Моҳир педагог ва ажойиб инсон Нишонбоева Мастуранинг ёрқин ҳотирасига бағишланади



Yüklə 5,01 Kb.
Pdf görüntüsü
səhifə9/82
tarix30.04.2018
ölçüsü5,01 Kb.
#40830
1   ...   5   6   7   8   9   10   11   12   ...   82

 
27 
Har  xil  usullar  bilan  gen  mutatsiyalarining  reparatsiyalanishi  organizmga 
DNKning  normal  strukturalarini  tiklashga,  "tuzatishga"  imkon  beradi.  Odamning 
yoshi  o‘tishi  bilan  reparatsiyalar  sistemasi  bo‘shashib  boradi,  natijada  qarish 
jarayonida yomon sifatli o‘sma kasalliklari ham ortib boradi. 
Yuqorida  keltirilgan  qisqacha  ma`lumotlardan  shunday  xulosa  chiqarish 
mumkin:  tibbiyot  genetikasi  muammolarini  o‘rganish  uchun  birinchi  navbatda 
irsiyat  va  o‘zgaruvchanlikning  molekulyar  genetik  asoslari  haqida  bilimlarga  ega 
bo‘lish lozim. 
Tayanch so’zlar:  
Hujayra tuzilishi va bo‘linishi   
 
 
Genetik kod 
Genom va xromosoma   
 
 
 
Gametogenez 
Mutatsiyalar keltirib chiqaruvchi omillar 
 
Mutagen faollik  
   


 
28 
3. TIBBIYOT GENETIKASINING O’RGANISH USULLARI. 
Antropogenetikaning  bir  qismi  bo‘lgan  tibbiyot  genetikasida  asosiy  genetik 
tekshirish  usullaridan  tibbiyot  amaliyotiga  moslashtirilgan  holda  foydalaniladi. 
Odam irsiyatini o‘rganish usullarini ishlab chiqishda Frensis Galtonning xizmatlari 
buyukdir.  U  o‘z  tadqiqotlarida  genealogiya  va  egizaklar  usullaridan  keng 
foydalandi,  shogirdi  K.  Pirson  bilan  hamkorlikda  biometrik  genetikaga  asos  soldi. 
Hozirgi  davrda  tibbiyot  genetikasining  usullari  soni  ancha  ko‘payib,  hatto 
molekulyar  biologiyaning  eng  yangi  usullarini  ham  o‘z  ichiga  oladi.F.Galton 
o‘zining  1865  yilda  yozgan  "Talantning  va  xarakterning  irsiylayishi"  asarida  o‘z 
zamonining eng mashhur odamlarining biografiyalarini o‘rganib, ularning tanlagan 
kasblarida  qo‘lga  kiritilgan  katta  muvaffaqiyatlari  ko‘p  jihatdan  irsiyatga  bog‘liq 
ekanligini  aniqladi.  F.Galtondan  ham  ancha  oldin  odam  belgilarining  irsiylanishi 
to‘g‘risida ayrim ma`lumotlar mavjud edi. Moperti (XVIII asrda) polidaktiliyaning 
ayrim  oilalarda  ko‘proq  uchrashini  aniqladi.  Nassye  (XIX  asr  boshlarida) 
gemofiliyaning irsiylanishi haqidagi empirik qonunini taklif etdi.  
Odam genetik tekshirish ob`yekti sifatida ancha kamchiliklarga ega. Bularning 
eng  asosiysi  —  odamlarda  duragaylash,  ya`ni  eksperimental  duragaylash  usulini 
qo‘llash  mumkin  emasligidir.  Shunday  bo‘lishiga  qaramasdan  kishilik  jamiyatida 
nikohning  har  xil  tiplarini  topish  mumkin,  kerakli  nikoh  tiplarini  topish  uchun 
izchillik  bilan  tekshirish  lozim.  Uzoq  qarindoshlar  to‘g‘risida  aniq  ma`lumotlar 
to‘plash  ham  ancha  qiyin,  holbuki  bularsiz  to‘g‘ri  genealogik  kartalarni  tuzish 
mumkin emas. 
Noqulayliklardan  yana  biri  -  oilalarda  farzandlar  sonining  ancha  kamligidir. 
Bu  noqulayliklarga  barham  berish  uchun  ma`lum  belgi  (kasallik)  uchraydigan 
ko‘proq  oilalarni  o‘rganish  lozim.  Odam  xromosomalarining  sonining  ancha 
ko‘pligi (23 juft) ham noqulayliklardan biridir. Ammo hozirgi davrda butun dunyo 
miqyosida  o‘tkazilgan  "Odam  genomi"  loyihasisi  muvaffaqiyatlari  tufayli  odam 
xromosomalari  va  ulardagi  birikish  guruhlari  to‘liq  o‘rganildi.  Shunday  qilib, 
antropogenetikaning hozirgi zamon usullari odam irsiyati to‘g‘risida ancha to‘liq, 


 
29 
mukammal axborot to‘plashga imkon beradi. 
3.1.Genealogiya usuli. 
Avlodlar  shajarasini  (genealogiyasini)  tuzishga  asoslangan  usul  bo‘lib, 
amaliyot shifokorlari uchun keng ma`lum bo‘lgan, eng qulay usuldir. Genealogiya 
usuli  probandning  (genetik  shifokorning  nazoratiga  tushib,  o‘rganila  boshlangan 
birinchi shaxs) qarindoshlari to‘g‘risida ma`lumotlar to‘plash, shajara tuzish va uni 
tahlil  qilish  bosqichlaridan  iborat.  Bunda  probandda  irsiylanishi  o‘rganilayotgan 
belgining  (kasallikning)  fenotipik  namoyon  bo‘lishi  kuzatilmasligi  ham  mumkin. 
Bu  usul  ancha  qulay  va  oson  tuyulishiga  qaramasdan  birmuncha  qiyinchiliklarga 
ham egadir. Ulardan biri — to‘planayotgan axborotning buzib ko‘rsatilishidir. Agar 
oilada  irsiy  patologiya  bo‘lsa  har  bir  oila  a`zosi  bunda  o‘zining  aybdorligini  his 
qilishi tabiiydir. Shuning uchun ham ba`zan so‘ralayotgan shaxs o‘zining avlodida 
shunday  kasallikning  borligini  yashiradi,  yoki  erining  (xotinining)  avlodida 
shunday kasallik bo‘lganligi haqida noto‘g‘ri ma`lumot beradi. Shifokor probandni 
yoki  uning  qarindoshlarini  aybdorlik  hissidan  xalos  qilishga,  unda  o‘ziga  ishonch 
uyg‘otishga  harakat  qilmog‘i  lozim.  Iloji  boricha  shajara  a`zolarini  shaxsan 
shifokorning o‘zi tekshirishi, qarindoshlarning bergan ma`lumotlari bilan cheklanib 
qolmasligi  lozim.  Agar  bunday  qilishning  iloji  bo‘lmasa,  ayniqsa  qarindoshlar 
boshqa  joylarda  yashasa  anketalar  orqali  ma`lumotlar  to‘planadi.  Anketani  oila 
shifokorlari  to‘ldirishi  maqsadga  muvofiqdir.  Anketa  savollarini  tuzish  katta 
mahoratni  talab  qiladi.  Genetik  shifokor  o‘zi  shaxsan  tekshirganda  turli 
rivojlanishning  kichik  anomaliyalarini  (RKA  yoki  stigmalar,  mikroanomaliyalar)  o‘zi 
ko‘rishi mumkin, anketa tuzganda esa savollar mutaxassis bo‘lmaganlar ham to‘g‘ri javob 
bera oladigan qilib yozilgan bo‘lishi kerak. Masalan gipertelorizm bormi deb so‘rash mum-
kin emas, chunki hamma shifokorlar ham bu qanday stigma ekanligini yaxshi bilmasligi 
mumkin. Ko‘z qorachiqlari orasidagi masofa qanday deb so‘ralgani to‘g‘riroqdir. 
Hozir  stigmalarning  150  ga  yaqin  turlari  aniqqangan.  Stigmalar  irsiy  kasallikka 
moyillik markeri (belgisi), disembriogenezning, mutant genning kam penetrantligi yoki 
ekspressivligining  dalili  bo‘lishi  mumkin.  4-bobda    asosiy  stigmalarning  turlari 
keltirilgan. 


Yüklə 5,01 Kb.

Dostları ilə paylaş:
1   ...   5   6   7   8   9   10   11   12   ...   82




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©genderi.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə