Fenilketanuriya:əlamətləri və nəsil şəcərəsinin xüsusiyyətləri

---

     

Fenilketanuriya:əlamətləri və   

   nəsil şəcərəsinin xüsusiyyətləri  

Agır irsi xəstəlik olub,əsasən sinir sisteminin zədələnməsi 

ilə  xarakterizə  olunur.Xəstəlik  autosom-resesiv  yolla 

nəslə  ötürülür.Bu  xəstəlik  həmçinin  mərkəzi  sinir 

sisteminin  məglub  metabolik  amin  turşusu  iğtişaşlar  və 

potensialı  ilə  baglı  bir  xəstəlikdir.Qızlarda  Mutant  gen 

heteroziqot  daşıyıcıları  bir  az  daha    çox  olur  və  tez-tez 

xəstə 

uşaqlar 

dogulur.Qohum 

evliyində 

saglam 

valideynlərin xəstə uşağınin olması ehtimalı bir qədər çox 

olur. 

Eilogiya.Patogenez

:Fenilalaninhidroksilazanın 

sintezinin  kontrol  edən  genin  mutasiyası  nəticəsində 

fenilalanin tirozinə çevrilmə mərhələsində metabolik blok 

əmələ  gəlir.Qanda  və  toxumalarda  fenilalaninin  miqdarı 

çoxalır(0.2ql  və    daha  çox  -  norma:  0.01  – 

0.02ql).Xəstəliyin 

patogenezində 

tirozin 

sintezinin 

çatışmazlıgı dayanır.