265
mutatsiyalari. Ular xromosoma ichida (deletsiyalar, duplikatsiyalar, inversiyalar) yoki
xromosomalararo (translokatsiyalar) bo‘lishi mumkin va mutagen omillar ta`sirida kelib
chiqadi.
Avtopoliploidiya — poliploidiya shakllaridan biri bo‘lib, ayni turning genomi ko‘payishi
natijasi hisoblanadi: 3n-triploidiya, 4n-
:
tetraploidiya, 5n-pentaploidiya, xromosomalar
to‘plami juft (4n, 6n, 8n) poliploidlar nasl qoldirishi mumkin, toq (3n, 5n, 7n)
to‘plamlilar esa steril bo‘ladi. Avtopoliploidiya o‘simliklar seleksiyasida keng
qo‘llaniladi.
Avlodboshi samarasi — dastlabki kichik bo‘lgan populyatsiyada qandaydir nodir
genning ko‘p tarqalishi. Bu hodisa shu genni saqlovchining ko‘p avlod qoldirganida
kuzatiladi. Masalan porfiriya geni Janubiy Afrikadagi koloniyalarga qo‘shni va ota-ona
populyatsiyalariga nisbatan ko‘p tarqalgan. Cрunki bular populyatsiyasi Afrikaga
Angliyadan ko‘chib kelgan kichik guruhlarning ko‘payishidan hosil bo‘lgan.
Akrotsefaliya – ―minorasimon‖ kalla.
Allel — genning holatlaridan biri. Allel genlar gomologik xromosomalarning bir xil
lokuslarida joylashadi va alternativ bylgilarni namoyon qiladi. Allel genlar lotin alfavitining
bir xil harflari bilan belgilanadi. Meyoz jarayonida bu genlar gametalarga taqsimlanadi
(gametalar sofligi qonuni). Bitta lokusning ko‘p marta mutatsiyalanishi ko‘p allellikka olib
keladi. ABO qon guruhlari tizimi — ko‘p allellikka misol bo‘ladi.
Alloploidiya — xromosomalar gaploid to‘plamining har xil turlar yoki avlodlar genomi
qo‘shilishi natijasida ko‘payishi. Bunday duragaylar meyoz buzilishi sababli odatda nasl
qoldirmaydi. Ba`zi holatlarda o‘simliklarda bunday duragaylar nasl qoldirishi mumkin.
Alopetsiya – sochning to‘liq yoki qisman, vaqtincha yoki doimiy to‘kilishi.
Amniosentez — prenatal diagnostika maqsadida pushtning amnion bo‘shlig‘idan amnion
suyuqligini olish muolajasi.
Amovrotik idiotiya - (Tey-Saks kasalligi) -autosoma-retsessiv kasallik bo‘lib, bunda
bosh miya po‘stlog‘i neyronlarida lipidlar to‘planishi natijasida aqliy zaiflik kuzatiladi.
Lipidlarning boshqa a`zolarda to‘planishi ularning funksiyalarining o‘zgarishiga sabab
bo‘ladi, jigarda, ko‘z to‘r pardasida harakatlanish funksiyalari buziladi. Amovrotiya geni
bo‘yicha gomozigotalar ilk yoshdayoq o‘lib ketadi.
266
Amplifikatsiya — (Genlar amplifikatsiyasi) — rRNKni kodlashtiruvchi genlarning
ko‘p nusxalarini hosil bo‘lishi. Qisqa vaqtda ko‘p oqsil sintezlanishi lozim bo‘lgan
hujayralarda uchraydi. Masalan, ootsitlardagi genlar amplifikatsiyasi zigotaning tez
maydalanishini ta`minlaydi.
Amfidiploid yoki allotetraploid - turlararo gibridlashtirish natijasida hosil bo‘lgan orga-
nizm. U xromosomalarning 2 tadan diploid to‘plamiga ega (har bir ota-onadan 2 n oladi).
O‘simliklar seleksiyasida ko‘p uchraydi.
Aneuploidiya (geteroploidiya)- hujayralarda xromosomalarning balanslashmagan
(muvozanatlashmagan) to‘plamining mavjudligi. Poliploidiya (yoki gaploidiya) dan
o‘laroq bunda ayrim xromosomalar soni o‘zgaradi: 2n- 1=monosomiya, 2n+1=
trisomiya, 2n+2
:
=tetrasomiya. Uning sababi — hujayralar bo‘linishida xromosomalar
ajralmay qolishidir. Odamda aneuploidiya xromosoma kasalliklariga yoki yomon sifatli
o‘smaga sabab bo‘ladi.
Anemiya (o’roqsimon hujayrali) - gemoglobin molekulasidagi glutamin kislotasini
kodlashtiruvchi tripletning mutatsiyalanishi natijasida kelib chiqadigan gen kasalligi.
Buning natijasida 6-o‘rinda valin aminokislotasi joylashib HbA o‘rniga H
B
S
hosil bo‘ladi.
H
B
S
polimerlashib, eritrotsitlarning o‘roqsimon shaklga kirishiga sabab bo‘ladi. H
B
S
H
B
S
gomozigotalar bolalikda kamqonlikdan nobud bo‘ladi, geterozigotalarda (HbA
H
B
S)
kamqonlik faqat kislorod miqdori kam sharoitlardagina (masalan baland
tog‘larda) namoyon bo‘ladi. Bu allellarning o‘zaro ta`siri chala dominantlik tipida
amalga oshadi. Geterozigotalar qonida taxminan 60% HbA 40% H
B
S
aniqlanadi.
Kasallik ko‘proq bezgak keng tarqalgan joylarda uchraydi, chunki geterozigotalar
gomozigotalarga qaraganda afzallikka ega bo‘ladi. (HbA HbA — li shaxslar
bezgakdan o‘ladilar). Valin bezgak plazmodiyasining eritrotsitda ko‘payishiga zararli
ta`sir qiladi deb taxmin qilinadi. O‘zbekistonda o‘roqsimon kamqonlikning chastotasi
qarindoshlar orasidagi nikohlar chastotasiga bog‘liq. Agar qarindoshlar genotipi HbA
HbS
bo‘lsa bolalarning 25% Hb, S
HbS
genotipi bilan tug‘ilishi mumkin.
Aniridiya – kamalak pardaning yo‘qligi.
Anoftalmiya – bitta yoki ikkala ko‘z soqqasi yo‘qligi.
Anensefaliya – bosh miyaning to‘liq yoki qisman bo‘lmasligi.
267
Antimongoloid ko’z yorig’i – ko‘z yorig‘i tashqi burchagining past joylashishi.
Antikodon — tRNKning o‘rta qismidagi 3 ta nukleotid kism (triplet) bo‘lib, iRNKning
kodoniga mos keladi. Kodon va antikodon komplementar bo‘lsa tRNK olib kelgan
aminokislota ribosomaning katta birligida qoldiradi va sintezlanayotgan zanjiriga ulanadi.
Antigen — ayni organizm uchun genetik jihatdan yot bo‘lgan modda. Kimyoviy tabiatiga
nisbatan ular oqsil, glikoproteid yoki polisaxarid bo‘lishi mumkin. Viruslar,
mikroorganizmlar hatto organizmning o‘z hujayralari ham antigen bo‘lishi mumkin. O‘z
hujayralari antigen bo‘lib qolsa autoimmun kasallik kelib chiqadi.
Aplaziya (agneziya) – a`zoning to‘liq yoki qisman tug‘ma rivojlanmaganligi.
Araxnodaktiliya – odatdan tashqari uzun va ingichka barmoqlar.
Autosoma – jinsiy hujayralardan boshqa hamma xromosomalar.
Autbriding — qarindosh bo‘lmagan shaxslar orasidagi nikohlar. Populyatsiyada
tasodifiy olingan har qanday juftlarga nisbatan qarindoshlik darajasi kamroq bo‘lgan
shaxslar orasidagi nikohlar. Bunday nikohlar avlodlarda geterozigotalikni oshiradi.
Axeyriya (apodiya) – kaft yoki oyoq panjasi sust rivojlanganligi yoki bo‘lmasligi
Axondroplaziya — uzun, naysimon suyaklar o‘sishining susayishi bilan xarakterlanadigan
autosoma-dominant kasallik. Kasallikda bosh va gavda o‘lchamlari me`yorida bo‘lsa ham
qo‘l oyoqlar juda kalta bo‘ladi. Ularda nasl qoldirish xususiyati ancha sustlashadi.
Populyatsiyada kasallik chastotasi asosan yangi mutatsiyalar hisobiga o‘zgarmaydi.
Belgi— ma`lum gen tomonidan aniqlanadigan va ma`lum muhit sharoitida yuzaga
chiqadigan morfologik, biokimyoviy va fiziologik sifat.
Bivalent — meyozda kon`yugatsiyalashayotgan 2 ta gomologik xromosoma. Meyozda
bivalentlar soni xromosomalar gaploid to‘plamiga teng. Har bir xromosoma 2 ta
xromatidadan iborat bo‘lganligi uchun bivalentlar — xromatidalar tetradasidir va profazaning
diplotenasidayoq yaqqol ko‘rinib turadi.
Birikish guruhi — bitta xromosomaga joylashgan genlarning birikkan holda irsiylanishi.
Har xil xromosomada joylashgan genlar esa mustaqil irsiylanadi. Birikish guruhlarining
soni xromosomalarning gaploid to‘plamiga bog‘liqdir.
Blefaromioz – kipriklar kaltaligi, ko‘z yorig‘ining torayishi.
Blefaroxalaziya – yuqori qovoq terisi atrofiyasi.
Dostları ilə paylaş: |