Моҳир педагог ва ажойиб инсон Нишонбоева Мастуранинг ёрқин ҳотирасига бағишланади
Yüklə 5,01 Kb. Pdf görüntüsü
|
- Bu səhifədəki naviqasiya:
- Epikant
- Esherixiyalar
- Talaba quyidagilarni bilishi shart
- Talaba bajara olishi shart
286 Episoma — (epi-keyin, ustki, soma-tanacha) xromosoma bilan bog‘lanmagan hujayraning irsiy omili. Bakteriyalar episomalari boshqa mikroorganizmlarga o‘tib, yirik plazmida bo‘lishi, plazmidalar esa episomaga aylanishi mumkin. Shuning uchun ham sitoplazmada joylashgan, lekin yadro bilan bog‘lanmagan irsiy elementlarni ko‘pincha episomalar deb ataladi. Epikant – ko‘z yorig‘i ichki burchagi yonida vertikal teri burmasi. Epistaz — noallel genlarning o‘zaro ta`sir shakllaridan biri bo‘lib, bunda bitta allel (epistatik) ikkinchi noallel (gipostatik) genning ta`sirini bo‘g‘ib qo‘yadi. Dominant (A>B), retsessiv (aa >B) va juft retsessiv (aa >B; bb>A) epistazlar uchraydi. Epistazda fenotipik ajralish 12:3:1, 13:3 (dominant) yoki 9:3:4 (retsessiv) kuzatiladi. Esherixiyalar — odam va hayvonlarning yo‘g‘on ichagida yashaydigan enterobakteriyalar avlodi. Bunday bakteriyalardan biri — esherixiya koli genetik ob`yekt sifatida keng qo‘llaniladi. TIBBIYOT GENETIKASINI O’RGANISHNING MAQSADI VA ASOSIY VAZIFALARI: Talabalarga: - Genetika sohasida egallagan nazariy va amaliy bilimlardan klinik amaliyotda foydalanishni o‘rgatish; - Irsiy kasalliklarning mohiyati, etiologiyasi, patogenezi, kelib chiqish mexanizmi, klinik polimorfizmi sabablari haqidagi bilimlarni egallash va ushbu bilimlarni qiyosiy diagnostikada foydalanishni o‘rgatish; 287 - Aholi o‘rtasidagi yuqori xavfga ega guruhlarni aniqlash, tibbiy-genetik maslahat printsiplari, tug‘ma va irsiy patologiyalari profilaktikasida prenatal diagnostika ahamiyati, tibbiy-ijtimoiy reabilitatsiya prinsiplarini o‘rgatish; - Irsiy patologiyaning ko‘p uchraydigan nozologik shakllarini o‘rgatish; - Klinik fikrlashda genetik bilimlardan foydalanishga o‘rgatish. Talaba quyidagilarni bilishi shart: 1. Inson genomi haqida zamonaviy tushunchalarni; 2. Irsiy patologiyaning klinik namoyon bo‘lishining o‘ziga xosligini, umumiy mezonlarini, irsiy kasalliklarning klinik diagnostikasini, kelib chiqish sabablari va morfogenetik variantlarning diagnostik ahamiyatini; 3. Kasalliklar va belgilarning irsiylanish tiplarini, irsiy patologiyasining diagnostikasi uchun klinik-genealogik uslubning ahamiyati va asoslarni; 4. Sitogenetik usullarni qo‘llash sohalarini, irsiy kasalliklar diagnostikasida sitogenetik usullarning mohiyati, turlari va imkoniyatini, ularni qo‘llash uchun ko‘rsatmalarni va qo‘shimcha maxsus tekshiruvlarga ko‘rsatmalarni; 5. Irsiy kasalliklarni davolashning umumiy muammolarini, xromosoma patologiyali bemorlarning ijtimoiy moslashuvini va reabilitatsiyasini, xromosoma kasalliklari profilaktikasi muammolarini. 6. Biokimyoviy diagnostika darajalarini, biokimyoviy buzilishlarning asosiy tiplarini, ularning diagnostikasida qo‘llaniladigan usullarni, biokimyoviy- genetik tahlillar ko‘rsatkichlarini, molekulyar-genetik diagnostika usullari va ularning imkoniyatlarini; 7. Monogen kasalliklarning etiologiyasi, patogenezi, diagnostikaning maxsus usullarini qo‘llashga ko‘rsatmalarni, profilaktikasi va davolash usullarini, patogenetik va simptomatik davolash mezonlari va genoterapiya prinsiplarini; 8. Irsiy moyilli kasalliklarning umumiy tavsifini, aniqlangan kasalliklar bo‘yicha yuqori xavfga ega guruhlarga ajratish prinsiplarini; 9. Tibbiy-genetik maslahatlarning mohiyati, mezonlari, turlari va bemorni tibbiy-genetik maslahatga yo‘llashga ko‘rsatmalarni; 288 10. Irsiy va tug‘ma kasalliklar prenatal diagnostikasining mezonlari va usullarini, ko‘rsatmalarni, o‘tkazish muddati, qarshi ko‘rsatmalarni; 11. Ommaviy skrining dasturlar, skriningga oid kasalliklar ro‘yxatini belgilash va o‘tkazish shartlarini. Talaba bajara olishi shart: 1. Bemorlarda irsiy patologiyaning umumiy ko‘rinishlarni aniqlashni, tug‘ma morfogenetik variantlarning diagnostikasini, bemorning klinik ko‘rinishini (fenotipini) tasvirlashda mos terminologiyadan to‘g‘ri foydalanishni; 2. Anamnez ma`lumotlari va genealogik axborotlarni yig‘ish, avlodlar shajarasini tuzish va uni grafik ifodalashni, oilada kasallikning yoki kasallik belgilarining irsiylanishini tahlil etishni; 3. Bemorlar orasidan sitogenetik, maxsus biokimyoviy, molekulyar-genetik tekshirishlar o‘tkazishga muhtojlarini ajratishni; 4. Xromosoma patologiyalari va ko‘p tarqalgan monogen irsiy kasalliklar va sindromlarning taxminiy diagnostikasini ifodalashni, qo‘shimcha tekshirish usullarni qo‘llash zaruriyatini aniqlashni; 5. Multifaktorial kasalliklar rivojlanishining yuqori xavfi bo‘lgan shaxslarni aniqlashni; 6. Bemorning kundalik va kasallik tarixi hulosalarida klinik-genetik va laborator tekshiruvlar natijasini qayd qilishni; 7. Bemorlarni tibbiy genetik maslahatga asoslangan holda yo‘llashni, tibbiy- genetik maslahat o‘tkazish uchun kerakli hujjatlar bilan ta`minlashni, oilani tibbiy-genetik maslahatdan keyin ma`lum qarorga kelishiga ko‘maklashishni; 8. Irsiy va tug‗ma kasalliklar oldini olishga hamda keng tarqalgan multifaktorial kasalliklar chastotasini kamaytirishga qaratilgan profilaktik tadbirlarni o‗tkazishni. 289 Mundarija MUQADDIMA .............................................................................................3 1. GЕNЕTIKA VA TIBBIYOT GЕNЕTIKASINING QISQACHA RIVOJLANISH TARIXI....................................................................... ..6 2. IRSIYATNING MOLЕKULYAR ASOSLARI. IRSIYATGA MUHIT OMILLARINING TA'SIRI.................................................................... .12 3. TIBBIYOT GЕNЕTIKASINING O‘RGANISH USULLARI..................28 3.1. Gеnеalogiya usuli...................................................................................29 3.2.Egizaklar usuli.........................................................................................36 3.3. Sitogеnеtik usul......................................................................................41 3.4. Immunogеnеtika usuli............................................................................48 3.5. Somatik hujayralar gеnеtikasi usuli.......................................................54 3.6. Biokimyoviy usullar...............................................................................56 3.7. Molekulyar genetik usullar…………………………………………….58 3.8. Statistik populyatsiya usuli va populyatsiyalarda gеnеtik 290 jarayonlar................................................................................................61 3.9. Modеllashtirish usuli..............................................................................65 3.10. Dеrmatoglifika usuli.............................................................................66 4. IRSIY KASALLIKLAR KLASSIFIKASIYASI, SЕMIOTIKASI VA KLINIK DIAGNOSTIKASI....................................................................73 4.1. Irsiy kasalliklarning gеnеtik klassifikatsiyasi.........................................74 4.2. Irsiy kasalliklar sеmiotikasi....................................................................77 4.3. Irsiy kasalliklar klinik diagnostikasining umumiy printsiplari...............................................................................................79 4.4. Eng ko‘p uchraydigan stigmalar.............................................................85 5. XROMOSOMA KASALLIKLARI...........................................................93 5.1. Xromosoma kasalliklari etiologiyasi......................................................94 5.2. Xromosoma kasalliklari patogеnеzi.......................................................103 5.3. Kеng tarqalgan xromosoma kasalliklari.................................................104 5.3.1.Autosoma gеtеroploidiyalari................................................................104 5.3.1.1. Daun sindromi (G-trisomiyasi).........................................................104 5.3.1.2.Patau sindromi (D-trisomiyasi).........................................................106 5.3.1.3.Edvards sindromi (Е-trisomiyasi.......................................................108 5.3.2.1. Shеrеshеvskiy- Tеrnеr sindromi.......................................................109 5.3.2.2. Klaynfеltеr sindromi.........................................................................110 5.3.2.3. Triplo X-sindromi.............................................................................110 5.3.3. Xromosomalar strukturasining buzilishi natijasida kеlib . chiquvchi kasalliklar............................................................................111 5.3.3.1. ―Mushuk chinqirig‘i‖ sindromi (Lеjеn sindromi).............................111 5.3.3.2. Volf-Xirshxorn sindromi...................................................................112 5.3.3.3. 9p+ sindromi.....................................................................................113 5.3.4. Mikrotsitogеnеtik sindromlar...............................................................114 6. GЕN KASALLIKLARI..............................................................................116 6.1. Gеn kasalliklari etiologiyasi....................................................................116 6.2. Gеn kasalliklari klassifikatsiyasi.............................................................117 6.3. Gеn kasalliklarining patogеnеzi..............................................................117 6.4. Gеn kasalliklari klinik ko‘rinishlarida asosiy holatlar............................118 6.5. Kеng tarqalgan gеn kasalliklari..............................................................120 6.5.1.Struktur oqsillar mutatsiyasi natijasida kеlib chiquvchi kasalliklar..............................................................................................120 6.5.1.1. Marfan sindromi (Araxnodaktiliya)..................................................120 6.5.1.2. Elеrs - Danlo sindromi (EDS)...........................................................121 6.5.1.3. Mukovistsidoz...................................................................................123 6.5.2.Aminokislotalar almashinuvi buzilishlari.............................................125 6.5.2.1. Fеnilkеtonuriya (fеnilpirouzum oligofrеniyasi)................................125 6.5.2.2. Argininеmiya.....................................................................................128 6.5.2.3. Alkaptonuriya (axronozli artrit)........................................................128 6.5.3. Uglеvodlar almashinuvi buzilishi.........................................................129 6.5.3.1. Galaktozеmiya...................................................................................129 6.5.3.2. Fruktozani o‘zlashtiraolmaslik..........................................................130 291 6.5.4. Lipidlar almashinuvining buzilishlari...................................................130 6.5.4.1. Gangliozidozlar..................................................................................130 6.5.4.1.1.Itip Gm 1 gangliozidoz……………………………………………….131 6.5.4.1.2. II tip Gm 2 gangliozidoz (Tyey-Saks kasalligi)…….………………..132 6.5.4.2. Plazmatik lipoidoz (gipyerlipoprotyeinyemiya).…………………….133 6.5.4.2.1. I tipdagi lipoidoz (oilaviy gipertriglitserinemiya)…………………133 6.5.4.2.2. II tipdagi lipoidoz (oilaviy giperbeta-lipoproteinemiya)………….134 6.5.4.2.3. III tipdagi lipoidoz…………………………………………………134 6.5.4.2.4. IV tipdagi lipoidoz(endogen giperlipedemiya)……………………135 6.5.4.2.5. V tipdagi lipoidoz (aralash, ekzo va endogen giperlipidemiya)…..135 6.5.4.3. Sfingomielinli lipidoz (Niman-Pik kasalligi)……………………….136 6.5.5. Vitamin va mineral almashinuvi buzilishlari………………………….137 6.5.5.1. D vitaminga rezistent raxit ………………………………………….137 6.5.5.2. D Vitaminga bog‘liq raxit……………………………………………139 6.5.5.3. de Toni-Debre-Fankoni kasalligi……………………………………140 6.5.5.4. Buyrak tubulyar atsidozi…………………………………………….142 6.5.6. Jamg‘arilish kasalliklari………………………………………………..144 6.5.6.1. Mukopolisaxaridozlar………………………………………………..144 6.5.6.1.1. I -tip mukopolisaxaridozi…………………………………………..145 6.5.6.1.2. II -tip mukopolisaxaridozi………………………………………….146 6.5.6.1.3. III -tip mukopolisaxaridozi………………………………………...147 6.5.6.1.4. IV -tip mukopolisaxaridozi………………………………………...147 6.5.6.2. Mukolipidozlar……………………………………………………….149 6.5.6.2.1. I tipdagi mukolipidoz……………………………………………….150 6.5.6.2.2. II tipdagi mukolipidoz………………………………………………150 6.5.6.2.3. III tipdagi mukolipidoz……………………………………………...151 6.5.6.2.4. IV tipdagi mukolipidoz……………………………………………...152 6.5.7. Gormonlar metabolizmi buzilishlari……………………………………152 6.5.7.1. Adrenogenital sindrom……………………………………………….152 6.5.7.2. Haqiqiy germafroditizm………………………………………………153 6.5.7.3. Gipogonadotrop anosmiyali gipogonadizm…………………………..154 6.5.7.4.Testikullyar feminizatsiya sindromi…………………………………..154 6.5.7.5. Gipofizar nanizm……………………………………………………..155 7. IRSIY MOYILLI (MULTIFAKTORIAL) KASALLIKLAR……………...157 8. EKOLOGIK GENETIKA. FARMAKOGENETIKA. GENOGEOGRAFIYA. RIVOJLANISH NUQSONLARI………………………………………….161 8.1.Ekologik genetika…………………………………………………………161 8.2. Farmakogenetika…………………………………………………………163 8.3. Genogeografiya……………………………………………………………..164 8.4. Rivojlanish nuqsonlari……………………………………………………166 9. IRSIY KASALLIKLARNI DAVOLASH PRINSIPLARI…………………171 9.1. Simptomatik davolash……………………………………………………171 9.2. Patogenetik davolash……………………………………………………..172 9.3. Xirurgik usullarda davolash………………………………………………175 292 9.4. Etiologik davolash………………………………………………………..176 10. IRSIY KASALLIKLAR PROFILAKTIKASINING ASOSIY YO‘NALISHLARI…………………………………………………….…..179 11. TIBBIY-GENETIK MASLAHAT (TGM)………………………………..…..185 12.IRSIY KASALLIKLARNING (PREKLINIK) KLINIKA ANIQLANGUNCHA DIAGNOSTIKASI....................................................194 12.1. Prenatal diagnostika…………………………………………………..…194 12.1.1. Skrining usullari …………………………………………………..…..195 12.1.2. Noinvaziv usullar ……………………………………………….….…198 12.1.3. Invaziv usullar…………………………………………………………199 12.2. Preimplantatsion diagnostika……………………………………….…...202 12.3. Skrining dasturlar……………………………………………………..…203 13. TIBBIY GENETIKANING ETIKAVIY MUAMMOLARI………….…..208 Ilova……………………………………………………………………….…..212 I. ENG KO‘P UCHRAYDIGAN STIGMALAR……………….… 212 II. BILIMLARNI MUSTAHKAMLASH VA NAZORATLASH UCHUN TESTLAR…………………………………………………………….…..220 III.GENETIK ATAMALAR LUG‘ATI………………………………………….…..273 TIBBIYOT GENETIKASINI O‘RGANISHNING MAQSADI VA ASOSIY VAZIFALARI………………………………………………………………...295 293 Буюртма №151.Адади 200 нусхада. Келишилган нархда. Босмохона манзили: «GEO FAN POLIGRAF» МЧЖ 100170, Тошкент, И.Мўминов кўчаси 13 уй Yüklə 5,01 Kb. Dostları ilə paylaş:
|