Népegészségügyi genomika Tartalom

6. Magyar jogszabályok

1. 2008. évi XXI. törvény

A humángenetikai adatok védelméről, a humángenetikai vizsgálatok és kutatások, valamint a biobankok működésének szabályairól

http://net.jogtar.hu/jr/gen/hjegy_doc.cgi?docid=A0800021.TV

2. 2002. évi VI. törvény

Az Európa Tanácsnak az emberi lény emberi jogainak és méltóságának a biológia és az orvostudomány alkalmazására tekintettel történő védelméről szóló, Oviedóban, 1997. április 4-én kelt Egyezménye: Az emberi jogokról és a biomedicináról szóló Egyezmény, valamint az Egyezménynek az emberi lény klónozásának tilalmáról szóló, Párizsban, 1998. január 12-én kelt Kiegészítő Jegyzőkönyve kihirdetéséről.

http://net.jogtar.hu/jr/gen/hjegy_doc.cgi?docid=A0200006.TV

3. 1997. évi CLIV. törvény

Az egészségügyről

II. fejezet. A betegek jogai és kötelezettségei 

http://net.jogtar.hu/jr/gen/hjegy_doc.cgi?docid=99700154.TV  

4. 1997. évi XLVII. törvény

Az egészségügyi és a hozzájuk kapcsolódó személyes adatok kezeléséről és védelméről

http://net.jogtar.hu/jr/gen/hjegy_doc.cgi?docid=99700047.TV  

5. 2006. évi LXXXI. törvény

Az Európa Tanácsnak az emberi lény emberi jogainak és méltóságának a biológia és az orvostudomány alkalmazására tekintettel történő védelméről szóló, Oviedóban, 1997. április 4-én kelt Egyezményéhez kapcsolódó, az orvosbiológiai kutatásokról szóló, Genfben,

2005. szeptember 28-án aláírt Kiegészítő Jegyzőkönyv kihirdetéséről

http://net.jogtar.hu/jr/gen/getdoc.cgi?docid=A0600081.TV  

Megjegyzés: Az emberi lény elsőbbsége

A Kiegészítő Jegyzőkönyvben a Részes Felek védelemben részesítik minden emberi lény méltóságát és önazonosságát, és megkülönböztetés nélkül mindenki számára biztosítják sérthetetlenségének és más jogainak és alapvető szabadságjogainak tiszteletben tartását az emberi lényeken végzett beavatkozásokkal járó orvosbiológiai kutatások vonatkozásában. A kutatásban részt vevő emberi lény érdeke és jóléte a társadalom vagy a tudomány puszta érdekével szemben elsőbbséget élvez. Emberen csak akkor szabad kutatást végezni, ha nincs más, hasonló hatékonyságú alternatíva.

8. fejezet - A genomikai vizsgálatok etikai aspektusai

1. Bevezetés

Szinte nem telik el hét anélkül, hogy ne találkoznánk a hírekben egy olyan újabb genetikai felfedezésről vagy alkalmazásról, mely súlyos etikai kérdéseket vet fel: „Újabb emlős állatot sikerült klónozni: pótolhatja kedvenc kutyáját!”, „Tengeri hajóján klónozott embert?”, „Eladta a génjeit” „Állat-ember hibridek: engedélyezve!”, „Életbiztosítást akar kötni? Csak génteszt után!”, vagy „Álláspályázatát elutasították: rosszak a génjei!”. Az alábbi fejezet az újabban megjelent genetikai tudásunk népegészségügyi alkalmazásainak etikai aspektusaival foglalkozik. A genetika 20. század második felében bekövetkezett rohamos fejlődése, különösen a Humán Genom Projekt (HGP) befejezése komoly társadalmi vitákat eredményezett világszerte. Az egészségügyi alkalmazások terén megfogalmazott előnyök mellett számos egyéni és társadalmi kockázatot vázoltak fel a vita résztvevői.

A HGP etikai kérdésekkel foglalkozó részének – az Etikai, Jogi és Társadalmi Ügyeknek (Ethical, Legal and Social Issues, ELSI) –alapvető törekvése a következő kérdésbe sűríthető össze: Hogyan biztosítható a várt társadalmi haszon az egyének védelme mellett és a potenciális társadalmi károk bekövetkezése nélkül? A genetikai tudásunkat etikai szempontból vizsgáló tudományos irodalom igen terebélyessé vált az elmúlt két évtizedben. Szinte lehetetlen kimerítő módon áttekintést adni az etikai szempontból felvetett kérdéseknek, a vitatott ügyeknek és az említett kockázatoknak. Az alábbi modul célja az, hogy a leghangsúlyosabb etikai ügyekről olyan áttekintést nyújtson, mely segíti a genetikai kutatások különféle résztvevőinek tájékozódását és a genetika körüli vitákban használt fogalmak elsajátítását. Bár ez a fejezet az etikai ügyekre próbál összpontosítani, számos kérdésben és témában átfedések lehetnek a jogi, közpolitikai illetve az etikai témák között.

2. Etika, Bioetika és ELSI

A „morál” szó a latin moralitas-ból származik, ami eredetileg szokást, jellemet, és megfelelő viselkedést jelölt. Az erkölcs, és morál a viselkedési szabályokat jelenti, melyeket egyszerre tartanak a társadalom által kitermelteknek és a társadalom életét meghatározóknak is. Az erkölcs lehet a vallás, a filozófia, vagy az akár egyéni lelkiismeret terméke. Ezek a leírt vagy leíratlan, kimondott vagy kimondatlan szabályok, az erkölcsi normák adnak eligazítást olyan kérdésekben, hogy egy tett, vagy viselkedés jónak vagy rossznak ítélhető meg. Az etika sokszor az erkölcs, vagy morál szavak szinonimájaként jelenik meg olyan kifejezéseinkben, mint például amikor azt mondjuk, hogy ez vagy az a viselkedés, vagy tett nem etikus, vagy etikátlan. Ugyanakkor, az etika dominánsnak tekinthető akadémiai felfogása szerint, az etika különféle területeken kibontakozó vizsgálódások átfogó elnevezése, melyek a morálfilozófia vagy olykor a modern politikai filozófia területén helyezkednek el. Az etikai kérdések és vizsgálódások különböző csoportjait különböztethetjük meg. A meta-etikai vizsgálódások az etika megalapozásával foglalkoznak, olyan kérdéseket vizsgálva, hogy ”mit jelent a jó?”, vagy ”hogyan szerezhetünk tudást a jóról”. A normatív etikai törekvések a morális szabályok, normák, és értékek meghatározására irányulnak. Az alkalmazott etikai vizsgálódások az erkölcsi jó specifikus szituációkban történő megvalósításának feltételeire vonatkoznak. A deskriptív etika területére pedig azok a törekvések tartoznak, melyek az adott társadalomban élő egyének viselkedésében vagy gondolkodásában megjelenő erkölcsi értékeket, normákat kísérlik meg leírni. Az etikai területek ilyen kategorizációján belül, a bioetika elsősorban alkalmazott normatív etikaként írható le, mely használatba veszi úgy a meta-etikai, mint a deskriptív etikai vizsgálódások eredményeit (Kovács, J. 1999).

A bioetika megjelenésével és fejlődésével foglalkozó történeti munkák a 1960-as évekre teszik a terület körvonalazódását, amikor is különböző tudományterületek művelői elkezdtek egymással a biomedikális tudományok fejlődése által felvetett veszélyekről és összetett aspektusairól társalogni. A bioetika terminus megalkotója, Van Rensselaer Potter 1971-es írásában a biológia és az értékek globális integrációját sürgette. A bioetika, mint terminus sokkal életképesebbnek mutatkozott Potter korai koncepciójához képest. Az 1970-ben megalakított Institute for Society, Ethics and the Life Sciences első igazgatója, Callahan vizíója szerint az intézet különböző diszciplináris háttérrel rendelkező kutatókat gyűjtene össze, akik az új biológia és orvoslás által felvetett jogi, etikai és társadalmi kérdéseket vitathatnák meg. Az azóta eltelt négy évtizedben a bioetika diszciplínává vált, mivel megalakultak a terület saját kutató intézetei, folyóiratai, felsőoktatási képzései stb. Az angolszász országokban domináns felfogás szerint a bioetika alkalmazott morálfilozófiának tekintendő, mely az élettudományok és az orvoslás fejlődése által felvetett etikai kérdéseket tárgyalja az angolszász filozófiai hagyomány stílusában. Ugyanakkor számos olyan megközelítéssel találkozhatunk, melyek inkább az interdiszciplinaritásra helyezik a hangsúlyt. Például az Encyclopedia of Bioethics meghatározása szerint a bioetika „az élettudományok és az egészségügy - beleértve az erkölcsi döntések, viselkedések, és közpolitikák - morális dimenzióinak szisztematikus vizsgálata, különböző etikai metodológiák interdiszciplináris irányultságú alkalmazásával”.

A tudomány és a társadalmi szereplők viszonyrendszere alapvető átalakulásokon ment át a második világháborút követő évtizedekben. Ez a folyamat a tudomány etikai önkontrolljának elégtelenségének felismerésétől elindulva vezetett el ahhoz, a 1990-es évekre elfogadottá vált gyakorlathoz, melyben a tudománnyal kapcsolatos döntéshozási folyamatokban a társadalmi szereplők és érintettek, a „laikusok” is részt vesznek. Így a modern liberális demokráciákban az új technológiák támogatásával, fejlesztésével, szabályozásával összefüggő közpolitikák kialakítása lényegesen összetettebbé vált. Az etikailag kérdéses új technológiákkal kapcsolatos döntéshozás ma már kivitelezhetetlen a társadalmi bizalom és elfogadottság bizonyos fokú szintjének elérése nélkül. A társadalom laikus tagjai, az állampolgárok ma már nélkülözhetetlen szerepet játszanak a politikailag releváns tudás kialakításában (Jasanoff, S., 2004).

A genetikai kutatások 1960-es évektől kezdődő nagy ívű fellendülése és a Humán Genom Projekt (HGP) 1990-es évek elején történő elindulása nem csupán az élettudományi kutatásokban idézett elő radikális változásokat, hanem a humán- és társadalomtudományi diszciplínák kutatási témáira is jelentős hatással volt. A HGP hivatalos elindításával egy időben határozat született arról, hogy a projektre szánt összeg egy meghatározott részét (3-5%-t) etikai, jogi és társadalmi ügyeket vizsgáló (ELSI) kutatások támogatására kell elkülöníteni. A genetika tudásunk politikai-társadalmi alkalmazásának múlt századi története, a személyek genetikai adataival történő visszaélések kortárs lehetőségei, a genetikai információ könnyen hozzáférhető volta, az információ részletessége, valamint a potenciálisan érintettek nagy száma, mind olyan szempontként jelentkezett, mely szükségessé tette azt, hogy a projekt eredményeivel történő lehetséges visszaéléseket megfelelő előrelátással felvázoljuk, mérlegeljük és megvitassuk.

Már az 1990-es évek elején konszenzus formálódott azt illetően, hogy egy adott személy genetikai profilja megalkotásának a képessége jelentős kérdéseket vet fel a magánélethez való joggal, a titoktartással, az adatvédelemmel, a tulajdonjoggal és személyes autonómiánkkal kapcsolatosan. Hogyan biztosítható a genetikai információ megfelelő védelme? Ki férhet hozzá az információhoz és milyen feltételek mellett? Milyen jogokkal rendelkeznek, ha egyáltalán, a munkaadók, a biztosítók, a családtagok az egyén genetikai információját illetően? Számos genetikai betegség diagnosztizálhatóvá válik még azelőtt, hogy a tünetek fellépnének és sokszor anélkül, hogy kezelés is létezne az adott betegségre. Hogyan leszünk képesek az ilyen dilemmákat megoldani? Továbbá milyen társadalmi változásokat indíthat el a projekt? Ha potenciális társadalmi folyamatként egyre inkább genetikai terminusokban írjuk le és próbáljuk megérteni a betegségeket és a tulajdonságainkat, ez milyen változásokat idéz elő az emberi természet felfogásában és más önmagunkról és fajunkról alkotott fundamentális fogalmaikban, elképzeléseinkben és hiteinkben? Képesek leszünk leírni és elgondolni az egyént, mint aki pusztán a gének interakciójának terméke? Hogyan definiáljuk majd a normalitást, az abnormalitást, a fogyatékosságot? Ezen kérdések jelentőségének felismerése, és az azt övező egyre intenzívebb dialógus nemzetközi szinten jelentkező elkötelezettséget és érdeklődést hozott létre a HGP és általában a biotechnológia etikai, jogi és társadalmi kérdéseinek és problémáinak feltárásában.

3. A genetika etikai aspektusainak történelmi háttere

A genetikára vonatkozó etikai diskurzust és bármely olyan törekvést, mely megkísérel reflektálni az adott területtel kapcsolatban felvethető etikai kérdésekre, a gének és a genetikának az egyéni és a társadalmi életben játszott szerepéről alkotott koncepció irányítja. Tehát mielőtt felvázolhatnák, hogy milyen etikai kérdéseket vet fel a genetika, és etikai mérlegelés tárgyává tehetnénk, már rendelkeznünk kell a génekről alkotott elképzeléssel. Valamilyen fogalmat kell alkotnunk arról, hogy mik is azok a gének és milyen szerepet játszanak az emberi életben.

A genetika etikai ügyei és a széles társadalmi vitákat kiváltó aspektusai közül számos olyannal találkozhatunk, mely a gének emberi életben játszott szerepét túlhangsúlyozza, és így az etikai megközelítés megalapozottságát is veszélybe sodorja. A jelen fejezetben igyekszünk elkerülni a gének szerepének túlzó megjelenítéseit, a genetikai redukcionizmust, és a genetikai determinizmust is, valamint a kortárs genetikát övező sci-fi szcenáriókat. Genetikai deterministának azokat a vélekedéseket nevezzük, melyek szerint a génjeink tesznek azzá, amivé válunk: „mutasd a DNS-ed megmondom ki vagy”! A genetikai determinista nézeteknek nyújthatnak támpontot a médiában megjelenő hírek és a kutatók által használt metaforák is, mint például a DNS, mint „Az Élet Könyve”, vagy „az élet tervrajza”, és az olyan hírek, melyekben naponta hallani az alkoholizmus, hűtlenség, stb. újonnan felfedezett génjeiről. A genetikai redukcionizmusnak nevezzük azt, amikor a gének és az emberi tulajdonságok közötti összetett kauzális viszony leegyszerűsítő módon ábrázolódik. Mindkét téves elképzelés ahhoz vezet, hogy a géneknek az emberi életben (betegségekben, tulajdonságokban) játszott szerepét túlságosan és igazolatlanul túlhangsúlyozzák, így a társadalmi vagy környezeti, azaz összes nem-genetikai faktor okozati szerepét elhanyagoljuk a genetikáról alkotott nézeteinkben.

A genetizáció fogalmát az orvoslás, genetika, társadalom és kultúra közötti egymásba fonódó kapcsolatok leírására társadalomtudósok vezették be a bioetikai diskurzusba. A terminust Lippman alkotta meg, és leginkább a biotechnológiai forradalom társadalmi kritikusai használják (Lippman, A., 1991). A genetizáció tulajdonképpen a medikalizáció társadalmi folymatának a jelenségén belül elhelyezhető részegység. A genetizáció társadalmi folyamata magába foglalja az egyének DNS kódok alapján történő újra definiálását, és egy új nyelv megjelenését, melyben a genetikai kódok, tervek, jellegek, diszpozíciók, térképek terminusaiból összetevődő genomikai szótár kerül alkalmazásra az emberek életének és viselkedésének értelmezésénél, valamint a betegség, az egészség és a test géntechnológiai megközelítésének különféle módjai is ide sorolhatók (ten Have, HA., 2001). Lippman használatában a genetizáció: „az az egyre erősödő tendencia, melyben az emberek között genetikai alapon teszünk különbséget; melyben a legtöbb rendellenesség, viselkedésbeli és pszichológiai variáció definiálása teljesen vagy részben genetikai eredetre hivatkozik” (Lippman, A., 1998). A genetizáció tézise arra a társadalmi jelenségre épül, miszerint a genetika egy igen erős társadalmi reprezentációra tett szert az elmúlt néhány évtizedben és egyfajta genetikai determinista retorika övezi. A genetizáció folyamata, megerősödött ideológiaként komoly befolyást gyakorolhat az emberek önmagukról és másokról való gondolkodásra: „…újradefiniálja azt, hogy mi számít az emberek közötti jelentős különbségnek, és bizonyos embereket és intézményeket feljogosít ezeknek az új meghatározásoknak létrehozására” (Lippman, A., 1991). A genetizáció tézise szerint ennek a társadalmi folyamatnak az egyik hatásaként a csoportok és egyének közötti genetikai különbségek intézményesülhetnek, és olyan értékre tehetnek szert, amely fokozza az elvileg minden emberi különbségben benne rejlő diszkriminációs képességet.

4. A genetika társadalmi beágyazottságának etikai kérdései

A genetikára vonatkozó etikai diskurzust és bármely olyan törekvést, mely megkísérel reflektálni az adott területtel kapcsolatban felvethető etikai kérdésekre, a gének és a genetikának az egyéni és a társadalmi életben játszott szerepéről alkotott koncepció irányítja. Tehát mielőtt felvázolhatnák, hogy milyen etikai kérdéseket vet fel a genetika, és etikai mérlegelés tárgyává tehetnénk, már rendelkeznünk kell a génekről alkotott elképzeléssel. Valamilyen fogalmat kell alkotnunk arról, hogy mik is azok a gének és milyen szerepet játszanak az emberi életben.

A genetika etikai ügyei és a széles társadalmi vitákat kiváltó aspektusai közül számos olyannal találkozhatunk, mely a gének emberi életben játszott szerepét túlhangsúlyozza, és így az etikai megközelítés megalapozottságát is veszélybe sodorja. A jelen fejezetben igyekszünk elkerülni a gének szerepének túlzó megjelenítéseit, a genetikai redukcionizmust, és a genetikai determinizmust is, valamint a kortárs genetikát övező sci-fi szcenáriókat. Genetikai deterministának azokat a vélekedéseket nevezzük, melyek szerint a génjeink tesznek azzá, amivé válunk: „mutasd a DNS-ed megmondom ki vagy”! A genetikai determinista nézeteknek nyújthatnak támpontot a médiában megjelenő hírek és a kutatók által használt metaforák is, mint például a DNS, mint „Az Élet Könyve”, vagy „az élet tervrajza”, és az olyan hírek, melyekben naponta hallani az alkoholizmus, hűtlenség, stb. újonnan felfedezett génjeiről. A genetikai redukcionizmusnak nevezzük azt, amikor a gének és az emberi tulajdonságok közötti összetett kauzális viszony leegyszerűsítő módon ábrázolódik. Mindkét téves elképzelés ahhoz vezet, hogy a géneknek az emberi életben (betegségekben, tulajdonságokban) játszott szerepét túlságosan és igazolatlanul túlhangsúlyozzák, így a társadalmi vagy környezeti, azaz összes nem-genetikai faktor okozati szerepét elhanyagoljuk a genetikáról alkotott nézeteinkben.

A genetizáció fogalmát az orvoslás, genetika, társadalom és kultúra közötti egymásba fonódó kapcsolatok leírására társadalomtudósok vezették be a bioetikai diskurzusba. A terminust Lippman alkotta meg, és leginkább a biotechnológiai forradalom társadalmi kritikusai használják (Lippman, A., 1991). A genetizáció tulajdonképpen a medikalizáció társadalmi folymatának a jelenségén belül elhelyezhető részegység. A genetizáció társadalmi folyamata magába foglalja az egyének DNS kódok alapján történő újra definiálását, és egy új nyelv megjelenését, melyben a genetikai kódok, tervek, jellegek, diszpozíciók, térképek terminusaiból összetevődő genomikai szótár kerül alkalmazásra az emberek életének és viselkedésének értelmezésénél, valamint a betegség, az egészség és a test géntechnológiai megközelítésének különféle módjai is ide sorolhatók (ten Have, HA., 2001). Lippman használatában a genetizáció: „az az egyre erősödő tendencia, melyben az emberek között genetikai alapon teszünk különbséget; melyben a legtöbb rendellenesség, viselkedésbeli és pszichológiai variáció definiálása teljesen vagy részben genetikai eredetre hivatkozik” (Lippman, A., 1998). A genetizáció tézise arra a társadalmi jelenségre épül, miszerint a genetika egy igen erős társadalmi reprezentációra tett szert az elmúlt néhány évtizedben és egyfajta genetikai determinista retorika övezi. A genetizáció folyamata, megerősödött ideológiaként komoly befolyást gyakorolhat az emberek önmagukról és másokról való gondolkodásra: „…újradefiniálja azt, hogy mi számít az emberek közötti jelentős különbségnek, és bizonyos embereket és intézményeket feljogosít ezeknek az új meghatározásoknak létrehozására” (Lippman, A., 1991). A genetizáció tézise szerint ennek a társadalmi folyamatnak az egyik hatásaként a csoportok és egyének közötti genetikai különbségek intézményesülhetnek, és olyan értékre tehetnek szert, amely fokozza az elvileg minden emberi különbségben benne rejlő diszkriminációs képességet.

5. A magánszféra védelme, a titoktartás, és a diszkrimináció problémája

A genetikai felfedezések és a technológiai fejlődés lendülete az optimista víziók mellett, jelentős nyugtalanságot is okozott a társadalomban. Az aggodalmak egy része azzal függ össze, hogy az egyének számára lényegesen nagyobb bizonyossággal lesz tudható a betegségeik jövőbeli megjelenése, miközben az orvosi kezelés lehetősége nem mindig ilyen bizonyosan adott. Ezt nevezik a terápiás szakadék helyzetének, mely a genetikai kutatásokban is sokszor fennállhat, amikor hamarabb vagyunk képesek a betegség genetikai hátterét feltárni, mint a hatékony terápiát kidolgozni. Ezekben az esetekben a genetikai vizsgálatban vagy kutatásban való részvétel olyan információt hoz felszínre, mely nagyon érzékenyen érintheti az adott személyt. Súlyos és bénítólag ható információ lehet, ha valakinek tudomására hozzák, hogy egy késő felnőtt korban megjelenő, fokozatosan egyre rosszabb állapottal járó, halálos betegség génjének a hordozója (Levitt, M., 1999). Az ilyen információ alapjaiban változtathatja meg a személy önmagáról kialakított képét és kritikus hatással lehet az identitására, társadalmi, szakmai és családi környezetben elfoglalt helyére (Danish Council of Ethics, 1993; Takala, T., 2000). Gyermekek esetében a felnőtt korban megjelenő betegséget előre jelezni képes genetikai teszt alkalmazása, különösen akkor, ha  az adott betegség gyógyíthatatlan (pl. Huntington), kimondottan ártalmas lehet stigmatizáló hatása miatt (Clark, A. 1994). A terápiás szakadék miatt, a betegségről szerzett tudás az aszimptomatikus személyben sok esetben csak egy erős szorongás kiváltását eredményezi (Orentlicher, D., 1997). A ”nem tudni jogának” érvényesítése vagy a genetikai közömbösség védelme különösen gyermekek esetében kiemelten fontos, azokban az esetekben, amikor a genetikai betegségük ismerete semmifajta előnyt, vagy hasznot számukra nem hozhat. Felnőtt korba lépve már nem ilyen egyértelmű a helyzet, mivel reproduktív döntéseink kialakításánál szerepet játszhat az, hogy egy gyógyíthatatlan és súlyos betegség génjének hordozói vagyunk.

A preszimptomatikus és prediktív genetikai tesztek alkalmazásával kapcsolatban kibontakozó bioetikai diskurzus kiterjedten foglalkozott a fentebb említett kérdésekkel, és ennek eredményeképp számos szakmai ajánlást, irányelve született az elmúlt két évtizedben. Ezek az irányelvek és szakmai állásfoglalások a következő etikai aspektusok mérlegelését hangsúlyozták: 1.) A tesztből származó információ kiadása; 2.) a kérés önkéntessége, 3.) a vérrokonokkal szembeni felelősség; 4.) a teszt pszichológiai hatása

A társadalmi aggodalmak nem könnyen oszlathatók el, amennyiben a felszínre kerülő, akár az egészségügyön belül létrejövő, de onnan kikerülő személyes genetikai információ nem-orvosi alkalmazásaihoz fordul figyelmünk (Sándor, J., 2006). A bioetikai diskurzusban kiemelt figyelem övezte a genetikai információval történő visszaélések lehetőségét, különösen az egyének genetikán alapuló hátrányos megkülönböztetését, diszkriminációját. A sejtjeinket úton-útfélen elszórjuk. Eközben olyan személyes információ kinyerésére alkalmas anyagnyomokat hagyunk magunk után, melyekből már a jelenleg elérhető DNS alapú technológiák alkalmazásával is számos következtetést lehet levonni rólunk, rokonsági kapcsolatainkról, betegségeinkről, és betegségekre vonatkozó hajlamainkról. Tehát a potenciális genetikai mintáink viszonylag egyszerű hozzáférhetősége már önmagában aggodalmakra adhat okot, amennyiben ezek illetéktelen kezekbe kerülnek. Mindemellett, számos esetben a genetikai mintáinkból származó információra rajtunk kívül álló felek is érdeket formálhatnak: családtagok, a munkaadók, a biztosítók, iskolák és más intézmények (Rothstein, MA. ed., 1997). A genetikai információ ezekben a társadalmi kontextusokban történő alkalmazásai a személy érdekeit sérthetik, olyan döntésekhez vezethetnek, melyek a személlyel szembeni diszkriminációt tesznek lehetővé és hátrányosan érinthetik őt. A személy rokonsági kapcsolataiba történő betekintést tesznek lehetővé, és így sérthetik a magánélethez való jogát. A családtagok esetenként igényt formálhatnak a rokonuk genetikai betegségre való hajlamára vonatkozó információ megszerzésére, ami szintén sértheti a személy magánélethez való jogát és konfliktusokat eredményezhet az orvos-beteg kapcsolatban.  Az állam is érdekeltté válhat és követeléssel állhat elő az állampolgárok genetikai információjának megszerzése céljából a közérdekre történő hivatkozással, mivel igen hatékonyan, gyorsan és nagy pontossággal azonosíthatók a személyek a DNS mintáik alapján. Az Egyesült Királyság volt az első olyan ország, ahol létre is hozták e célból az úgynevezett igazságügyi DNS adatbankot 1995-ben (Laurie, G., 2002).

A biztosítók számára az egyének jövőbeli egészségi állapotát statisztikai alapon előre jelezni képes információk kiemelt jelentőséggel bírnak bizonyos életbiztosítások és/vagy egészségbiztosítások megkötésekor használt kockázat klasszifikáció megállapításához (O'Neill, O., 1997). Minél pontosabban képes egy biztosító a biztosítottak egészségi és halálozási kockázatát megbecsülni, annál pontosabb lesz az adott személy valamelyik kockázati csoportba történő besorolása. A magasabb kockázati csoportba soroltak biztosítási díjszabása lényegesen magasabb lehet. A magas genetikai kockázattal rendelkező személyek így eleshetnek a megfizethető biztosítások megkötésének lehetőségétől. Amennyiben ez szélesebb társadalmi rétegekkel megtörténik és tendenciát alkot, akkor egy egész társadalmi csoport kerülhet az egészségügyi és életbiztosítások nyújtotta támogatásokon kívül, esetleg egy egész „genetikai alsóbb osztály” születhet meg. Ez a lehetőség leginkább az Egyesült Államokban gerjesztett széles körben félelmeket, mivel ott a lakosság túlnyomó többsége magánbiztosítókon vagy a munkáltatója által kötött csoportbiztosításokon keresztül jut hozzá az egészségügyi szolgáltatásokhoz. Kötelezhetők-e a személyek arra, hogy biztosítóknak átadják a genetikai teszteredményekből származó információt vagy arra, hogy a biztosítási szerződéshez ilyen genetikai tesztek elvégzése után férjenek hozzá?

A munkaadók is érdekeltek lehetnek a (jövőbeli) munkavállalókkal kapcsolatos genetikai információkat illetően, mivel a magas kockázatú munkavállalók magasabb üzleti kockázatot hordoznak és növelhetik a cég költségeit. Ha ezeket a kockázatokat a tesztek vagy szűrőprogramok alkalmazásával csökkenteni lehetne, akkor biztos, hogy volnának olyan cégek, akik megpróbálnák kiszűrni a genetikailag kockázatosnak ítélt munkavállalókat. Sokan attól tartanak, hogy hosszú távon ez elvezetne a genetikailag kockázatosnak ítélt egyéneknek a munkaerőpiacról történő kiszorulásához és társadalmi ellehetetlenülésükhöz. A biztosítókkal és a munkaadókkal kapcsolatos szcenárió párhuzamos lezajlása még erősítheti is a nem akart társadalmi konzekvenciákat, valamint erős kételyeket ébresztett sokakban.  Főleg azt illetően, hogy ha hozzáférési jogot adunk a genetikai információhoz a nem-orvosi szereplőket illetően is, vagy a korlátozások kiépítésében nem leszünk elég sikeresek, akkor ezzel fontos, az egészségügyön belül elismert normák érvényesülését is kockáztatjuk, melyek a diszkriminációmentes ellátáshoz, a titoktartáshoz, s a nem-tudni jogához kötődnek. Továbbá a nagy populációkat vizsgáló genetikai epidemiológiai kutatások kivitelezését is jelentősen nehezíti, ha a lakosság nem bízhat a személyéhez kötődő genetikai információ megfelelő védelmében. Például, ha úgy vélekedik, hogy a kutatásban való részvétellel egyben azt is kockáztatja, hogy a felszínre kerülő genetikai információjához a biztosítója vagy jövőbeli munkáltatója egy adott esetben majd igényt tarthat.

Vannak olyan szerzők, akik a genetikai diszkrimináció valószínűségét a genetikai információnak abból a jellegzetességéből vezetik le, miszerint az könnyen félreérthető, mivel a genetikai tesztek eredményeit és más genetikai diagnózisokat nagyon nehéz értelmezni (Ashcroft, R., 2007). Mind a társadalom laikus tagjai, mind pedig az orvosok igen alacsony tudásszinttel rendelkeznek a genetikával kapcsolatban, amit csak súlyosbít a társadalmi, és szakmai kockázati tudatlanság, magyarul: statisztikai analfabetizmus (Gigegrenzer, G., 2002). A genetikai diagnózisok értelmezéséhez szükséges megalapozott tudás hiányában jelentős teret nyerhetnek a genetikát övező mítoszok és félreértések, különböző ideológiai előítéletek, melyek tápforrásként szolgálhatnak a diszkrimináció különböző módozatainak. Például oly módon, hogy a biztosítók egy adott életbiztosítási szerződés feltételéül szabják meg olyan genetikai teszt elvégzését, melyből nem vonható le megalapozott következtetés a személy jövőben fellépő betegségeinek kockázatairól.

Bizonyos genetikai tesztek és szűrőprogramok világszerte elfogadott részét képezik a népegészségügyi tevékenységnek. Nemzetközi szakmai ajánlásokat követve már évtizedek óta léteznek szűrőprogramok, melyek újszülöttek vérmintáit elemző genetikai teszteket használnak a genetikai (és nem-genetikai) betegségek diagnosztizálására. A prenatális genetikai tesztek és szűrőprogramok már bevett gyakorlatnak számítanak a terhességgondozásban. Az in vitro fertilizáció során alkalmazható preimplantációs diagnosztikai eljárások száma is jelentősen bővült az elmúlt évtizedben. A genetikai teszteket és szűrőprogramokat egyre gyakrabban használják más egészségügyi szolgáltatások vagy a munkaegészségügy részeként. A genetikai tesztek és szűrőprogramok segíthetik a betegségek megelőzésének és kezelésének népegészségügyi céljainak előmozdítását. Továbbá, a szűrőprogramok eredményeiből származó információ hasznos lehet a népegészségügyi dolgozók és kutatók számára abban, hogy megértsék a gének, a környezeti és magatartási faktorok szerepét a betegségek kialakulásában.

A klinikai genetikában már több évtizede alapvető etikai követelmény, az irányításmentes genetikai tanácsadás. A genetikai tanácsadó információt szolgáltat a genetikai kockázatokról, és elmagyarázza a teszttel vagy a kezeléssel kapcsolatos lehetőségeket. Felvázolja ezek előnyeit és hátrányait, de tartózkodik attól, hogy ő mondja meg a lehetséges alternatívák közül melyik a helyes döntés. Az irányításmentes tanácsadás célja, hogy segítse a pácienst abban, hogy olyan döntést hozhasson meg, amelyik összhangban van az ő saját értékeivel, meggyőződéseivel. A genetikai tanácsadás irányításmentes jellegének hangsúlyozása egyrészt a reproduktív döntésekbe való állami és társadalmi beavatkozás elkerülésének eszköze. Egy esetleges genetikai kockázattal rendelkező terhesség vállalása személyes és magánjellegű döntés, melybe az állam nem avatkozhat bele. Ugyanakkor mind a mai napig viták övezik a valódi irányításmentesség gyakorlati megvalósíthatóságát a genetikai tanácsadásban. Többen azt is megkérdőjelezték, hogy valóban minden szituációban az irányításmentesség vagy a semlegesség legyen-e a tanácsadást irányító norma (Clarke, A., 1994).

Engedélyezhetők-e a genetikai tesztek és szűrőprogramok az egyének által adott tájékozott beleegyezés nélkül? Alkalmazzunk-e genetikai szűrőprogramot minden olyan egészségügyi probléma esetében, melynél rendelkezünk megbízható és pontos teszttel? A szűrőprogramokban való részvétel legyen kötelező vagy szabadon választott? Hogyan kezeljék az egészségügyi hatóságok a genetikai tesztekből származó információt? Ezek az információk rendkívüli kezelést igényelnek, vagy ugyanolyan védelemben kell részesülniük, mint más személyekkel kapcsolatos egészségügyi információnak? Ezekre a kérdésekre egyértelmű válaszokat nyújtó konszenzus övezte etikai keret megalkotásának feladatát jelentősen megnehezítik a genetikában és az etikai diskurzusban tapasztalható fogalomhasználati diverzitás. A genetikai teszt fogalmának különböző meghatározásaival találkozhatunk az etikai diskurzusban, valamint az ajánlások, irányelvek és a jogi szabályozások is különféle definíciókat eredményeztek. A EuroGentest projektben résztvevő európai szakértők 2006-ban arra az eredményre jutottak, hogy valószínűleg lehetetlen a genetikai teszt konszenzus övezte definícióját elérni (GeneTests, 2007). Vannak viszonylag egyértelmű esetek, amikor egy tesztet genetikainak nevezni nem tűnik különösképp problematikusnak. Ilyen eset lehet, amikor genetikai tesztnek nevezünk egy diagnosztikus eljárást, mivel a diagnózis egy genetikailag örökletes betegség feltárására irányul (pl. Huntington kór), és az diagnózis elvégzéséhez DNS analízist vagy valamilyen gén alapú technológiát használunk. Ugyanakkor, számos esetben az adott betegség genetikai meghatározottsága nem elég erős ahhoz, hogy egyértelműen és/vagy kizárólag genetikailag örökletes betegségként kategorizálhassuk, és számos esetben nem feltétlenül használunk DNS analízist, vagy gén alapú technológiát (pl. phenylketonuria) a teszt elvégzéséhez. A klinikai gyakorlatban vagy a népegészségügyi tevékenységben ez a fogalmi probléma elvileg nem okozna különösebb problémát mindaddig, amíg a genetikai tesztek és beavatkozások etikai és jogi megítélése nem kezelné speciálisan a genetikai információt/teszteket és szűrőprogramokat. A genetikai teszt világos meghatározásának igazi nehézségével így azok a törvényalkotók nézhettek szembe, akik a genetikai tesztek és információ rendkívüli kezelésének biztosítása érdekében világosan el kellett különíteniük a genetikai teszteket a nem-genetikai tesztektől, a genetikai adatokat az egyéb egészségügyi adatoktól.

A személyes genetikai információ védelmének szükségességét nemzetközi konszenzus övezi. Viszonylagos egyetértéssel találkozhatunk azt illetően is, hogy miért kell védelemben részesíteni a genetikai információt. A genetikai információnak biztosítandó védelem módját és mértékét illetően azonban már különféle megközelítésekkel találkozhatunk mind az etikai viták, mind a szabályozási törekvések szintjén. Az Európai Bizottság független szakértői csoportjának 2004-es jelentése megállapítja, hogy a genetikai információ kártékony használata és a visszaélések lehetősége által keltett társadalmi félelemre adott válaszként alakult ki az a közpolitikai és szabályozási tendencia, mely a genetikával kapcsolatban speciális szabályok megalkotását sürgeti (Expert Group EC, 2004). A genetikai információnak különleges státuszt adó folyamatot illusztrálhatjuk azokkal az újabb kezdeményezésekkel és törekvésekkel is, melyeket az orvosi etika, bioetika, és az emberi jogok befolyásos nemzetközi szervezetei indítottak el. Például az UNESCO által 2003-ban elfogadott Nemzetközi nyilatkozat a humángenetikai adatokról címet viselő dokumentuma így fogalmaz: „a humángenetikai adatoknak érzékeny voltukra tekintettel különleges státuszuk van, mivel előre jelezhetik az egyének genetikai hajlamait… az előrejelzés ereje erősebb lehet, mint ahogyan azt az adatok gyűjtésekor értékelték… jelentőst hatást gyakorolhatnak a családra… bizonyos esetekben a csoportra… ” (UNESCO, 2003). A genetikai információnak tulajdonított különleges státusz, a genetikai adatnak az egészségügyi adatokhoz képest rendkívüli kezelést sürgető felfogását a genetikai rendkívüliség doktrínájának nevezik. Az USA számos államában fogadtak el az elmúlt évtizedben speciálisan a genetikával foglalkozó, genetikai anti-diszkriminációs vagy genetikai privacy törvényeket (Gerards, JH. et al., 2005)  Ezeken túl a genetika speciális kezelése tetten érhető a kutatással és jó klinikai gyakorlattal foglalkozó irányelvekben is.  Például, ha egy orvosbiológiai kutatás genetikai vizsgálatokat is tartalmaz, akkor ez elsődleges szempont lesz az adott tevékenység etikai mérlegelésénél (Early, CL. & Strong, LC., 1995). Ugyanígy, ha egy vizsgálat genetikai információt hoz létre, azt speciális védelem illeti meg, és további standardokat fejlesztettek ki a genetikai információt használó kutatások számára a kutatási alanyok védelmének etikai áttekintéséhez. A prediktív genetikai tesztekhez megfelelő genetikai tanácsadást kell biztosítani. Valamint bizonyos országokban tiltásokat fogalmaztak meg annak érdekében, hogy az egészségügyi információkhoz - egyébként bizonyos esetekben legitim módon - hozzáférő biztosítók, ne kezelhessenek genetikai adatokat. Néhány országban pedig moratórium fogadtak el ez ügyben (Gerards, JH., Heringa, AW. & Janssen, HL., 2005).

Összességében elmondható, hogy genetikai tesztek és szűrőprogramok által felvethető etikai kérdések néhány jól körülhatárolható téma körül rendeződnek el. Mint ahogy más egészségügyi beavatkozásoknál és népegészségügyi programoknál etikailag kiemelt jelentőségű a tevékenység résztvevőinek, az alanyok autonómiájának tisztelete, szabad döntéshez való joguk és az önkéntességük biztosítása. Az alanyok autonómiájának a bármifajta korlátozása külön igazolásra szorul, és csak bizonyos jól meghatározott esetekben fogadható el. A genetikai kutatások és vizsgálatok során keletkezett személyes genetikai információt megfelelő védelemben kell részesíteni, mely összhangban van az adatvédelmi és az orvosi titoktartás normáival. Azokban az esetekben, ahol a személyes genetikai információhoz való hozzáférésre egy harmadik fél, pl. családtag igényt tart, a titoktartás követelménye a felfüggeszthető, a hagyományos titoktartási dilemmákhoz hasonló módon. Tehát azokban a konkrét esetekben, ha a harmadik fél az információ visszatartása miatt kárt szenvedhet, aminek a bekövetkezte nem kerülhető el másképp és ez megalapozottnak tekinthető. Ennek megítélésekor három kritériumra támaszkodhatunk: az információ visszatartásából fakadó harmadik félnek okozott kár, legyen valós, azonnali, és komoly. A genetikai kutatások és vizsgálatok elvégzésekor tekintettel kell lennünk a genetikai információ hátrányos megkülönböztetésre irányuló használatának veszélyeire. Gondoskodni kell a genetikai kutatásokban és vizsgálatokban résztvevő személyek megfelelő időben és módon történő genetikai tanácsadásáról és az alanyok érvényes tájékozott beleegyezéséhez szükséges speciális kritériumok teljesítéséről. Az adatvédelmi, titoktartási és a tájékozott beleegyezéssel kapcsolatos hazai és nemzetközi szabályokat az előző fejezet részletesen tárgyalja.

6. A fogyatékosság és az életminőség

A genetika kortárs és potenciális jövőbeli alkalmazásainak egyik etikailag vitatott speciális területét alkotja az új technológiáknak a fogyatékosok életére gyakorolt hatása. A megszületendő gyermek genetikai betegségeinek előre jelzése a magzati korban, vagy ezt megelőzően a gyermekvállalást tervező szülőknél elvégzett genetikai diagnosztika során számos etikai és társadalmi kérdést hordoz magában. Már jelenleg is elérhető néhány diagnosztikus eljárás, mely lehetővé teszi a születendő gyermek bizonyos betegségeinek és tulajdonságainak előre jelzését. Kérdés, hogy etikailag elfogadható-e ezeknek az eljárásoknak a használata? Egyrészt, vannak-e garanciáink arra nézve, hogy ezeknek az eljárásoknak a terjedő használata hosszú távon nem vezet-e az eugenika korai történetében megvalósult társadalmi károk előidézéséhez?  Továbbá kérdéses, hogy az előrejelzési képességünk növekedése és az ilyen jellegű egészségügyi szolgáltatások hozzáférhetősége végső soron nem lehetetleníti-e el a fogyatékosoknak a már jelenleg is hátrányos társadalmi státuszát.

7. Genetikai tesztek közvetlenül a fogyasztókhoz  

Jelenleg több mint 1300 betegséggel kapcsolatban regisztráltak genetikai teszteket, melyek potenciálisan alkalmazhatók a klinikai gyakorlatban, és ezen túl még 300 teszt létezik, melyeket kutatási környezetben lehet alkalmazni (GeneTests, 2008). A klinikai használat is úgy tűnik, kiterjedtebbé kezd válni, a diagnosztikus alkalmazástól elmozdulva a prediktív alkalmazások felé, és a gyógyszeres kezelések optimalizálásának alkalmazási lehetőségei felé. Ugyanakkor komoly nehézségekbe ütközik annak megítélése, hogy pontosan hány genetikai tesztet alkalmaznak diagnosztikus és terápiás céllal jelenleg. Ez egyrészt függ attól is, hogy mit tekintünk genetikai tesztnek. Mindenesetre az biztos, hogy a EuroGentests által regisztráltnak tekintett genetikai teszteknek csupán  a töredékét hagyták jóvá egészségügyi hatóságok, pl. az Egyesült Államokban az FDA (Food and Drug Administration).

Etikailag igen problematikus új területként jelent meg a közvetlenül a fogyasztónak nyújtott (DTC) genetikai tesztek szolgáltatásai, melyek különböző főleg egyesült államokbeli privát cégek érdekeltségi körébe tartoznak és az interneten keresztül is elérhetők (Hogarth, S. et al., 2008). A DTC tesztek etikailag problematikus vetülete a tesztek megbízhatóságához és genetikai tanácsadáson kívüli használatához kötődnek. A közvetlenül a fogyasztónak árult genetikai teszteket (Direct-to-consumer, DTC) jelenleg 20-25 cég forgalmaz az interneten keresztül. A többségük csak az Egyesült Államokban elérhető, de néhány cég szolgáltatásai kiterjednek Európára is. Két eltérő típusú, részben különböző etikai problémákat felvető, szolgáltatással találkozhatunk. Az egyik csak orvoson keresztül, és az így biztosított tanácsadás mellett vállalja a genetikai elemzés elvégzését különböző betegségekre, pl. az emlőrák kialakulásának a kockázatára. Ennek a legkiemelkedőbb etikai problémája a tesztek kérdéses megbízhatóságából fakad. A másik típus viszont bárkinek az otthonába küldi a teszthez szükséges eszközöket, és az elemzés után az eredményt is visszaküldi a megrendelő otthonába. Ebben az esetben a teszt értelmezése, a genetikai tanácsadás hiánya kiemelten problematikus. Potenciálisan hozzájárulhat szükségtelen beavatkozások, pl. emlőrák kockázatának esetén radikális műtéti eljárások „elvégeztetéséhez”, valamint fals negatív teszteredményeknél egy hamis megnyugvás kialakításához. Ugyanakkor a DTC genetikai tesztek szolgáltatóinak érvelése arra hivatkozik, hogy a fogyasztó magánélethez való joga ezen kereteken belül kaphatja meg a legnagyobb védelmet.

DTC genetikai teszteket forgalmazó cégek listája: http://www.dnapolicy.org/resources/AlphabetizedDTCGeneticTestingCompanies.pdf

Created by XMLmind XSL-FO Converter.