O„zbekiston respublikasi oliy va o„rta maxsus ta‟lim vazirligi samarqand davlat universiteti

3-xromosoma 
Genlar 
soni 
1900
ga yaqin. Nukleotidlar soni 200 millionga yaqin bo„lib
, ularning 
95 foizdan ortig‘i aniqlangan
Hozirgi kunda 3-xromosoma bilan bog‘liq bo‗lgan ko‗plab 
ma‘lum
genetik kasalliklar mavjud
 , ularning buzilishi kasallikni 
keltirib chiqaradigan asosiy genlarning joylashuvi rasmda 
ko‗rsatilgan.
Quyida 3-xromosoma 
genlari
 bilan 
bog‘liq 
ba‘zi 
kasalliklar 
ro‗yxati 
keltirilgan :
- alkaptonuriya; 
- 
fon 
Xippel-Lindau 
kasalligi 
(VHL); 
- 3-metilkrotonil-CoA 
karboksilaza 
yetishmovchiligi; 
- biotinidaza 
yetishmovchiligi; 
- 
propion 
kislotali; 

---

[254] 
- 
o‗pka 
saratoni 
(SCLC1); 
- 
yo‗g‘on 
ichak 
saratoni 
(MLH1); 
- Brugada 
sindromi; 
- titroq (ETM1); 
4-xromosoma 
Genlar 
soni 
1600 
ga 
yaqin.
N soni taxminan 190 millionni tashkil etadi
, shulardan 95% dan 
ortig‘i aniqlangan.
Bugungi kunda 4-xromosoma bilan bog‘liq bo‗lgan ko‗plab 
ma‘lum
genetik 
kasalliklar 
mavjud
 , 
ularning 
buzilishi 
kasalliklarni keltirib chiqaradigan asosiy genlarning joylashuvi 
rasmda ko‗rsatilgan.
Quyida 4 
-
 xromosoma 
genlari
 bilan 
bog‘liq 
ba‘zi 
kasalliklar 
ro‗yxati keltirilgan :
- akondroplaziya (FGFR3); 
- Parkinson kasalligi (SNCA); 
- Xantington kasalligi (HD); 
- gemofiliya C; 
- metilmalonik atsemiya; 
- Narkolepsiya (NRCLP); 
- buyrakning polikistoz kasalligi; 
- progressiv ossifikatsiya qiluvchi fibrodisplaziya (FOP); 
- Elis van Klivld sindromi (EVC); 
5-xromosoma 
Genlar 
soni 
1700 
ga 
yaqin.
Nukleotidlar soni 180 millionga yaqin bo„lib
, ularning 95 
foizdan ortig‘i aniqlangan
Bugungi kunda 5-xromosoma bilan bog‘liq bo‗lgan ko‗plab 
ma‘lum
genetik 
kasalliklar 
mavjud
 , 
ularning 
buzilishi 
kasalliklarni keltirib chiqaradigan asosiy genlarning joylashuvi 
rasmda ko‗rsatilgan.
Quyida 5 
-
 xromosoma 
genlari
 bilan bog‘liq ba‘zi kasalliklar 
ro‗yxati keltirilgan :
- 5-alfa reduktaza (SRD5A1); 

---

[255] 
- Astma; 
- Sandhoff kasalligi; 
- homosistinuriya; 
- 3-metilkrotonil-koenzim A karboksilaza etishmovchiligi; 
- diastrofik displazi (DTD); 
- Kokan sindromi (SKN1); 
- mushuk yig‘lash sindromi; 
- Ehlers-Danlos sindromi; 
- o‗murtqa mushak atrofiyasi (SMN1); 
6-xromosoma 
Genlar soni 1900
ga 
yaqin. 
Nukleotidlar soni 170 millionga 
yaqin 
bo„lib
, 
ularning 95 foizdan ko‗prog‘i 
aniqlangan
Bugungi 
kunda 6-
xromosoma bilan bog‘liq ko‗plab 
ma‘lum
genetik 
kasalliklar mavjud
 . 
Buzilishi 
kasalliklarni keltirib chiqaradigan 
asosiy 
genlarning 
joylashuvi rasmda ko‗rsatilgan.
Quyida 6-xromosoma 
genlari
 bilan 
bog‘liq 
ba‘zi 
kasalliklar ro‗yxati keltirilgan :
- chinor siropi siydik kasalligi; 
- 
21 
gidroksilaza 
(CYP21A) etishmovchiligi tufayli 
tug‘ma buyrak usti 
displazi. 
- gemoxromatoz (HFE); 
- diabet (IDDM1); 
- epilepsiya (EPM2A); 
- metilmalonik atsemiya; 
- buyrakning polikistoz kasalligi; 
- Ehlers-Danlos sindromi; 
- spinotserebellar ataksiya (SCA1