Retov sindrom bengt Hagberg



Yüklə 451 b.
tarix26.03.2018
ölçüsü451 b.
#34358


RETOV SINDROM


Bengt Hagberg

  • Tokom šezdesetih opisuje nekoliko slučajeva nazivajući poremećaj “Morbus Vesslan”.



Andreas Ret (1966)

  • Prvi publikuje izveštaj o 31. devojčici sa ovim sindromom.



Nezavisno od Reta, Šikava sa saradnicima publikuje kratak izveštaj o tri devojčice sa ovim poremećajem.



Na sastanku Evropskog udruženja za dečju neurologiju, 1980. i neposredno posle toga priloženo je nekoliko izveštaja:

  • Bengt Hagberg – 16

  • Karin Dijas – 4

  • Žan Ekardi - 11



1983. ovo troje autora publikuje zajednički rad o 35 devojčica i uočeni poremećaj nazivaju Retov sindrom.



I još malo datuma:

  • IRSA – 1984

  • Vranješević opisuje prve slučajeve kod nas – 1988

  • RET udruženje Srbije - 1995



Tok bolesti i klinička slika



Hagberg i Vit-Engerstrom (1986) podelili su poremećaj u četiri stadijuma:

  • Rana stagnacija razvoja – od 6. do 18. meseca – traje od nekoliko nedelja do nekoliko meseci

  • Nagla regresija razvoja – od prve do četvrte godine – traje od nekoliko nedelja do nekoliko meseci, a ređe jednu godinu

  • Pseudostacionarni stadijum – nakon završetka drugog stadijuma – traje nekoliko godina do nekoliko decenija

  • Kasna motorna deterioracija – nestajanje sposobnosti hoda trećeg stadijuma – traje decenijama



Rana stagnacija razvoja

  • Prenatalni, perinatalni i rani postpartalni razvoj teku normalno. Na uzrastu između 6 i 18 meseci (po nekim autorima između 8 i 30 meseci) nastaje stagnacija u razvoju, najviše izražena na planu motornih funkcija. Ova faza često prođe neopaženo.



Nagla regresija razvoja

  • Poremećaji komunikacije, socijalnih odnosa, emocionalnog reagovanja i spavanja

  • Stereotipni pokreti rukama

  • Ataksičan hod

  • Poremećaj ritma disanja, hipersalivacija i bruksizam

  • Latencija u obradi senzornog inputa

  • Promene mišićnog tonusa



Nagla regresija razvoja

  • Poremećaj periferne cirkulacije

  • Mikrocefalija umerenog stepena

  • Redukcija masnog i mišićnog tkiva

  • Otežano žvakanje i gutanje, usporena peristaltika creva, meteorizmi i opstipacije

  • Epileptični napadi

  • Mentalna retardacija



Pseudostacionarni stadijum

  • Stiče se utisak da se klinička slika ne menja, ali spora evolucija ipak postoji. Motorni i koštano-zglobni poremećaji su uznapredovali do te mere da je obolela osoba potpuno nepokretna. Stereotipije rukama se smanjuju, hiperventilacija je slabije izražena, a epileptični napadi se proređuju.



Kasna motorna deterioracija

  • Dodatno propadaju motoričke sposobnosti



Dijagnoza – neophodni kriterijumi

  • Prividno normalan pre-, peri- i postnatalan razvoj

  • Prividno normalan psihomotorni razvoj u prvih 5-6 meseci života

  • Normalan obim lobanje na rođenju

  • Usporenje porasta lobanje između trećeg meseca i treće godine

  • Gubitak stečenih sposobnosti (svrsishodna upotreba ruku, upotreba reči i komunikacija)



Dijagnoza – neophodni kriterijumi

  • Nastanak izražene mentalne retardacije

  • Sukcesivni razvoj intenzivnih stereotipija ruku

  • Poremećaj držanja tela kod pokretnih devojčica



Dijagnoza – dopunski kriterijumi

  • Poremećaji disanja

  • EEG abnormalnosti

  • Epilepsija

  • Znaci spasticiteta uz smanjenje mišićne mase

  • Periferni vazomotorni poremećaji

  • Skolioza neurogenog tipa

  • Mala, hipotrofična, hladna stopala

  • Usporenje telesnog rasta



Isključujući kriterijumi

  • Organomegalija ili drugi znaci bolesti taloženja

  • Retinopatija ili optička atrofija

  • Mikrocefalija na rođenju

  • Metaboličko ili drugi heredodegenerativno oboljenje

  • Stečeni neurološki poremećaji kao posledica infekcije ili traume mozga

  • Intrauterina retardacija rasta

  • Perinatalna trauma mozga



Varijante Retovog sindroma

  • Forma frusta

  • Varijanta sa očuvanom izvesnom sposobnošću govora

  • Forma sa ranim epileptičnim napadima

  • Kongenitalni Retov sindrom



Učestalost

  • Prevalencija je od 1:10 000 do 1:15 000 devojčica. Retov sindrom je najčešći uzrok duboke mentalne retardacije kod devojčica, približan ili češći od Daunovog sindroma, a dva do tri puta češći od fenilketonurije.



Tretman

  • Medikamentima

  • Fizikalna terapija

  • Defektološki

  • Muzikoterapija



Yüklə 451 b.

Dostları ilə paylaş:




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©genderi.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə