Mavzu : Irsiyat va irsiy kasalliklar

Mavzu : Irsiyat va irsiy kasalliklar .
Reja :
1.Irsiyat haqida tushuncha Irsiy kasalliklar tasnifi.
2.Irsiy yoki tug’ma kasalliklar. Daun kasalligi .Sheremevskiy Terner sindromi.Kliynfekgaer sindromi Fenilshtonuriya.
3.Irsiy kasalliklarni oldini olish chora tadbirlari.
4.Yaqin qarindoshlar orasidagi nikohlarning salomatlik uchun zarari haqida ma’lumot.

Organizmdagi barcha irsiy ma’lumot–xromasomalar va sitoplazmadagi genning hammasi hujayra genitopi deb ataladi. Genotop organizmdagi tur va individga xos barcha irsiy xususiyatlarning rivojlanish dasturini o’zida mujassamlashtiradi,

Organiumdagi barcha ichki va tashqi belgilar yig’indisi fenotip deyiladi.
Kengroq ma’noda-tirik zont genotipining tashqi muhit bilan o’zaro ta’siri natijasida ,shu organizmning o’sishi va rivojlanishi jarayonida tashqi va bioximiyaviy xususiyat xamda belgilar shakllanadi ,ularning yig’in disi esa fenotip deb ataladi.
Tirik mavjudotga tashqi sharoit omillari o’z ta’sirini o’rkazsada , lekin ularning fenotipini hammadan ko’ptoq genotip belgilaydi.
Irsiy kasalliklarning kelib chiqishi ularning o’ziga xosligi XX asrdan boshlab ,irsiyat va o’zgaruvchanlik haqidagi fan – genetika rivojlangandan keyin o’rganila boshlandi .
Irsiyat–tirik organizmga xos barcha fiziologik xususiyatlar tana tuzilishi, moddalar almashinuvi, o’zgaruvchanlik ,kasalliklarga monelik va boshqa belgilarni nasldan–naslga o’tkazib berishdan iborat.
Irsiy kasalliklar turlicha kechadi ,ba’zilari engil yoki haddan tashqari og’ir o’tadi.
Irsiy kasalliklarning quyidagi turlari farq qilinadi:
Xromasoma kaslliklari
Moddalar almashinuva
Immunitetning o’zgarishiga aloqador
Endokrin sistema faoliyatiga bog’liq
Buyrak faoliyatining buzilishiga aloqador.
Asab sistemasiga aloqador irsiy kasalliklar.

DOUN KASALLIGI:

Doun kasalligini 1860 yilda Langdon Daun ta’riflab bergan.
Bu hastalikda yangi tug’ilgan har 700 – 900 bolaga bir bemor to’g’ri keladi. Daun kasalligiga hamisha xromasomalar xo’jaligining anomaliyalari sabab bo’ladi, ya’ni 21–xromasoma trisomiyasi ,goho 15/21 yoki 15 / 22 xildagi translokasiyasi.
Bu kaslliklarda urug’langan tuxum hujayrada 46 ta o’rniga 47ta xromasoma bo’ladi.
Bu kasallikda bemorning tashqi ko’rinishi o’ziga xos bo’ladi : bolaning kallasi yapaloq ,orqa tomoni yassi ,chakka suyaklari oldinga chiqqan , burni kichik ,uning asosi esa keng ,usti yassi bo’ladi.
Bulardan tashqari ko’zi qiyshiq ,quloq suprasi kichik ,bemorning og’zi yarim ochiq , tili qalin va kalta , uning chuqur va ko’ndalang ciziqlari bo’ladi .
Keyinchalik borib bolaning tishlari noto’g’ri o’sishi , tanglayning o’ta chuqur bo’lishi kabi belgilar ko’zga tashlanadi. Bola qo’llarining barmoqlari kalta , jimjiloqlarning tashqi tomonga qarab qayshiganligi ,
kaftni to’liq kesib o’tuvchi ko’ndalang chiziq bo’lishi ham xos belgilardir.
Bunday bemorlarning mushaklari paylari ham tarang emas ,shuning uchun ularning bo’g’imlari o’ta harakatchan bo’ladi .Doun kasalligining asosiy belgilaridan biri aqliy zaiflik hisoblanadi
Ko’pchilik bolalarda yurak poroglari ko’ptoq uchraydi ,ular har – hil yuqumli kasalliklarga beriluvchan bo’ladi.

Shereshi vekliy – Terner sindromi.
Jinsiy xromasomalarning anomaliyasi Shereshi vekliy – Terner sindromi.
Shereshevskiy–Terner sindromi shu kasallikni ta’riflab bergan olimlar nomi bilan atalib ,chaqaloq qizchalarning o’rtacha 3000 tasidan 1 tasida kuzatiladi .Bu kasallikda karoinen 45, XO ,ya’ni monosomiya X kuzatiladi.
Bu kasallikda jinsiy bezlar mutlaqo rivojlanmagan bo’ladi,uning o’rnini biriktiruvchi to’qima egallaganligi kuzatiladi.Finotipik jihatdan ular ayol qiyofasiga ega .Shu bilan birga ayollarning bo’yi past bo’lib ,ayni vaqtda ularda chala rivojlanishning bir talay alomatlari ko’zga tashlanadi .Bunday bemorlar farzand qoldirishga qobiliyatsizdir.


Kleyinfil’ter sindromi
Bemorlarda tuxumdonning, tashqi jinsiy a’zolarning rivojlanmaganligi, ko’krak bezlarining kattalashivi (genekomastiya) va siydik follikulalar hosil bo’lishini kuchaytiruvchi garmonning kuchayishi bilan kechuvchi bu sindromni , 1942 yilda Kleyinfil’ter aniqlab bergan.Bu sindrom yangi tug’ilgan o’g’il bolalarning har 400 tasidan 1 tasida, aqliy jihatdan zaif bolalar orasida esa 1-2-% hollarda uchraydi. Bemor bolada kariotin odatdagi 46 ta o’rniga 47 ta bo’lib, jinsiy xromasomalar esa XY o’rniga XXY – ko’rinishida bo’ladi .
Bunday bemorlar baland bo’yli ,ozg’in ,ko’krak qafaslari tor ,ko’krak bezlari kattalashgan ,tuxumlari yorg’oqqa tushmagan (kripterxizm) holda bo’ladi. Ular janjalkash sirkasi suv ko’tarmaydigan bo’ladi.Uchta va undan ortiq X – xromasomalarga ega bo’lgan ayollar aqliy jihatdan orqada qoladi ,shuningdek ularning jinsiy sohasi ham uncha rivojlanmagan bo’ladi.
Moddalar almashinuvining irsiy kaslliklari.
Organizmda kechadigan har–bir biokimyoviy jarayon maxsus ferment tomonidan ta’minlanadi va har–bir fermentning miqdori hamda faollik darajasi alohida gen tomonidan boshqarib turiladi .Ana shu genlarning o’zgarishi (mutasiysi) organizmda xilma–xil moddalar almashinuvining buzilishiga sabab bo’ladi .Bu o’zgarishlar ma’lum fermentlarning hosil bo’lish jarayoni yoki ular faolligining o’zgarishi orqali nomoyon bo’lgani tufayli bu holatlar enzimopatiyalar deb yuritiladi .

Fenilketonuriya
Fenilketonuriya-fenilalanin aminokislotasining almashinuvini ta’minlovchi fenilalani naksidaza fermintining etishmasligi natijasida kelib chiqadigan kasllikdir.Bu kasallik 1934 yilda Felling tomonidan ta’riflab berilgan va felling kaslligi deb yuritiladi .
Feniketonuriya-kaslligida fenilalninoksidaza fermentinig sintezini boshqaruvchi genning mutatsiysi tufayli u ishlab chiqarilmaydi va fenilalanin oksidlanib ,tirozinga aylanish jarayoni buziladi ,natijada uning qonda to’planib qolishi kuzatiladi .
Kasllikk autosom – regressiv yo’l bilan nasldan naslga o’tadi .Bemor bolalarda pigment almashinuvi (melanin hosil bo’lishi) buzilishi tufayli ularning terisi oqish tusli,sochlari sarg’ish ,ko’zning oq pardasi ko’kimtir rahgda bo’ladi.Kasallik belgilari bola hayotining birinchi yilidayoq ko’zga tashlanadi : bola jismonan sekin o’sadi, aqlan rivojlanmaydi,kallasi ham odatdagidan kichikroq bo’lib , 50% bolalar tutqanoqli bo’lishadi. Ba’zi bolalar yura olmaydi ,aqli o’ta past bo’ladi ular mayda – mayda qadam bilan ,chayqalib ,tez- tez sudralib yurishadi qon va siydikda fenilalanin miqdori oshib ketadi.



Irsiy kasalliklarning oldini olish .
Irsiy kasalliklar qarshi kurashda profilaktika etakchi o’rinni egallaydi. Profilaktik tadbirlarni turli yunalishlarda o’tkazish mumkin. Mutetsiya jarayonining konkret mexanizmlarini o’rganish, radiatsiya darajasi va xar–xil mutagenlar ta’siri ustidan nazorat o’rnatish prifilaktik tadbirlar jumlasiga kiradi. Hozirgi vaqtda ribbiy–genetik konsultatsiyalar o’tkazish irsiy kasalliklarning oldini olishda juda muhim ahamiyatga ega. Shu maqsadda maxsus tibbiy–genetik konsultatsiyalar yo’lga qo’yilgan yoki yirik davolash – profilaktika birlashmalari qoshida tibbiy–genetik kabenitlar ochilgan bo’lib ,ularda stitologik , biokimyoviy va immunologik tekshirishlarning maxsus metodlarini qo’llash imkoniyatlari mavjud. Prenatal diagnostikani irsiy kasalliklarning oldini olishda istiqbolli usullardan deb hisoblash mumkin. Irsiy nuqsonli bola tug’ilishi gumon qilinganda xomiladorlikning 14–16 haftasida borib amniosentez o’tkaziladi va qag’anoq suyuqligidan ma’lum miqdorda olinadi
Bu suyulikda xomila epiteliyning qobiqdan tozalangan hujayralari bo’ladi. Bu materialni tekshirish bola tug’ilmasdanoq irsiy nuqson bor yo’qligini aniqlash imkonini beradi. Hozirgi vaqtda bu metod yordamida moddalar almashinuva bilan bog’liq 50 dan ortiq irsiy kasallik hamda barcha xramosoma kasalliklarini aniqlash mumkin.
Genealogiya-yunoncha genealogiya-urug’dosh degan ma’noni anglatadi. Genealogiya , nasabnoma, shajara–kishilarning kelib chiqishi, ajdodlari va qon– qarindoshlik aloqalari majmui . Ingliz antropologi F. geliton XIX asr oxirlaridaodamdagi turli belgilar (jumladan kasalliklar) ning nasaldan– naslga o’tish qonuniyatlarini aniqlash uchun avlodlar shajarasini tuzishni taklif etdi..Bu geneologik mitoz deb atalib ,odam genetikasini o’rganishda asosiy metodlardan biri hisoblanadi. irsiyatni bu yo’l bilan o’rganish irsiy kasalliklarni aniqlash va oldini olishga yordam beradi. Bu metod shartli ravishda 2 bosqichga bo’linadi : avlodlar shajarasini tuzish va uni genetik analiz qilish.
Yaqin qarindosh–urug’lar bilan nikohda bo’lganlar ,qonlaridan rezus faktorlar bir-biriga mos kelmaydigan er–xotinlar, ketma–ket bola tashlagan yoki chaqalogi o’lik tug’ilgan ayollardan irsiy nuqsonga ega zurriyot dunyoga kelish havfi bor, shuning uchun ular medika-genetik konsultatsiyadan o’tishlari kerak . hozurgi vaqtda bolalarning o’lik tug’ilishi va o’z–o’zidan bola tushishida xromasoma anomaliyalarining muhim rol o’ynashi isbotlab berilgan .
Bulg’usi zurriyotning kasallikka yu’liqish havfi uni yuzaga keltiradigan irsiy sabab qay darajada kuchli ekanligiga bog’liq. Potologik gen doninantlik holatiga o’tganda 50 % bolalar kasal tug’iladi va ulardagi kasallik nasl suradi. Qolgan 50 % bolalar esa soppa – sag’ bo’ladi va o’zlaridan sog’lom zurriyot dunyoga keladi .
Potologik gen autosom – regissevlik holatida nasldan – naslga o’tganda ota – ham ona ham geterozigotali mutant genga ega bo’lsa ,bolalarning 25 % (gomozigotli) ,50% fonotipik jihatdan sog’lom ,o’sha mutant gen bo’yicha geterozigotali bo’ladi ,bu gen keyingi avlodlarga o’tishi mumkin ,qolgan 25% bolalar esa kasallikdan holidir . restessiv holatda o’tadigan kasalliklari bor yaqin qarindoshlarning o’zaro qiz olib qiz berishi xatarli hisoblanadi.

Hozirgi davrda tibbiyotimiz oldida turgan asosiy vazifalardan biri yaqin qarindoshlar orasidagi nikohlardan kelib chiqadigan zararli oqibatlar, asoratlar hisoblanadi.

Bu kasalliklarning oldini olish uchun tibbiyot–genetik konsultatsiyalari, reproduktiv markaz, skliring markazlari faoliyat ko’rsatmoqda.
* * * * * * * * *



Xantington kasalligi
Xantington kasalligi, ilgari Xantington xoreyasi deb nomlangan, to'liq penetran autosomal dominant yuqish bilan irsiy kasallik. Ushbu kasallik boshqa alomatlar qatori harakat o'zgarishini keltirib chiqaradigan (harakatlanayotganda mushaklarning beixtiyor qisqarishi tufayli ular bajaradigan xoreologik harakatni ta'kidlab), shuningdek, kognitiv funktsiyalarni va ayniqsa funktsiyalarni boshqaruvchilarning chuqur o'zgarishini keltirib chiqaradigan progressiv neyrodejeneratsiya bilan tavsiflanadi. , vaqt o'tishi bilan yomonlashadi.


Gemofiliya
Qonning pihtilasmasında qiyinchiliklar bilan tavsiflangan va mo'l-ko'l va uzluksiz qon ketishini keltirib chiqaradigan ushbu xavfli kasallik, agar to'xtatilmasa hayotga xavf tug'dirishi mumkin, bu ham irsiy kasallikdir. Xususan uning eng keng tarqalgan shakli, A tipidagi gemofiliya, jinsiy xromosomalar bilan bog'liq kasallikdir (ayniqsa X xromosomasi bilan bog'langan) va retsessiv ravishda uzatiladi. Shuning uchun gemofiliya deyarli faqat erkaklar tomonidan zararlanadigan kasallikdir, chunki ayollarda X xromosomasining tashqi ko'rinishi qiyin bo'ladigan ikkita nusxasi mavjud.


Akondroplaziya
Achondroplasia - bu genetik kasallik bu mittiizmning asosiy sababi bo'lgan xaftaga va suyak shakllanishida o'zgarishlarni keltirib chiqarishi bilan tavsiflanadi. Garchi ko'p hollarda (taxminan 80%) biz o'z-o'zidan paydo bo'lgan mutatsiyalar bilan shug'ullansak ham, ularning 20 foizida mutatsiya meros bo'lib o'tgan oilaviy tarixning mavjudligi kuzatiladi. Bunday hollarda autosomal dominant naqsh kuzatiladi, unda mutatsiyaga uchragan genning bir chashka kasalligini keltirib chiqarishi mumkin (agar ota-onalardan biri bu kasallikka chalingan bo'lsa, ularning farzandlarida akondroplaziya rivojlanish ehtimoli 50%). Asosiy bog'liq genlar G1138A va G1138C.

Marfan kasalligi
Genetik kelib chiqishi kasalligi biriktiruvchi to'qimalarga ta'sir qilish bilan tavsiflanadi. Bu autosomal dominant kasallik bo'lib, unda suyaklar nazoratsiz ravishda o'sib boradi, yurak-qon tomir kabi boshqa alomatlardan tashqari (aortadagi shovqinlar va ta'sirlarni ta'kidlab, hayotga xavf tug'dirishi mumkin) yoki ko'z darajasi (Retinal dekolmanlar, miyopi bo'lishi mumkin) va katarakt).
Kistik fibroz
Kistik fibroz - bu autosomal retsessiv merosxo'rlik tufayli kelib chiqadigan va o'pkada shilliqqurt to'planishi bilan xarakterlanadigan, nafas olishni qiyinlashtiradigan irsiy kasalliklardan biridir. Balg'am oshqozon osti bezi kabi organlarda ham paydo bo'lishi mumkin, ularda kistalar ham paydo bo'lishi mumkin. Odatda bu og'ir yuqumli kasalliklar tufayli hayotga xavf soladigan kasallik bo'lib, ko'pincha bolalar va yoshlarda uchraydi.


Ley sindromi
Bunday holda biz mitoxondriyal tipdagi irsiy kasallikka duch kelmoqdamiz (garchi u otozomal retsessiv genetik uzatishda ham yuzaga kelishi mumkin bo'lsa). erta sodir bo'lgan tez neyrodejeneratsiya bilan tavsiflanadi (odatda hayotning birinchi yilidan oldin) va unda miya sopi va bazal ganglionlarga zarar yetishi aniqlanadi. Gipotoniya, harakat va yurish bilan bog'liq muammolar, nafas olish muammolari, neyropatiya, yurak, buyrak va o'pkaning ishi buzilishi kabi keng tarqalgan alomatlar.



O'roqsimon hujayralar anemiyasi
Ushbu buzuqlik mavjudligi bilan tavsiflanadi qizil qon hujayralari shaklidagi o'zgarishlar (dumaloq bo'lish o'rniga, ular tartibsiz shaklga ega bo'lib, qattiqlashadi), shunday qilib qon oqimining bloklanishini ta'minlaydilar, shuningdek, SCIENCE AND INNOVATION INTERNATIONAL SCIENTIFIC JOURNAL VOLUME 1 ISSUE 8 UIF-2022: 8.2 | ISSN: 2181-3337 351 yuqorida aytilgan globuslar hayotining qisqarishiga (darajalarning pasayishini anglatadigan narsa) ushbu tarkibiy qism uchun juda zarur qon). Bu autosomal retsessiv meros orqali boshqa irsiy kasallik.


Talassemiya
Resessiv autosomal meros orqali meros qilib olingan qon bilan bog'liq yana bir kasallik bu talassemiya. Ushbu kasallik gemoglobinning ma'lum qismlarini sintez qilishda qiyinchilik tug'diradi (ayniqsa alfa globin), kamroq miqdordagi qizil qon hujayralari paydo bo'lishiga olib keladigan va hatto turli darajada va og'irlikdagi anemiyalarni keltirib chiqaradigan narsa (garchi davolanish bilan ular normal hayot kechirishlari mumkin bo'lsa)


Duxenne mushak distrofiyasi
Progresiv mushaklarning kuchsizlanishi (ham ixtiyoriy, ham beixtiyor mushak darajasida), tez-tez tushish, doimiy charchoq va ba'zida intellektual nogironlik bilan tavsiflangan ushbu jiddiy degenerativ kasallik tubdan irsiy bo'lib, X xromosomasi bilan bog'liq bo'lgan retsessiv meros naqshidir.

Foydalanilgan adabiyotlar

Maxmudov O.S. "Bolalarning yuqumli kasalliklari" Toshkent "Ibn Sino" 19.95 yil.

Majidov V.M. "Yuqumli kasalliklar" Toshkent "Ibn Sino" 1993 yil

Bolovskaya M.L. "Epidemiologiya bilan Infeksion kasalliklar asoslari" Toshkent "Ibn Sino" 1992 yil

Eshqobilov J. Mahmudov A. "Bolalar kasalliklari" Toshkent "Ibn Sino" 1993 yil.

Ado V. "Allergiya" Moskva 1984 yil

Pokrovskiy V.I. Loban K.M. "Rukavodstva po infeksionnim boleznyam" Moskva "Medisina" 1986 yil.

Bisyarina V.P. “Bolalar kasalliklari bolalar parvarishi va go’daklarning anatomik-fiziologik xususiyatlari” Toshkent "Medisina" 1989 yil.

Svyatkina K.A. Belogorskaya Y. V. Kudryaseva P.P. “Bolalar kasalligi” Toshkent "Ibn sino 1990

Internet materiallari.