Protein ve amino asit metabolizmasi bozukluklari yrd. Doç. Dr. Mustafa altinişIK

PROTEİN VE AMİNO ASİT METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI

• Yrd.Doç.Dr. Mustafa ALTINIŞIK

• ADÜ Tıp Fakültesi

• Biyokimya Anabilim Dalı

Protein metabolizması bozuklukları

• Serum proteinlerine ilişkin bozukluklar

• Hemoglobin metabolizma bozuklukları

• Diğer protein metabolizması bozuklukları

Serum proteinlerine ilişkin bozukluklar 1

Serum proteinlerine ilişkin bozukluklar 2

Serum proteinlerine ilişkin bozukluklar 3

Serum proteinlerine ilişkin bozukluklar 4

Serum proteinlerine ilişkin bozukluklar 5

Serum proteinlerine ilişkin bozukluklar 6

Hemoglobin metabolizma bozuklukları

• Hemoglobin yapısı ve sentezi ile ilgili bozukluklar (hemoglobinopatiler)

• Orak hücreli bozukluklar

• Stabil olmayan hemoglobinler

• Oksijene ilgisi anormal olan hemoglobinler

• Talasemiler

• Bileşik hemoglobinopatiler

• Diğer kalıtsal ve edinilmiş hemoglobin bozuklukları (methemoglobinemi, sülfhemoglobinemi)

• Hemoglobin yıkımına ilişkin bozukluklar

Diğer protein metabolizması bozuklukları

• Bağ dokusu proteinleri ile ilgili bozukluklar

• İmmunglobulinler ile ilgili bozukluklar

• Kompleman sistemi proteinlerine ilişkin bozukluklar

• Pıhtılaşma proteinleri ile ilgili bozukluklar

Amino asit metabolizması bozuklukları

• Üre döngüsü bozuklukları

• Glisin metabolizması bozuklukları

• Dallı zincirli amino asitlerin metabolizma bozuklukları

• Kükürtlü amino asitler ile ilgili kalıtsal hastalıklar

• Prolin ve hidroksiprolin metabolizma bozuklukları

• Histidin metabolizması bozuklukları

• Lizin metabolizma kusurları

• Fenilalanin ve tirozin metabolizması bozuklukları

• Triptofan metabolizması bozukluğu

Üre döngüsü bozuklukları

Glisin metabolizması bozuklukları

• Non-ketotik hiperglisinemi: Glisin yıkımını sağlayan enzim kompleksindeki bir hataya bağlı.

• Ketotik hiperglisinemi: Nedeni belli değil

• Tip I primer hiperoksalüri

• Glisinüri

Primer hiperoksalüri

Dallı zincirli amino asitlerin metabolizma bozuklukları

• Akça ağaç şurubu idrar hastalığı: Dallı zincir α-keto asit dekarboksilaz eksikliği ile ilgili. Yeni doğan ve küçük çocuklarda genellikle asidoz ile birlikte ortaya çıkar.

Kükürtlü amino asitler ile ilgili kalıtsal hastalıklar

• Sistatiyonin -sentaz eksikliğine bağlı hipermetiyoninemi, hiperhomosisteinemi ve homosistinüri: İskelet anomalileri, zeka geriliği, ektopik lens, yanak kızarıklığı ve arteriovenöz tromboembolilere duyarlılık ile karakterize.

• Sistatiyonin γ-liyaz (sistatiyonaz) eksikliğine bağlı sistatiyonüri.

• Karaciğer ve böbrek sülfit oksidaz eksikliği.

• Sistinin lizozomlardan taşınmasındaki kusura bağlı sistinozis

Prolin ve hidroksiprolin metabolizma bozuklukları

• Hiperprolinemi tip I ve II: Zeka geriliği bulunur.

• Hidroksiprolinemi: Hidroksiprolin oksidaz eksikliğine bağlı. Zeka geriliği ve hematüri bulunur.

Histidin metabolizması bozuklukları

• Histidinemi: Çocukta konuşma kusuru görülmesi önemli belirti.

• FİGLU (N5-formiminoglutamat) atılımı

Lizin metabolizma kusurları

• Hiperlizinemi

• Sakkaropinüri

Fenilalanin ve tirozin metabolizması kusurları

• Fenilketonüri (FKU): Fenilalanin hidroksilaz kusuru ile ilgili (klasik, tip II ve III). En sık karşılaşılan aminoasit metabolizma hastalığı. Zeka geriliği görülür.

• Geçici neonatal hiperfenilalaninemi

• Tirozinemiler

• Alkaptonüri

• Albinizm

Fenilketonüri

Alkaptonüri (ochronosis)

Triptofan metabolizması bozukluğu

• Hartnup hastalığı: idrarda bol triptofan ve indolasetik asit çıkışı ile karakterize