Моҳир педагог ва ажойиб инсон Нишонбоева Мастуранинг ёрқин ҳотирасига бағишланади

 
21 
yozib  olinadigan  namuna  yoki  matritsa  hisoblanadi.  DNK  tripletlarining  nusxasi 
bo‘lgan iRNKning uchta nukleotidi (tripleti) kodon deyiladi. Ayrim kodonlar hech 
qanday  aminokislotani  kodlashtirmaydi,  ularni  ma`nosiz  (nonsens)  kodonlar 
deyiladi.  3  ta  nonsens  kodonlar  mavjud  bo‘lib,  ular  polipeptid  zanjiri  sintezini 
to‘xtatuvchilar hisoblanadi.  
Irsiy kodning yana bir muhim xususiyatlaridan biri – uning universal xarakteridir – 
chunki  u  viruslar,  bakteriyalar,  hayvonlar  va  odamlar  uchun  bir  xil.  Irsiy  kodning 
universalligi  organik  olamning  rivojlanish  birligini  ko‘rsatuvchi  asosiy  dalillardan 
biridir. 
Translyatsiya  jarayonida  axborotning  ko‘chirilishini  amalga  oshirayotgan  ferment 
ma`nosiz  kodonlarga  yetganda  biosintez  darhol  to‘xtaydi.  Informatsiyaning 
ko‘chirilishi  bir  yo‘nalishda  boradi.  Irsiy  kod  bir-birini  to‘ldirmaslik  xarakteriga 
egadir:  har  bir  nukleotid  bir  vaqtning  o‘zida  faqat  bitta  triplet  tarkibiga  kira  oladi: 
masalan,-UUU-CUU-AUU holati UUC -UUA-UU...holatiga o‘tishi mumkin emas. 
 
DNK  (genlar)  barqarorlik  xususiyatiga  ega  bo‘lgani  uchun  har  bir  tur  uchun 
xarakterli  bo‘lgan  belgilar  avloddan-avlodga  o‘zgarmay  o‘tadi.  Lekin  ba`zi 
sharoitlarda,  har  xil  omillar  ta`sirida  irsiy  axborot  o‘zgarishi  mumkin.  Bu  hodisa 
mutatsiya  deb  ataladi.  Mutatsiyalar  irsiy  o‘zgaruvchanlikning  asosidir.  Irsiy 
o‘zgaruvchanlik  esa  tirik  tabiat  evolyutsiyasining  negizidir.  Mutatsiyalar  irsiy 
axborot  o‘zgarishi  natijasida  kelib  chiqadi.  Mutatsiyalarni  genotipga,  fenotipga, 
moslanuvchanlikdagi    ahamiyatiga,  uni  keltirib  chiqargan  sabablarga  qarab  va 
boshqa  prinsiplarga  asoslanib  klassifikatsiyalash  mumkin.  Irsiy  axborotning 
o‘zgarish miqdoriga qarab genom, xromosoma va gen mutatsiyalari tafovut etiladi. 
Genom  mutatsiyalari  –  xromosomalar  sonining  o‘zgarishidir.  Xromosomalar  soni 
ortishi  va  kamayishi  mumkin.  Genomda  xromosomalar  toq  to‘plami  mavjudligi  – 
gaploidiya, ko‘payishi esa poliploidiya deyiladi (3n-triploidiya, 4n-tetraploidiya, 5n-
pentaploidiya  va  hokozolar).  Gaploidiya  va  poliploidiya  odamda  uchrasa  o‘limga 
sabab  bo‘ladi.  Spontan  abortuslarda  homilada  poliploidiya  aniqlanishi  mumkin, 
poliploidiya bilan tug‘ilgan chaqaloqlar juda kam holatlarda 3-5 kungacha yashashi 
mumkin. Bunday chaqaloqlarda ko‘plab rivojlanish nuqsonlari kuzatiladi. 

---

 
22 
 
Ba`zan mozaik shakllar uchraydi (ayrim hujayralarda 2n, boshqalarda esa 3n). 
Bunday  2n/3n  mozaik  organizmlar  yashashi  mumkin,  lekin  ularda  har  xil 
anomaliyalar, jismoniy va ruhiy rivojlanishda o‘zgarishlar kuzatiladi. 
 
Ayrim  xromosomalar  sonining  o‘zgarishi  geteroploidiya  (aneuploidiya) 
deyiladi,  ular  irsiy  kasalliklar  (sindromlar)ga  olib  keladi.  Geteroploidiyada  ham 
homila  o‘limi  kuzatiladi.  Geteroxromatini  ko‘p  bo‘lgan,  strukturaviy  genlar  kam 
xromosomalar geteroploidiyasida odatda zigotalar o‘lmaydi. 
 
13,  18,  21  autosomalar  trisomiyasi  hamda  geterosomalar  monosomiyasi  va 
trisomiyalari ko‘p uchraydi. 
 
Geteroploidiya  meyoz va mitoz jarayonlari buzilishi natijasida kelib chiqadi. 
Agar geteroploidiya  mitoz  buzilishi natijasida bo‘lsa  mozaik organizmlar  (45,  XO/ 
46,  XX)  hosil  bo‘ladi.  Mutant  hujayra  liniyalari  ontogenezda  eliminatsiyalanib 
borishi  tufayli,  fenotipik  anomaliyalar  yaqqol  ko‘rinib  tursa  ham  bunday 
kasalliklarga laboratoriya tashxisi qo‘yish juda qiyindir.  
Ayrim  xromosomalar  tuzilishining  o’zgarishi  (xromosoma  aberratsiyalari)  
natijasida kelib chiqadigan kasalliklarning alomatlarilari genom  mutatsiyalariga 
nisbatan ancha yengil kechadi. 
 
Hozirgi  vaqtda  4000  dan  ortiq  gen  kasalliklari  aniqlangan,  poligen 
(multifaktorial)  kasalliklar  esa  odam  patologiyasining  93%  ga  yaqinini  tashkil 
qiladi.  Gen  kasalliklari  autosoma  genlari  (fenilketonuriya)  yoki  jinsiy  xromosoma 
genlari (gemofiliya) mutatsiyalari natijasida kelib chiqishi mumkin. 
 
Agar  mutatsiya  gomologik  xromosomalardan  birida  uchrasa,  xromosoma 
aberratsiyasi  va  gen  mutatsiyasi  geterozigotalikka  sabab  bo‘lishi  mumkin. 
Geterozigotalik  aberratsiyalarda  kariotipni  o‘rganib,  retsessiv  gen  mutatsiyalarida 
esa biokimyoviy usullar bilan aniqlanadi. 
 
Agar mutatsiyalar gametalarda uchrasa (generativ mutatsiyalar) u gametasida 
mutatsiya bo‘lgan odamlarda emas, balki ularning bolalarida yuzaga chiqadi. 
 
Somatik  hujayraladagi  mutatsiyalar  taqdiri  har  xil  bo‘ladi.  Agar  mutatsiya 
embriogenezning  dastlabki  bosqichlarida  kelib  chiqsa,  mozaik  organizm  hosil 
bo‘ladi.    (Masalan,  bitta  odamning  ko‘zlari  har  xil  rangda  bo‘lishi  mumkin). 

---

 
23 
Somatik  mutatsiyalar  differentsiyalashgan  hujayrada  kelib  chiqsa  yomon  sifatli 
o‘sma rivojlanishi mumkin. 
 
Har  xil  to‘qimalar  o‘smasi  kasalliklarida  o‘xshash  tipdagi  xromosoma 
aberratsiyalari aniqlangan. Masalan, suyak ko‘migining qon hosil qiluvchi to‘qimasi 
o‘smalarida  8,  9,  21  va  22  xromosomalarda  deletsiya  va  translokatsiyalar 
aniqlangan. 
 
 Agar  mutatsiyalar  sababi  aniq  bo‘lsa  bunday  mutatsiyalar  indutsirlashgan 
mutagenez  deyiladi.  Mutatsiyalar  sababi  aniq  bo‘lmasa  spontan  mutagenez 
deyiladi. 
 
Indutsirlangan  mutagenez  genomga  mumkinligidan    ortiq  darajada  muhit 
omillarning  ta`siri  natijasida  kuzatiladi.  Mutatsiyalarni  qanday  muhit  omillar  hosil 
qilishiga qarab, fizik, biologik va kimyoviy mutagenez tafovut etiladi. 
 
Fizik  omillarga  har  xil  nurlar,  vibratsiyalar,  harorat  va  boshqalar  kiradi. 
Shulardan hozirgi davrda ionlashtiruvchi nurlar ta`sirida kelib chiqadigan radiatsion 
mutagenez  ko‘proq  o‘rganilgan.  Ilmiy-texnika  rivojlangan  hozirgi  davrda  odam 
uchun  kimyoviy  mutagenlarning  xavfi  tobora  ortib  bormoqda.  Bunday 
mutagenlarga turmushda va ishlab chiqarishda uchraydigan, moddalarni, hamda dori 
preparatlarini kiritish mumkin.      
 
Dori  preparatlarining  mutagenligini  o‘rganish  ko‘p  is`temol  qilinadigan  kofe 
tarkibidagi  kofeinning  mutagen  samarasi  aniqlangan  vaqtdan  boshlanadi.  Kofe  va 
teofillin  bakteriyalarida  xromosoma  buzilishlarini  indutsiyalashi  aniqlandi. 
Alkaloidlar,  ayniqsa  birinchi  navbatda  morfin  ham  xromosoma  aberratsiyalarini 
keltirib  chiqarishi  aniqlandi.  Ba`zi  sulfanilamidlar,  tiazin  qatori  hosilalari, 
nitrofuranlar,  antibiotiklar  yuqori  konsentratsiyada  mutagen  ta`sir qilishi  aniqlandi. 
Shuning  uchun  har  qanday  yangi  dori  preparatining  sut  emizuvchilar  va  ularning 
homilalari  hujayralarida  mutagenligini  aniqlanishi  shartdir.  Bunday  qilinmasa, 
shistosomatozni  davolashda  qo‘llanilgan  gikanton  ta`siriga  o‘xshagan  holat 
kuzatilishi mumkin. Bu preparat bolalar va o‘smirlarni davolashda keng qo‘llaniladi. 
Uning  ta`sirida  faglarda,  achitqilarda,  salmonellalarda,  drozofila,  sichqon 
hujayralarida, odam leykotsitlarida xilma xil mutatsiyalar kelib chiqishi aniqlandi.  

---