Nadir hastaliklar ve yetim kalan iLAÇlari

NADİR HASTALIKLAR ve YETİM KALAN İLAÇLARI

Grip, reflü, meme kanseri, böbrek yetmezliği… Bu hastalık isimleri hepimiz için tanıdık. Peki, “spinal müsküler atrofi”, “gaucher hastalığı”, “Charcot-Marie-Tooth”, “Friedreich ataksisi”, “Lange sendromu” hastalıklarını duydunuz mu?

Bu soruyu evet diye yanıtlamak malesef çok zor. Çünkü bu hastalıklar çok az kişinin yakalandığı, modern tıbbın bile teşhis koymakta zorlandığı toplumda nadir görülen hastalıklardır.
Ancak tek bir hastalık nadir görülse de, “nadir hastalıklar” grubunda 6 binden fazla hastalık çeşidi bulunmaktadır.
Nadir hastalıkların yüzde 80 nedeni genetik, geri kalanı ise bakteriyel, viral hastalıklar, alerjiler ve çevresel nedenlerle ortaya çıkan sağlık problemleridir, bazı dejeneratif hastalıklar ve nadir kanser türleri de bu gruba dahildir.
Günümüzde pek çok nadir hastalığın sebebi bilinmemektedir ve malesef çoğu nadir hastalık için hastalığı tamamen iyileştiren bir tedavi bulunmamaktadır.
Diğer hastalıklara kıyasla nadir hastalıkların etkileri çok daha kapsamlıdır. Hastalığın tedavisi bir yana bu hastalıkların tanısının konması bile uzun yıllar sürmekte, hasta ve yakınları birçok hekime yönlendirilmekte ve bu zorlu tanı ve tedavi sürecinde hem ekonomik, hem de fiziksel ve psikolojik olarak kötü etkilenmektedirler.
Dünyada 250-300 milyon kişi nadir hastalıklarla mücadele etmektedir. Bu sayının 27-36 milyonu Avrupa’dadır. Ülkemizde ise nadir hastalıklar toplumun %6-8’ini, yani yaklaşık 5 milyon insanı etkilemektedir. 5 milyonun yüzde 50’si ise maalesef çocuk nüfusa aittir. Ülkemizde genç nüfus fazlalığı ve akraba evliliklerinin yüksek oranda olması da nadir hastalıkların toplumumuz için önemini bir kat daha artırmaktadır.
Nadir hastalıklar ve tedavisinde kullanılan yetim ilaçlar diğer alanlara kıyasla farkındalığın az olduğu ve bilinmeyen bir alandır. Yetim ilaçlar ABD’de 1980, Japonya’da 1993, Avustralya’da 1998 ve AB’de ise ancak 2000’li yıllarda gündeme taşınabilmiş ve diğer hastalıklardan farklı ele alınmaya başlanmıştır.
Peki yetim ilaç(orphan drug) nedir ve neden yetimdir?
Yaşamı tehdit eden, ya da engellilik yaratan nadir hastalıkların teşhisi, önlenmesi veya tedavisinde kullanılan beşeri tıbbi ürünlerdir.Yararları çok kesin olsa bile, kullanımlarının nispeten az olması nedeniyle geliştirilmesi ve üretimleri oldukça azdır.

Yetimlerdir, çünkü;

• 
  İlaç firmalarına çok gelir getirmeyecek yaygın olmayan bir hastalığın tedavisi için kullanılırlar.
  
• 
  Hastalık çok ciddi bile olsa az kişide veya belirli bir bölge veya nüfusta görüldüğü için çok fazla ilgi görmez ve hep boynu bükük ve yetim kalır.
  
• 
  Devlet bu konuda yardımcı olmaya çalışsa da zorlanır.
  
• 
  Nadir bir hastalığa iyi gelecek ilaçların üretimindeki yetersizlikler ve fiyat politikaları nedeniyle eczanelerimizde yok olması yüzünden yetim kalır.
  

Ülkemizde durum nedir?
Türkiye’deki mevcut yasal düzenlemeler, yetim ilaç şirketlerinin beklentilerini henüz karşılayamamakta ve şirketler hem Türkiye’deki yatırımlarını artırma hem de ürünlerini Türkiye pazarına sunma konusunda tereddütler yaşayabilmektedirler. Diğer ülkelerde ruhsatlanma sürecinde orphan drug’lara uygulanan kolaylık malesef ülkemizde uygulanmamaktadır. Bu da hastaların yetim

ilaçlara erişimleri konusunda zorluk çekmelerine neden olmaktadır.

Her aşamasını ayrı zorlukta yaşayan nadir hastalar; hastalığın nadirliğinden kaynaklanan teşhis sürecinin gecikmesi yanında, bilgi ve deneyimli uzmanlara yönlendirilme gibi konularda da zorluklarla karşılaşmaktadırlar.
Bu durumu bir de nadir hastalıkla mücadele eden birinden dinlemek daha etkili olabilir. Halk dilinde fil hastalığı olarak bilinen lenfödem hastalığıyla mücadele eden bir kişinin sözleri:

“Gitmediğim hastane, doktor kalmadı. Hastanelerin kapısını aşındırdım. Teşhis edilemedi. İşte bu sebeplerden dolayı 1 yıl önce işten ayrılmak zorunda kaldım. Eşim beni terk etti. Beni hem maddi hem manevi yönden olumsuz yönde etkiledi. Bacaklarımın yarattığı görüntüden dolayı herkesin meraklı ve alaycı bakışlarıyla karşı karşıya kalmak psikolojimin bozulmasına neden oldu.”

Bu hastalıklara sahip kişileri hem sosyal, hem de psikolojik açıdan destekleyebilmek için nadir hastalıklara sahip hastalar hakkında toplumun bilgilendirilmesi ve eğitilmesi gerekmektedir ki nadir hastalıklar gününün amacı da budur.

at

Avrupa’da ilk defa 2008 yılında duyurusu yapılan ve o tarihten beri her yıl 28-29 Şubat’da gerçekleştirilen “Nadir Hastalıklar Günü”; bugün artık dünyada 70’ten fazla ülkenin katıldığı bir oluşum haline gelmiştir ve Nadir Hastalıkların Farkındalığını arttırabilmek ve tüm dünyaya duyurabilmek için Dünya Sağlık Örgütü (WHO) tarafından resmi gün olarak ilan edilmesi hedeflenmektedir.

Bugün televizyon dünyasından da destek başlamıştır. Şimdiye kadar hiç yapılmamış, sosyal farkındalık uyandırma etkisi yüksek, yaratıcı ve inanması güç bir program TLC’de yayınlanmaktadır. Aynı hastalığı ya da genetik sorunları yaşayan birbirinden habersiz insanları bir araya getiren program, hem seyircide farkındalık yaratmakta hem de programın o bölümdeki kahramanlarının aslında yalnız olmadıklarını hissetmelerini sağlamaktadır.

İL

Nadir hastalıklar sanıldığından daha büyük bir toplumsal sağlık problemidir!

Biz eczacılar, sağlıktaki öncü yolculuğumuzu bir kez daha nadir hastalıklar konusunda gözden geçirip tüm paydaşlarımızla daha fazla iletişim ve işbirliği içinde nadir hastalıkların tedavi sürecinde ortak çalışma stratejileri oluşturmalıyız. Nadir hastalara nadir davranmalı onları yetim bırakmamalıyız.
Piyangodan her zaman iyi sonuç çıkmayabilir. İlginç nadir hastalıklardan birkaçını paylaşmak istiyorum:
Hangimiz 1 yılda 10 yaş yaşlanmak ister?
Halk dilinde “erken yaşlanma hastalığı” olarak bilinen Progeria hastaları ortalama 13 yıl yaşıyor. Yaşlanma ana rahminde başlıyor 7 yaşındaki çocuk 70 yaşındaymış gibi görünüyor.
Yabancı El Sendromu

Bu sendroma sahip insanların elleri kontrolsüz bir şekilde herhangi bir nesneyi kapma, birine vurma gibi istem dışı hareketler yaparlar. Örneğin masada duran kalemi alıp yanındaki kişiye batırmak gibi. 

Cotard Sendromu


Bu psikolojik bozukluğu olan hastalar kendini ölü veya tüm organlarını kaybetmiş gibi hisseder. Haliyle ölümsüz olduklarına inanırlar.

Vampir Sendromu

UV ışığına son derece duyarlı olan bu insanlar %100 korunmasız dışarı çıktıkları zaman ciltleri ışınların etkisi ile yanmaya başlar. Güneş ışığına çıkmak için farklı ekipmanlar kullanmak zorunda olan hastaların şu an için tedavisi yok. 

Akromi

Deriye normal rengini veren pigmentlerin az olması veya olmaması yüzünden oluşan bu hastalıkta derinin rengi bembeyaz olur. Hem insanlarda hem hayvanlarda görülebilir.