Hematoloji
Fe eksikliği anemisi
ITP
Hemolitik anemiler
Hemostaz (DIC, von Willebrand, hemofili..)
Onkoloji
Lösemi
Beyin tümörleri
Lenfoma
Nöroblaston ve Wilms
Kemik tümörleri
Onkolojik hastada destek tedavileri
HEMATOLOJİ / ONKOLOJİ BİLİM DALI YATAN / AYAKTAN HASTA
(Prot. No.lar ayrı bir evrakta kaydedilecek ve saklanacak)
Tanı
|
Sayı
|
Öğretim Üyesi / İmza
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Genetik
Bilgi : (Asistanın vakalara yaklaşım yapabilmek için bilmekle yükümlü oldukları)
Kalıtımın temeli olan DNA’yı anlama, sık görülen ve önemli genetik hastalıkların kalıtım modelleri; mutasyon ve akraba evlilikleri, prenatal tanı endikasyonları, pratikteki uygulamalar ve etik, genetik danışmanın temel kuralları, sık görülen kromozomal anöploidiler (trisomi 21, 18, 13); non-disjunction, translokasyon, mosaisizm, genetik bozuklukların klinik belirtileri, çevrenin etkisi (multifaktöryel kalıtım, ilaç ve diğer etkenler), rekombinant DNA teknolojisinin prensipleri ve uygulamaları, morfogenez hataları ve sınıflandırılması; malformasyon, deformasyon, disrupsiyon sekans ve sendromlar, sık görülen dismorfik sendromlar, sık görülen genetik hastalıkların moleküler tanı raporlarının yorumlanması (DMD, kistik fibroz, PKU, talasemi), modern gelişmeler : uniparental disomi, üçlü tekrar hastalıkları (Frajil X Sendromu), imprinting, gonadal mosaisizm, mikrodelesyon sendromlarında FISH uygulamaları
Beceri : (Belirli sayı zorunluluğu yok) (yeterlilik durumunda onay)
Öğretim Üyesi İmza
-
Öykü alma, pedigri oluşturma ve yorumlama sendromları tanıma
.......................... .....................
-
Sık görülen genetik hastalıklar ve dismorfik
.......................... .....................
-
Basit genetik danışma verebilme
.......................... .....................
.......................... .....................
Tutum :
-
Genetik danışmanın yönlendirici olmadığını bilmesi ve doğru olanın
öneride bulunmak değil bilgi toplamak ve yorumlamak olduğunu anlaması
.......................... .....................
-
Çocuklarda presemptomatik ve taşıyıcı tanısındaki etik güçlükleri anlaması (Huntington koresi, erişkin polikistik hastalık, kistik fibroz taşıyıcılığı)
.......................... .....................
İzlenmesi gereken durumlar : (sonraki sayfada değerlendirilecek)
Aşağıda listelenen ve sık görülen genetik hastalıkların tanı, kalıtım şekli, komplikasyonları, prognozları, önleme yöntemleri ve tedavilerini açıklayabilmeli
Beta Talasemi
Fenilketonüri
Kistik fibroz
Werding Hoffman hastalığı (SMAI)
Duchenne kas distrofisi
Frajik X sendromu
Down sendromu
Yarık dudak/damak
Dostları ilə paylaş: |