Fenilketanuriya:əlamətləri və
nəsil şəcərəsinin xüsusiyyətləri
Agır irsi xəstəlik olub,əsasən sinir sisteminin zədələnməsi
ilə xarakterizə olunur.Xəstəlik autosom-resesiv yolla
nəslə ötürülür.Bu xəstəlik həmçinin mərkəzi sinir
sisteminin məglub metabolik amin turşusu iğtişaşlar və
potensialı ilə baglı bir xəstəlikdir.Qızlarda Mutant gen
heteroziqot daşıyıcıları bir az daha çox olur və tez-tez
xəstə
uşaqlar
dogulur.Qohum
evliyində
saglam
valideynlərin xəstə uşağınin olması ehtimalı bir qədər çox
olur.
Eilogiya.Patogenez
:Fenilalaninhidroksilazanın
sintezinin kontrol edən genin mutasiyası nəticəsində
fenilalanin tirozinə çevrilmə mərhələsində metabolik blok
əmələ gəlir.Qanda və toxumalarda fenilalaninin miqdarı
çoxalır(0.2ql və daha çox - norma: 0.01 –
0.02ql).Xəstəliyin
patogenezində
tirozin
sintezinin
çatışmazlıgı dayanır.