İngiltere’deki Guy’s ve St. Thomas’ Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır



Yüklə 56,85 Kb.

tarix11.04.2018
ölçüsü56,85 Kb.


 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

İngiltere’deki  Guy’s  ve  St.  Thomas’  Hastanesi  tarafından 

hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır.  

 

Ocak 2007 



Bu  çalışma  EuroGentest,  Avrupa  Birliği  FP6  tarafından  

desteklenmiştir. Kontrat Numarası: 512148. 

 

Çeviri;  Dr.  Türker  BİLGEN,  Akdeniz  Üniversitesi,  Tıp  Fakültesi, 



Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı 07059. 

 

 



Resimler; Rebecca J Kent 

www.rebeccajkent.com 

rebecca@rebeccajkent.com 

 

Genetik Test Nedir? 

 

Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler 



Genetik test nedir? 

 

Bu  broşür,  genetik  testlerle  ilgili  genetik  test  nedir,  Niçin 

yaptırmalısınız,  olası  yarar  ve  riskleri  nelerdir  gibi  konularda 

bilgiler vermek üzere hazırlanmıştır. 

 

Genetik testin ne olduğunu anlayabilmek için öncelikle genler ve 



kromozomları tanımak faydalı olabilir.    

  



Genler ve Kromozomlar 

 

Vücudumuz  milyonlarca  hücreden  yapılmıştır.  Birçok  hücre 

genlerin  tamamını  içerir.  Genler  gelişmemizi  ve  vücudumuzun 

nasıl  çalışacağını  kontrol  eden  bilgi  takımı  olarak  rol  oynarlar. 

Ayrıca  genler  göz  rengimiz,  kan  grubumuz  ve  boyumuz  gibi 

birçok  özelliklerimizden  sorumludurlar.  Binlerce  gene  sahibiz. 

Birçok  genin  her  biri  için  bir  kopya  anneden,  diğer  bir  kopya 

babadan  olmak  üzere  iki  kopyasını  taşırız.  Hem  anne  hem  de 

baba ile benzer karakterlere sahip olmamızın sebebi budur. 

 

Genler  kromozom  adı  verilen  küçük  ipliksi  yapıların  üzerinde 



bulunurlar.  Normalde  çoğu  hücremizde  46  kromozom  bulunur. 

23  kromozomluk  bir  takımı  annemizden  ve  diğer  23 

kromozomluk  takımı  babamızdan  alırız.  Böylece  2  takım  23 

kromozoma veya 23 çift kromozoma sahip oluruz.  

Bazı  zamanlarda  genin  bir  kopyasında,  genin  düzgün 

çalışmasını engelleyen bir değişim (mutasyon) olur. Bu değişim, 

genetik  bir  hastalığa  neden  olabilir.  Çünkü  gen  vücuda  doğru 

bilgileri iletememektedir. 

 

Genetik  hastalıklardan  bazıları  Down  sendromu,  Orak  hücre 



anemisi ve Beta talasemidir. 

 

 



 

 

 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 11 




Ege  Üniversitesi’  nin  resmi  web  sitesidir.  Genetikle  ilgili 

konularda  kısa  bilgiler  veren  ve  genetik  laboratuvarının  güncel 

olarak hangi hizmetleri verdiğini gösteren web sayfasıdır. 

Adres:  Ege  Üniversitesi  Tıp  Fakültesi  Tıbbi  Genetik  Anabilim 

Dalı, Bornova, 35100-İZMIR, Türkiye 

Tel: +90 232 390 4917 

E-posta:

 tibbigenetik@mail.ege.edu.tr 

Web: 

www.tibbigenetik.med.ege.edu.tr



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

10 


Resim 1: Genler, Kromozomlar ve DNA 

Genetik test 

 

Belirli  bir  gen  ya  da  kromozomda  meydana  gelmiş  bir  değişim 



varsa bunun tanımlanması için yapılan testtir. Genellikle bir kan 

ya da doku testidir. Bir kişinin genetik test yaptırması için pek çok 

sebep vardır. Bu sebeplerden bazıları aşağıda sıralanmıştır. 

  

  Sizin veya eşinizin öğrenme güçlüğü, gelişme geriliği veya 



sağlık  sorunları  olan  bir  çocuğunuzun  olması. 

Doktorunuzun  bununla  ilgili  bir  genetik  bağlantı 

düşünmesi. 

 

  Doktorunuz  genetik  bir  hastalığınız  olduğunu  düşünebilir 



ve tanıyı teyit etmek amacı ile bu testi isteyebilir. 

  3 



  Ailenizde  bir  genetik  hastalık  olabilir  ve  siz  hayatınızın 

ilerleyen  dönemlerinde  bu  hastalığa  yakalanma  riskinizin 

yüksek olup olmadığını öğrenmek isteyebilirsiniz. 

 

  Sizin  veya  eşinizin,  çocuğunuza  aktarabileceğiniz  bir 



genetik hastalığa sahip olmanız. 

 

  Gebelik  sırasında  yaptırdığınız  her  hangi  bir  testin 



(ultrason,  ense  kalınlığı  taraması  ya  da  kan  testi  gibi) 

sonucunda,  bebeğinizin  genetik  bir  hastalığa  sahip  olma 

riskinin yüksek olması. 

 

  Sizin  veya  eşinizin  düşüklerinin  veya  ölü  doğumlarının 



olması. 

 

  Belli  tip  kanser  vakalarının  akrabalarınız  arasında 



görülmesi. 

 

  Etnik  kökene  bağlı  olarak  bazı  genetik  hastalıklar  için 



hasta  çocuğa  sahip  olma  açısından  yüksek  risk  söz 

konusudur.  Örneğin  Akdeniz  toplumlarında  Orak  hücre 

anemisi  ve  Beta-talasemi,  batı  Avrupa  toplumlarında  ise 

Kistik fibroz hastalığı diğer toplumlara göre çok daha fazla 

sıklıkla görülmektedir. Bununla birlikte bu hastalıklar diğer 

toplumlarda  da  az  da  olsa  belli  oranlarda 

görülebilmektedir. 

 

 



Doktorunuzun genetik bir hastalığın tanısını koyarken her zaman 

genetik  test  yaptırması  gerekmez.  Tanıyı  klinik  muayene 

aracılığıyla  da  koyabilir  ve  aile  öykünüze  bakarak  size  sahip 

olduğunuz risklerden bahsedebilir. 

 

 

 



 

 



Ulusal genetik merkezler: 

 

Bu web sayfası Hacettepe Üniversitesi tarafından yaygın genetik 

hastalıklar hakkında kısa bilgiler vermek üzere hazırlanmıştır. 

Adres: Hacettepe Üniversitesi, 06532 - ANKARA 

Tel: +90 312 305 5000 

Web: 


www.gen.hacettepe.edu.tr 

 

Dr.  Zekai  Tahir  Burak  Kadın  Sağlığı  Eğitim  ve  Araştırma 



Hastanesi’  nin  resmi  web  sayfasıdır.  Genetik  testler  ve  verilen 

hizmetler hakkında bilgiler bulmak mümkündür. 

Adres: Talatpaşa Bulvarı Samanpazarı / ANKARA 

Tel: (0312) 306 50 00 

E-posta: 

info@ztb.gov.tr

 

Web: 


www.ztb.gov.tr

 

 



Ankara  Üniversitesi,  Pediatrik  Moleküler  Genetik  Bölümü’  nün 

hazırladığı  genetikle  ilgili  oldukça  kapsamlı  bilgiler  veren  resmi 

web sayfasıdır.  

Adres: KORU Mahallesi, 606. Sokak, UYUM Sitesi No: 19. 

06530, Cayyolu, ANKARA,   

FAX : 90-312-3620581 or 90-312-3201433 

www.medicine.ankara.edu.tr/internal_medical/pediatrics/mol-gen 

 

Akdeniz  Üniversitesi,  Tıp  Fakültesi,  Tıbbi  Biyoloji  ve  Genetik 



Anabilim  Dalı’  nın  resmi  web  sayfasıdır.  Genetik 

laboratuarlarında yapılan testler ve bölüm hakkında detaylı bilgi 

bulmak mümkündür. 

Adres: Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve 

Genetik Anabilim Dalı. Dekanlık Binası 3. Kat Kampus 07059-

ANTALYA 


Tel: +90 242 2496970 

 

Gülhane Askeri Tıp Akademisi’ nin resmi web sayfasıdır. 



Address:  Gülhane  Askeri  Tıp  Akademisi,  Askeri  Tıp  Fakültesi. 

06018 – Etlik, ANKARA, 

Web: 

www.gata.edu.tr 



 

    9 



Bu  broşür  genetik  test  için  hazırlanmış  kısıtlı  bilgi  içeren  bir 

rehberdir.  Daha fazla bilgi aşağıdaki adreslerden elde edilebilir:  



 

Web: 

www.saglikinfo.com/index.php

 

Genetik  hastalıkları  da  içeren  çeşitli  hastalıklar  hakkında 



hastaları bilgilendirmek üzere tasarlanmış bir web sayfasıdır 

E-posta: 

info@saglikinfo.com

  

 



Web: 

www.turkstudent.net/art/3371 

Genetik  testler  ve  doğum  öncesi  tanı  ile  ilgili  bilgiler  veren  bir 

web sayfasıdır. 

 

Web: 

www.turkforum.net 

Genetik  sorunları  da  içine  alan  farklı  konuları  tartışmak  üzere 

tasarlanmış bir web sayfasıdır. 

 

Orphanet  

Nadir  hastalıklar,  klinik  denemeler,  ilaçlar  ve  tüm  Avrupa’daki 

destek grupları hakkında bilgi sağlayan ücretsiz web sayfasıdır. 

Web:


 www.orpha.net 

 

EuroGentest  

Genetik testler ve tüm Avrupa’daki destek grupları hakkında bilgi 

sağlayan, ücretsiz web sayfasıdır. 

Web:

 www.eurogentest.org 



 

 



Genetik Testin Fayda ve Riskleri 

 

Genetik  test  yaptırmaya  karar  vermek  güç  olabilir.  Genetik  testi 

yaptırmak  sizin  tercihinizdir.  Bu  nedenle  kendi  kararınızı 

alabilmeniz  için,  size  verilen  tüm  bilgileri  anlamış  ve  yeterince 

tartışmış olmanız önemlidir. Ayrıca endişeleriniz veya sorularınızı 

doktorunuzla tartışma fırsatına sahip olduğunuzu bilmelisiniz. 

 

Genetik  test  büyük  faydalar  sağlayabilir.  Fakat  aynı  zamanda 



çok sayıda olası risk ve eksik yönleri de vardır. Karar vermeden 

önce bu fayda ve risklerin anlaşılmış olması önemlidir. Bu fayda 

ve  risklerin  bazıları  aşağıda  tartışılmaktadır.  Bu  tam  bir  liste 

olmayıp,  sizin  özgün  durumunuz  için  kullanışlı  olabilecek  tüm 

noktaları  içermeyebilir.  Yinede  düşünmeniz  ve  doktorunuzla 

konuşmanız için bazı faydalı bilgiler verebilir. 

 

Faydalar 

 

Genetik  test  sizin  veya  çocuğunuzun  genetik  yapısı  hakkında 



belirli  şeyleri  söyleyebilir.  Bazı  kişiler  için  sonuç  kötü  olsa  bile 

belirsizlikten kurtulmanın getirdiği rahatlama çok önemlidir. Eğer 

haber iyi ise bu çok büyük bir rahatlama anlamına gelebilir. 

 

   5 




Genetik test bir genetik hastalığın tanısının konmasına yardımcı 

olabilir. Kişi doğru tanı aldığında uygun tedavi verilebilir. Eğer bir 

genetik test hayatınızın ilerleyen döneminde genetik bir hastalığa 

yakalanma  riskinizin  yüksek  olduğunu  söylüyorsa,  daha  düzenli 

olarak kontrole gidebilir ve riski minimumda tutabilirsiniz. 

 

Genetik testin sonuçları gelecekte çocuk sahibi olma planları için 



faydalı bilgiler sağlayabilir. Eğer genetik hastalığı olan bir çocuğa 

sahip  olma  riskinizin  yüksek  olduğunu  bilirseniz,  gebelik 

sırasında  test  yaptırarak  bebeğinizin  hasta  olup  olmayacağını 

öğrenmek  olasıdır.  Genetik  hastalığa  sahip  bir  çocuğa  sahip 

olma riskinizin yüksek olduğunu bilirseniz bu size zihinsel olarak 

ve pratikte daha hazır olma şansını verecektir. 

 

Genetik  hastalıklar  genellikle  aileleri  etkilediği  için  genetik 



yapınız hakkındaki bilgi diğer aile üyeleri için de kullanışlı olabilir. 

Eğer aile üyeleri ailede bir genetik hastalığın olduğunu bilirlerse, 

bu  onların  yanlış  tanı  almasını  engelleyecektir.    Bu  bilgiler  aynı 

zamanda çocuk sahibi olmak istediklerinde de kullanılacaktır.  

 

Olası riskleri ve eksik yönleri 

 

Test  süreci,  sonuçlar  için  bekleme  ve  sonra  sonuçları  alma; 



korku, rahatlama, iç sıkıntısı ve suçluluk gibi karmaşık duyguların 

oluşmasına  neden  olabilir.  Alacağınız  iyi  ya  da  kötü  sonuçların 

siz ve aileniz için olası sonuçlarının düşünülmesi önemlidir. 

 

Genetik  test  tanıyı  teyit  edebilirse  de,  tedavi  seçeneği 



olmayabilir. 

 

Bazı  insanlarda  genler  ya  da  kromozomlardaki  değişiklik  yani 



mutasyon  belirlenemeyebilir.  Mutasyonun  bulunamayışı, 

olmadığı anlamına gelmez. Bazı genetik değişikliklerin günümüz 

laboratuvar olanakları ile gösterilmesi güçtür. Bu gibi durumlarda 

tanı  koymaya  çalışmak  moral  bozucu  olabilir.  Bu  konuyu 

doktorunuzla konuşmalısınız. 

 

Bazı durumlarda gen ya da kromozomdaki değişiklik belirlenmiş  



 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

olsa  bile  kişinin  hastalıktan  ne  şiddette  etkileneceğini  söylemek 



mümkün olmayabilir. 

 

Mutasyonlar  genellikle  kuşaklar  boyunca  aktarılır.  Dolayısıyla 



genetik  testin  sonucu  diğer  aile  bireylerinin  genetik  yapısı 

hakkında,  özellikle  hastalık  için  taşıdığı  risk  açısından  bilgi 

verebilir. Diğer aile bireyleri bunu bilmek isteyecekler mi?  

 

Test  yaptırmadan  önce  genetik  test  sonuçlarının  sigorta  ve  iş 



durumunu nasıl etkileyeceğini öğrenmek önemli olabilir. 

 

Test  sonuçları  evlat  edinme  ve  babalık  gibi  aile  sırlarının  açığa 



çıkmasına neden olabilir. 

 

Genetik  testin  sonucunu  öğrendiğinizde  bunun  geri  dönüşü 



yoktur. 

 

Eğer  bir  genetik  test  yaptırmayı  düşünüyorsanız  “Sıklıkla 



Sorulan  Sorular”  isimli  broşüre  bakmanız  faydalı  olabilir.  O 

broşürde  genetik  test  hakkında  doktorunuza  sormak 

isteyebileceğiniz  sorular  listelenmiştir.  Bu  liste  sizinkine  benzer 

deneyimlerden  geçmiş  hasta  ve  ailelerin  yardımları  ile 

hazırlanmıştır.  

 

   7 





Dostları ilə paylaş:


Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©genderi.org 2019
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə