|
Xromosom xəSTƏLİKLƏRİ
|
səhifə | 1/3 | tarix | 26.05.2022 | ölçüsü | 5,28 Mb. | | #88015 |
| Xromosom xəstəlikləri XROMOSOM XƏSTƏLİKLƏRİ
Xromosom xəstəlikləri
Genom mutasiyaları
Xromosom mutasiyaları
+
Meyoz zamanı xromosomların sayında və strukturunda gedən dəyişikliklərlə müşayiət olunan xəstəliklər xromosom xəstəlikləri adlanır
XROMOSOM XƏSTƏLİKLƏRİ
Xromosom xəstəlikləri cinsi va somatik olmaqla 2 qrupa bölünür.
Cinsi xromosom anomaliyalarına aiddir:
1) Şereşevski-Terner sindromu
2) Klaynfelter sindromu
3) X xromosomunun trisomiyası
Autosom xromosomların anomaliyalarına aiddir:
1)Daun sindromu
2)Edvards sindromu
3)Patau sindromu
4) Pişik səsi sindromu
Şereşevski-Terner sIndromu
Şereşevski-Terner sindromu (X xromosomunun monosomiyası) - belə xəstələrin kariotipində bir ədəd X xromosomu (45,X) olur. Autosom xromosomlar isə normal olur.Cinsi xromatini müəyyən etməklə xəstəliyin erkən diaqnozunu qoymaq olar. Şereşevski-Terner xəstəliyi zamanı yanağın daxili səthinin selikli qişasının epitel hüceyrələrində cinsi xromatin tapılmır
Xəstələrin boyu qısa olur (120-140 sm)
cinsi orqanları inkişafdan qalır, yumurtalıqlar hipoplaziyaya uğrayır və ya heç inkişaf etmir, belə qadınlar nəsiltörətmə qabiliyyətinə malik olmurlar.
qadınların boyun nahiyəsində qanadabənzər, enli dəri büküşü olur, bu büküş ansə nahiyəsindən çiyinə qədər davam edir..
Əlamətləri
Belə xəstələrin müalicəsində boy (somatotrop hormon) və qadın cinsi hormonlarından (estrogenlər) istifadə edilir.
Şereşevski-Terner sindromu
Klaynfelter sindromu - bu zaman kariotipda 47 xromosom olur (47, XXY). Kariotipdə Y xromosomunun olması kişi cinsinin inkişafını müəyyənləşdirir. Yanağın daxili səthinin selikli qişasının epitel hüceyrələrində cinsi xromatini aşkar etməklə diaqnozu dəqiqləşdirmək olar (sağlam kişilərdə cinsi xromatin olmur).
Dostları ilə paylaş: |
|
|