W alsh ve Hoyt Klinik Nöro-Oftalmoloji

B Ö L Ü M

3

Optik Diskin Do¤ufltan Anomalileri*

Çeviren: Dr. Fatma Yülek

OPT‹K S‹N‹R H‹POPLAZ‹S‹

Klinik Özellikler

‹liflkili Endokrinolojik Kusurlar

‹liflkili Santral Sinir Sistemi

Anomalileri

Sistemik ve Teratojenik Efllik Eden Patolojiler

Segmental Optik Sinir Hipoplazisi

Patogenez

EKSKAVASYONLU OPT‹K D‹SK

ANOMAL‹LER‹

Morning Glory Disk Anomalisi

Optik Disk Kolobomu

Peripapiller Stafilom

Megalopapilla

Optik Pit

Papillorenal Sendrom (Uncoloboma)

KONJEN‹TAL DÖNÜK (TILTED) D‹SK

SENDROMU

OPT‹K D‹SK D‹SPLAZ‹S‹

KONJEN‹TAL OPT‹K D‹SK P‹GMENTASYONU

AICARDI SENDROMU

Ç‹FT OPT‹K D‹SK

OPT‹K S‹N‹R APLAZ‹S‹

M‹YEL‹NL‹ (MEDULLALI) S‹N‹R L‹F‹

PSÖDOPAP‹LÖDEM

Optik Disk Druzeniyle Beraber Seyreden

Psödopapilödem

Görünür ya da Gömülü Druzen

Olmaks›z›n Anormal Disk Kabar›kl›¤›

O

ftalmolog ve nörologlar›n s›kl›kla optik diskte

anormallikleri bulunan hastalar› de¤erlendir-

meleri istenebilir. Bu konuda kapsaml› bir de¤erlen-

dirme oftalmoskopik bulgular›n, efllik eden nöro-of-

talmolojik özelliklerin, patogenezin ve her bir ano-

mali için uygun yard›mc› testlerin anlafl›lmas›n› ge-

rektirir. Her anomaliye efllik eden oküler ve siste-

mik sorunlar›n daha iyi tan›nmas› bunlar›n patoge-

nezinin anlafl›lmas›nda ilerlemeler kaydedilmesini

sa¤lamaktad›r. Örne¤in, optik disk ekskavasyonuy-

la seyreden de¤iflik anomaliler, daha önce kolobo-

matöz kusurlar olarak de¤erlendirilirken bugün alt

s›n›flara ayr›lmaktad›rlar. Böylelikle, yaln›zca optik

disk görünümüne dayanarak, efllik edebilen bir san-

tral sinir sistemi anomalisinin var olup olmad›¤›n›

öngörebilme imkan› da artm›flt›r. 

Ek olarak, bilgisayarl› tomografi (BT) ve manyetik

rezonans görüntülemenin (MRG) yayg›n klinik uygu-

lamalar› da, efllik eden santral sinir sistemi anomalile-

rini daha kesin tan›yabilme ve daha sonraki nörogeli-

flimsel ve endokrinolojik problemlerin geliflebilme

olas›l›¤›n› öngörebilme imkan›m›z› sa¤lam›flt›r. 

Özellikle baz› genel kurallar, optik disk ano-

malisi olan hastalar›n de¤erlendirilmesi ve ele

al›nmas›nda faydal›d›r.

1.

Bilateral optik disk anomalileri, çocuklarda, ge-

nellikle bebeklik döneminde az görme ve nis-

tagmusla; tek tarafl› optik disk anomalileri de

genelde okul öncesi yaflta duyusal ezotropya ya

da ekzotropya ile kendini gösterebilir.

2.

Optik disk malformasyonu olan hastalarda san-

tral sinir sistemi (SSS) malformasyonlar› da s›k-

t›r. Normale göre küçük diskler, serebral hemis-

ferler, pitüiter infundubulum ve orta hattaki in-

trakraniyel yap›lar›n (septum pellusidum, kor-

pus kallozum) de¤iflik malformasyonlar›yla

iliflkilidir. “Morning glory” yap›s›nda büyük

diskler transsfenoidal formda bazal ensefalosel;

kolobomatöz diskler ise sistemik anomaliler ve

de¤iflik sendromlarla beraberlik gösterebilir. 

3.

‹nfantlarda görmeyi düflüren herhangi bir okü-

ler yap›sal anormalli¤e ambliyopi de eklenebi-

lir. Tek tarafl› optik disk anomalisi ve görme az-

l›¤› olan küçük çocuklarda kapama tedavisinin

denenmesi gerekli olabilir. 

4.

Normal olmayan optik diskler (özellikle ekska-

vasyonun artt›¤› optik disk anomalileri ve optik

disk druzeniyle ya da druzen olmadan seyre-

den psödopapilödem) varl›¤›nda geçici görme

kayb› ataklar› olabilir.

OPT‹K S‹N‹R H‹POPLAZ‹S‹

Optik sinir hipoplazisi, oftalmolojik uygulamalar-

da en s›k karfl›lafl›lan optik disk anomalisidir. 

73

*Brodsky MC. Congenital anomalies of the optic disc. Miller

NR, Newman NJ, Biousse V, Kerrison JB, eds. Walsh &

Hoyt’s Clinical Neuro-Ophthalmology. 6. bas›m. Vol: I.

Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2005, 151-195.”

den uyarlanm›flt›r. 

---

KL‹N‹K ÖZELL‹KLER

Oftalmoskopik olarak, hipoplastik disk, normal-

den küçük bir optik sinir bafl› görünümündedir

(fiekil. 3.1). Gri ya da soluk olan disk çevresinde

anomaliye tan› konmas›n› kolaylaflt›racak azalm›fl

ya da artm›fl pigmentasyon halkas› ile çevrili sar›

benekli perpipapiller bir hale bulunur (çift halka

iflareti). Retinal venlerde k›vr›mlanma art›fl› s›k-

l›kla optik sinir hipoplazisine efllik edebilir.

Histopatolojik olarak, optik sinir hipoplazisi,

normalin alt›nda optik sinir akson say›s›, normal

miktarda glial destek doku ve mezodermal ele-

manlarla karakterizedir. “Çift halka” iflaretinde

d›fl halkay›, sklera ve lamina kribroza aras›ndaki

normal ba¤lant› ve iç halkay› ise lamina kribroza

üzerinde sonlanan retina ile pigment epitelinin

anormal uzant›lar› oluflturur. 

Optik sinir hipoplazisinde görme keskinli¤i,

absolu ile tam aras›nda de¤iflebilir. Etkilenen göz-

lerde lokalize görme alan› kusurlar›, s›kl›kla yay-

g›n görme alan› daralmas›yla beraberdir. Görme

keskinli¤i öncelikle papillomaküler sinir lifi de-

metinin bütünlü¤ü taraf›ndan belirlendi¤i için,

diskin tümünün büyüklü¤üyle ba¤daflmayabilir.

Optik sinir hipoplazisi ve astigmatizma beraberli-

¤i nedeniyle bu hastalarda refraksiyon kusuru-

nun düzeltilmesine özenle yaklaflmak gerekir. 

Tek göz tutulumunda ambliyopi geliflebilir.

Bunun d›fl›nda görme keskinli¤i yaflam boyunca

de¤iflmez. 

Disk-makula mesafesinin disk çap›na oran›

hesapland›¤›nda, bu de¤er, normal olgular›n

%95’inde 2.94’ün üzerindeyken, optik sinir hi-

poplazisinde ortalama 2.62’dir. Bu oran›n hesap-

lanmas›, yüksek refraktif kusurlar›n (miyopik k›r-

ma kusuru hipoplastik diski normal büyüklükte

gösterirken, hipermetropik refraktif kusurlar dis-

ki normalden küçük gösterir) yan›lt›c› görüntü-

sünden kurtulma imkan› sa¤lar. Ancak, normal

ve hipoplazik diskin ayr›m› genelde zordur, çün-

kü büyük bir diskte yeterli miktarda akson bulun-

mayabilir ve küçük bir disk normal görme ifllevi

için bir engel teflkil etmeyebilir. Diski de¤erlendi-

rirken, disk çukurlu¤unun büyüklü¤ü, sinir için-

de (glial doku ve kan damarlar›na göre) aksonla-

r›n kaplad›¤› oran, aksonlar›n yüzey alan ve yo-

¤unlu¤u gibi de¤iflik faktörler de göz önüne al›n-

mal›d›r. Ayr›ca, optik sinir hipoplazisinin baz›

formlar›, diskin sadece bir kesimini etkileyerek

disk büyüklü¤ünde yayg›n bir de¤iflikli¤e neden

olmaz. Bu nedenle, “optik sinir hipoplazisi” tan›-

s›n›, görme keskinli¤inde ve görme alan›nda sinir

lifleri demeti defektlerine ait kay›plar olan küçük

diskli hastalar için kullanmak daha uygun olabilir. 

Optik sinir hipoplazisi olan hastalar›n ço¤un-

da elektroretinografi normaldir. Ancak bir k›s-

m›nda retinal disgenezi ça¤r›flt›ran amplitüd

azalmas› olabilir. Görsel uyar›lm›fl potansiyel ya-

n›tlar›, normal ile elde edilemiyen yan›t aras›nda

de¤iflkenlik gösterebilir. Görme keskinli¤i azal-

m›fl olan baz› hastalarda, muhtemelen kalan ak-

sonlarda normal ileti h›z›ndan kaynaklanan nor-

mal flafl yan›t al›nabilir. 

‹L‹fiK‹L‹ ENDOKR‹NOLOJ‹K

KUSURLAR

Optik sinir hipoplazisi s›kl›kla di¤er santral sinir

sistemi (SSS) anomalileriyle birlikte olur. Septo-

optik displazi de (de Morsier sendromu); az gelifl-

mifl ön görme yollar›, septum pellusidum yoklu-

K›s›m I

• Afferent Görsel Sistem

74

fiekil 3.1.

Optik sinir hipoplazisi. A: Disk küçük ve soluk fakat retinal damarlar normal büyüklükte. B: Disk küçük

ve pigmente bir doku ile çevrili.

---