51
İrsi nefriti olan xəstələrin intellekt və yaddaşı bir qayda olaraq
normal olur. Bir çox xəstə uşaqlarda dizembriogenezin xarici və somatiki
stiqmaları müşahidə edilir.
Diaqnoz və diferensial diaqnoz. Aşağıda sadalanan beş əlamətdən
üçü xəstədə qeyd edilərsə, irsi nefritin ehtimal diaqnozu təxmin edilə bilər:
1. ailə üzvləri arasında hematuriya və ya XBÇ-dan ölüm halı;
2. xəstədə hematuriya və ya nefrotik sindrom (proteinuriya);
3. xəstənin böyrək bioptatının elektron mikroskopiyası zamanı
qlomerulyar bazal membranın spesifik dəyişilikləri;
4. audioqrammaya görə pasientdə eşitmənin zəifləməsi;
5. görmənin anadangəlmə patologiyası;
İrsi nefritin diaqnozunu təsdiq etmək üçün böyrək biopsiyasından
əlavə DNT-diaqnostika aparılmalıdır.
Diferensial diaqnozu qlomerulonefritin hematurik forması ilə, ailəvi
oksaluriya, hematuriya ilə müşahidə edilən digər irsi və anadangəlmə
böyrək xəstəlikləri ilə aparılmalıdır.
Müalicə. İrsi nefritin spesifik müalicə metodu yoxdur. Patogenetik
müalicə, yəni böyrək funksiyalarının azalmasının qarşısını almağa yönələn
terapiya metodları ən effektli sayılır.
Pəhriz böyrəyin funksional vəziyyətini nəzərə almaq şərti ilə
balanslaşdırılmış və yüksəkkalorili olmalıdır. Böyrək disfunksiyaları qeyd
edilən zaman zülal, karbohidrat, kalsium və fosfor nisbətən
məhdudlaşdırılmalıdır ki, bu da XBÇ-nın inkişafını ləngidir.
Belə uşaqlar fiziki yüklənmədən və idman məşğələlərindən uzaq
olmalıdırlar.
Kəskin infeksion xəstələrlə kontaktdan qaçmalı, xroniki infeksiya
ocaqlarını sanasiya olunmalıdır. İrsi nefriti olan xəstələrə profilaktik
peyvəndlər aparılmır. Yalnız epidemioloji göstərişlərə əsasən peyvənd
oluna bilər.
Bəzi müəlliflərə görə hormonal və immunosupressiv terapiya qeyri-
effektiv sayılır. Buna baxmayaraq ədəbiyyatda uzunmüddət, yəni illərlə
52
təyin edilən siklosporin A və AÇF inhibitorlarının müsbət effekt verməsi
(proteinuriyanın azalması) qeyd edilir.
Bundan əlavə müalicə zamanı maddələr mübadiləsini yaxşılaşdıran
preparatlar təyin edilir:
- Sol. Pyridoxini 5% – 2-3 mq/kq/sutkada 3 dəfə 4 həftə ərzində;
- Sol. Cocarboxylasae – 50 mq əzələdaxili, günaşırı, cəmi 10-15
inyeksiya;
- ATF – 1 ml əzələdaxili, günaşırı, 10-15 inyeksiya;
- Sol. Retinoli acetatis oleosae (Vitamin A) – 1000 ED/ilə/sutkada 1
dəfə daxilə, 2 həftə ərzində;
- Sol. Tocopheroli acetatis oleosae (Vitamin E) – 1mq/kq/sutkada 1
dəfə daxilə, 2 həftə;
İmmunomodulyator kimi Levamizol 2 mq/kq/sutkada, həftədə 2-3
dəfə, 3-4 günlük fasilə ilə təyin etmək olar.
Hal-hazırda irsi nefritin ən effektli müalicəsi kimi böyrək
çatmamazlığı zamanı aparılan böyrək transplantasiyası əməliyyatı hesab
edilir.
Anadangəlmə nefrotik sindrom (anadangəlmə nefroz)
Autosom-resessiv tipli
irsən ötürülən xəstəlikdir. Bu zaman xəstə
uşağın valideynləri həmişə sağlam olur.
Etiologiya və patogenez: Xəstəliyin əsasında beyin və qabıq
maddənin polikistozu durur. Zədələnmə nefronun bütün hissələrini əhatə
edir, mikrokistozlar həm qabıq, həm də beyin maddədə qeyd edilir.
Klinika: Uşaqlar çox vaxt yarımçıq doğulurlar. İlk əlamətlər 3-4
aylığında aşkar edilir. Ödem əmələ gəlir, tez yayılıb, massiv olur. Diurez
aşağı düşür. Qarınları assit və meteorizmə görə böyük olur. Qarın
divarlarında genişlənmiş tor olur. Bu uşaqlar respirator xəstəliklərlə tez-tez
xəstələnirlər, növbəti bir respirator xəstəlik zamanı da tələf olurlar.
Periodik olaraq ishal müşahidə edilir ki, bu da ödemləri azaldır. Ümumi
53
distrofiya və anemiya inkişaf edir. Xəstəliyin diaqnozu adətən bir neçə dəfə
xəstələnmə halından sonra qoyulur. Erkən olaraq böyrək funksiyası
pozulur. 14-15 yaşda böyrək çatmamazlığından xəstələr tələf olurlar.
Laborator göstəricilər, yəni sidik və biokimyəvi müayinələrdəki
dəyişiliklər nefrotik formalı qlomerulonefritdəki kimidir. Qlükozuriya və
aminoasiduriya ola bilər.
Müalicə simptomatikdir. Xinolin qrupu preparatları və sitostatiklər
müalicə zamanı istifadə edilir.
Ailəvi nefrotik sindrom
İrsi nefrozun gecikmiş forması kimi təsnif edilir. Bu xəstəlik, 9-13
yaşdan sonra, ailənin bir neçə uşağında müaşidə edilə bilər.
Klinika: qazanılma nefrotik sindrom kimidir. Xeyli dərəcədə qeyri-
selektiv proteinuriya qeyd edilir. Azot xaricedici funksiya uzun müddət
normal qalır. Birincili qazanılma nefrozdan fərqli olaraq ailəvi nefroz
zamanı periodik hematuriya, nadir hallarda hipertenziyanın qoşulması
müşahidə edilir. Tam remissiya demək olar ki, olmur. 5-10 ildən sonra
XBÇ inkişaf edir.
Müalicə: kortikosteroidlər bir o qədər effektiv sayılmır. Müalicədə
eyni ilə xinolin qrupu preparatları, sitostatiklər istifadə edilir. Davamlı
remissiya qeyd edilmir. Xəstəlik qızlarda daha yüngül keçir.
Proqnozu şübhəlidir.
Tubulopatiyalar
Tubulopatiyalar – böyrəklərdə kanalcıq epitelinin funksional
pozğunluğu nəticəsində reabsorbsiya və sekresiya proseslərinin pozulması
nəticəsində yaranır. Birincili və ikincili tubulopatiyalar ayırd edilir:
Birincili (renal) tubulopatiyalar zamanı böyrək kanalcıqlarında bəzi
maddələrin transportu pozulur.
İkincili (prerenal) tubulopatiyaların yaranma səbəbinin əsasında
orqanizmin enzim sistemindəki defektlər dayanır ki, bu da qanda maddələr
Dostları ilə paylaş: |