[258]
- ataksiya talangiektaziyasi (ATM);
- beta talassemiya;
- Best kasalligi (VMD2);
- Niman-Pik kasalligi;
- beta-ketotiyolaza etishmovchiligi;
- diabet (IDDM2);
- ko‗p sonli endokrin neoplaziya (MEN1);
- onkogen HRAS (HRAS);
- oilaviy O‗rta er dengizi isitmasi;
- o‗roqsimon hujayrali anemiya ;
- uzoq intervalli sindrom (LQT);
Xromosoma 12
Genlar
soni
1600
dan oshadi. Nukleotidlar soni 130 milliondan oshadi
,
shulardan
95% dan ortig‘i aniqlanadi
Bugungi kunda 12-xromosoma bilan bog‘liq bo‗lgan ko‗plab
ma‘lum
genetik kasalliklar
mavjud, ularning noto‗g‘ri
ishlashi
kasallikni keltirib chiqaradigan asosiy genlarning joylashuvi rasmda
ko‗rsatilgan.
Quyida 12-xromosoma
genlari
bilan bog‘liq ba‘zi kasalliklar
ro‗yxati
keltirilgan :
- fon Villebrand kasalligi;
- metilmalonik atsemiya ;
- Zelveger sindromi (PXR1);
- tirozinemiya;
- fenilketonuriya (PAH);
Xromosoma 13
Genlarning soni 800 ga yaqin
Nukleotidlar soni - 110 milliondan ortiq
, shundan 80 foizdan
ortig‘i aniqlandi
Bugungi kunda 13-xromosoma bilan bog‘liq bo‗lgan ko‗plab
ma‘lum
genetik kasalliklar mavjud
, ularning buzilishi
kasallikni keltirib chiqaradigan asosiy
genlarning joylashuvi
[259]
rasmda ko‗rsatilgan.
Quyida 13
-
xromosoma
genlari
bilan bog‘liq ba‘zi kasalliklar ro‗yxati keltirilgan :
- autosomal retsessiv sensorinural karlik (CX26);
- Uilson kasalligi (ATP7B)
-
Dostları ilə paylaş: