Fenilketonúria



Yüklə 8,37 Kb.
tarix10.11.2017
ölçüsü8,37 Kb.
#9172

Fenilketonúria


A fenilketonúria egy öröklődő anyagcserezavar. A fenilketonúriásnak tilos húst, húsféléket, halat, tejtermékeket gabonából készült termékeket hüvelyeseket tojást, szóját enni. A tápszeren kívül korlátlanul csak egyes gyümölcsöket, zöldségeket, cukrot, és speciális fenilalanin-szegény diétás termékeket ehetnek, illetve italokat ihatnak.




Így öröklődik...

A betegség a vérben és vizeletben felszaporodó aminosavról, a fenilalaninról ismerhető fel, amelyet újszülött korban, vérminta (Guthrie - teszt) útján vizsgálnak. A fenilalanin a fehérjében található alkotórész, amelyet a fenilketonúriások - a májban lévő fenilalanin-hidroxiláz-enzim hiánya vagy csökkent mértékű működése miatt - nem tudnak feldolgozni. A betegség öröklődő. Minden gén az emberben részben az anyától, részben az apától származik. A fenilalanin-hidroxiláz-enzim felépítése is egy ilyen öröklött gén: ha az anyától és az apától származó gének közül mindkettő hibás, akkor ez a fontos enzim nem, vagy csak kis mértékben működik. 


Ennek a következménye a fenilketonúria. Ha egy embernél csak az egyik részről kapott gén hibás, akkor a betegség nem alakul ki, csak a fenilketonúria "hordozó"-ja lesz, úgy mint a fenilketonúriások szülei. Azt, hogy egy fenilketonúriás mennyi fenilalanint tud feldolgozni, a fenilalanin-tolerancia határozza meg. Ez nagyon sokféle lehet attól függően, hogy a fenilalanin-hidroxiláz-enzim mennyire képes működni. Ez a fenilalanin-tolerancia szükséges ahhoz, hogy be tudják állítani a pontosan kiszámított fenilalanin-szegény diétát, amelyet egy egész életen át be kell tartani.


Mivel a fenilalanint nem tudják teljes egészében kivonni, a fenilketonúriásnak (vagy a szülőnek) nagyon pontosan ki kell számítani a napi és bevitt táplálékot, hiszen minden fehérjét tartalmazó élelmiszer tartalmaz fenilalanint is. Mivel fehérje nélkül nem lehet élni, a fehérjét a fenilketonúriások egy fenilalanin-mentes fehérjeporban kapják meg. 


Ha e diétát nem tartják be, súlyos szellemi visszamaradottság lehet a következmény. Ez különösen 0-10 éves kor között meg-határozó. Mivel a fenilketonúriát csak 1956 óta kezelik, és Magyarországon csak 1975-től kötelező a szűrés, nincsenek még pontos eredmények arról, hogy a később be nem tartott diéta következménye mi lehet, de az orvosok a diéta egész életen keresztüli betartását javasolják.A fenilketonúriás terhes nőknek egy legalább olyan szigorú diétát kell betartani, mint a kisgyermekkorban a gyerekeknek, mivel a gyermek egészsége már a terhesség első napjától az anya fenilalanin-értékén múlik illetve a terhesség alatti be nem tartott diéta a gyermek szívelégtelenségét, kisfejűségét (stb.) okozhatja. 


Mint látható, e diétát meglehetősen nehéz egy egész életen át kifogástalanul betartani, hiszen sok mindent nem ehet egy fenilketonúriás. Kisgyermekkorban, amikor a többi gyerek csokit majszol, nem engedheti az anyuka, hogy az o gyermeke is azt egye. Dönteni kell, hogy az anyai szív vagy az ész győz. Nem könnyű megállni, hogy megtiltsa a gyermeknek a csokit, de ha van egy kis fenilalanin-szegény csoki otthon, máris könnyebben fog menni, és a gyerek sem sír annyira a csokiért.



 

Ma már léteznek Magyarországon különböző szervezetek, amelyek a betegséggel kapcsolatban illetve a diéta kilakításában nyújtanak segítséget.
Yüklə 8,37 Kb.

Dostları ilə paylaş:




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©genderi.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə