RETOV SINDROM
Bengt Hagberg Tokom šezdesetih opisuje nekoliko slučajeva nazivajući poremećaj “Morbus Vesslan”.
Andreas Ret (1966) Prvi publikuje izveštaj o 31. devojčici sa ovim sindromom.
Nezavisno od Reta, Šikava sa saradnicima publikuje kratak izveštaj o tri devojčice sa ovim poremećajem.
Na sastanku Evropskog udruženja za dečju neurologiju, 1980. i neposredno posle toga priloženo je nekoliko izveštaja: Bengt Hagberg – 16 Karin Dijas – 4 Žan Ekardi - 11
1983. ovo troje autora publikuje zajednički rad o 35 devojčica i uočeni poremećaj nazivaju Retov sindrom.
I još malo datuma: IRSA – 1984 Vranješević opisuje prve slučajeve kod nas – 1988 RET udruženje Srbije - 1995
Tok bolesti i klinička slika
Hagberg i Vit-Engerstrom (1986) podelili su poremećaj u četiri stadijuma: Rana stagnacija razvoja – od 6. do 18. meseca – traje od nekoliko nedelja do nekoliko meseci Nagla regresija razvoja – od prve do četvrte godine – traje od nekoliko nedelja do nekoliko meseci, a ređe jednu godinu Pseudostacionarni stadijum – nakon završetka drugog stadijuma – traje nekoliko godina do nekoliko decenija Kasna motorna deterioracija – nestajanje sposobnosti hoda trećeg stadijuma – traje decenijama
Rana stagnacija razvoja Prenatalni, perinatalni i rani postpartalni razvoj teku normalno. Na uzrastu između 6 i 18 meseci (po nekim autorima između 8 i 30 meseci) nastaje stagnacija u razvoju, najviše izražena na planu motornih funkcija. Ova faza često prođe neopaženo.
Poremećaji komunikacije, socijalnih odnosa, emocionalnog reagovanja i spavanja Stereotipni pokreti rukama Ataksičan hod Poremećaj ritma disanja, hipersalivacija i bruksizam Latencija u obradi senzornog inputa Promene mišićnog tonusa
Nagla regresija razvoja Poremećaj periferne cirkulacije Mikrocefalija umerenog stepena Redukcija masnog i mišićnog tkiva Otežano žvakanje i gutanje, usporena peristaltika creva, meteorizmi i opstipacije Epileptični napadi Mentalna retardacija
Pseudostacionarni stadijum Stiče se utisak da se klinička slika ne menja, ali spora evolucija ipak postoji. Motorni i koštano-zglobni poremećaji su uznapredovali do te mere da je obolela osoba potpuno nepokretna. Stereotipije rukama se smanjuju, hiperventilacija je slabije izražena, a epileptični napadi se proređuju.
Kasna motorna deterioracija Dodatno propadaju motoričke sposobnosti
Dijagnoza – neophodni kriterijumi Prividno normalan psihomotorni razvoj u prvih 5-6 meseci života Normalan obim lobanje na rođenju Usporenje porasta lobanje između trećeg meseca i treće godine Gubitak stečenih sposobnosti (svrsishodna upotreba ruku, upotreba reči i komunikacija)
Dijagnoza – neophodni kriterijumi Nastanak izražene mentalne retardacije Sukcesivni razvoj intenzivnih stereotipija ruku Poremećaj držanja tela kod pokretnih devojčica
Dijagnoza – dopunski kriterijumi Poremećaji disanja EEG abnormalnosti Epilepsija Znaci spasticiteta uz smanjenje mišićne mase Periferni vazomotorni poremećaji Mala, hipotrofična, hladna stopala Usporenje telesnog rasta
Isključujući kriterijumi Organomegalija ili drugi znaci bolesti taloženja Retinopatija ili optička atrofija Mikrocefalija na rođenju Metaboličko ili drugi heredodegenerativno oboljenje Intrauterina retardacija rasta Perinatalna trauma mozga
Varijante Retovog sindroma Forma frusta Varijanta sa očuvanom izvesnom sposobnošću govora Forma sa ranim epileptičnim napadima Kongenitalni Retov sindrom
Učestalost Prevalencija je od 1:10 000 do 1:15 000 devojčica. Retov sindrom je najčešći uzrok duboke mentalne retardacije kod devojčica, približan ili češći od Daunovog sindroma, a dva do tri puta češći od fenilketonurije.
Tretman Medikamentima Fizikalna terapija Defektološki Muzikoterapija
Dostları ilə paylaş: |