İstemli hareketler yavaşlar



Yüklə 445 b.
tarix07.12.2017
ölçüsü445 b.













İstemli hareketler yavaşlar

  • İstemli hareketler yavaşlar

  • İstemsiz

    • hareketler
    • duruş şekilleri
  • Bunların birarada olduğu durumlar ortaya çıkar



Striatumİstemli hareketler yavaşlar, istemsiz hareketler ya da postürler

  • Striatumİstemli hareketler yavaşlar, istemsiz hareketler ya da postürler

  • Subtalamik çekirdekbüyük amplitüdlü istemsiz uzuv hareketleri

  • Globus pallidushareketler yavaşlar, anormal duruş şekilleri, kasları gevşetememe görülür. Hareketin başlatılması gecikmez

  • Substansiya nigra retikülataanormal göz küresi hareketleri, ancak hareketin başlatılması gecikmez

  • Substansiya nigra kompaktaParkinson hastalığı: istirahat tremoru, harakat yavaşlığı, rijidite, postüral kararsızlık



Tremorlar

  • Tremorlar

  • Kore

  • Atetoz

  • Hemiballismus

  • Distoni

  • Miyoklonus

  • Tikler

  • Stereotipiler



İstem dışı, rastgele ve vücudun farklı kısımlarında ani spazmodik, hızlı, kısa süreli, düzensiz kas sıçramalarıdır

  • İstem dışı, rastgele ve vücudun farklı kısımlarında ani spazmodik, hızlı, kısa süreli, düzensiz kas sıçramalarıdır

  • Bazen uzuvlarda zorlu hareketler olabilir

  • Dilde ve yüzde görülebilir

  • El sıkma eylemi aralıklı kesintiye uğrar

  • Yürüme danseder gibi düzensiz, dengesizdir

  • Konuşma tonu ve temposu patlayıcı olabilir



İstemsiz, bir uzuvdan diğerine hızla yayılan, vücudun rastgele her yerinde, kısa süreli ve düzensiz kas kasılmalarıdır, tonus normal/ azalmıştır

  • İstemsiz, bir uzuvdan diğerine hızla yayılan, vücudun rastgele her yerinde, kısa süreli ve düzensiz kas kasılmalarıdır, tonus normal/ azalmıştır

    • Konuşma patlayıcı tarzdadır
    • Yutma ve solunum kasları etkilenir
    • Yürüme danseder gibi düzensizdir
  • İstemli hareket sürdürülemez, aralıklı kesintiye uğrar

    • Dil dışarıda tutulamaz, el sıkma, sabit bakış sürdürülemez
  • Hastalar aynaya bakarken bile hareketlerini farketmezler, sadece beceriksizlikten yakınırlar

  • Uykuda kaybolur





  • Sydenham koresinde daha hızlı

  • Huntington hastalığı erken evresinde daha yavaş

  • Tardif diskinezide daha tekrarlayıcı ve stereotipiktir

  • Sıklıkla distoni / parkinsonizmle birlikte görülebilir

    • Distoniyle birlikte ise koreoatetoz adını alır
    • Ballismus
  • Büyük amplitüdlü, hızlı, düzensiz, proksimal hareketlerin baskın olduğu koredir

  • Sıklıkla jeneralize, ancak fokal, segmental ya da bir beden yarısında olabilir



Direkt yol korteksten gelen uyarılar doğrultusunda motor programı aktive eder

  • Direkt yol korteksten gelen uyarılar doğrultusunda motor programı aktive eder

  • İndirekt yolharekete odaklanır ve uygun hareketleri seçer

  • Bu kurallar döngünün her seviyesinde geçerlidir

  • Bir yol üzerinde herhangi bir seviyedeki aksama benzer hareket bozukluğuna yol açar





Kalıtsal nörodejeneratif

  • Kalıtsal nörodejeneratif

    • Otozomal dominant
      • Fahr hastalığı
      • Huntington hastalığı
      • Huntington benzeri hast.1,2,4
      • Nöroferritinopati
      • Paroksismal KKA, PDKA
      • Selim kalıtsal
      • Spinoserebellar ataksiler: 1,2,3,17, DRPLD


Striatal, pallidal, dentat, talamik, kapsüler ve

      • Striatal, pallidal, dentat, talamik, kapsüler ve
      • subkortikal kalsifikasyon
      • 1/3 asemptomatik
      • Semptomatiklerin yarısında hareket bozukluğu
      • Herediter veya sporadik
      • Normallerin %1’inde de olan, MSS enfeksiyonları
      • sonrası, bazı genetik ve metabolik durumlarda
      • kalsifikasyon


Kognitif Yıkım

  • Kognitif Yıkım

    • Subkortikal demans
    • Epilepsi
  • Psikiyatrik belirtiler

    • İrritabilite ve agresyon
    • Apati, depresyon
    • Anksiyete, panik bozukluk
    • Psikozaile ilişkileri bozulur
  • Hareket bozuklukları

    • Kore, miyoklonus, distoni
    • Serebellar ataksi
    • Parkinsonizm (Westphal)
    • Disfaji, boğulma tehlikesi, kilo kaybı, dizartri
    • Sakkadik göz küresi hareket- lerini başlatma güçlüğü




OD geçişli, 4p16.3 loküsünde CAG tekrarı

  • OD geçişli, 4p16.3 loküsünde CAG tekrarı

  • Prevalans 5/100 bin

  • Hastalık başlangıcı: 30-50 yaşları, CAG tekrar sayısı arttıkça erken yaşta başlar

  • Serebral kortekste ve striatumda atrofi

  • GABA ve sentezini yapan GAD

  • Kore, psikoz, demans, epilepsi, serebellar ataksi, parkinsonizm (Westphal variantı)

  • Aminoff, Greenberg, Simon. Clin Neurol,1996





%1 olgu orta yaşta başlayan kore, demans, kişilik değişiklikleri, rijidite, dizartri, miyoklonus, ataksi, epilepsi ve aile yüklülüğü gösterdiği halde HH geni (-)

  • %1 olgu orta yaşta başlayan kore, demans, kişilik değişiklikleri, rijidite, dizartri, miyoklonus, ataksi, epilepsi ve aile yüklülüğü gösterdiği halde HH geni (-)

  • HH benzeri 1 (HHB-1): OD, 20. kromozomda 192 bazdan oluşan prion protein geni eklenme mutasyonu

  • HH benzeri 2 (HHB-2): kore, distoni / parkinsonizm ön planda, 16. kr. junktofilin-3 geni CAG / CTG tekrar

  • HH benzeri 3 (HHB-3): OR, gen kusuru 4. kromozomda

  • HH benzeri 4 (HHB-4): OD, lokusu ?













Sıklıkla ilk 10 yılda başlar

      • Sıklıkla ilk 10 yılda başlar
      • Gelişim basamakları gecikebilir, dizartri olabilir
      • Kognisyon ve davranış korunur
      • İlerleyici değil
      • Ergenlik ve erken erişkin çağda kaybolabilir
      • Bazı durumlarda HH, miyoklonik distoni, primer distoni ve miyoklonuslu hastalar yanlışlıkla bu tanıyı alabilirler
      • Genetik olarak heterojen: OD
      • bazı ailelerde kr. 14’teki TITF-1 geninde mutasyon Kleiner-Fisman 2003




Japonya’da sık; Haw River Amerikan siyah ailesi

      • Japonya’da sık; Haw River Amerikan siyah ailesi
      • Kore, ataksi, miyoklonus, nöbetler, distoni,
      • parkinsonizm, psikoz ve demans
      • Başlangıç 3. onyıl, sağkalım 20 yıl
      • 12. kr.’da atrofin 1’i kodlayan gende kararsız artmış
      • “CAG” trinükleotid tekrarı
      • Tipik intranükleer nöronal inklüzyonlar ubikütin ve
      • atrofin-1 histokimya boyanması gösterirler


Orobukkal koreiform ve distonik hareket bozukluğu, nöbetler, demans ve davranış değişiklikleri, nadiren miyopati, aksonal nöropati, periferik yaymada dikensi akantositler

  • Orobukkal koreiform ve distonik hareket bozukluğu, nöbetler, demans ve davranış değişiklikleri, nadiren miyopati, aksonal nöropati, periferik yaymada dikensi akantositler

  • OR, 9q21 yerleşimli ChAc geni mutasyonu(VPS13A)korein proteini

  • Başlangıç 4. onyılda, CPK kardiyomiyopati, hepatosplenomegali

  • McLeod sendromu

  • X-K geni mutasyonu, X’e bağlı resesif, 6. onyılda başlar

  • Aksonal nöropati, uzuvlarda ve ağızda kore, geç demans

  • Bazen kardiyomiyopati/hemolitik anemi







Otoimmün

  • Otoimmün

    • Sydenham, PANDAS
    • Enfeksiyon sonrası kore
    • SLE
    • Antifosfolipid antikor s.
    • Gebelik koresi
    • Henoch-Schönlein
    • Behçet hastalığı
    • Poliarteritis nodoza
    • Multipl skleroz
  • Neoplazi

    • Bazal gang. tutulumu
    • Paraneoplastik, lenfoma, metastaz
  • Vasküler: AVM, SVH

  • Çeşitli: Kalp cerrahisi, elektrik çarpm., serebral felç





ARA’te %10-30 sıklıkta; Kızlarda 2 kat daha sık

  • ARA’te %10-30 sıklıkta; Kızlarda 2 kat daha sık

  • 5-15 yaşlarında görülür; jeneralize / hemikore

  • İrritabilite ve OKB gibi kişilik değişiklikleri

  • Romatizmal ateş-kore arası 2-9 ay

  • Kore 4-6 hafta sürer

  • %20 olguda tekrarlar, gebelik, doğum kontrol hapı ile geç tekrarlama

  • Sedimentasyon, CRP, bazen ASO

  • Antistreptokinaz, antinöronal, anti bazal gangliyon antikorlar

  • Romatik B hücresi allojeni D8 / 17 (+)

  • Gilroy. Basic Neurology, 2000





  • Kendiliğinden düzelebilir, ancak kore özürlülük yaratacak şiddette ise tedavi edilir

  • Antikonvulsan ilaçlar: sodyum valproat

  • Dopamin antagonistleri: haloperidol, pimozid,... Potansiyel yan etki tardif diskinezi olabilir

  • Gerekirse kortikosteroidler, ya da IV IgG veya plazmaferez

  • İkincil koruyucu tedavi

  • 21 günde bir benzatin penisilin G, i.m. (penisilin alerjisi varsa eritromisin)

    • Artrit veya kore geçirmişse 18 yaşına kadar
    • Romatizmal valvulopati gelişmişse ya da sağlıkçı, öğretmen gibi kalabalıkla temas içinde yaşıyor ve tekrar enfeksiyon -bilhassa endokardit- geliştirme olasılığı varsa ömür boyu


























% 40 vasküler (akut başlar, fokal bulgu verir)

    • % 40 vasküler (akut başlar, fokal bulgu verir)
    • % 20 Borelliozis, hiperglisemi, hipoksi, hiponatremi,
    • nöroakantositoz, Sydenham, SLE
    • % 14 ilaçla tetiklenen
    • % 10 HIV ilişkili
    • % 10 Huntington hastalığı (aile öyküsü)
    • % 6 bilinmeyen


Tam kan sayımı polisitemia rubra vera

  • Tam kan sayımı polisitemia rubra vera

  • Periferik kan yayması

  • Kreatin fosfokinaz

  • Eritrosit sedimentasyon hızıvaskülit

  • Hiperkoagulasyon eğilimi

    • aPTT, lupus antikoagulanı
    • Antinükleer antikor
    • Antikardiolipin antikorlarAntifosfolipid sendromu, SLE
  • Kan biyokimyasınon-ketotik hiperozmolar hiperglisemi

  • Tiroid fonksiyon testleritirotoksikoz

  • Serum kalsiyum, parathormonhipokalsemi,..

  • Bakır, seruloplazmin ve 24 st’lik idrarda bakırWilson hastalığı

  • ASO, CRP, anti-DNAaz B titreleriSydenham koresi, 10%(-)

  • Soy ağacıDNA analiziHuntington, SCA1,2,17 ve DRPLA,...

  • Gebelik testi, HIV, 24 st’lik idrar-BOS/organik amino asitler

  • EEG, BT, MRG



Sydenham koresi

  • Sydenham koresi

  • Gebelik koresi

  • Kalıtsal

  • Huntington hastalığı

  • Selim kalıtsal kore

  • Wilson hastalığı

  • Paroksismal koreoatetoz

  • Ailevi kore-akantositoz

  • Serebral felç (perinatal anoksi, kanama, kernikterus,.)

  • İlaçlara bağlı (Li, DFH, doğ. k.hapı, L-dopa vs, nöroleptikl)

  • Subtalamik nük. Lezyonl.



A grubu streptokoklara karşı gelişen antikorlar beyin korteksi,bazal gangliyonlar & serebellum dokusuyla çapraz reaksiyon yapar

  • A grubu streptokoklara karşı gelişen antikorlar beyin korteksi,bazal gangliyonlar & serebellum dokusuyla çapraz reaksiyon yapar

  • Kızlarda x2 fazla/ARA’te%10-30 sıklıkta

  • Romatizmal ateş-kore arası 2-9 ay

  • Kore 4-6 hafta sürer%20 olguda tekrarlar

  • Sedimentasyon, CRP, bazen ASO

  • Antistreptokinaz, antinöronal antikorlar

  • Romatik B hücresi allojeni D8/17 (+) Gilroy. Basic Neurology, 2000















Ani, hızlı, seğirme benzeri

  • Ani, hızlı, seğirme benzeri

  • kas kasılmalarıdır

  • Spontan olabilir

  • Duysal uyarı ya da

  • hareketle başlatılabilir

  • EMG: 50-100 msn süren çakma



Fizyolojik

  • Fizyolojik

  • Noktürnal

  • Hıçkırık

  • Esansiyel miyoklonus

  • Epileptik miyoklonus

  • Semptomatik miyoklonus

  • Dejeneratif hastalıklar

  • Dentatorubrotalamik atrofi

  • Lafora cismi gibi depo hastl

  • Wilson hastalığı

  • Huntington hastalığı

  • Alzheimer hastalığı



Parkinson hastalığından sonra en sık görülen hareket bozukluğudur

  • Parkinson hastalığından sonra en sık görülen hareket bozukluğudur

  • İstemsiz gelişen sürekli kas kasılmaları etkiledikleri vücut bölgesini döndürür, tekrarlayıcı hareketlere / anormal duruş şekline yol açar

  • Agonist ve antagonist kaslar aynı anda kasılır



Yavaş veya hızlıdır ancak hareketi oluşturunca sürekli hal alır

  • Yavaş veya hızlıdır ancak hareketi oluşturunca sürekli hal alır

  • Yönü sabittir ya da bir duruş biçimine yol açar

  • Bir ya da çok vücut bölgesini etkiler

  • İstemli hareket, stres & yorgunlukla artar

  • Dinlenme & uykuda azalır

  • Dokunma veya proprioseptif hilelerle azalır



PET çalışmaları

  • PET çalışmaları

  • *DYT1 taşıyıcılarında

  • lentiform nükleus

  • serebellum

  • suplemanter motor kortekste

  • artmış metabolik





Miyoritmi

  • Miyoritmi

  • Atetoz

  • Torsiyon spazmı

  • Distonik tremor

  • Miyoklonik distoni



Başlangıç yaşına göre

  • Başlangıç yaşına göre

  • - Çocukluk: 0-12 yaş

  • - Gençlik : 13-20 yaş

  • - Erişkin : 20 < yaş

  • Etyolojiye göre

  • - Primer

  • - Distoni “artı”

  • - Sekonder (semptomatik)

  • - Heredodejeneratif hastalıklar





Vücut dağılımına göre

  • Vücut dağılımına göre

  • - Fokal

  • - Segmental

      • *Kraniyal *Aksiyal
  • *Brakiyal *Krural

  • - Mültifokal

  • - Jeneralize

  • - Hemidistoni



Primer jeneralize Primer fokal

  • Primer jeneralize Primer fokal

  • “Zirve” yaşları 12.58.2 45

  • Başlangıç %95 bir kol/bacak Üst taraf

  • Seyir Jeneralize (%50-90) Fokal/segmental

  • Progresyon Hızlı Yavaş

  • Spontan remisyon Seyrek Sık

  • Kalıtım şekli OD OD

  • Penetrans %30-40 ~%25

  • Gen Mutasyonu DYT1 DYT2, DYT4 (9q34,GAG delesyonu) DYT6 (8p21q22) DYT7(18p)







Spazmodik tortikollis

  • Spazmodik tortikollis

  • Anterokollis

  • Retrokollis

  • Laterokollis

  • Blefarospazm

  • Oromandibüler distoni

  • Meige sendromu

  • Larenjeal distoni













Etiyolojik faktör öyküsü :

  • Etiyolojik faktör öyküsü :

  • travma (kafa/periferik), ansefalit, toksine maruz kalma, doğumda anoksi

  • Nörolojik anormallik bulgusu: demans, nöbetler, ataksi, parezi, spastisite, amiyotrofi, göz bulgusu, parkinsonizm

  • İstirahatte başlama

  • Konuşma bozukluğunun erken başlaması

  • Hemidistoni / Erişkinde bacak distonisi

  • Anormal beyin görüntülemesi/Lab. bulgusu

  • Yalancı güçsüzlük vs. gibi psikojen etyoloji



Metabolik Bozukluklar

  • Metabolik Bozukluklar

  • Wilson hastalığı

  • Aminoasidüriler

  • Metakromatik lökodis.

  • Seroid lipofüsinozis

  • Jüvenil distonik lipidoz

  • Gangliyosidozlar

  • Lesch-Nyhan sendr.

  • Leigh hastalığı

  • Mitokondriyel hastl.

  • Ailevi bazal gang.kal.







Perinatal beyin hasarı: Atetoid beyin felci, geç başlay.distoni, pakigiyri

  • Perinatal beyin hasarı: Atetoid beyin felci, geç başlay.distoni, pakigiyri

  • Ansefalit,enfeksiyonl. postenf: Reye sendr, SSPE, arı sokması, HIV, Creutzfeldt-Jacob,

  • Kafa travması

  • Talamotomi

  • Pr.antifosfolipid send.

  • Fokal beyin dam.hasarı

  • AVM





Asetofenazin

  • Asetofenazin

  • Amoksapin

  • Klorpromazin

  • Flufenazin

  • Haloperidol

  • Loxapin

  • Mezoridazin

  • Metaklopramid

  • Molindon

  • Perfenazin





OD geçişli, 14q, GTP-CH1 geni

  • OD geçişli, 14q, GTP-CH1 geni

  • En sık 4-8 yaşında (kız/erkek: 2-3/1)

  • Distoni alt ekstremiteden başlar erişkin çağda parkinsonizm gelişir

  • Diurnal variyasyon: sabah semptomsuz

  • DA nöronları sağlam,sentezi bozuktur

  • L-dopa yarar sağlar/uyku yarar sağlar

  • OR, 11p15, Tirozin hidroksilaz (TH) geni

  • Ayak distonisi, 40 yaş >parkinsonizm

  • L-dopa ihtiyacı giderek diskinezi gelişir



TİROZİN

  • TİROZİN

  • Tirozin hidroksilaz (11p15),OR

  • kofaktörü BH4 LEVODOPA

  • BH4 (tetrahidrobiyopterin) biyosentezinde

  • 1. basamağı katalize eden GTPCH1 “guanozin trifosfat siklohidrolaz 1” geninde heterozigot mutasyonlar (14q) OD

  • 2. basamağı katalize eden 6-piruvoyl-tetrahidropterin sentaz eksikliği







  • Tirozin hidroksilaz

  • Triptofan hidroksilaz &

  • Fenilalanin hidroksilaz’ın kofaktörü olan tetrahidrobiopterin kusurunu belirlemek üzere yapılır

  • DYD olan hastalarda anlamlı derecede yüksek fenilalanin/tirozin oranı vardır







Primer DT : semptomatik

  • Primer DT : semptomatik

  • Sekonder DT: altta yatan nedene yönelik

  • Medikal tedavide deneme-yanılma yöntemi uygulanır

  • Tedavi seçiminde yaş, anatomik dağılım, DT şiddeti belirleyicidir

  • Cerrahi tedavi son seçenektir



Antidopaminerjik ilaçlar: Yan etki tardif diskinezi

  • Antidopaminerjik ilaçlar: Yan etki tardif diskinezi

  • Antikolinerjikler Jeneralize DT ilk 5 yıl/diğer DT

  • biperiden 40mg/gün,triheksifenidil 80-120 mg/gün

  • i.v.akut yarar varsa oral ted’den yarar görecektir

  • Benzodiazepinler

  • Baklofen: 40-180 mg/gün ,seçilmiş olgularda i.t.

  • Lidokain/Meksiletin

  • Antikonvülsanlar

  • Botulinum A toksini



Atipik nöroleptikler: klozapin, ketiapin

  • Atipik nöroleptikler: klozapin, ketiapin

  • Dopamin depletörleri: tetrabenazin,

  • rezerpin

  • Nöroleptikler : haloperidol, pimozid vb.



Ablasyon ameliyatları:

  • Ablasyon ameliyatları:

  • Talamotomi: VİM nükleusuna/DYT1 mutasyonu varsa iyi sonuçlar

  • Pallidotomi: Gpi, PV kısmına, bilateral. Yararlı etki 3. ay başlar, zamanla artar

  • Periferik cerrahi:

  • BFS, tortikollis, spazmodik disfonide









Dostları ilə paylaş:


Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©genderi.org 2017
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə