Моҳир педагог ва ажойиб инсон Нишонбоева Мастуранинг ёрқин ҳотирасига бағишланади
Yüklə 5,01 Kb. Pdf görüntüsü
|
- Bu səhifədəki naviqasiya:
- Ichki a`zolar nuqsonlari. MNS
- Instrumental funktsional tekshiruvlar.
- Populyatsiyada uchrash chastotasi.
- Ichki a`zolar nuqsonlari.
- 5.3.2.3. Triplo X-sindromi. Populyatsiyada uchrash chastotasi.
- 5.3.3. Xromosomalar strukturasining buzilishi natijasida kelib chiquvchi kasalliklar. 5.3.3.1. ―Mushuk chinqirig’i‖ sindromi (Lejen sindromi).
- Populyatsiyada uchrash chastotasi. 1:45000 Tashqi ko’rinishi.
- 42-rasm. ―Mushuk chinqirigi‖ sindromli bolaning tashqi qiyofasi
103 Ichki a`zolar nuqsonlari. MNS- miyacha gipoplaziyasi, qadoqtananing aplaziyasi yoki gipoplaziyasi, yurak bo‘lmachalari va qorinchalari aro to‘siq nuqsoni, o‘pka va aorta klapanlari aplaziyasi, ichak nuqsonlari- Mekkel divertikuli, qizilo‘ngach, o‘t qopi va o‘t yo‘llari atreziyasi, buyrakda-kistalar, buyrak va siydik nayi ikkilanishi, gidro va megaureter, kriptorxizm, gipospadiya, klitor gipertrofiyasi va boshqa anomaliyalari. Funktsional simptomlar. Ruhiy, harakat rivojlanishidan orqada qolish, tez-tez yuqumli kasalliklar bilan kasallanish (pnevmoniya, ichak tutilishi, yurak-qontomir yetishmovchiligi). Diagnostika. Sitogenetik tekshiruvda kariotip analizi o‘tkazilganda, genotip: 47,XX (yoki XY),+18. Dermatoglifika. Yoylarning ko‘p uchrashi, umumiy qirralar soni kamligi, atd burchagining kattalashishi, kaft burmasining yolg‘izligi, 5-barmoqda bittagina bukish burmasining bo‘lishi. Instrumental funktsional tekshiruvlar. Ichki a`zolarni ultratovush, ExoKG, rentgen tekshiruvlar yordamida –miya, ko‘z, o‘pka-bronx, yurak-qontomir, oshqozon-ichak, siydik ajratish, jinsiy azolar nuqsonlari aniqlanadi. 5.3.2. Geterosomalar geteroploidiyalari. 5.3.2.1. Shereshevskiy- Terner sindromi. Kasallik belgilari 1925yil Shereshyevskiy va 1938 yilda Terner tomonidan yozilgan, tirik tug‘ilganlarda uchraydigan yagona monosomiya kasalligi (40-rasm). Populyatsiyada uchrash chastotasi. 1:2000-1:5000. 40-rasm. Shеrеshеvskiy- Tеrnеr sindromli qizning tashqi qiyofasi. Tashqi ko’rinishi. Bo‘yning pakanaligi (140 sm), braxisefaliya, bo‘yinda qanotsimon burmalar, kalta bo‘yin, sochning bo‘yinning pastki 1/3 qismidan boshlab o‘sishi, girsutizm, quloq suprasi deformasiyasi, epikant, prognatiya, tanglayning baland gumbazsimonligi, kaft va oyoq panjalarining yuzasida shish, 104 terining giperpigmentatsiyasi, keng ko‘krak qafasi, boldirning X-simon qiyshayishi, tirnoqlar anomaliyasi, qo‘l suyaklari deformasiyasi. Ichki a`zolar nuqsonlari. Yurak, qon-tomirlar, ichak va siydik, tanosil sistemasida rivojlanish nuqsonlari. Funktsional simptomlar. Ko‘rish va eshitish qobiliyatining susayishi, birlamchi amenoreya, pushtsizlik, aqliy zaiflik (64%), infantillik, ko‘pincha tireoiditlar, qandli diabet, tomir kasalliklari uchraydi. Diagnostika. Sitogenetik tekshiruvda kariotip analizi o‘tkazilganda, genotip: 45,XO. Jinsiy xromatin tekshirilganda Barr tanachasining 20% dan kam hujayralarda aniqlanishi. Dermatoglifika. Ko‘pincha umumiy qirralar sonining ortishi, o‘zak triradiusni distal siljishi, to‘rt barmoqli kaft burmasi uchraydi, jimjiloq klinodaktiliyasi. Instrumental funktsional tekshiruvlar. Ichki a`zolarni ultratovush, ExoKG, rentgen tekshiruvlar yordamida – yurak-qontomir, skelet, siydik ajratish va jinsiy azolar nuqsonlari aniqlanadi. 5.3.2.2. Klaynfelter sindromi. Populyatsiyada uchrash chastotasi. 1:500-1:700 Tashqi ko’rinishi. Qorin sohasi va qo‘lning normalligi holatida oyoqlar uzunligi tufayli bo‘yning novchaligi, bolalik davrda asteniya, yevnuxoidizm va semirish, ginekomastiya, urug‘donning va jinsiy olatning gipoplaziyasi, ba`zan: braxisefaliya, quloq supralarining ko‘rinar-ko‘rinmas deformatsiyasi, skolioz (41-rasm). Ichki a`zolar nuqsonlari. Yurak va o‘pka kasalliklari, venalarda yengil formada varikozli kengayish, oligoazospermiya. Funktsional simptomlar. Jinsiy moyillikning susayishi, impotentsiya, asotsial xulq, alkogolizmga, gomoseksualizmga moyillik, aqliy zaiflik. Diagnostika. Sitogenetik tekshiruvda kariotip analizi o‘tkazilganda, genotip: 47,XXY, erkaklarda jinsiy xromatin tekshirilganda 20% dan ortiq hujayralarda Barr tanachasi aniqlanadi. 105 Dermatoglifika. Yoylar chastotasi ortishi, umumiy qirralar soni kamayishi, o‘zak triradiusining proksimal siljishi va atd burchagining kattalashishi kuzatiladi. 5.3.2.3. Triplo X-sindromi. Populyatsiyada uchrash chastotasi. 1:1000 Tashqi ko’rinishi. Faqat maxsus tekshirishlar o‘tkazilgandagina kalla suyagining, tishlarning va skeletning anomalnyalari aniqlanadi. Ichki a`zolar nuqsonlari. Jinsiy a`zolarda deyarli o‘zgarishlar kuzatilmaydi. Funktsional simptomlar. Endokrin disbalans, hayz siklining buzilishi, yengil aqliy zaiflik (0,5-1%), shizofreniya (umumiy populyatsiyaga nisbatan ko‘proq) kuzatiladi. Diagnostika. Sitogenetik tekshiruvda kariotip analizi o‘tkazilganda, genotip: 47,XXX. Jinsiy xromatin tekshirilganda Barr tanachasining 20% dan ortiq hujayralarda 2 ta aniqlanishi. Dermatoglifika. Umumiy qirralar sonining kamaygani holda yoylar va o‘ramalar chastotasi oshgan bo‘lishi, ko‘pincha to‘rt barmoqli kaft teri burmasining mavjudligi. 5.3.3. Xromosomalar strukturasining buzilishi natijasida kelib chiquvchi kasalliklar. 5.3.3.1. ―Mushuk chinqirig’i‖ sindromi (Lejen sindromi). 5-xromosoma kalta yelkasining deletsiyasi natijasida kelib chiqadi. Ushbu kasallik 1963 yilda Dj. Lejen tomonidan aniqlangan (42-rasm). Populyatsiyada uchrash chastotasi. 1:45000 Tashqi ko’rinishi. O‘ziga xos mushuk miyovlashiga o‘xshash yig‘i, oysimon yuz, mikrosefaliya, ko‘z gipertelorizmi, epikant, antimongoloid ko‘z kesimi, g‘ilaylik, burun puchuqligi, mikrogeniya, tanglayning baland bo‘lishi, quloq deformatsiyalari va nisbatan past joylashishi, sindaktiliya, V-barmoq 42-rasm. ―Mushuk chinqirig'i‖ sindromli bolaning tashqi qiyofasi Yüklə 5,01 Kb. Dostları ilə paylaş:
|