~ 218 ~
Ümumiyyətlə, xromosomun artması və ya azalması meyoz
prosesində xromosomların aralanmaması nəticəsində meydana gəlir.
Daunun meydana gəlməsinin başqa mexanizmi, həmçinin 21-ci
xromosomla 15-ci xromosom arasında gedən translokasiya ola bilər.
Daun sindromu olan qadınlar bəzən nəsil də verir. Lakin 21-ci
xromosoma görə trisomik qadın iki cür qamet hazırlaya bilər: 21-ci
xromosom cüt və 22-ci xromosom tək. Belə qadından bərabər ehtimalda
həm Daun sindromlu, həm də normal övlad dünyaya gələ bilər. Daun
sindromu çox da tək-tək baş verən hal deyil, təxminən 500-600 doğuşdan
biri Daun sindromu ilə dünyaya gəlir. Qadınların yaşının artması ilə
əlaqədar olaraq onlardan Daun sindromu ilə doğulan uşaqların ehtimalı
çoxalır.
Trisomiya yalnız 21-ci xromosom üzrə baş vermir. 13, 14 və 15-ci
xromosomlarda da trisomiya müşahidə edilir. Bu cür trisomiya zehni
inkişafda geriliyə, göz defektinə, qıclıq xəstəliyinə səbəb olur. 22-ci
xromosomun trisomiyası şizofreniya xəstəliyi əmələ gətirir.
Xromosomların
sayca
artıb-azalması
yalnız
autosom
xromosomlarında deyil, cinsiyyət xromosomlarında da müşahidə olunur.
Kleynfelter sindromu. Bu sindrom xromosom kompleksində bir
X
xromosomunun artması ilə meydana gəlir. Klaynfelter sindromunun
xromosom kompleksi
belə olur XXY.
İnsanda iki
X xromosomu olmasına baxmayaraq bir
Y xromosomu
artıq düşdükdə kişi cinsiyyəti əmələ gəlir və inkişafda anormallıq
müşahidə olunur. Xarici cinsiyyət orqanı kişi cinsiyyətinə oxşadığı halda,
xayalar inkişaf etmir. Belə adamların bədəni zəif tüklənir, kinekomastiya
(məmələrin inkişafı) müşahidə olunur, boyları uzun olur.
Kişilərdə
XXXY və ya
XXXXY xromosom olduqda kəmağıllıq
(idiotizm) meydana gəlir. Qadınlarda
XXX xromosom tərkibi olduqda çox
zaman dölsüzlük baş verir.
Şereşevski – Terner sindromu. Bəzən X-xromosom kompleksində
azalma da baş verir. Məs., cinsiyyət xromosomları normal halda
XX (qadın
və ya
XY kişi) olduğu halda bir
X xromosomu ilə dünyaya gələn adamlar
da olur. Deməli, 45 xromosom daşıyan adamlarda Terner sindromu
meydana çıxır. Bu sindromda insan xarici görünüşünə görə qadın olub,
boyu qısa, qulaqları normaya nisbətən bir qədər aşağıda yerləşir, boyun
əzələləri çiyinlərə qədər genişlənir. Koks qəfəsi qalxanvari olub irəliyə
doğru çıxır, məmələri köksdə çox aralı yerləşir. Cinsiyyət vəziləri zəif
inkişaf etmiş olur.
Terner sindromunun xromosom tərkibini belə yazırlar:
XO.