|
Xromosom xəSTƏLİKLƏRİdördbarmaqlılıq və ya ovucda köndələn istiqamətdə yerləşmiş dərin şırımın ("meymun şırımı") (40% hallarda)
|
səhifə | 3/3 | tarix | 26.05.2022 | ölçüsü | 5,28 Mb. | | #88015 |
| Xromosom xəstəlikləridördbarmaqlılıq və ya ovucda köndələn istiqamətdə yerləşmiş dərin şırımın ("meymun şırımı") (40% hallarda)
Çeçələ barmağın iç səthində yalnız 1 ədəd büküş olur(20% hallarda)
gözün qüzehli qişasında ləkənin olması xarakterikdir
Əlamətləri
PaTau sindromu
kəskin ağıl zəifliyi
polidaktiliya,
"dovşandodaq", "qurdağız",
mikrosefaliya, mikroftalmiya, anoftalmiya
görmə qabiliyyətinin pozulması
ürək-damar sisteminin pozulması
Patau sindromu - 13-cü cüt xromosomun trisomiyası və ya Robertson (əlavə xromosomun uzun qolunun ötürülməsi) translokasiyası zamanı yaranır.
Əlamətləri
Belə uşaqlarda ölüm faizi çox yüksəkdir (uşaqların 96%-i 1 yaşa qədər ölür). Lakin bir neçə il yaşayan xastalarə də rast gəlinir. İnkişaf etmiş ölkələrdə belə xəstələrin (15%) ömrü 5, hatta 10-12 yaşa qədər uzanır.
Xəstələr qısa boylu, çəp göz, girdə sifət olurlar müxtəlif orqanların (ürəyin, cinsiyyət üzvlərinin, böyrəklərin) qüsuru,
"Pişik səsi" sindromu - 5-ci cüt xromosomlardan birinin o birinə nisbətən qısa olması zamanı müşahidə olunur.
Əlamətləri
Xəstə uşaq pişik səsini xatırladan qeyri-adi səslə ağlayır
Edvards sindromu
Edvards sindromu - 18-ci cüt xromosomun trisomiyası zamanı baş verir.
Belə uşaqların 75%-i hayatlarının birinci 6 ayı ərzinda talaf olurlar
Uşaqlarda kəllənin beyin və üz nahiyəsinin anomaliyaları,
döş sümüyünün qısa, qabırğaarası sahələrin ensiz, döş qəfəsinin qısa və enli olması,
əqli inkişafın ləngiməsi əlamətləri müşahidə edilir
Əlamətləri
DiqqəTiniz üçün Təşəkkürlər
Dostları ilə paylaş: |
|
|