Nuklein turşularinin kimyəvi quruluşU

 
~ 152 ~ 
rastgəlmə tezliklərini (f) yazırlar. Sonra bütün nöqtələri xətlərlə birləşdirib 
variasiya əyrisini, yəni variasiya sırasının qrafiki təsvirini alırlar. 
   Qrafikin  tağvari  olması  göstərir  ki,  variantların  rastgəlmə  tezliyi 
variasiya  sırasında  müxtəlifdir,  sıranın  ortasındakı  variasiyalara  çox 
kənardakı variasiyalara isə az təsadüf edilir. 
 
Mutasiya 
 
Mutasiya  qəflətən  və  sıçrayışla  baş  verən,  irsən  keçən  dəyişkənliyə 
deyilir.  Bu  cür  dəyişkənlik  orqanizmin  fərdi  həyatının  bütün 
mərhələlərində:  qametlərdə,  ziqotda,  yetkinlik  və  qocalıq  dövrlərində  də 
baş  verə  bilir.  Mutasiya  orqanizmin  istər  somatik,  istərsə  də  cinsiyyət 
hüceyrələrində əmələ gəlir. Mutasiya terminini ilk dəfə biologiyaya daxil 
edən  Quqo-de  Friz  olmuşdursa,  lakin  bu  haqda  olan  anlayışa  ondan  da 
əvvəlki alimlərin əsərlərində rast gəlirik. Hələ Ç. Darvin “Heyvanların və 
bitkilərin  əhlilləşdirilməsində  dəyişilməsi”  adlı  əsərində  bu  cür 
gözlənilmədən,  qəflətən  baş  verən  irsi  və  xırda  dəyişilmələr  haqqında 
yazırdı. Darvin bədəni uzun, ayaqları qısa “ankon” qoyunları, tükləri incə 
və  uzun  “moşan”  qoyunları  haqqında  məlumat  verir  və  bu  cür 
dəyişilmələri “sport” və ya tək-tək baş verən dəyişkənlik adlandırırdı.  
Quqo-de  Friz  1880-ci  ildən  başlayaraq  təcrübə  apardığı  Enotera 
Lamarkiana  (Oenothera  Lamarckiana)  adlanan  bitkilərin  içərisində 
mutasiya baş vermiş formalar müşahidə etdi. Bəzi bitkilər öz əlamətləri ilə 
enotera  növündən  elə  kəskin  fərqlənmişdilər  ki,  hətta  de-Friz  onları  yeni 
növ də adlandırmışdı.  
Quqo-de Friz mutasiya nəzəriyyəsini aşağıdakı qaydada vermişdir:  
1.
 
Mutasiya qəflətən baş verir. 
2.
 
Təzə formalar sabit olur. 
3.
 
Mutasiya keyfiyyət dəyişkənliyidir. 
4.
 
Mutasiya xeyirli və zərərli ola bilər. 
5.
 
Mutasiyanın  üzə  çıxması  öyrənilən  orqanizmlərin    seçilən 
fərdlərinin sayından asılıdır. 
6.
 
Bu və ya digər mutasiya təkrar üzı çıxa bilər. 
Mutasiyanın təsnifatı. Mutasiyalar mikroorqanizmlərdən başlayaraq 
insanlara  qədər  bütün  canlılarda  baş  verən  hadisədir.  Mutasiyalar 
orqanizmlərin bütün daxili və xarici orqanlarında, morfoloji əlamətlərində, 
fizioloji funksiyalarında baş verir. Mutasiyalar bir sıra xüsusiyyətlərə görə 
təsnif olunur: 
 

---

 
~ 153 ~ 
I. Genotipin dəyişilmə xüsusiyyətinə görə mutasiyaların təsnifatı 
Xromosomların  sayı  və  strukturunda  və  ya  bir  sıra  əsas  hüceyrə 
orqanoidlərində baş verən dəyişikliklər  mutasiyalara səbəb olur. Genotipə 
görə mutasiyaların təsnifatı: 
Gen  və  ya  nöqtəvi  mutasiyalar:  xromosomlarda  sitoloji 
görünməyən dəyişikliklərdir. 
Xromosom  mutasiyaları:  xromosomdaxili  və  xromosomlararası 
dəyişilmələr. 
Genom mutasiyaları: xromosom sayının dəyişilməsi. 
Sitoplazmatik mutasiyalar: plazmogenlərin dəyişilməsi. 
II. Fenotipin dəyişilməsinin xarakterinə görə: 
1.
 
Letal;                     4. Fizioloji; 
2.
 
Morfoloji;              5. Davranış; 
3.
 
Biokimyəvi;                      6.  Yalnız  elektroforezdə  üzə  çıxan 
mutasiyalar. 
III. Heteroziqotta üzə çıxmasına görə: 
1.
 
Dominant; 
2.
 
Resessiv. 
IV. İnduksiya üsuluna görə: 
1.
 
Spontan; 
2.
 
İnduksion; 
V. Mutasiyalar həmçinin düzünə və əksinə olur. 
VI. İrsi imkanlara görə: 
1.
 
Generativ 
(cinsi 
hüceyrələrin 
inkişafının 
istənilən 
mərhələsində üzə çıxa bilər) 
2.
 
Somatik (somatik hüceyrələrdə üzə çıxır). 
Bizim  üçün  daha  əhəmiyyətli  genotipə  təsir  edən  muyasiyalardır. 
Onları daha geniş nəzərdən keçirək. 
 
Nöqtəvi (gen) mutasiyaları 
 
Valideynlərdən nəsillərə irsi informasiyalar genlər vasitəsilə ötürülür. 
Orqanizmlərin  bütün  morfoloji  əlamətləri  fizioloji  xassələri,  maddələr 
mübadiləsi  tipi  genlər  vasitəsilə  nəslə  keçir.  Genlərin  qurluşunda  bir 
mutasiya  baş  verdikdə  onların  idarə  etdikləri  əlamət  və  xassələr  də 
dəyişilir.  
Genə ümumi şəkildə baxılsa, irsiyyətin vahidi yəni ən  kiçik irsiyyət 
maddəsi  hesab  olunduğundan  onların  ayrı-ayrı  sahələrində  baş  verən 
mutasiyalar nöqtəvi mutasiya adlanır.  

---

 
~ 154 ~ 
Nöqtəvi  mutasiyalar  -  əsasən  resessiv  istiqamətdə  gedir,  yəni 
dominant  genlər  mutasiyaya  uğrayaraq  resessiv  hala  keçir.  Bəzi  hallarda 
dominant  mutasiyalar  da  meydana  çıxır.  Ümumiyyətlə  mutasiyaya 
uğramazdan  əvvəl  genlərin  vəziyyətini,  başlanğıc  vəziyyətini  “vəhşi  tip” 
termini  ilə  ifadə  edirlər.  “Vəhşi  tip”  adlanan  başlanğıc  geni  genetik 
ədəbiyytada  müsbət  (+)  ilə,  həmin  genin  mutasiya  vəziyyətini  isə  qəbul 
olunmuş  hərfin  kiçiyi  ilə  işarə  edirlər.  Başlanğıc  genlə  onun  mutasiyaya 
uğramış  halı  allellik  təşkil  edir  və  homoloji  xromosomların  uyğun 
sahələrində - lokuslarında yerləşmiş olur. Məs.,  Drosophila melanoqaster 
milçəyinin təbiətdə yaşayan fərdlərinin gözləri qıırmızıdır. Gözün bu rəngi 
vəhşi  tip  (və  ya  normal)  hesab  olunur.  Bu  genin  mutasiyaya  uğraması 
nəticəsində  ağgözlülük  meydana  gəlmişdir.  Bu  gen  latın  əlifbası  əsasında 
w  ilə  işarə  olunur.  Bu  hərifi  də  ingiliscə  white  ağ  sözündən  götürmüşlər. 
Ağgözlülük  geni  w  ilə  işarə  edildikdə  qırmızıgözlülük  də  (normal)  w
+
 
işarəsi ilə qeyd olunur. 
Nöqtəvi və ya gen mutasiyası DNT molekulu quruluşunun müəyyən 
genə  uyğun  gələn  hissəsində  nukleotid  səviyyəsində  baş  verən 
dəyişkənlikdir.  
Nöqtəvi  mutasiyada  DNT  molekulunun  müəyyən  sahələrində  ayrı-
ayrı  nukleotidlərin  düşməsi,  əlavə  olunması  və  ya  əvəz  olunması  ilə  baş 
verir.  Bu  zaman  m-RNT-si  sintez  olunarkən  irsi  informasiyaların  kod 
tərkibi  dəyişilir.  Bu  da  öz  növbəsində  hüceyrədə  sintez  olunan  zülalın 
qurluşundan,  amin  turşularının  tərkibinin  və  ya  ardıcıllılığının 
dəyişilməsinə səbəb olur.  
Mutasiya nəticəsində zülal molekulunun tərkibinin dəyişməsi neytral 
xarakterli  zülalların  əmələ  gəlməsinə  (məs.,  müxtəlif  növ  heyvanlarda 
insulin),  zülal  molekulunun  funksiyasının  zəif  dəyişilməsinə  (insanda 
müxtəlif  tipli  hemoqlobin  molekulunda  olduğu  kimi)  və  zülalın 
funksiyasının itməsinə səbəb olur. Əgər zülal ferment funksiyasını yerinə 
yetirirsə,  onun  dəyişilməsi  orqanizmin  bütün  funksiyasını  pozur,  həmin 
orqanizm ya məhv olur və ya həyatilik qabiliyyəti çox aşağı düşür.  
Mutasiya  nəticəsində  DNT-də  baş  verən  dəyişkənlik  zülalın  neytral 
hissəsinə  təsir  edirsə,  o  gözlə  görünmür.  Mutasiya  zülalın  funksiyasında 
zəif  dəyişkənliyə  səbəb  olursa,  o,  orqanizmin  mirfoloji  əlamətlərində  və 
fizioloji  xüsusiyytələrində  çox  da  böyük  olmayan  dəyişkənliklər  əmələ 
gətirir. 
Axırıncı  letal  mutasilar  zamanı  canlı  ya  məhv  olur  və  ya  böyük 
nöqsanlarla dünyaya gəlir. Belə mutasiyalar heteroziqot halda yaşayırlarsa 
da homoziqot halda tam letal olur.  

---