Nuklein turşularinin kimyəvi quruluşU



Yüklə 5,01 Kb.
Pdf görüntüsü
səhifə75/82
tarix26.09.2017
ölçüsü5,01 Kb.
#2228
növüDərs
1   ...   71   72   73   74   75   76   77   78   ...   82

 
~ 218 ~ 
Ümumiyyətlə,  xromosomun  artması  və  ya  azalması  meyoz 
prosesində xromosomların aralanmaması nəticəsində meydana gəlir. 
Daunun  meydana  gəlməsinin  başqa  mexanizmi,  həmçinin  21-ci 
xromosomla 15-ci xromosom arasında gedən translokasiya ola bilər. 
Daun  sindromu  olan  qadınlar  bəzən  nəsil  də  verir.  Lakin  21-ci 
xromosoma  görə  trisomik  qadın  iki  cür  qamet  hazırlaya  bilər:  21-ci 
xromosom  cüt  və  22-ci  xromosom  tək.  Belə  qadından  bərabər  ehtimalda 
həm  Daun  sindromlu,  həm  də  normal  övlad  dünyaya  gələ  bilər.  Daun 
sindromu çox da tək-tək baş verən hal deyil, təxminən 500-600 doğuşdan 
biri  Daun  sindromu  ilə  dünyaya  gəlir.  Qadınların  yaşının  artması  ilə 
əlaqədar  olaraq  onlardan  Daun  sindromu  ilə  doğulan  uşaqların  ehtimalı 
çoxalır. 
Trisomiya  yalnız  21-ci  xromosom  üzrə  baş  vermir.  13,  14  və  15-ci 
xromosomlarda  da  trisomiya  müşahidə  edilir.  Bu  cür  trisomiya  zehni 
inkişafda    geriliyə,  göz  defektinə,  qıclıq  xəstəliyinə  səbəb  olur.  22-ci 
xromosomun trisomiyası şizofreniya xəstəliyi əmələ gətirir.  
Xromosomların 
sayca 
artıb-azalması 
yalnız 
autosom 
xromosomlarında deyil, cinsiyyət xromosomlarında da müşahidə olunur. 
Kleynfelter  sindromu.  Bu  sindrom  xromosom  kompleksində  bir  X 
xromosomunun  artması  ilə  meydana  gəlir.  Klaynfelter  sindromunun 
xromosom kompleksi belə olur XXY. 
İnsanda  iki  X  xromosomu  olmasına  baxmayaraq  bir  Y  xromosomu 
artıq  düşdükdə  kişi  cinsiyyəti  əmələ  gəlir  və  inkişafda  anormallıq 
müşahidə olunur. Xarici cinsiyyət orqanı kişi cinsiyyətinə oxşadığı halda, 
xayalar inkişaf etmir. Belə  adamların bədəni zəif tüklənir, kinekomastiya 
(məmələrin inkişafı) müşahidə olunur, boyları uzun olur. 
Kişilərdə  XXXY  və  ya  XXXXY  xromosom  olduqda  kəmağıllıq 
(idiotizm) meydana gəlir. Qadınlarda XXX xromosom tərkibi olduqda çox 
zaman dölsüzlük baş verir. 
Şereşevski – Terner sindromu. Bəzən X-xromosom kompleksində 
azalma da baş verir. Məs., cinsiyyət xromosomları normal halda XX (qadın 
və ya XY kişi) olduğu halda bir xromosomu ilə dünyaya gələn adamlar 
da  olur.  Deməli,  45  xromosom  daşıyan  adamlarda  Terner  sindromu 
meydana  çıxır.  Bu  sindromda  insan  xarici  görünüşünə  görə  qadın  olub, 
boyu  qısa,  qulaqları  normaya  nisbətən  bir  qədər  aşağıda  yerləşir,  boyun 
əzələləri  çiyinlərə  qədər  genişlənir.  Koks  qəfəsi  qalxanvari  olub  irəliyə 
doğru  çıxır,  məmələri  köksdə  çox  aralı  yerləşir.  Cinsiyyət  vəziləri  zəif 
inkişaf etmiş olur. 
Terner  sindromunun  xromosom  tərkibini  belə  yazırlar:  XO


 
~ 219 ~ 
Xromosom sayının bir ədəd azalması monosomiya adlanır. X-xromosomu 
olmayan (OY) şəxslərə rast gəlinmir. Onlar ilk rüşeym mərhələsində olur. 
Qızlarda XXX xromosom yığımı olur. Belə trisomiklərə 1000-də bir 
adamda rast gəlinir. Trisomik qadınlarda bəzən yumurtalıqlar inkişaf etmir 
və onlar ağıldan kəm olur. 
Ümumiyyətlə,  xromosom  kompleksində,  quruluşunda  normadan 
kənar baş verən dəyişilmələr nəticəsində bir sıra xəstəliklər, anomaliyalar, 
defektlər,  eybəcərliklər  meydana  çıxır.  Xromosomlarda  belə  mutasiyalar 
xarici  şəraitin  fiziki  və  kimyəvi  amillərin  təsiri  altında  baş  verir.  Xarici 
mühitin mutagen maddələri orqanizmlərə az dozalarda belə daxil olduqda 
onlar yığılıb mutasiyalar törədir. Bu baxımdan müalicə üçün tətbiq olunan 
dərmanlarla  da  ehtiyatlı  olmaq  lazımdır.  Həkimlər  xəstələrə  dərmam 
verərkən  onun  genetik  effektini  nəzərə  almalıdır.  Vaxtilə  ağrıları  kəsmək 
üçün  məsləhət görülən tolidomid adlanan  maddəni hamilə  qadınlar qəbul 
etdikdə axeyropodiyaya (əlsiz və ayaqsız) oxşar eybəcər uşaqlar dünyaya 
gətirirdilər.  Bu  fakt  sübut  edildikdən  sonra  tolidomid  dərmanını  qadağan 
etmişlər.  İnsanların  kariotipində  xromosomların  artıb-azalması  ilə  baş 
verən  sindromlar  çoxdur.  Biz  yuxarıda  bunları  bir  neçə  misalla 
göstərmişik. 
Antropogenetikanın  mühüm  sahələrindən  biri  də  tibbi  genetikadır
Tibbi genetikanın da bir sıra nəzəri və praktiki sahələri vardır. Demək olar 
ki,  insanlarda  aşkar  edilən  xəstəliklərin  çoxu  bilavasitə  və  ya  dolayı 
yollarla irsi xarakter daşıyır. 
Hazırda  dünyanın  bir  çox  yerlərində  tibbi  genetik  məsləhətxanalar 
təşkil  olunur.  Burada  vətəndaşlara  onları  maraqlandıran  məsələlərə:  ailə 
qurmağın  genetik  cəhətdən  müəyyənləşməsi,  gələcək  nəslin  normal 
dünyaya gəlməsi və s. dair faydalı məsləhətlər verirlir. 
 


 
~ 220 ~ 
IX. ONTOGENEZIN  GENETIKASI 
 
Ontogenez orqanizmin fərdi inkişaf prosesi olub mayalanmış 
yumurta hüceyrəsindən başlayıb ölüm ilə başa çatır.  
Fərdi inkişaf – ontogenez (yun. ontos – mövcud, gemsiz – doğulma) 
embrional və postembrional dövrlərə bölünür.  Ontogenez termini ilk dəfə 
1866-cı  ildə  E.  Hekkel  tərəfindən  biologiya  elminə  daxil  edilmişdir. 
Embrional dövr (yun. embrion – rüşeym) ziqotdan doğulana qədər (və ya 
yumurta qabığından xaricə çıxana qədər) olan fərdi inkişaf dövrünü əhatə 
edir.  Postembrional  dövr  isə  orqanizmin  doğulandan  (və  ya  yumurta 
qabığından  çıxandan)  ölənə  qədər  olan  fərdi  inkişaf  dövrünü  əhatə  edir. 
Məlumdur ki, həm embrional, həm də postembrional dövrdə gedən bütün 
inkişaf prosesləri orqanizmin genotipində fərdi inkişafın bütün mərhələləri 
proqramlaşdırılmışdır.  Fərdi  inkişafın  gedişi  boyu  genlər  tədricən 
fəaliyyətə  keçərək  inkişafın  bütün  mərhələlərini  idarə  edir.  Fərdi  inkişaf 
genlərin  fəaliyyətindən  asılı  olmasına  baxmayaraq,  xaric  mühit  şəraitinin 
bu prosesdə rolu böyükdür. Belə ki, genotipin fəaliyyəti, yəni orqanizmin 
daxili  potensial  imkanları  onu  əhatə  edən  xarici  mühitlə  əlaqədə  realizə 
olunur. Xarici mühit bu və ya digər üzvün və əlamətin meydana gəlməsinə 
mühüm  təsir  göstərə  bilər.  Məməli  heyvanlarda  embrional  inkişaf  dövrü 
ana  bətnində  getdiyinə  görə  doğulmamışdan  əvvəl  fərdin  əlamətlərinə 
xarici  mühit  şəraiti  az  təsir  edir.  Onlar  əsasən  valideyn  formaların 
genotipinin  nəzarəti  altında  inkişaf  edərək  doğulandan  sonra  demək  olar 
ki,  dəyişmirlər.  Postembrional  dövrdə  xarici  mühit  şəraiti  bitkilərdə  və 
heyvanlarda  əsasən  məhsuldarlığı  müəyyən  edən  kəmiyyət  əlamətlərinə 
əhəmiyyətli təsir edir.  
Əlamətlərin  necə  əmələ  gəlməsini  izah  edərkən  gendən  əlamətə 
doğru yolu belə hesab edirlər: gen müəyyən fermentlərin sintezinə nəzarət 
edir  və  onun  aktivliyi  ilə  bilavasitə  hüceyrədə  gedən  proseslər  tənzim 
olunur. Prokariotlarda gen ilə əlamət arasında əlaqə dəqiq müşahidə olunur 
və sadədir.  
gen → ferment → əlamət 
Bu  proses  çoxhüceyrəli  ali  mürəkkəb  mütəşəkilliyə  malik  olan 
fərdlərdə  hər  bir  əlamət  bir  qayda  olaraq  bir  çox  genlərlə  nəzarət  olunur. 
Məsələn,  iri  buynuzlu  heyvanlarda  dəmirin  rəngi  10  genin  uzlaşması  ilə 
həyata keçir. Ontogenezi öyrəndikdə əsas məqsəd genin inkişaf prosesində 
genin  realizə  olunmasının  qanunauyğunluqlarını  müəyyən  etməkdir. 
Bunun  üçün  əsasən  embrional  dövrdə  toxumaların  differensiasiya 
prosesləri ətraflı öyrənilmişdir. 


Yüklə 5,01 Kb.

Dostları ilə paylaş:
1   ...   71   72   73   74   75   76   77   78   ...   82




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©genderi.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə