Ə.Ə. NƏBĐyev, E.Ə. Moslemzadeh
Yüklə 3,91 Mb. Pdf görüntüsü
|
413
qlikogenin parçalanmasının və sintezinin pozulması aid edilir. Qlikogenozaların üç əsas forması mövcuddur: qaraciyər, əzələ və ümumi. Qaraciyər qlikogenozasına misal olaraq–Hirke xəstəliyini göstərmək olar. Qaraciyərdə, böyrəklərdə, nazik bağırsaq toxumalarında qlükoza-6-fosfatazanın aşağı aktivliyi və ya olmaması bu xəstəliyin yaranmasına səbəb olur. Qlükoza-6- fosfatazanın çatışmamazlığı qaraciyərdə qlikogenin parçalanması zamanı qanda qlükoza çıxımını məhdudlaşdırır. Xəstəliyin ilkin əlamətləri: qida qəbulları arasında qanda qlükozanın miqdarının aşağı olması ilə əlaqədar hipoqliko- miyanın, ketonemiyanın və ketonuriyanın yaranmasıdır. Əzələ qlikogenozasına misal olaraq Mak Arde xəstəliyini göstərmək olar. Əzələ qlikogeninin mübadiləsinin pozulması fosforilaza fermentinin aktivliyinin olmaması ilə əlaqədardır. Belə halda ümumi yorğunluq və fiziki yüklənmələrdən sonra qıc olmalar müşahidə olunur. Pompe xəstəliyi üçün ümumi və əzələ qlikogenozunun formaları xarakterikdir. Qlikogenoz qlikogenin qlükozaya qədər parçalanmasını təmin edən lizosom fermentinin–turş α- 1,4-qlikozidazanın çatışmamazlığı ilə əlaqədar olaraq inkişaf edir. Həmçinin, α-(1→6) qlikozidazanın (turş maltazanın) çatışmamazlığı da xüsusi yer tutur. Qlikogenin bütün orqan və toxumalarda toplanması müşahidə olunur. Ürəyin, qaraciyərin, dalağın və böyrəklərin ölçüləri böyümüş olur. Đlk əlamətlər uşağın doğulmasından bir neçə gün və ya bir neçə həftə sonra biruzə verir. Xəstəlik üçün xarakterik əlamətlər: sürətli tənəffüs, iştahanın olmaması, narahatlıq, bronxit, xəstələr adətən üç ildən sonra ölürlər. Yağ mübadiləsinin enzimopatologiyası. Bu pozulmalar adətən
membran yağlarına aid olunur.
Yağların metabolizmində iştirak edən fermentlərin çatışmamazlığı onların yaranmasına səbəb olur. Bu zaman yağların biosintezi
414
normal gedir, parçalanması isə pozulur, bu da yağların toxuma və orqanlarda onların hissə-hissə parçalanması məhsullarının toplanmasına gətirib çıxarır. Bu səbəblə şərtləndirilən xəstəliklər–lizosom xəstəlikləri adı almışdır. Bu onunla izah olunur ki, lipidlərin katabolizminin bir çox mərhələləri, hüceyrə orqanellalarında, lizosomlarda baş verir. Lizosom fermentlərinin funksiyalarının genetik pozulmaları nəticəsində tam parçalanmış yağlar lizosomlarda toplanır, onların həcmi kəskin artır, bu da orqanizm hüceyrələrinin fəaliyyətinin pozulmasına səbəb olur. Lizosom xəstəliyi zamanı uşağın əqli inkişafı ləngiyir, çünki beyin yağlarla zənginləşir. Lizosom xəstəliklərinə misal olaraq Herler sindromunu və ya qarqoilizm xəstəliyini göstərmək olar. Xəstəlik bəzi proteoqlikanların mukopolisaxarid fermentinin parçalanmasını həyata keçirən fermentin nöqsanı ilə şərtləndirilir. Belə xəstəlik zamanı uşağın dərisində cod qırışlar əmələ gəlir, bu da sifətin cizgilərini dəyişir. Korluq, xarakterik əqli çatışmamazlıq və kiçik yaşlarında ölümlə nəticələnmələr baş verir. Teya-Saks xəstəliyi beyində və dalaqda qanqliozidlərin toplanması ilə xarakterizə olunur. Bu, qanqliozid molekulunda D-qalaktoza və N-asetil-D-qalaktozamin qalıqları arasında əlaqənin hidrolizini kataliz edən N-asetilheksoaminidaza fermentinin genetik nöqsanı ilə şərtləndirilir. Bu xəstəlik də beyinin zədələnməsi və korluqla xarakterizə olunur. Xəstələr adətən 5 yaşdan artıq yaşamırlar. Daha bir misal olaraq Nimana-Pika xəstəliyini göstərmək olar. Bu xəstəliyə sfinqomiyelinaza fermentinin nöqsanı və sfinqomiyelinin beyin, dalaq və qaraciyər toxumalarında toplanması səbəb olur. Xəstəlik doğumdan sonra aşkar olunur, əqli inkişafın zəifləməsi ilə müşahidə edilir və 2-3 yaşdan sonra ölümlə nəticələnir. Qeyri-fermentativ protein patologiyaları. Buna misal olaraq oraqşəkilli hüceyrə anemiyasını göstərmək olar. Bu, genetik xəstəliyin bir növüdür, qanda nöqsanlı formasına görə
415
oraqşəkilli eritrositlərin mövcudluğu ilə xarakterizə olunur. Belə formalı eritrositlər müxtəlif orqanlarda və toxumalarda qan kapilyarlarının dövri tıxaclanmasına gətirib çıxarır, nəticədə oksigen daşınması azalır və anemiya yaranır. Bu zaman təkcə eritrositlərin formasının dəyişməsi yox, həm də qanda miqdarının azalması xüsusi diqqət tələb edir. Anemiya nəticəsində xəstələrdə zəiflik, ürək bulanmaları və tənginəfəslik müşahidə olunur. Tədqiqatlar göstərmişdir ki, eritrositlərin oraqşəkilli forması, onlarda anormal hemoqlobinin mövcudluğu ilə şərtləndirilir, bu hemoqlobin S-gemoqlobin (HbS) adı almışdır. Sağlam insanların eritrositlərində normal A hemoqlobini mövcuddur, hansı ki, eritrositlərin disk şəklində olmasını şərtləndirir. S hemoqlobinin aminturşu analizi göstərmişdir ki, onun molekulunda A hemoqlobininin tərkibində olan qlütamin turşusu qalığı valinlə əvəz olunmuşdur. Bu dəyişiklik, S- hemoqlobininin hidrofobluğuna, onun molekulunun aqreqasi- yasına və eritrositlərin oraqşəkilli formasını şərtləndirən uzun sapların əmələ gəlməsinə səbəb olur. Oraqşəkilli hüceyrə anemiyası Yerin malyariya zonasında yaşayan insanlarda geniş yayılmışdır. O, orqanizmin tropik malyariyasından mühafizəsini təmin edir. Epidemik malyariya ocaqlarında (məsələn, Mərkəzi Afrika rayonlarında) əhalinin 40%-i bu xəstəliyə tutulmuşdur. HbS anomaliyası haqda məlumatlara əsasən bu xəstəliyin rasional müalicəsinə dair üsulların işlənib hazırlanma cəhdləri qeydə alınmışdır. Spesifik dərman vasitələrinin axtarışı aparılır, hansı ki, S- hemoqlobinin funksional molekul qrupları ilə qarşılıqlı əlaqə yaratmaq və bu modifikasiya ilə qlütamin turşusunun valinə çevrilməsinin zərərli fəsadlarını aradan qaldırmaq qabiliyyətinə malik olmalıdır. Belə ki, eritrositlərin sianatla (N C–O - ) işlənməsi hüceyrə formalarının və hemoqlobinin oksigenlə doyma Yüklə 3,91 Mb. Dostları ilə paylaş:
|