Downov sindrom

Downov sindrom

Downov sindrom ali Trisomija 21 je kromosomska motnja, ki jo povzroči dodaten 21. kromosom. Upočasneni razvoj je posledica kromosomske nepravilnosti; 21. kromosomu je namreč dodan še eden (gre za trisomijo 21. kromosoma). V 95% primerov je vzrok trisomije 21 nepravilen potek mejoze. 95% primerov Downovega sindroma je posledica Trisomije 21, 5% pa posledica Robertsonove translokacije. Bolezen je poimenovana po britanskem zdravniku z imenom John Langdon Down, ki je leta 1866 ta sindrom prvi opisal. Trisomijo 21 so ugotovili leta 1959.Z Downovim sindromom in drugimi motnjami v duševnem razvoju se ukvarjajo specialni in rehabilitacijski pedagogi (po starem defektologi).

Ljudje z Downovim sindromom imajo običajno motnje v duševnem razvoju, ni pa nujno-lahko so normalno inteligentni. Imajo značilne obrazne poteze, hipotonično muskulaturo, hiperfleksibilne sklepe, občutljivo kožo, redke lase in velik jezik. Značilna je 'opičja brazda'-na roki imajo namesto dveh samo eno prečno brazdo. Pri Downovem sindromu so pogosta srčna obolenja, dihalne motnje, imunske, hormonalne in encimatske motnje.

Simptomi

• 
  sploščena lobanja
  
• 
  kratek nos, prsti
  
• 
  epikantus (navpična očesna guba) - daje značilni videz oči
  
• 
  velik presledek med palcem in ostalimi prsti na nogi
  
• 
  ena prečna brazda na roki namesto dveh
  
• 
  hipotonija - nizek mišični tonus
  
• 
  možne motnje v duševnem razvoju(MDR)-ponavadi lažje(IQ 50-70) ali zmerne(IQ 35-50). Zmotno mišljenje je, da imajo vsi posamezniki z Downovim sindromom motnje v duševnem razvoju.
  

Pojavnost

Pojavnost bolezni je med 1/800 in 1/1000 porodov. Pojavlja se pri vseh rasah. Verjetnost, da bo otrok imel Downov sindrom, znatno narašča s starostjo nosečnice. Pri nosečnicah, starih 20-24 let, je verjetnost okoli 1/1490, medtem ko je pri 40 letih že 1/60 in pri 49 letih 1/11. Za pogostejše nerazdvajanje 21. kromosoma v oogenezi starejših žensk je možnih več vzrokov: staranje primarnih oocit ali postopno zmanjševanje izločanja spolnih hormonov, ki regulirajo oogenezo.

Genetika

Downov sindrom je genetska motnja, ki nastane zaradi dodatne kopije genetskega materiala na 21.kromosomu, lahko v celoti(trisomija 21) ali delno(translokacija). Običajen človeški kariotip je 46XX oziroma 46XY.

Trisomija 21

(47,XX,+21) oz. (47,XY,+21).Nastane z nerazdvajanjem v mejozi. Tako ima gameta zaradi nerazdvajanja dodatno kopijo 21. kromosoma; gameta ima torej 24 kromosomov, namesto 23. Ko se združi z normalno gameto drugega starša, nastane embrio s 47 kromosomi namesto 46, ima tri kopije 21. kromosoma.

Mozaicizem

Trisomija 21 ponavadi nastane z nerazdvajanjem v gametah pred koncepcijo. Vse celice v telesu so prizadete. Če pa so nekatere celice v telesu normalne, druge pa imajo trisomijo 21, govorimo o mozaičnem Downovem sindromu (46,XX/47,XX,+21). Mozaicizem je redek(1-2%).

Robertsonova translokacija

Duplikacija dela 21.kromosoma