Mendel qonuni. Irsiyatning sitologik

Reja:

1. 
   Irsiyat haqida tushuncha.
   
2. 
   Mendel qonuni.
   
3. 
   Irsiyatning sitologik asoslari.
   
4. 
   Irsiy kasalliklar.
   
5. 
   Irsiyat va muhitning o’zaro bog’liqligi.
   

Zamonaviy biologiyaning asosiy muammolaridan biri organizmning rivojlanishini boshqarish yo’llarini bilib olishdir. Irsiyat organizmlarning o’z belgi va xususiyatlarini nasldan- naslga o’tkazish xossasidir. Irsiyat tufayli organizmning belgi- xususiyatlari nasldan-naslga o’zgarmagan holda o’tadi.
Organizm belgi-xususiyatlarining bir qancha avlodda turg’un saqlanib kelishi irsiyatning bir tomoni bo’lib, ikkinchi tomoni organizmlarning ontogenezida ma’lum moddalar almashinuvini xarakterini va rivojlanish tipini ta’minlashdir. Bularning hammasi irsiyat tufayli aniqlanadi. Har pir organizmning aniq rivojlanish tartibi uning irsiyatn bilan aniqlanadi. Aks holda organizmlar avlodida o’zgarish vujudga kelgan bulur edi. (Masalan, bug’doydan arpa, tovuqdan o’rdak).
Organizmning ikki xususiyati irsiyat va o’zgaruvchanlikni o’rganadigan fanga genetika fani deyiladi. Zamonaviy genetikaning vujudga kelgan vaqti 1805 yil hisoblanadi, shu yili chex olimi Gregor Mendel bir va ikki belgisi jihatidan bir-biridan fark, qiladigan nuxat navlarini chatishtirib, belgilarning irsiy yo’l bilan nasldan-naslga o’tish qonuniyatlarini aniqlagan. U qizil gulli sariq nuxatni oq gulli yashil nuxat bilan changlatadi. Qizil va oq gulli o’simliklar 3 : 1 nisbatda vedominant va retsessiv belgi asosida yuzaga chiqadi. Mendelning bu buyuk ishlariga zamondoshlari munosib baho bera olmadi. O’z tajribalarida xuddi shunday natijalarni olgan golland olimi De Friz unutib yuborilgan Mendel tajribalarini qayta tahlil qilib, uning tadqiqotlarini to’la tukis tasdiqladi. Shunday qilib, Mendel qonunlari tan olindi.
Barcha tirik organizm hujayralardan tuzilganligini 1665 yilda R. Guk tomonidan sodda mikroskop ixtiro qilib hujayra ta’limotining tug’ilishiga olib keldi. U po’kakdan yupqa aralashma tayyorlab, mikroskop ostida kuzatganda mayda katakchalarni ko’rdi va ularga hujayralar deb nom berdi. Elektron mikroskop kashf etilishi bilan hujayraning tarkibi va hujayradagi moddalar almashinuvi o’rganila boshlandi. Hujayralar sharsimon, duksimon, prizmasimon shakllarda bo’ladi. Har bir hujayra tsitoplazmatik membrana, tsitoplazma, yadro va hujayra organoidlaridan tashkil topgan.
Hujayra organoidlariga maxsus tuzilishga ega bo’lgan va ma’lum funktsiyani bajaradigan tuzilmalar kiradi. Ular endoplazmatik tur, ribosomalar, Golji apparati, mitoxondriyalar, lizosomalar va tsentrosomalar va h. Hujayra membranasi hujayraning tashqi va ichki muxiti orasidagi modda almashinuvini boshqaradi. Endoplazmatik to’r turli moddalarni tanlab Utkazish xususiyatiga ega. Ribosomalar oksillar sintezida ishtirok etuvchi hujayra organoidlaridan biri xisoblanadi. Mitoxondriyalar hujayrani energiya bilan taminlovchi ko’pgina ximiyaviy reaksiyalarda ishtirok etadi. Lizosomalarda oziq moddalarni parchalaydigan har xil fermentlar saklanadi. Yadro atrofida joylashgan organoid hujayra markazi deb nomlanadi. U hujayra bo’linishida muxim rol o’ynaydi. Yadroning shakli, o’lchami ko’proq hujayraning shakli va o’lchamiga bog’liq bo’ladi. Yadro tarkibida xromosomalar mavjud. Hujayra yadrosining bo’linishida kuzatiladigan va yaxshi bo’yaladigan tanachalarni 1888 yilda nemis olimi V.Valdeyer aniqlab, ularni xromosomalar deb atagan. Xromosoma grekcha so’z bo’lib, "xromos" buyoq, rang "soma" tanacha degan ma’noni bildiradi. Xromosomalar organizmning o’ziga xos bo’lgan barcha biologik belgilarini irsiy yo’l bilan nasldan-naslga o’tkazadi. U oqsillar va nuklein kislotalarining yirik molekulalaridan tashkil topgan. Xromosomalar ipsimon yoki tayoqsimon shaklda bo’lib, uning soni turli o’simlik, xayvon hujayralarida turlicha bo’ladi.
Xromosomalar tanamizdagi barcha hujayralarda bo’ladi. Dastlab 1956 yilda kursatib berilgandek odam hujayralarida 46 tadan xromosoma bo’ladi. Jinsiy, hujayralar boshqa hujayralardan farq qilib, 23 tadan xromosoma tutadi. Erkak va ayol hujayralari bir- biri bilan qo’shilganda xromosomalarning soni 46 taga yetadi. Hujayraning bo’linishi xromosomalarning ipsimon ikkita tizilmaga ajralishidan boshlanadi.
Xromosomalar ximiyaviy tabiatining aniqlanishi bioximiyaning so’nggi yillarda, qo’lga kiritgan eng katta yutug’i bo’ldi. Xromosomalarning dezoksiribonuklein (DNK) va ribonuklein (RNK) kislotalaridan tashkil topganligi aniqlandi. Hozirgi vaqtda DNKda irsiy belgilar informatsiyasining kodlari saqlanishi, ya’ni DNK orqali hujayradan-hujayraga, organizmdan-organizmga irsiy axborot o’tkazilishi isbotlangan. DNK molekulasi qo’shaloq spiral strukturasiga ega. Buni 1953 yilda Uotson va Krik kursatib berishdi. Ular shu kashfiyotlari uchun Nobel mukofoti olishdn. RNK oqsil sintezida ishtirok etadi. Oksil sintezida 20 aminokislota ishtirok etib, ularning sintezlanishi 1,5 min. davom etadi. Xromosomada yanada mayda zarralar, ya’ni oksil molekulasining sintezini belgilab beradigan genlar bor. Gen irsiyat birligidir. Genetika fanining eng katta yutugi DNK molekulasidan gen ajratib olindi va sintez qilindn. Gen bir-biriga yak.in bo’lsa ular belgilab beradigan belgilarning naslda ipmoyon bo’lish extimoli shuncha katta bo’ladi. Odamning jinsiy hujayralarida xromosomalar soni 23 ta bo’lib, diploid soni 46 ta, ya’ni 22 juft autosomani (jinssiz xromosomani) va ikkita jinsiy xromosomani o’z ichiga oladi. Jinsiy xromosomalar urg’ochi hujayralarda XX, erkaklarda XU deb belgilanadi. Barcha tirik hujayralar ko’payish xususiyatiga ega.
Tirik organizm ko’payish orqali o’ziga o’xshash organizmlarni hosil qiladi. 1871 yilda student GAMM va olim LYeVYeNGUK erkak jinsiy suyuqligida jinsiy hujayralar-spermatozoidlarni topdilar. Spermatozoid so’zi urug’lik, jonivor degan ma’noni anglatadi. Spermatozoidlar jinsiy bezlarda (urug’donda) yetiladi. Urg’ochi jinsiy hujayralar (tuxum hujayralari) taraqqiyoti ovogoniy deyiladi. Erkak va urg’ochi jinsiy hujayralarning q.o’shilishi urug’lanish deyiladi. Urug’lanish natijasnda zigota undan embrion xosil bo’ladi. Jinsiy hujayralar bir-biridan kancha uzoq bo’lsa, zigotada ichki karama-karshilik paydo bo’ladi, natijada zigota yaxshi rivojlanadi. Organizmning o’ziga meros qilib olgan belgilari genotip, organizmning individual rivojlanishi protsessida shakllanib boradigan belgi va xossalari fenotip deb nom oldi.
Jins organizmdagi belgi-xususiyatlar yig’indisi bo’lib, yangi bug’inlarning vujudga kelishini va irsiy belgilarning nasldan- naslga o’tishini ta’minlaydi. Erkak va urg’ochi jinslarning tug’ilishi qadimdan kishilarda katta qiziqish uyg’otib kelgan.
Biroq bu masala o’tgan asrning boshlarida aniqlandi. Jins bu erkak va urg’ochi organizmlardagi jinsiy xromosomalarga bog’liq. Erkaklarda XY va ayollarda XX ga bog’liq ekan. Tuxum hujayradagi X xromosoma spermaning X xromosomasi bilan urug’lansa zigotada XX xromosomalar hosil bo’ladi. Ulardan urg’ochi organizm rivojlanadi. Tuxum hujayra (X) spermaning(Y) xromosomasi bilan urug’lansa zigotada XY xromosomalar hosil bo’ladi.
Ulardan erkak organizm rivojlanadi. Xromosomalar 1:1 qo’shiladi, ya’ni 100 iiz chaqaloqqa 106 o’g’il chaqaloq bolalikda 100:103, o’spirinlikda 100:100, 50 yoshda 100:85 (erkak), 85 yoshda 100:50 (erkak) tugri keladi. Bunday bo’lishiga albatta biologik sabablardan tashqari sotsial sabablar ham ta’sir ko’rsatadi. Ba’zida bitta tuxum hujayradan otalangan egizaklar rivojlanadi. Ba’zan bipa tuxum hujayra urniga 2, 3, 4 tuxum hujayra bir vaqtning o’zida urug’lanadi. Bitta tuxum hujayraning urug’lanishdan paydo bo’lgan egizaklar xamma vaqd bir jinsli bo’ladi va; bir-biriga "qo’yib qo’yganday" uxshaydi. Ikkita tuxum hujayraning urug’lanishidan paydo bo’lgan egizaklar bir xil va xar xil jinsli bo’lib, ular bir-biriga uxshash bo’lmaydi. Organizm irsiyatini o’rganmay turib, nasldan-naslga utuvchi kasalliklarning oldini olish va davolash mumkin emas.
Tibbiyotda 1500 dan ortiq irsiy kasallik turlari mavjud. Nasl kasalliklari xromosomalarning anomal yig’indisi, jinsiy hujayralarning o’zgarishi yoki mutatsiya ta’sirida paydo bo’ladi. Nasl Kasalliklariga xromosoma kasalliklari, modda almashinuvi va immunitetning o’zgarishiga aloqador, endokrin faoliyatiga doir, nerv sistemasi va qonga aloqador kasalliklar kiradi. M-n xromosoma kasalliklari jinsiy Xromosoma va autosomalarda ro’y bergan o’zgarishlardan paydo bo’ladi. Autosoma anomaliyasiga Daun kasalligi kiradi (ularning kallasi kapa, beuxshov, ko’zi qiyiq, quloq suprasi kichik, tana bilan qo’l-oyoq nomutanosib, panjalar kalta, qo’l jimjilog’i kalta va qiyshiq bo’ladi), yana Shershevskiy- Terner sindromi ayollarda XX o’rniga XO bo’ladi, bularda birlamchi jinsiy organlar uchramaydi.
Agar uchta jinsin xromosomalar kompleksi uchrasa, ayollarda jinsiy organlar rivojlanmaydi (XXO). Erkaklarda XXY kompleks—uchrasa ularda Klayfelter sindromi yuzaga chiqadi, bunda urug’don kichik bo’lib, sperma rivojlanmaydi. Ba’zida kasalliklar X yoki U xromosolariga birikkan bo’ladi. M-n: erkaklarning oyok, panjalari orasida parda bo’ladi. Bu U xromosoma bilan bog’liq X xromosoma bilan bog’liq bo’lgan Dalton va gemofiliya kasalliklari, bu kasallik qizlarda yashirin, o’g’illarida yuzaga chiqadi. Modda almashinuviga bog’liq kasalliklarga o’t pigmenti biliru bin miqdori qonda ortib ketadi va yaerv sistemasini zaharlaydi aqliy va jismoniy rivojlanish orqada qoladi. Endokrin sistemada gormonlar miqdorining o’zgarishi tufayli paydo bo’ladi.
M-n. buyrak usti bezi kasallanganda bolalar ovqat yemay, emmaydi, to’xtovsiz qusadi, ozib ketadi, qalqonsimon bez kasalligiga gipoterioz, qandli diabet kasalligi kiradi. Qon kasalligiga gemofiliya, leykoz. Nerv sistemasining kasalliklariga nerv muskul sistemasi va miya zararlanishi, kasalliklari kiradi. Tashqi faktorning salbiy ta’siri natijasida xar1 irsiy kasallik yuzaga chiqadi {karlik, nurlanish - qon raki).
Shunday qilib, qadimda kishilarga jumboq bo’lgan, jins bilan bog’liq irsiy kasalliklar va belgilarning nasldan-naslga o’tishi xromosoma tabiatini puxta o’rganish asosida hal qilindi.
Nasldan-naslga o’tadigan kasalliklarni rivojlantirmaslik uchun bolalarni jismoniy sog’lomlashtirish, ovqat sifatini yaxshilash, chiniqtirish, yuqumli kasalliklardan saqlash, o’ta charchashni oldini olish masalalariga katta e’tibor berish kerak. Genetika fanining rivojlanishi natijasida nasldan-naslga o’tadigan kasalliklarni vaqtida aniqlash va oldini olish mumkin bo’ldi. Hozircha tibbiyotda anomal gen va xromosomani davolash usullari yo’q. Irsiy kasalliklar organizmda xilma-xil xastaliklarni paydo qiladi. Ular asosan kliniko-genetik usullar orqali o’rganpladi, ya’ni avlodlar shajarasi tuziladi.
Irsiy belgilar tashqi muxit ta’siriga juda chidamli. Organizm - yashayotgan, muhit sharoitiga qarab, irsiy belgilarning sifati o’zgarishi mumkin. Irsiy belgilarning bu hil o’zgarishi mutatsiya deb ataladi. Mutatsiya lotincha so’z bo’lib, o’zgarish, aylanish degan ma’noni bildiradi va u irsiyatda hal qiluvchi rolni o’ynaydi. Mutatsiya- gen apparatida ro’y bergan va laslday-naslga o’tib boradigan o’zgarishdir. Vujuga kelgan yangi belgilar nasldan- naslga o’tadi va o’z ajdodlaridan boshqacha bo’ladigan yangi nasl paydo bo’ladi. Barcha organizmlar tashqi muhit sharoitiga moslashadi. Xar xil organizmlar ma’lum tashki muxit sharoitiga kunikma hosil qilgan. Shuning uchun fakat ma’lum sharoitda yashashi va rivojlanishi mumkin. Organizm butun rivojlanish protsessida-urug’langan tuxum hujayradan to voyaga yetgunga qadar tuxtovsiz genotipning nazorati ostida va tashqi sharoit ta’sirida bo’ladi. Mutatsiyadan tashqari darvinizmning asosiy qonuni-tanlanish ham irsiyatga ta’sir ko’rsatadi.
Xush, odam o’ziga nimani meros qilib oladi? Odam uzining butun "biofondini" meros qilib oladi, yani butun organizmini ko’z, sochini rangini, organlar shaklini, nerv sistemasini, sezgi organlarini va b. meros qilib oladi, biroq bola tug’ilganidan boshlab u sotsial muhit shart-sharoitlarida usib, rivojlanib boradi, biologik va sotsial omillarning o’zaro ta’siri natijasida, o’ziga xos bo’lgan shaxsiy xususiyatlarga ega bo’lgan organizm shakllanadi. Ular fenotipini belgilab beradi. Demak, irsiyat tashqi muhit tasirida o’zgaradi, lekin yo’q bo’lib ketmaydi
Irsiy kasalliklar - genetik informatsiya (irsiy axborot) ning buzilishi natijasida kelib chikadigan kasalliklar; asosan, xromosomalar yoki genlardagi mutatsiyalar tufayli paydo boʻlib, nasldannaslga oʻtadi. Mutatsiyalar tashqi muhit omillari (ionlashtiruvchi nurlar, ayrim biologik faol kimyoviy birikmalar) hamda organizm va hujayralardagi salbiy taʼsirlar oqibatida roʻy berishi mumkin.
I. k. asosan, klinikgenealogik usul bilan oʻrganiladi, bunda avlodlar shajarasi tuziladi. Bu usul yordamida I. k. (autosomdominant, autosom-retsessiv va jins bilan bogʻliq kasalliklar)ning turli yoʻllar bilan nasldannaslga utishi aniqlanadi. Autosomdominant kasalliklarda, kasallik autosomada joylashgan dominant genlar orqali nazorat qilinadi. Bunda kasallik har avlodda 50% dan ortiq hollarda uchraydi. Braxidaktiliya, araxnodaktiliya, retinoblastoma, psoriaznnng maʼlum bir turlari va b. shu yoʻl bilan nasldannaslga oʻtadi.
Autosom-retsessiv I.k. da patologik retsessiv genlar ota-onada boʻlsa, kasal bola tugʻilish ehtimoli bor, shuning uchun bu kasalliklar har avlodda uchramaydi. Lekin, bu ehtimollik oʻzgargan gen tutuvchi yaqin qarindoshlar oʻrtasida oila qurilganda oshadi. Bularga fenilketonuriya, mi-okloniya, epilepsiya, oligofreniyaiknt maʼlum bir turlari va b. misol boʻla oladi.
Maʼlum bir autosomdominant va autosom-retsessiv I. k. (mas, dalto-nizmnit maʼlum bir turi, gemofiliya A, sideroaxrestik anemiya va b.) jins bilan bogʻliq holda nasldannaslga oʻtadi.
Irsiy belgilarning ayrim xususiyatlarini oʻrganishda egizaklar usulidan ham foydalaniladi. Maʼlumki, egizaklar bir tuxumli yoki ikki tuxumli boʻladi. Bir tuxumli egizaklar genotip va tashqi koʻrinishlarining bir xilligi (fenotip) hamda bir jinsga mansubligi bilan tavsiflanadi. Ikki tuxumli egizaklar genotipi har xil va bir-biridan tashqi koʻrinishi, jinsi bilan farq qiladi. Egizaklar usuli ayrim kasalliklarning nasldannaslga oʻtish qonuniyatlarini oʻrganib kolmay, organizmning ayrim I. k. ga moyilligini ham aniqlash imkonini beradi.
Xromosoma va gen I. k.i farqlanadi. Xromosoma kasalliklari, asosan, xromosoma tuzilishi va sonining oʻzgarishi tufayli kelib chiqadi, bu yangi tugʻilgan bolalarda 1% ni tashkil etadi. Xromosomadagi jiddiy oʻzgarishlar koʻpincha organizmning hayot faolligini cheklab, rivojlanayotgan qomilaning nobud boʻlishiga olib keladi. Bu kasalliklar autosomalar va jinsiy xromosomalarda roʻy bergan oʻzgarishlar oqibatida kelib chiqadi. Bularga Shereshevskiy-Terner (karioti-pi — XO), Klaynfelter (XXY), Patau (13 trisomiya), Daun, "mushuk chinqirigʻi" kabi sindrom va kasalliklar kiradi.
Umuman koʻpgina xromosoma kasalliklarida odam skeleti tuzilishi va nerv sistemasi oʻzgaradi, tashqi va ichki aʼzolarning tugʻma nuqsonlari, oʻsishdan orqada qolish, nerv, endok-rin va b. sistemalarning buzilishi kuzatiladi, bemorlarning generativ faolligi pasayadi.
Gen kasalliklari nuqtali mutatsiyalar natijasida yuzaga keladigan moddalar almashinuviga aloqador. Hozir ularning 30 dan ortiq xili aniqlangan. Mas, yogʻ almashinuvining buzilishi markaziy nerv sistemasi faoliyatining oʻzgarishi bilan kechadi. Bulardan eng ogʻiri Tey-Saks amavrotik idiotiyasidir, bunda koʻrish krbiliyatining susayishi, esi pastlik va b. nevrologik simptomlar kuzatiladi.
Uglevod almashinuvining oʻzgarishiga aloqador I. k. dan galaktozemiya uch-raydi. Bunda galaktozani glyukozaga aylantiruvchi fermentativ jarayon oʻzgaradi, galaktoza va uning mahsulotlari qujayralarda toʻplanib, markaziy nerv sistemasi va aʼzolar faoli-yatiga zarar yetkazadi. Qandli diabet ham uglevod almashinuvining buzilishiga aloqador I. k. dandir.
Bruton kasalligida immunoglobulin fraksiyalarining sintez qilinishi buziladi, kasallik, asosan, oʻgʻil bolalarda uchraydi. Bunda bolalar deyarli soglom tugʻiladi, lekin 3—4 oyligidayoq yuqumli kasalliklarga beriluvchanligi aniqlanadi.
Qonga aloqador I. k. ga chaqaloklarning gemolitik kasalligi kiradi. Bu, asosan, ona va bola qonidagi rezus-omil hamda er-xotin qon guruxlarining mos kelmasligi oqibatida roʻy beradi.
Oq qon tanachalari — leykotsitlar patologiyasi bilan bogʻliq I. k. ham boʻlishi mumkin. Mas, leykoz (oq qon kasalligi)ning vujudga kelishida gen mutatsiyalarining ahamiyati borligi maʼlum. Gemofiliya ham kon sistema-sining irsiy kasalligi boʻlib, bunda, asosan, qonning ivish xususiyati pasayadi; kon ivishida ishtirok etadigan ayrim oqsillar sintezi buziladi.
I. k. ni aniqlash va oldini olish bilan tibbiygenetika shugʻullanadi. Uning asosiy vazifasi I. k. ningtarqalishini, oilada irsiy kasal bola tugʻilishi ehtimoli borligini aniqlashdan iborat. Odam irsiy patologiyasini oʻrganishda boshqa usullar ichida sitogenetik usul alohida oʻrin tutadi. Bu usul yordamida irsi-yat asoslarini, odam kariotipining meʼyor va patologiyasini, mutatsion va evolyusion jarayonlarning maʼlum bir qonuniyatlarini oʻrganish mumkin.
Oʻzbekistonda "Ona va bola" shifoxonalarida tibbiy genetika xonalari mavjud, Toshkentda va viloyatlar markazlarida "Skrining" markazlari ochilgan, ularda yangi tugilgan chaqaloqlar bir necha I. k. ga tekshiriladi.
Irsiyat — organizmning oʻz belgilari va xususiyatlarini kelgusi avlodlarga oʻtkazish, yaʼni organizmlarning oʻziga oʻxshash nasllarni bun-yod etish xossasi. I. tufayli avlodlararo moddiy va funksional izchillik taʼmin etiladi. I. har xil turlarga mansub organizmlar belgi va xususi-yatlaridagi tafovutlarning avlodlar osha saklanib qolishini ham taʼminlaydi. Organizmlarning oʻzaro oʻxshashlik va qarindoshlik darajasiga bi-noan oila, urugʻ, tur kabi sistematik guruhlarga muayyan tartibda taqsimlanishining asosida ham I. yotadi. I. tufayli bitta sistematik guruhga mansub organizmlar belgilarining turgʻunligi, yaʼni oʻzaro oʻxshashligi bilan birga ularning bir-biridan farq qiladigan belgilar ham saqlanib qoladi. I. ning muayyan bir yoʻnalishda taʼsiri tufayli organizm belgilarining avlodlar osha turgʻunligi taʼmin etiladi. I. organizmlar on-togenezining turgʻunligi, ontogenez bosqichlari ketmaketligini va bu jara-yonlarda moddalar almashinuvi xususiyatlarini belgilab beradi. I. ning yana bir xususiyati uning oʻzgaruvchanligidir.
Binobarin organizmlar irsiy belgilarining turgʻunligi mutloq boʻlmaydi. Turli xil organizmlar bir-biridan turgunlik darajasi bilan farq qiladi. Mac, paleozoy erasi perm davridan saklanib qolgan ochiq uruglilar vakillaridan ginko (Ginko biloba) ni qazilma ajdodlari bilan solishtirilganda million yillar oʻtgan boʻlishiga qaramay bir qancha irsiy belgilar deyarli oʻzgarishsiz saklanib qolganligi koʻzga tashlanadi. Xuddi shu tariqa panjaqanotli latimeriya baligʻi (Latimeria chalumnae) ham million yillardan buyen deyarli oʻzgarishsiz Hind okeanining jan.-gʻarbiy qismida saklanib qolgan. Lekin aksariyat hollarda I. ning turgʻunligi muayayn darajada nisbiy boʻladi.
Organizm genetik omillar va yashash sharoitining oʻzaro taʼsiri natijasida rivojlanganligi tufayli I. ham genotip va tashki sharoitning taʼsirida turli koʻrinishlarda namoyon boʻladi. Aksariyat hollarda I. xromosomalar tarkibidagi DNK molekulasida joylashgan genlar orkali amalga oshadi. Bunday I. xromosoma yoki yadro I. i deyiladi. Genlarning nisbatan kam qismi sitoplazmada joylashgan pla-stidalar va mitoxondriyalarda, yaʼni xromosomalar bilan bogʻliq boʻlmagan hujayra elementlarida joylashgan boʻladi. Bu genlar faoliyati orqali amalga oshadigan I. sitoplazmik I. deyiladi. I. tufayli organizmlar har xil guruhlarining nisbatan musta-qilligi, ularning yaxlit sistema (po-pulyasiyalar, turlar) sifatida muayyan yashash sharoitiga moslashganlik xususiyatlari saqlab qolinadi. Illy sababdan I. evolyusion jarayonning eng asosiy omillaridan biri hisoblanadi.
Genetik tadqiqotlar natijasida qator I. qonunlari kashf etildi. Mendel tadqiqotlaridan kelib chiqadigan I. qonunlari quyidagilardan iborat: organizm belgi va xususiyatlarining irsiy asosini genlar tashkil etadi; I. birligi boʻlgan genlar nisbatan turgʻundir; har bir gen har xil allel (dominant va retsessiv) xrlatda boʻladi; tana hujayralarida genlar jinsiy hujayradagiga nisbatan ikki hissa koʻp.
Amerikalik T. Morgan tadqiqotlari negizida quyidagi I. prinsiplari aniqlandi: gen xromosomaning lokus deb nomlangan maʼlum bir qismida oʻrnashgan; allel genlar gomologik xromosomalarning aynan oʻxshash lokuslarida oʻrin oladi; genlar xromosomalarda muayyan tartibda bir qator boʻlib joylashgan; jinsiy hujayralarda xromosomalar soni tana xujayralariga nisbatan ikki hissa kam (gaploid) boʻladi. Zigotada genlar jinsiy hujayralarning xromosomalari qoʻshilishi ham ikki baravar ortadi va somatik hujayralarda boʻlganidek diploid holatga oʻtadi. I. prinsiplari negizida genlarning molekulyar genetik strukturasi va funksiyasi haqidagi taʼlimot yotadi. I. qonuniyatlarini oʻrganish q. x. amaliyotida va tibbiyotda muhim ahamiyatga ega.
Odam genetikasi - genetika fanining bir boʻlimi; odam irsiyatining saqlanishi, nasldan-naslga oʻtishi va avlodda namoyon boʻlishini oʻrganadi. O.g . shartli ravishda inson genetikasi (antropogenetika) va tibbiyot genetika-siga boʻlinadi. Antropogenetika odam organizmi normal belgilarining ir-siyligi va oʻzgaruvchanligini, tibbiyot genetikasi esa uning irsiy patologi-yasini oʻrganadi. O.g . 19-asrning oxirlaridan rivojlana boshladi.
Bu davrda xdli irsiyatni oʻrganuvchi usullar kam boʻlganligi sababli, odam ayrim belgilarining nasldan naslga oʻtishini oʻrganishda egizaklar usulidan foydalaniladi. 20-asrning boshlaridan odamning populyasion genetikasi rivojlana boshladi. Populyasion genetika maʼlum bir chegaralangan gurux, odamlardagi geografik, etnik, tabakali va boshqa genlarning turlari va tarkibining oʻzgarishini oʻrganadi. Bundan tashqari, bu usul yordamida odamning tur si-fatida evolyusion shakllanishi, ularning sut emizuvchilardan irsiy farqlari, zamonaviy odam populyasiyalaridagi irsiy oʻzgaruvchanliklarni oʻrganish mumkin.
20-asrning 20—30- yillaridan boshlab odamdagi mutatsiyalar oʻrganila boshlandi. Odam irsiyatini oʻrganishda uni xavfli mutatsiyalardan himoya qilish katta ahamiyatga ega, chunki texnika rivojlanishi va kimyoviy vositalar koʻp ishlatilishi tufayli odam orga-nizmiga mutagen omillar taʼsiri oshib bormoqda.
20-asrning oʻrtalariga kelib va radiatsion genetika rivojlanishi bilan O.g .ni oʻrganish yana kuchaydi. 1956 yil odamda 46 ta xromosoma (23 juft) borligi aniklandi, 1959 yilda esa odamning birinchi xromosoma kasalligi (Daun kasalligi) kashf kilindi.
O.g . xromosomadagi har bir genii, ularning xromosomada joylashishi, namoyon qiladigan belgilarini va bu belgilar yuzaga kelishida irsiyat va tashqi muhitning ahamiyatini, mutatsiyalarning yuzaga kelish sabablarini oʻrganadi. Izlanishlar natijasida irsiy xilma-xillik yoki polimorfizm kashf etildi. Mas, gemoglobinning 200 ga yaqin turi borligi, fermentlarning turli-tuman shakllari va boshqa aniklandi.
Irsiyatning xromosoma va genlarini oʻrganishda molekulyar biologiyaning bir necha usullari; sitogenetik, biokimyoviy, immunogenetik, gen inje-neriyasi va h.k.dan foydalaniladi.
Sitogenetik usullar odam xromoso-malari soni, ularning tuzilishini oʻrganish imkonini berdi, natijada koʻpgina irsiy kasalliklarni aniklash mumkin boʻldi. Biokimyoviy usullar yordamida gendan u nazorat qiladigan belgigacha boʻlgan yoʻl oʻrganilib, irsiy kasalliklarga tashhis qoʻyish va ularni davolash usullari ishlab chi-qildi. Immun javobning rivojlanish mexanizmlari oʻrganilganda bir guruh genlar (markaziy gistomoslik kompleksi genlari)ning ahamiyati juda katta ekanligi aniqlandi.
Bu sistema omillari organizmning noyobligini taʼminlashda, xujayralararo reaksi-yalarni amalga oshirishda, immun javob kuchini nazorat qilishda qatnasha-di, yaʼni sistema donor—transplantat ni tanlay bilishda, yangi immun tiklash usullarini ishlab chiqish, tugʻma kasalliklarni oldindan aniqlab olishda ahamiyati katta.
20-asrning oxirida amerika olimlari odam genlari kartasini toʻliq oʻrganib chiqishga muvaffaq boʻlishdi. Bu kashfiyot endilikda gen injeneriyasi metodlari yordamida irsiy kasalliklarni davolash usullarini ishlab chiqishga imkon beradi. Shu bilan birga irsiy kasalliklarni homiladorlikning ilk davrlarida aniqlash (pre-natal tashhis) usullari ishlab chiqilmoqda.
Gen injeneriyasi usullari yordamida bepusht ayolga probirkalarda chatishtirilgan homila implantatsiya qilinmokda, natijada ular farzand koʻrish imkoniyatiga ega boʻlmoqdalar.
O.g .ni oʻrganishdagi bilimlar asosida hozirgi koʻp mamlakatlarda, shu jumladan, Oʻzbekistonda genetik maslahatxonalar va genetik skrining markazlari ochilib, ularning kelajak avlodning sogʻlom tugʻilib, ulgʻayishida ahamiyati ortib bormoqda.