|
Xromosom xəSTƏLİKLƏRİ
|
səhifə | 2/3 | tarix | 26.05.2022 | ölçüsü | 5,28 Mb. | | #88015 |
| Xromosom xəstəlikləriKlaynfelter sindromu
Ucaboyluluq,
Sonsuzluq,
yüngül ağıl zəifliyi,
astenik bədən quruluşu(ətrafların gövdəyə nisbətən uzun olması)
əzələlər zəif inkişaf edir.
Əlamətləri
Klaynfelter sindromu olan oğlan uşaqları cinsi inkişaf dövrünə qədər normal böyüyürlər. Cinsi yetkinlik dövründə feminizasiya gedir, yani skeletdə qadın cinsinə xas olan əlamətlər yaranır, süd vəziləri böyüyür
Klaynfelter sindromu
X xromosomunun Trisomiyası
X xromosomunun trisomiyası xromosomların ümumi sayı 47, (kariotip 47, XXX), cinsi xromosomlar 3 ədəd, Barr cisimciyi isə 2 ədəd olur.
Belə qadınlarda yüngül dərəcəli ağıl zəifliyi,
yumurtalıqların inkişaf etməməsi,
Əlamətləri
uşaqlığın hipoplaziyası,
sonsuzluq müşahidə olunur.
Daun sindromu hər iki cinsdən olan uşaqlarda tosadüf olunur. Sitogenetik cəhətdən bu xəstəliyin iki variantı - trisomiya və translokasiya variantları ayırd edilir. Xəstələrin 95%-da 21-ci xromosomun trisomiyası olur. Trisomiya variantında xəstənin kariotipində 47, translokasiya variantında isa 46 xromosom olur. Sonuncu doğulan uşaqlarım 0,15%-də tasadüf olunur. Bu zaman 21-ci xromosomun bir hissəsi qopur və başqa xromosoma (adətən 14-cü xromosoma) birləşir. Ən çox yaşlı qadınların (38-40 yaşdan sonra) doğuşu zamanı müşahidə olunur. Bu patologiyanı yumurta hüceyrəsinin qocalması ilə də izah edirlər.
Belə uşaqların boyu, əl və ayaq barmaqları qısa, göz yanığı ensiz (monqola bənzər), ağzı daim yarıaçıq vəziyyətdə olur.
Üzü bir qədər yastı, almacıq sümükləri isə qabarıq olur
Əlamətləri
ağıl zəifliyi müşahidə edilir
Ayaq baş barmağı digərlərinə nisbətən aralıda yerləşir
Daun sindromu
Belə xəstələr üçün ürəyin anadangəlmə qüsuru,
Dostları ilə paylaş: |
|
|