O„zbekiston respublikasi oliy va o„rta maxsus ta‟lim vazirligi samarqand davlat universiteti

-
 xromosoma 
genlari
 bilan bog‘liq ba‘zi kasalliklar 
ro‗yxati keltirilgan :

---

[258] 
- ataksiya talangiektaziyasi (ATM); 
- beta talassemiya; 
- Best kasalligi (VMD2); 
- Niman-Pik kasalligi; 
- beta-ketotiyolaza etishmovchiligi; 
- diabet (IDDM2); 
- ko‗p sonli endokrin neoplaziya (MEN1); 
- onkogen HRAS (HRAS); 
- oilaviy O‗rta er dengizi isitmasi; 
- o‗roqsimon hujayrali anemiya ; 
- uzoq intervalli sindrom (LQT); 
Xromosoma 12 
Genlar 
soni 
1600
dan oshadi. Nukleotidlar soni 130 milliondan oshadi
, shulardan 
95% dan ortig‘i aniqlanadi
Bugungi kunda 12-xromosoma bilan bog‘liq bo‗lgan ko‗plab 
ma‘lum 
genetik kasalliklar
 mavjud, ularning noto‗g‘ri ishlashi 
kasallikni keltirib chiqaradigan asosiy genlarning joylashuvi rasmda 
ko‗rsatilgan.
Quyida 12-xromosoma 
genlari
 bilan bog‘liq ba‘zi kasalliklar 
ro‗yxati 
keltirilgan : 
- fon Villebrand kasalligi; 
- metilmalonik atsemiya ; 
- Zelveger sindromi (PXR1); 
- tirozinemiya; 
-  fenilketonuriya (PAH);
Xromosoma 13 
Genlarning soni 800 ga yaqin
Nukleotidlar soni - 110 milliondan ortiq
, shundan 80 foizdan 
ortig‘i aniqlandi
Bugungi kunda 13-xromosoma bilan bog‘liq bo‗lgan ko‗plab 
ma‘lum
genetik kasalliklar mavjud
 , ularning buzilishi 
kasallikni keltirib chiqaradigan asosiy genlarning joylashuvi 

---

[259] 
rasmda ko‗rsatilgan.
Quyida 13 
-
 xromosoma 
genlari
 bilan bog‘liq ba‘zi kasalliklar ro‗yxati keltirilgan : 
- autosomal retsessiv sensorinural karlik (CX26); 
- Uilson kasalligi (ATP7B) 
-