54
mübadiləsinin bəzi ara məhsullarının toplanmasına və böyrəklərin
zədələnməsinə gətirib çıxarır.
Tubulopatiları şərti olaraq 3 qrupa bölmək olar:
I. poliurik sindrom ilə:
1) böyrək mənşəli şəkərli diabet (böyrək qlukozuriyası);
2) böyrək mənşəli şəkərsiz diabet;
3) nefronoftis;
II. nefrolitiaz ilə müşayiət olunur:
1) oksaluriya;
2) sistinuriya;
3) tubulyar asidoz;
III. osteopatiya ilə müşayiət edilir:
1) böyrək fosfaturiyası;
Böyrək mənşəli şəkərli diabet (qlukozuriya)
Xəstəlin əsasında böyrəyin proksimal kanalcıq hüceyrələrində
qlükoza daşınmasının pozulması, onun reabsorbsiyasının azalması v ə
sidiklə xaric olmasının artması durur.
Kliniki əlamətlər xəstəliyin daha ağır hallarında müşahidə edilir və
şəkərin xeyli dərəcədə itkisi ilə əlaqədardır: zəiflik, aclıq hissi, poliuriya
(osmodiurez). Karbohidrat defisiti ilə əlaqədar olaraq fiziki inkişaf ləngiyə
bilər. Daha yüngül formalarda inkişaf normal olur, böyrək çatmamazlığı
əlamətləri qeyd edilmir, ümumi vəziyyəti kafi olur. Qanda şəkərin miqdarı
normaldır, daha ağır hallarda azalaraq hipoqlikemiyaya, hətta komaya
qədər inkişaf edə bilər.
Xəstəliyi mədəaltı vəz mənşəli şəkərli diabetlə differensasiya etmək
lazımdır.
Müalicə. Spesifik müalicəsi yoxdur. Normal qidalanmanı təmin
etmək vacibdir, məqsəd karbohidratlarla həddən artıq yüklənmədən qaçmaq
və bununla da daha yüksək qlükozuriyanın qarşısını almaqdır.
Hipoqlikemiya inkişaf edərsə, əlavə olaraq şəkər yeridilir, hipokaliemiya
55
zamanı isə (poliuriyanın nəticəsində) tərkibində kalium olan ərzaq
məhsulları təyin edilir.
Proqnozu xoşxassəlidir.
Böyrək mənşəli şəkərsiz diabet
Patogenez – bu zaman böyrək kanalcıq epiteli hüceyrələrinin
antidiuretik hormona (ADH) qarşı olan reaksiyası itir. Hormonun qandakı
konsentrasiyası normal olur və əsas defekt böyrəklə əlaqədardır. Suyun
rearbsorbsiyası azalır və poliuriya inkişaf edir. Bunun nəticəsində də
polidipsiya yaranır.
Klinika – poliuriya və polidipsiya əsas əlamətlərdir. Dominant tip
üzrə verilir. Çox vaxt oğlanlar xəstələnirlər. Xəstəlik atadan oğula irsən
ötürülür. Poliuriya orqanizmin su-duz mübadiləsinin pozulmasına gətirib
çıxarır, susuzlaşma inkişaf edir. Əsasən erkən yaşlı uşaqlarda ağır gedişə
malikdir. Belə uşaqlar fiziki və əqli inkişafdan geri qalırlar. Uzun sürən
dehidratasiya letal sonluqla nəticələnə bilər.
Xəstəliyi hipofizar mənşəli şəkərsiz diabetlə differensiasiya etmək
lazımdır. Bunun ücün pitiutrin sınağı aparılır: 1 ml pitiutrin dərialtına
yeridilir, əgər 3-5 günə diurez dəyişilmirsə, onda böyrək mənşəli şəkərsiz
diabet diaqnozu təsdiqlənir. Bundan əlavə xəstəlik üçün hipoizostenuriya
xarakterikdir. Sidiyin ümumi müayinəsi normaldır.
Müalicə.
Əsas
terapiya
orqanizmin
su-duz
mübadiləsini
tənzimləməyə yönəlmişdir. Hipotiazid təyin etmək məsləhət görülür. Belə
ki, hipotiazid Na
+
ionlarının distal kanalcıqlarda və suyun proksimal
kanalcıqlarda reabsorbsiyasını sürətləndirir. Daha ağır hallarda isə
rehidratasion terapiya göstərişdir. Bu məqsədlə venadaxili damcı üsulu ilə
2,5-3%-li qlükoza məhlulu yeridilir. Ağır duz itkisinin qarşısını almaq
məqsədi ilə 2%-li natrium xlorid məhlulu qlükoza məhlulu ilə birlikdə
istifadə edilir.
56
Fankoni sindromu
(
Fankoni nefronoftizi
)
Autosom-resessiv tip üzrə irsən ötürülür. Çox vaxt oğlanlar
xəstələnirlər.
Klinika. Xəstəlik üçün poliuriya, polidipsiya, hipoizostenuriya, sidik
çöküntüsünün normal və hipertenziya əlamətlərinin olmaması fonunda,
getdikcə yüksələn azotemiya xarakterikdir. İlk əlamətlər 2-4 yaşında
müşahidə edilir. Dehidratasiya krizləri temperaturun qalxması, qusma,
qəbizliklə müşayiət olunur. Çəki və boy artımı ləngiyir. Proteinuriya
mülayim dərəcədə - 1q/l qeyd edilir. Hipioizostenuriya olur. Yumaqcıq
filtrasiyası tədricən azalır, böyrək çatmamazlığı elə bil gizləncə yaxınlaşır
(“sakit” uremiya). Xəstənin ümümi vəziyyəti tədricən pisləşir, yavaş-yavaş
böyrək çatmamazlığı inkişaf edir.
Müalicə simptomatikdir. Hemodilaiz və böyrək köçürülməsi xəstənin
həyatını uzatmağa imkan verir.
İrsi fosfat-diabet (vitamin-D rezistent və ya hipofosfatemik raxit)
İrsi fosfat-diabet proksimal kanalcıqlarda fosfatların geriyə
sorulmasının pozulması nəticəsində yaranan xəstəlikdir. Autosom-
dominant tip üzrə irsən ötürülür. Hal-hazırda hipofosfatemik raxitin 4 tipi
müəyyən edilib:
I tip – X-xromosomla ilişikli hipofosfatemiya;
II tip – hipofosfatemik raxitin forması;
III tip – vitamin D-dən autosom-resessiv asılılıq (hipokalsiemik
raxit);
IV tip – vitamin D
3
çatmamazlığı;
Klinika. Xəstəlik uşağın 2 yaşına qədər artıq özünü göstərir, lakin
çox zaman, uşaq artıq yeriməyə başlayarkən ilk əlamətlər müşahidə edilə
bilər:
– boy artımının ləngiməsi, potalıq, yüksək əzələ qüvvəsi, daimi
dişlərin emal qatının hipoplaziyası qeyd edilmir, lakin pulpanın
genişlənməsi olur, alopesiya;
Dostları ilə paylaş: |