27
Har xil usullar bilan gen mutatsiyalarining reparatsiyalanishi organizmga
DNKning normal strukturalarini tiklashga, "tuzatishga" imkon beradi. Odamning
yoshi o‘tishi bilan reparatsiyalar sistemasi bo‘shashib boradi, natijada qarish
jarayonida yomon sifatli o‘sma kasalliklari ham ortib boradi.
Yuqorida keltirilgan qisqacha ma`lumotlardan shunday xulosa chiqarish
mumkin: tibbiyot genetikasi muammolarini o‘rganish uchun birinchi navbatda
irsiyat va o‘zgaruvchanlikning molekulyar genetik asoslari haqida bilimlarga ega
bo‘lish lozim.
Tayanch so’zlar:
Hujayra tuzilishi va bo‘linishi
Genetik kod
Genom va xromosoma
Gametogenez
Mutatsiyalar keltirib chiqaruvchi omillar
Mutagen faollik
28
3. TIBBIYOT GENETIKASINING O’RGANISH USULLARI.
Antropogenetikaning bir qismi bo‘lgan tibbiyot genetikasida asosiy genetik
tekshirish usullaridan tibbiyot amaliyotiga moslashtirilgan holda foydalaniladi.
Odam irsiyatini o‘rganish usullarini ishlab chiqishda Frensis Galtonning xizmatlari
buyukdir. U o‘z tadqiqotlarida genealogiya va egizaklar usullaridan keng
foydalandi, shogirdi K. Pirson bilan hamkorlikda biometrik genetikaga asos soldi.
Hozirgi davrda tibbiyot genetikasining usullari soni ancha ko‘payib, hatto
molekulyar biologiyaning eng yangi usullarini ham o‘z ichiga oladi.F.Galton
o‘zining 1865 yilda yozgan "Talantning va xarakterning irsiylayishi" asarida o‘z
zamonining eng mashhur odamlarining biografiyalarini o‘rganib, ularning tanlagan
kasblarida qo‘lga kiritilgan katta muvaffaqiyatlari ko‘p jihatdan irsiyatga bog‘liq
ekanligini aniqladi. F.Galtondan ham ancha oldin odam belgilarining irsiylanishi
to‘g‘risida ayrim ma`lumotlar mavjud edi. Moperti (XVIII asrda) polidaktiliyaning
ayrim oilalarda ko‘proq uchrashini aniqladi. Nassye (XIX asr boshlarida)
gemofiliyaning irsiylanishi haqidagi empirik qonunini taklif etdi.
Odam genetik tekshirish ob`yekti sifatida ancha kamchiliklarga ega. Bularning
eng asosiysi — odamlarda duragaylash, ya`ni eksperimental duragaylash usulini
qo‘llash mumkin emasligidir. Shunday bo‘lishiga qaramasdan kishilik jamiyatida
nikohning har xil tiplarini topish mumkin, kerakli nikoh tiplarini topish uchun
izchillik bilan tekshirish lozim. Uzoq qarindoshlar to‘g‘risida aniq ma`lumotlar
to‘plash ham ancha qiyin, holbuki bularsiz to‘g‘ri genealogik kartalarni tuzish
mumkin emas.
Noqulayliklardan yana biri - oilalarda farzandlar sonining ancha kamligidir.
Bu noqulayliklarga barham berish uchun ma`lum belgi (kasallik) uchraydigan
ko‘proq oilalarni o‘rganish lozim. Odam xromosomalarining sonining ancha
ko‘pligi (23 juft) ham noqulayliklardan biridir. Ammo hozirgi davrda butun dunyo
miqyosida o‘tkazilgan "Odam genomi" loyihasisi muvaffaqiyatlari tufayli odam
xromosomalari va ulardagi birikish guruhlari to‘liq o‘rganildi. Shunday qilib,
antropogenetikaning hozirgi zamon usullari odam irsiyati to‘g‘risida ancha to‘liq,
29
mukammal axborot to‘plashga imkon beradi.
3.1.Genealogiya usuli.
Avlodlar shajarasini (genealogiyasini) tuzishga asoslangan usul bo‘lib,
amaliyot shifokorlari uchun keng ma`lum bo‘lgan, eng qulay usuldir. Genealogiya
usuli probandning (genetik shifokorning nazoratiga tushib, o‘rganila boshlangan
birinchi shaxs) qarindoshlari to‘g‘risida ma`lumotlar to‘plash, shajara tuzish va uni
tahlil qilish bosqichlaridan iborat. Bunda probandda irsiylanishi o‘rganilayotgan
belgining (kasallikning) fenotipik namoyon bo‘lishi kuzatilmasligi ham mumkin.
Bu usul ancha qulay va oson tuyulishiga qaramasdan birmuncha qiyinchiliklarga
ham egadir. Ulardan biri — to‘planayotgan axborotning buzib ko‘rsatilishidir. Agar
oilada irsiy patologiya bo‘lsa har bir oila a`zosi bunda o‘zining aybdorligini his
qilishi tabiiydir. Shuning uchun ham ba`zan so‘ralayotgan shaxs o‘zining avlodida
shunday kasallikning borligini yashiradi, yoki erining (xotinining) avlodida
shunday kasallik bo‘lganligi haqida noto‘g‘ri ma`lumot beradi. Shifokor probandni
yoki uning qarindoshlarini aybdorlik hissidan xalos qilishga, unda o‘ziga ishonch
uyg‘otishga harakat qilmog‘i lozim. Iloji boricha shajara a`zolarini shaxsan
shifokorning o‘zi tekshirishi, qarindoshlarning bergan ma`lumotlari bilan cheklanib
qolmasligi lozim. Agar bunday qilishning iloji bo‘lmasa, ayniqsa qarindoshlar
boshqa joylarda yashasa anketalar orqali ma`lumotlar to‘planadi. Anketani oila
shifokorlari to‘ldirishi maqsadga muvofiqdir. Anketa savollarini tuzish katta
mahoratni talab qiladi. Genetik shifokor o‘zi shaxsan tekshirganda turli
rivojlanishning kichik anomaliyalarini (RKA yoki stigmalar, mikroanomaliyalar) o‘zi
ko‘rishi mumkin, anketa tuzganda esa savollar mutaxassis bo‘lmaganlar ham to‘g‘ri javob
bera oladigan qilib yozilgan bo‘lishi kerak. Masalan gipertelorizm bormi deb so‘rash mum-
kin emas, chunki hamma shifokorlar ham bu qanday stigma ekanligini yaxshi bilmasligi
mumkin. Ko‘z qorachiqlari orasidagi masofa qanday deb so‘ralgani to‘g‘riroqdir.
Hozir stigmalarning 150 ga yaqin turlari aniqqangan. Stigmalar irsiy kasallikka
moyillik markeri (belgisi), disembriogenezning, mutant genning kam penetrantligi yoki
ekspressivligining dalili bo‘lishi mumkin. 4-bobda asosiy stigmalarning turlari
keltirilgan.
Dostları ilə paylaş: |