Моҳир педагог ва ажойиб инсон Нишонбоева Мастуранинг ёрқин ҳотирасига бағишланади

 
45 
3-jadval 
Xromosomalarnnng o’lchami va sentromerasining joylashishiga qarab 
tasniflanishi.                                                 
Xromosomalar 
guruhi 
Kariotipdagi raqami 
Hromosomalar tavsifnomasi 
A (I) 
1, 2, 3 
1,2, 3 — yirik metasentrik  
B (II) 
4, 5 
Yirik submetatsengrik 
C (III) 
6-12 va X (23) 
O‘rtacha submetatsengrik 
D (IV) 
13-15 
O‘rtacha akrotsentrik 
E (V) 
16-18 
Mayda submetatsengrik 
F (VI) 
19-20 
Eng mayda metasentrik 
G (VII) 
21-22 vaY (23)  
Eng mayda akrotsentrik 
 
Hozirgi  vaqtda  xromosomalarni  farqlashda  va  idiogrammalarni  tuzishda 
kompyuter dasturlaridan foydalanish usuli yo‘lga qo‘yilgan (18-rasm). 
 
18-rasm.Xromosomalarni farqlashda va idogrammalarni tuzishda kompyuter dasturlaridan 
foydalanish. 
 
Sitologik  preparatlarda  nuklein  kislotalarini  duragaylash  usuli  ham  yaxshi  natija 
berishi mumkin. Sitologik preparatlarda nuklein kislotalarini duragaylash usuli ham 
yaxshi  natija  berishi  mumkin.  Nishonlangan  DNK  va  RNK  yordamida  xromosoma 

---

 
46 
DNK sining duragaylashishi, xromosomalarning nozik tuzilishi va interfaza yadrosida 
genlarning  joylashishini  aniqlash  mumkin.  Bu  usullarning  aniq  bayoni  ko‘pgina 
monografiyalarda keltirilgan. 
Sitogenetikada  keng  qo‘llaniladigan  usullardan  biri,  odam  somatik  hujayra  larida 
jinsiy xromatinni aniqlashdir (19-rasm.).  
19-расм. Sog’lom ayol  epitelial hujayrasi  
     yadrosida jinsiy xromatin. 
1-kariolemma, 
2- xromatin, 
3- jinsiy xromatin. 
 
Bu  usulning  afzalligi  -  uning  soddaligi 
va  tez  tekshirish  o‘tkazib,  xulosa  olish 
mumkinligidadir.  Lunj  shilliq  pardasidan 
qirib  tayyorlangan  va  epitelial  hujayralardan 
tashkil  topgan  surtma  yoki  periferik  qon 
leykotsitlari preparati ma`lum bo‘yoqlar bilan 
(atsetorsein, lakmoid) bo‘yaladi va mikroskopda ko‘riladi. Jinsiy xromatin tanachalarini 
kamida  100  hujayralarda  sanab,  xromosoma  to‘plamida  X  xromosoma  sonini  aniqlash 
mumkin. Tajribada tasdiqlangan Layon gipotezasiga asosan to‘plamda 2 ta X xromosoma 
bo‘lsa,  ulardan  biri  (tasodifan)  reduplikatsiyadan  orqada  qoladi  va  giperpiknoz  holida 
bo‘lib jinsiy xromatin  tanachasini  hosil qiladi.  Bu holat embrional rivojlanishning 16 
kunidan boshlab kuzatiladi, uning asosida 2 ta xromosomadan birini inaktivatsiyalanishi 
natijasida "genlar dozasi kompensatsiyalanishi" sindromi yotadi. Yirik X xromosomada 
3000  tagacha  genlar  mavjud,  kichik  Y  xromosomada  esa  genlar  230  tagacha.  Shuning 
uchun ham 2 ta X xromosomasi bo‘lgani uchun ayollarda faol holatdagi genlar miqdori 
erkaklardagiga nisbatan ikki baravar ortiq bo‘lmasligini ta`minlash uchun ayollarda 2 ta 
X  xromosomadan  bittasining  nofaol  holatiga  o‘tishini  ta`minlovchi  mexanizm  paydo 
bo‘lgan. Faqat urg‘ochi jinsiy bezlarning o‘zak hujayralaridagina 2 ta faol X xromosoma 
bo‘ladi. Agar X-xromosomalar soni 2 dan ortiq bo‘lsa (ya`ni XXX yoki boshqa variantlar), 
jinsiy  xromatin  tanachalari  soni  ham  ortadi,  chunki  hamma  shunday  holatlarda  faqat  I 
1 

---

 
47 
xromosoma faol bo‘ladi. Shunday qilib jinsiy xromatin soniga qarab X-xromosomalar 
sonini  aniqlash  mumkin:  X  xromosomalar  soni  n+1  ga  teng  (bunda  n-jinsiy  xromatin 
tanachalari soni). 
Bu usul yordamida odamning jinsini genetik jihatdan tez aniqlash (ekspress usul) 
mumkin  (masalan,  interseksual  holatidagi  bola  tug‘ilganda).  Shuningdek  bu  usul 
yordamida  X-xromosomalar sonining o‘zgarishiga bog‘liq kasalliklarga (20-rasm) (X-
trisomiyasi  —  47,  XXX,  Klaynfelter  sindromi—  47,  XXY,  Shereshevskiy  —  Terner 
sindromi — 45, XO, bu sindromlarning boshqa variantlari, X-xromosoma mozaitsizmi — 
46, XX /45, XO va boshqalarga tashxis qo‘yish mumkin. 
Ayollarda  ikkinchi  X-xromosomaning  tasodifiy  inaktivatsiyalanishi  tekshirilganda 
juda qiziq natijalar aniqlandi. Ma`lumki turli hujayralarda kelib chiqishiga nisbatan har xil 
bo‘lgan X-xromosomalar inaktivatsiyalanishi mumkin. 
Masalan, daltonizm geniga  yoki gemofiliya geniga nisbatan geterozigotali (X
D
X
d
 yoki 
X
H
X
h
)  bo‘lgan  ayollarda,  ular  mutant  genni  otasidan  olgan  bo‘lsa,  ko‘pchilik  holatlarda 
onadan  o‘tgan  (ya`ni  X
D
  yoki  X
H
)  X  xromosomalar  inaktivatsiyalanadi,  ota  X 
xromosomalari (X
d
 yoki X
h
) faol holatda bo‘ladi. Bunday ayollarda dominant genlar (D yoki 
H) bo‘lishiga qaramasdan daltonizm yoki gemofiliya namoyon bo‘lishi mumkin. 
20-rasm. Х-xromosomalar , Lunj shilliq pardasi epitelial hujayralardagi Barr tanachalari , va 
leykotsitlar yadrolaridagi ―nog’ora tayoqchalari‖, soni orasidagi bog’lanish. 

---

 
48 
Shunday  qiziqarli  hodisa  ma`lumki  monozigot  egizak  opa-singillarda  har  xil  X-
xromosomalar inaktivatsiyalanishi natijasida ularning bittasi gemofiliya bilan og‘rigan, 
ikkinchisi esa gemofiliya genining geterozigot tashuvchisi bo‘lib sog‘lom bo‘lgan. 
X
D 
xromosomaning  inaktivatsiyalanganligini  geterozigotalar  (X
D
X
d
)  ko‘zining  to‘r 
pardasini qizil rangli nur to‘plami bilan yoritib, ular rangni sezmay qolganiga qarab (nur 
faol X
d
 li hujayraga tushganda) aniqlash mumkin. 
Sitologlar  Barr  va  Bertram  birinchi  bo‘lib  urg‘ochi  mushukning  bosh  miyasi 
neyronlari yadrosi membranasida bo‘yalgan tanachalarni topishdi, erkak mushuklarda esa 
bunday  tanalar  topilmaganligi  uchun  ular  bu  tanachalarni  jinsiy  xromatin  deb  atadilar. 
SHuning uchun ham bu tanachalarni Barr tanachalari deb nomlanadi. 
Sitogenetik  tekshirishlar  tibbiy  genetik  kabinetlarda  va  tibbiy-genetik 
maslahatlarda  o‘tkaziladi.  Sitogenetik  usul  ancha  murakkab  va  ko‘p  vaqt  talab 
qiladi.  Shuning  uchun  uni  shifokor  genetik  tavsiyasi  bilan  quydagi  holatlarda 
o‘tkazish maqsadga muvofiqdir: 

 
klinik  belgilariga  ko‘ra  xromosoma  kasalliklariga  gumon  tug‘ilganda  (tashxisni 
tasdiqlash maqsadida); 

 
bolada gen sindromlariga aloqador bo‘lmagan tug‘ma nuqsonlar aniqlanganda; 

 
homiladorlikda spontan abortlar, o‘lik tug‘ilishlar, rivojlanish nuqsonlari ketma-
ket kuzatilganda; 

 
reproduktiv funksiya buzilganda (birlamchi amenoreya, bepushtlik); 

 
bolani aqliy va jismoniy rivojlanishdan orqada qolishi; 

 
prenatal tashxis qo‘yishda; 

 
leykozlarda; 

 
mutagenezni o‘rganishda.  
3.4. Immunogenetika usuli. 
Immunogenetika  —  odam  genetikasining  bir  sohasi  bo‘lib  antigenlar  spetsifikligi, 
irsiylanishi  qonuniyatlarini,  immunitet  reaktsiyalarining  amalga  oshishida  irsiyatning 
rolini  o‘rganadi.  Bu  sohadagi  ilmiy  ishlari  uchun  B.Benatsarraf,  J.Dosse,  D.Snel  1980 

---