Yazışma Adresi: Gözde İnan Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Anesteziyoloji ve Reanimasyon ad tel: [phone]

Larsen Sendromunda Anestezik Yaklaşım

(Anesthetic Approach in Larsen Syndrome)

Demet Coskun (Doçent Dr.), [e-mail]

Selin Erel (Araştırma Görevlisi Dr.), [e-mail]

Gözde İnan (Uzman Dr.), [e-mail]

Meltem Yeğen (Araştırma Görevlisi Dr.), meltem[e-mail]

Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Anesteziyoloji ve Reanimasyon AD, Beşevler, Ankara,

Kısa Başlık: Laren Sendromunda Anestezi…

Yazışma Adresi:

Gözde İnan

Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi

Anesteziyoloji ve Reanimasyon AD

Tel: [phone]

06500-ANKARA, TÜRKİYE

e-mail: [e-mail]

ÖZET

Larsen Sendromu; kollajen yapımının etkilendiği, eklemlerde multiple konjenital dislokasyonlar, vertabra instabiliteleri ile seyredebilen, karakteristik yüz anormalliklerin eşlik ettiği, otozomal resesif veya domimant kalıtımlı nadir görülen genetik bir bozukluktur. Bu olgu sunumuyla, pek çok anomalinin eşlik edebildiği Larsen sendromlu hastalarda anestezik yaklaşımın özelliklerini irdelemeyi amaçladık. Larsen Sendromlu hasta adenoidektomi ve timpanik ventilasyon tüp tatbiki yapılmak üzere operasyona alındı. Sevofluran indüksiyonu sonrası nötral pozisyonda sorunsuz bir şekilde entübe edildi. Operasyon sonrasında ekstübe edilerek, postoperatif derlenme odasına alınan hasta, 45 dakika gözetim altında tutulduktan sonra, yakın takibinin devamı için yoğun bakıma yatırıldı. Yoğun bakımda kaldığı 24 saatlik dönemde herhangi bir sorunu olmayan hasta, postoperatif birinci gün taburcu edildi.

ABSTRACT

Larsen Syndrome is a rare autosomal dominant or autosomal recessive patterns of inheritance syndrome in which collagen production is impaired; accompanied by multiple congenital dislocations of joints, vertebral instability and typical facial abnormalities. In this case report, we aimed to discuss the characteristics of the anesthetic management in patients with Larsen syndrome, as many anomalies can accompany. A patient with Larsen Syndrome who underwent adenoidectomy and tympanic ventilation tube application under general anesthesia is presented. Following sevoflurane induction, the patient was intubated in neutral position uneventfully. The patient was extubated at the end of the operation and admitted to recovery room, after a 45 minutes follow-up he was discharged to the intensive care unit for postoperative intensive care. The patient had an uneventful 24 hours in the intensive care unit and discharged home on the first postoperative day.

Anahtar Kelimeler: Larsen sendromu, dominant tip, anestezi

Key Words: Larsen syndrome, dominant type, anesthesia

GİRİŞ

Larsen sendromu, otozomal resesif veya domimant kalıtımlı nadir görülen genetik bir bozukluktur (1, 2). Hipertelorizm, geniş yayvan alın, basık burun, küçük ağız ile karakterize yüz görünümü ve kısa boyun vardır. Konjenital eklem dislokasyonları, spinal anomaliler, işitme kaybı görülebilir. Ağır Larsen sendromu olan hastalarda kardiak anomaliler eşlik edebilir. Subglottik stenoz, laringotrakeomalazi, ve bifid uvula respiratuar problemlere neden olabilir (3, 4). Bu olgu sunumuyla, pek çok anomalinin eşlik edebildiği larsen sendromlu hastalarda anestezik yaklaşımın özelliklerini irdelemeyi amaçladık.

OLGU SUNUMU

Obstrüktif uyku apnesi nedeniyle; geceleri continous positive airway pressure (CPAP) cihazı kullanım öyküsü olan, 7 yasındaki hastaya, adenoidektomi ve timpanik ventilasyon tüp tatbiki yapılmak üzere Kulak-Burun-Boğaz uzmanı tarafından operasyon planlandı. Yapılan preoperatif değerlendirmede bilinç açık koopere idi. Hasta daha önce herhangi bir operasyon geçirmemişti. Larsen sendromu tanısı ile pediatri kliniği tarafından takip edilen hastada; hipertelorizm, basık burun ve kısa boyun gibi Larsen sendromunun tipik yüz görünümü mevcuttu (Resim). Beden kitle indeksi 32 olarak hesaplandı. Mallampati skoru evre 2 olarak değerlendirildi. Laboratuar bulgularında ve posteroanterior akciğer grafisinde özellik saptanmadı. Anestezi ile ilgili riskler anlatıldıktan sonra ailesinden yazılı onam alınan hasta, operasyon odasına alındı. Zor entübasyon olasılığına karşın klavuz tel, laringeal maske, videolaringoskop operasyon odasında hazır bulundu. Anestezi indüksiyonu sırasında cerrahi ekip acil trakeostomi ihtiyacı için operasyon odasında hazır bulundu. Hastaya; elektrokardiyografi (EKG), kalp hızı (KH), noninvaziv kan basıncı (KB), periferik oksijen satürasyonu (SPO₂) ve end-tidal karbondioksit (ETCO₂) değerlerinin izlenmesi için standart monitörizasyon yapıldı. Preoperatif monitorizasyon değerleri normaldi. Anestezi indüksiyonu sevofluran %8’den %2’ye düşülerek uygulandı. 24 G kanül ile intravenöz (IV) yol açıldı. Üç numara maske kullanılarak akciğerlerin iyi havalandığı gözlendikten sonra 0.5mg/kg roküronyum IV olarak verildi ve 0.2mcg/kg/dk remifentanil infüzyonu başlandı. Kas gevşemesi sağlandıktan sonra baş ekstansiyona getirilmeden nötral pozisyonda 2 nolu Macintosh bleyd kullanılarak, 5.0 numara spiralli tüp ile tek seferde sorunsuz entübe edildi. Anestezi idamesi %2 sevofluran ve remifentanil infüzyonu ile sağlandı. Perioperatif EKG, SPO₂, KB ve ETCO₂ değerlerinin takipleri stabil seyretti. Operasyon sırasında, havayolunda ödem gelişme ihtimaline karşın profilaktik olarak 1mg/kg prednol ve postoperatif analjezi için 500 mg parosetamol IV olarak uygulandı. Operasyon 1 saat sürdü. Operasyon sonunda, 2mg/kg suggamadeks IV verilerek kas gevşetici antagonize edildikten sonra, sorunsuz bir şekilde ekstübasyon işlemi yapıldı. Postoperatif derlenme odasına alınan hasta, 45 dk gözetim altında tutulduktan sonra, yakın takibinin devamı için yoğun bakıma yatırıldı. Yoğun bakımda izlendiği 24 saatlik dönemde CPAP gereksinimi olmayan hasta, sorunsuz bir şekilde postoperatif 1. gün taburcu edilidi.

TARTIŞMA

Larsen sendromu ilk olarak 1950 yılında Larsen ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır (5). Kollajen yapımında bozukluk olduğu düşünülmektedir. Sendrom otozomal dominant veya resesif kalıtımla geçebileceği gibi, sporadik olarak da ortaya çıkabilir (6). Otozomal resesif ve dominant ayrımı zor yapılmasına rağmen, resesif kalıtım genellikle daha ağır seyreder (1). Filamin B (FLNB) geninde mutasyon bildirilmiştir (2).

Genellikle tanısı karakteristik yüz ve iskelet sistemi anomalileri ile konulur. Tipik morfolojik özellikleri çıkık alın, basık burun kökü, hipertelorizm, frontal çıkıntıdır. Pes ekinovarus ve silindir parmak gibi deformiteler, multiple eklem instabiliteleri, işitme kaybı, hidrosefali, mental retardasyon, damak-dudak defektleri ve vertabral hipoplazi görülebilir. Bu deformiteler kifoskolyoza ve servikal instabilitelere yok açabilir (7, 8). Trakeomalazi, bronkomalazi, subglottik stenoz, restriktif akciğer hastalıkları gibi respiratuar sisteme ait bozukluklar, siyanoz, apne ve tekrarlayan pnomoniler görülebilir (9). Aort elongasyonu, bikuspid aortik valv, subaortik stenoz, mitral valv prolapsusu, atrial septal defekt ve patent ductus arteriosis gibi kardiovasküler anomalilerle de karşılaşılabilir (3).

Bu hastalar anomalileri nedeniyle ortopedi ve kulak burun boğaz tarafından sık sık çeşitli operasyonlara alınabilirler (4). Operasyonlarda anestezik yaklaşımda pek çok sorun ortaya çıkabilir. Anomalik özellikleri hava yolu güvenliğini sağlamada bir takım zorluklara neden olabilir. 1991 yılında Stevenson ve ark yaptığı 3 olguluk sunumda ilk defa sendromun özellikleri nedeniyle zor entübasyon meydana gelebileceğini ortaya koymuş ve potansiyel servikal subluksasyon nedeniyle zor entübasyon olmasa da Larsen sendromunun anestezik önemine değinmiştir (10). Hastalarda entübasyon sırasında dikkatli olunması ve aşırı ekstansiyon pozisyonlarından kaçınılması gerektiği belirtilmiştir. Olgularda radyolojik incelenme ve gerektiğinde bilgisayarlı tomografi ve manyetik rezonans görüntüleme ile servikal subluksasyonlar değerlendirilmelidir. Ameliyat için pozisyon verilmesine bağlı olarak zorlamalarda; vertabra fraktürleri, spinal kord yaralanmaları ve ölümler rapor edilmiştir (11). Malik ve arkadaşlarının servikal kord kompresyonu nedeniyle opere edilen Larsen Sendromlu iki olgu üzerinde yaptıkları yayında, devamlı SSEP monitörizasyonu ile izlenen olgulardan bir tanesinde perioperatif ve postoperatif dönemde herhangi bir sorunla karşılaşılmadığı, diğer olguda ise hastada prone pozisyon sırasında burst supresyon geliştiği gözlenmiştir. Bu durumun postoperatif reentübasyona yol açabileceği ve dolayısıyla yoğun bakımda kalma sürelerinin uzatabileceği bildirilmiştir (12).

Larsen sendromlu hastalarda anestezik ajan seçimi konusunda bir kontraendikasyon bildirilmemiştir. Morishma ve arkadaşlarının yaptığı çalışmada inhalasyon ajanı olarak sevofluranın iyi bir seçenek olduğu belirtilmiş olmakla birlikte (13), sevofluran anestezisi altında kardiak arrest gelişen Larsen sendromlu bir olgu da bildirilmiştir (14). Postoperatif dönemde hava yolu problemleri ortaya çıkabileceğinden hastaların ilk gün yakın takip edilmesi gerekmektedir. Küçük çaplı endotrekeal tüp kullanılsa dahi postoperatif krup ortaya çıkabileceği ve bunun derecesinin de intraoperatif streoid kullanılarak azaltılabileceği belirtilmektedir (5, 13).

Sonuç olarak; kardiyak, respiratuar, nörolojik, iskelet ve kas sistemine ait pek çok anomali eşlik edebileceğinden Larsen sendromlu hastaların preoperatif değerlendirmelerinin tam yapılması, operasyonda entübasyon güçlüğü yaşanabileceğinden bu durumla ilgili preoperatif hazırlığın eksiksiz olması, ayrıca intraoperatif ve postoperatif dönemlerde yakın olarak takip edilmesi gerektiğini düşünmekteyiz.

Bilgilendirme

Yazarlar çalışma ile ilgili hiçbir şekilde çıkar elde etmemişlerlerdir.

Yazarlardan Demet Coşkun ve Selin Erel; makalenin fikir, tasarım, denetleme ve danışmanlık, veri toplama ve işleme, analiz ve yorum, kaynak taraması, yazımı, eleştirel incelenmesi, kaynak ve malzeme sağlanması aşamasında; Gözde İnan ve Meltem Yeğen ise makalenin denetleme ve danışmanlık, veri toplama ve işleme, kaynak ve malzeme sağlanması aşamasında katkı sağlamışlardır.

KAYNAKLAR

1. 
   Larsen LJ, Schottstaedt ER, Bost FC. Multiple congenital dislocations associated with characteristic facial abnormality. J Pediatr 1950;37(4):574-581. 
   
2. 
   Vujic M, Hallstensson K, Wahlstrom J. Localization of a gene for autosomal dominant Larsen syndrome to chromosome region 3p21.1-14.1 in the proximity of, but distinct from the COL7A1 locus. Am J Hum Genet 1995;57(5):1104-1113.
   
3. 
   De Nazar MM. Larsen Syndrome: Clinical and genetic aspects. J Genet Hum 1980;28(4):83-88.
   
4. 
   Bicknell LS, Farrington-Rock C, Shafeghati Y, et al. A molecular and clinical study of Larsen syndrome caused by mutations in FLNB. Journal of Medical Genetics 2006;44(2):89-98.
   
5. 
   Weisenbach J, Melegh B. Vertebral anomalies in Larsen’s syndrome. Pediatr Radiol 1996;26(9):682-683.
   
6. 
   Johnston CE, Birch JG, Daniels JL. Cervical kyphosis in patients who have Larsen syndrome. J Bone Joint Surg Am 1996;78 (4):538-545.
   
7. 
   Rock MJ. Green CG, Pauli RM, Peters ME. Tracheomalacia and bronchomalacia associated with larsen syndrome. Pediatr Pulmonol 1988;5(1):55-59.
   
8. 
   Liang CD, Hang CL. Elongation of the aorta and multiple cardiovascular abnormalities associated with Larsen syndrome. Pediatr Cardiol 2001;22(3):245-246.
   
9. 
   Hosoe H, Miyamoto K, Wada E, Shimizu K. Surgical treatment of scoliosis in Larsen syndrome with bilateral hip dislocation. Spine 2006;31(10):E302-6.
   
10. 
    Stevenson GW, Hall SC, Palmieri J. Anesthetic consideration for patients with Larsen’s syndrome. Anesthesiology 1991;75(1):142-144.
    
11. 
    Herring JA (ed). Orthopedic-related syndromes. In Tachdijian’s pediatric orthopedics. 3rd ed. Philadelphia: Saunders Company; 2002. p. 1585-1683.
    
12. 
    Malik P, Choudhry DK. Larsen syndrome and its anaesthetic considerations. Paediatr Anaesth. 2002;12(7):632-636.
    
13. 
    Morishima T, Sobue K, Tanaka S, Arima H, Ando H. Sevoflurane for general anaesthetic management in a patient with Larsen syndrome. Paediatr Anaesth 2004;10(2):194-195.
    
14. 
    Saricaoglu F, Dal D. Cardiac arrest in a patient with Larsen syndrome under sevoflurane anesthesia. Paediatr Anaesth. 2004;14(10):889.