməsi
halları haqqında məlumat verilir.
Yenidoğulmuşların xoşxassəli ailəvi tutmaları (YXAT)
Etiologiya: autosom-dominant tipli irsən ötürülmə müəyyən
olunmuşdur. Hal-hazırda bu tutmaların inkişafına əhəmiyyətli
dərəcədə səbəb olan 2 müstəqil gen lokalizə olunmuşdur: 20-ci və 8-
ci xromosomun uzun qolu.
Başlandığı yaş dövrü: xəstəlik postnatal həyatın 2-ci və ya 3-cü
günü, daha nadir hallarda isə birinci ay ərzində başlayır.
Klinik mənzərə: əsasən yayılmış multifokal və ya fokal klonik
tutmalarla, qısa apnoe dövrləri ilə, həmçinin atipik (“silinmiş”)
tutmalarla – aksial əzələlərin tonik gərginliyi, gözlərin deviasiyası,
asimmetrik və simmetrik tonik boyun reflekslərinin paroksizmal
analoqları, pedallama fenomenləri, stereotip pozotonik reaksiyalar
şəklində stereotip motor və gözün hərəki fenomenləri ilə özünü
büruzə verir. Həmçinin çoxlu miqdarda ağız suyu ifrazı, üzün və
boynun qızarması, tənəffüs və nəbz tezliyinin dəyişməsi müşahidə
oluna bilər.
Aktiv dövrün davam etmə müddəti 3-5 gündən bir neçə həftəyə
qədər təşkil edir, daha sonra isə tutmalar öz-özünə keçib gedir.
Psixomotor inkişaf zərər görmür. Nevroloji statusda dəyişikliklər
qeyd edilmir.
EEQ meyarları: tutmalararası dövrdə pozuntular olmur və ya
növbələşən teta-aktivlik qeyd edilir. Tutma zamanı pik-dalğa və ya
ritmik yavaş-dalğa aktivliyi aşkar olunur.
Neyrovizualizasiya: struktur dəyişiklikləri aşkar edilmir.
Müalicə: aktiv dövrdə tutmalar bütün EƏP-lərə qarşı rezistent
olur, düzgün qoyulmuş diaqnoz zamanı müalicə təyin edilməsi
məqsədəuyğun hesab olunmur. Tutmalar öz-özünə aradan qalxır.
Proqnoz: yaxşı hesab edilir, lakin 5-ci gün tutmalarından fərqli
olaraq, ailəvi neonatal tutmaları olan xəstələrin 11%-ində epilepsiya
inkişaf edir.
Klinik protokol Azərbaycan Respublikası Səhiyyə Nazirliyinin
İctimai Səhiyyə və İslahatlar Mərkəzində hazırlanmışdır.
43
Körpələrin erkən epileptik ensefalopatiyası (Otahara sindromu)
Etiologiya: polietioloji sindromdur, lakin əksər hallarda beynin
prenatal zədələnməsi (baş beynin anadangəlmə qüsurları, Aykardi
sindromu, neyro-dəri sindromları və s.) qeyd olunur.
Başlandığı yaş dövrü: uşağın 3 aylığına qədər, daha çox isə 1-ci ay
ərzində başlayır.
Klinik mənzərə: tutmaların əsas tipi – 10 san hüdudlarında davam
edən tonik spazmlardır. Adətən seriya şəklində (bir seriyada 10-40
spazm) meydana çıxır. Sutka ərzində spazmların ümumi miqdarı 300-
400-ə çata bilər. Onlar həm oyaqlıq, həm də yuxu dövründə əmələ
gəlirlər. Tonik spazmlardan başqa qısa parsial tutmalar (əsasən
hemikonvulsiv) müşahidə edilir. Mioklonik tutmalar olmalı deyil, əgər
onlar varsa, çox güman ki, bu erkən mioklonik ensefalopatiyanın
variantıdır. Nevroloji müayinə zamanı psixomotor inkişafın aşkar geri
qalması, bir çox hallarda görmə sinirlərinin atrofiyası və korluq,
mikrosefaliya qeyd olunur.
EEQ meyarları: EEQ müayinəsi kifayət qədər spesifik, lakin
yalnız Otahara sindromu üçün patoqnomik olmayan əlamət – “alışma-
zəifləmə” patterni aşkar edir. Bu özünü yüksək amplitudalı pik-dalğa
komplekslərinin qısa diffuz boşalmaları ilə göstərir, bundan sonra
elektroaktivliyin kəskin azalması – “bioelektrik səssizliyi” dövrlərinə
qədər – müşahidə olunur.
Neyrovizualizasiya: xəstələrin əksəriyyətində baş beyində patoloji
dəyişikliklər (daha çox inkişaf qüsurları və perinatal ensefalopatiyaların
nəticələri) aşkar edir.
Müalicə: Tutmalar terapiyaya qarşı rezistentdirlər. Müalicə palliativ
xarakter daşıyır. Başlanğıc müalicə – valproatlar (depakin) 30-80
mq/kq/sut 3 dəfəyə qəbul edilir. Qeyri-effektivlik zamanı ikinci seçim
preparatları – barbituratlar (fenobarbital) 20-100 mq/sut dozada 2
dəfəyə qəbul edilir. Monoterapiya effektiv olmadıqda politerapiyaya
(barbituratlar + valproatlar və ya bu preparatlardan biri benzodiazepinlə
birlikdə) keçmək lazımdır. EƏP-lər tamamilə effekt vermədikdə onların
kortikosteroid hormonları ilə kombinasiyası mümkündür – prednizolon
2 mq/kq/sut orta dozada, adətən 1 dəfə səhər qəbul edilir.
Proqnoz: həddən artıq ağırdır. Remissiya əldə etmək mümkün
olmur, letal nəticə, yaxud Vest sindromu və ya parsial epilepsiyaya
transformasiya baş verə bilər.
Klinik protokol Azərbaycan Respublikası Səhiyyə Nazirliyinin
İctimai Səhiyyə və İslahatlar Mərkəzində hazırlanmışdır.
44
Vest sindromu (VS)
Vest sindromu – yaşdan asılı olan epileptik sindromdur, 3-7 aylıq
uşaqlarda müşahidə olunur, körpələrin epileptik ensefalopatiyaları
qrupuna aiddir. VS ilə xəstələnmə səviyyəsi hər 1000 diri doğulmuş
uşaq üçün 0,4-ə bərabərdir.
VS aşağıdakı meyarlarla xarakterizə olunur:
►
Epileptik tutmaların xüsusi tipi – aksial və ətraf əzələlərinin
massiv mioklonik və (və ya) tonik, pro- və (və ya) retropulsiv,
simmetrik və (və ya) asimmetrik, seriyalı və (və ya) təcrid
olunmuş spazmlarından ibarət olan infantil spazmlar (İS);
►
Psixomotor inkişafın ləngiməsi;
►
EEQ-də hipsaritmiyanın olması.
Epilepsiyanın Beynəlxalq təsnifatına uyğun olaraq VS
epilepsiyanın yayılmış formalarına aid edilmişdir. VS-nin kriptogen
(beynin zədələnməsi güman olunur, ancaq təsdiq edilmir) və
simptomatik (xeyli tez-tez rast gəlinən) formaları ayırd edilir.
Kriptogen formalar üçün – dəqiq səbəbin olmaması, xəstəliyin
meydana çıxmasına qədər uşağın normal sinir-psixi inkişafı, digər
növ tutmaların qeyd edilməməsi, neyroradioloji müayinə üsulları
zamanı beyin zədələnməsi əlamətlərinin olmaması xarakterikdir.
VS-nin simptomatik formaları üçün – müəyyən edilmiş
etiologiya (pre-, peri-, postnatal etioloji faktorlar), xəstəliyin
meydana çıxmasına qədər uşağın sinir-psixi inkişafının ləngiməsi,
nevroloji pozuntular, bir sıra hallarda baş beynin KT və MRT
müayinələri zamanı patoloji dəyişikliklər xarakterikdir.
Klinik mənzərə: Bir xəstədə tutmaların müxtəlif variantlarının
olması mümkündür. Əksər hallarda İS-lər simmetrikdir, daha az
hallarda isə asimmetrik və ya unilateral olur. Asimmetrik İS-lər VS-
nin simptomatik formaları üçün daha xarakterikdir. Asimmetrik
spazmlar adətən təcrid olunmuş şəkildə meydana çıxır, lakin onlar
fokal tutmadan sonra və ya əvvəl də inkişaf edə bilərlər, bəzi hallarda
isə İS yayılmış və ya fokal tutma ilə eyni vaxtda əmələ gələ bilər. İS-
lərin klasterlərdə qruplaşması pasiyentlərin 80-90%-ində aşkar edilir.
Klasterdə spazmların sayı tək-tək hallardan 100 və daha artıq rəqəmə
qədər dəyişə bilər. Gün ərzində “klaster həmlələrinin” sayı 1-dən 10-
a qədər və daha çox təşkil edə bilər. İS epizodu bir neçə saniyə
Klinik protokol Azərbaycan Respublikası Səhiyyə Nazirliyinin
İctimai Səhiyyə və İslahatlar Mərkəzində hazırlanmışdır.
Dostları ilə paylaş: |