Nuklein turşularinin kimyəvi quruluşU

 
~ 215 ~ 
Əlamət 
Əlaməti müəyyən edən gen 
Hipertrixoz 
Altıbarmaqlılıq (polidaktiliya) 
Beşbarmaqlılıq  
Y
z
 
A 
a 
 
Beləliklə,  onda  heç  olmazsa  bir  altıbarmaqlılıq  geni  –  A  olmalıdır. 
Bu  ailədə  normal  qız  doğulmuşdur.  Onun  genotipi  –  Xxaa-dır.  O, 
beşbarmaqlılıq genin birin atadan, ikisini isə çox güman ki yalnız anadan 
almalı  idi.  Buna  əsasən  belə  nəticəyə  gəlmək  olar  ki,  ana  altıbarmaqlılıq 
genə  görə  heteroziqot  olmuşdur.  Deməli  onun  genotipini  –  XXAa  kimi 
göstərmək  olar.  Bu  halda  uşaqların  ehtimal  olunan  genotipləri  aşağıda 
verilir: 
♂ 
♀ 
X
H
 
Y
z
a 
XA 
XXAa 
XY
z
Aa 
X
a
 
XXaa 
XY
z
aa 
 
Buradan  aydın  olur  ki,  uşaqların  yalnız  ¼  hissəsi,  yaxud  25%-i  hər 
iki anomaliyasız mümkündür. 
3.
 
İnsanda  klassik  hemofiliya  xəstəliyi  X  xromosomu  ilişikli 
resessiv  əlamət  kimi  nəslə  ötürülür.  Albinosluq  (piqmentsizlik) 
autosom  resessiv  gen  ilə  nəslə  ötürülür.  Hər  iki  əlamətə  görə  normal 
olan  ata  və  anadan  göstərilən  hər  iki  anomaliyaya malik  oğlan  uşağı 
dünyaya gəlmişdir.  
Bu  ailədə  dünyaya  gələcək  ikinci  oğlan  uşağında  da  hər  iki 
anomaliyanın  eyni  vaxtda  meydana  çıxmasının  nə  dərəcədə  ehtimalı 
var? 
Həlli: 
Məsələnin  şərti:  Məsələnin  şərtinə  görə  iki  valideyn  normaldır, 
beləliklə, onlarda mütləq hər iki cütdən biri dominant gen X
H
 və A vardır. 
Onların oğlu hər iki anomaliyaya malikdir, onun genotipi - X
h
Yaaşəklində 
olur.  X  –  xromosomunu  hemofiliya  geni  ilə  o,  yalnız  anadan  ala  bilər. 
Albinosluq geninin birini onların oğlu anadan, digərini isə atadan almışdır. 
 
Əlamət 
Onu müəyyən edən 
gen 
Əlaməti 
Onu müəyyən edən 
gen 
Hemofiliya  
Normal  
X
h
 
X
H
 
Albinosluq 
Normal  
A 
A 
 
Beləlilə,  ananın genotipi  –  X
H
X
h
Aa, atanın genotipi  –  X
H
YAa  kimi 
ifadə  edilməlidir.  Belə  bir  nigahdan  dünyaya  gələn  uşaqların  genotipi 
aşağıdakı ehtimalda baş verə bilər. 

---

 
~ 216 ~ 
           ♂ 
♀ 
X
H
A 
X
H
a 
YA 
Ya 
X
H
A 
X
H
X
H
AA 
X
H
X
H
Aa 
X
H
YAA
 
X
H
YAa
 
X
H
a 
X
H
X
H
Aa 
X
H
X
H
aa 
X
H
YAa
 
X
H
Yaa
 
X
h
A 
X
H
X
h
AA 
X
H
X
h
Aa 
X
h
YAA
 
X
h
Yaa
 
X
h
a 
X
H
X
h
Aa 
X
H
X
h
aa 
X
h
YAa
 
X
H
Yaa
 
 
Ehtimal ki, növbəti uşaqlar ½-ə bərbər sayda oğlan olacaqdır. Oğlan 
uşaqlarının  yalnız  1/8  hissəsi  hər  iki  anomaliyaya  malik  olacaqdır.  Son 
nəticəni hesablamaq üçün ehtimallıqlar bir-birinə vurulur: 
 x   =   
 
Aşağıdakı məsələləri tələbələr sərbəst həll edirlər: 
 
1.
 
Daltonizmə və karlığa mübtəla olmuş kişi, gözləri normal görən və 
qulaqları  yaxşı  eşidən  qadınla  evlənmişdir.  Onların  kar  və  daltonik  oğlu  
və yaxşı eşidən, lakin daltonik qızı olmuşdur. Məlumdur ki, daltonizm və 
karlıq  resessiv  əlamətlərdir.  Daltonizm  X-  xromosomla  ilişiklidir,  karlıq 
geni isə autosom xromosomda yerləşir. Bunları nəzərə alaraq həmin ailədə 
hər iki anomaliyası olan qızın doğulması ehtimalını müəyyənləşdirin. 
2.
 
Hipertrixoz  Y  –  xromosomla  ilişikli  əlamət  kimi  irsən  nəslə  keçir 
və özünü ancaq həyatın 17-ci ilində göstərir. Resessiv ixtioz formalarından 
biri  X  –  xromosomla  ilişikli  resessiv  əlamət  kimi  nəslə  ötürülür.  Ailədə 
arvad hər iki əlamət üzrə normaldır, kişinin isə ancaq hipertrixoz xəstəliyi 
var. Onların ixtioz əlamətlərinəı malik oğlu olmuşdur:  
a)
 
Bu oğlanda hipertrixoz olması ehtimalını müəyyənləşdirin; 
b)
 
Bu  ailədə  hər  iki  anomaliyadan  məhrum  uşaqlar  doğulacağı  və 
onların hansı cinsə mənsub olacağı ehtimalını müəyyənləşdirin 
3.
 
Dişlərin  qaralması  biri  autosom  xromosomda,  digəri  X  – 
xromosomda  yerləşən  iki  dominant  genlə  əlaqədardır.  Qaralmış  dişli 
valideynlərin qızı və oğlu olmuşdur. Uşaqların dişlərinin rəngi normaldır. 
Müəyyən  edilmişdir  ki,  ananın  dişlərinin  rənginin  qaralığını  X  – 
xromosomla  ilişikli  gen,  atanın  dişlərin  qaralığını  isə  onun  heteroziqot 
autosom  geni  yaradır.  Buna  əsaslanaraq  həmin  ailədə  növbəti  uşağın  da 
anomaliyasız doğulacağı ehtimalını müəyyənləşdirin.  
 
 
 
 
 

---

 
~ 217 ~ 
İnsanın xromosom kompleksində  baş verən 
dəyişilmələr-heteroploidiya 
 
Bəzi  xəstəliklərin  irsiliyi  cinsiyyət  hüceyrələrinin  (qametlərin) 
yetişməsi  zamanı  əmələ  gələn  hüceyrələrə  xromosomların  qeyri-bərabər 
paylanması  ilə  əlaqədardır.  Bu  zaman  qametlərə  normal  miqdarda 
xromosom  düşmür.  Cinsiyyət  hüceyrələrindən  biri  hər  iki  homoloji 
xromosomu aldığı halda, digəri isə həmin xromosomdan məhrum olur. Hər 
iki  qamet  normal  qametlərlə  görüşüb,  birləşdikdə  yaranmış  orqanizm 
patoloji  əlamətə  malik  olur.  Bu  zaman  yaranmış  orqanizmlərdən  birində 
bir  xromosom  normadan  artıq  (47),  digərində  isə  əksinə,  bir  xromosom 
normadan az (45) olur. 
Bir çox xəstəliklərin insanlarda xromosom yığımının pozulmasından 
meydana çıxdığı sübut edilmişdir. Hazırda insanların xromosom yığımının 
öyrənilməsi  metodikası  yaxşı  işləndiyindən  həmin  xəstəlikləri  asan 
müəyyən etmək olur. 
Daun  sindromu.  İlk  dəfə  insanda  xromosomlarla  əlaqədar  Daun 
adlanan bir anomaliya kəşf edilmişdir. Sitoloji tədqiqat nəticəsində məlum 
olmuşdur ki, Daun xəstəliyi olan şəxsin bütün və ya əksər hüceyrələrində 
21-ci cüt xromosomlar 3 ədəddir. Lakin 21və 22-ci xromosomlar morfoloji 
cəhətdən  bir-birinə  oxşadığından  21  və  22-ci  xromosomun  3  ədəddən 
ibarət  olduğu  bilinmir.  Hər  hansı  cüt  homoloji  xromosomundan  birinin 
artmasına  trisomiya  deyirlər.  Deməli,  Daun  xəstəliyi  21-ci  (və  ya  22-ci) 
xromosomun  trisomiyası  nəticəsində  baş  vermişdir.  Genomda  bir 
xromosomun  artması  müəyyən  anomaliyaya  səbəb  olur.  Daun  sindromu 
olan  şəxsin  gözləri  monqoloid  irqdə  olduğu  kimi,  boyu  qısa,  qolları  və 
ayaqları qısabarmaqlı, əl ayasında xüsusi cizgilər,  ürəyində anomaliyalar, 
zehni inkişafda gerilik müşahidə olunur.  
 
Şəkil 58. Daun sindromu. Xəstə 3 ədəd 21-ci xromosoma malikdir. 
Xromosom kompleksində 46 əvəzinə 47 xromosom olur. 

---