Моҳир педагог ва ажойиб инсон Нишонбоева Мастуранинг ёрқин ҳотирасига бағишланади
Yüklə 5,01 Kb. Pdf görüntüsü
|
- Bu səhifədəki naviqasiya:
- Beshinchi o’ziga xoslik – kasallikning tug’ma bo’lishi.
- Oltinchi o’ziga xoslik – davolash usullarining samara bermasligidir.
- 4.3.Irsiy kasalliklar klinik diagnostikasining umumiy prinsiplari.
- Embriopatiyalar
78 bronxlar va oshqozon osti bezlari faoliyatiga ta`sir qiladi, o‘pka infeksiyalariga, hazm jarayonlari buzilishiga olib keladi. O‘roqsimon hujayrali kamqonlik va talassemiya kasalliklari ham ikkilamchi pleyotropiyaga misol bo‘ladi. Beshinchi o’ziga xoslik – kasallikning tug’ma bo’lishi. Gen kasalliklarining 25%ga yaqini va xromosoma kasalliklarining belgilari embriogenezdayoq shakllana boshlaydi. Tug‘ma irsiy kasalliklarga misol qilib xromosoma sindromlarini, axondroplaziyani, ixtiozni, X-ga birikkan va autosoma-retsessiv tipidagi gidrotsefaliyalarni keltirish mumkin. Irsiy bo‘lmagan tug‘ma kasalliklariga embriogenezning qaltis davrlarida zararli omillar ta`sirida (alkogol, giyohvand moddalar) shakllanadigan anomaliyalar misol bo‘la oladi. Oltinchi o’ziga xoslik – davolash usullarining samara bermasligidir. Irsiy kasalliklarning ko‘pchiligida davolash usullari yaxshi samara bermasligining sababi, metabolizm bosqichlari buzilganligidir. Lekin irsiy kasalliklarning patogenezining buzilgan bosqichlarini tuzatish natijasida, ayrim kasalliklarni (fenilketonuriya, mukovistsidoz) davolashga muyassar bo‘linmoqda. 4.3.Irsiy kasalliklar klinik diagnostikasining umumiy prinsiplari. Irsiy kasalliklarning nozologik birliklari juda xilma-xil bo‘lib, ularni har qanday mutaxassislikdagi shifokorlar amaliyotida uchratish mumkin. Irsiy kasalliklarning klinik diagnozini qo‘yishda klinik, genealogik va paraklinik tekshirishlar natijalariga asoslanadi. Klinik tekshirishlarga asoslanib shifokor kasallikning irsiy yoki irsiymasligi haqida hulosaga kelishi mumkin. Kasallikning irsiymasligini aniqlash uchun umumiy klinik va laboratoriya tekshirishlarining o‘zi kifoya qiladi, lekin ko‘pchilik holatlarda kasallikning irsiyligi va irsiymasligini aniqlashda genetik shifokorning maslahati zarur. Aniq diagnoz qo‘yish uchun maxsus paraklinik va laboratoriya- genetik tekshirishlarni o‘tkazish talab qilinadi. Irsiy kasalliklarga klinik tashxis qo‘yishda patsiyentlarni va ularning qarindoshlarining fenotipini tekshirishga katta e`tibor beriladi. Irsiy kasalliklarning eng ko‘zga ko‘rinarli belgilari tug’ma rivojlanish nuqsonlaridir. 79 Tug‘ma rivojlanish nuqsonlari organogenezning buzilishlari natijasida kelib chiqadi va bunda a`zoning strukturasi va funksiyasi buziladi. Ilmiy adabiyotda kengroq ma`noda ishlatiladigan tug‘ma anomaliyalar tushunchasi ham ishlatiladi. Tug‘ma rivojlanish nuqsonlari alohidalangan (bitta a`zoning o‘zida), tizimli (butun tizim miqiyosida) va ko’p tomonlama (har xil a`zolarda va tizimlarda) shakllarda uchrashi mumkin. Etiologiyasiga qarab tug‘ma rivojlanish nuqsonlarini quyidagilari ajratiladi: 1- irsiy; 2-ekzogen; 3-multifaktorial. Irsiy tug’ma rivojlanish nuqsonlari gen, genom va xromosoma mutatsiyalari natijasida kelib chiqadi. Ekzogen nuqsonlar– embriogenez jarayonlariga teratogen omillar ta`sirining natijasidir. Ionlashtiruvchi nurlar, ba`zi kimyoviy moddalar va dori preparatlari, alkogol, nikotin, giyohvand moddalar, parazitlarning metabolitlari va boshqalar teratogenlar hisoblanadi. Homilaning teratogen omillar ta`siriga eng chidamsiz davrlar mavjud va bu davrlarni rivojlanishning qaltis davrlari deyiladi. Multifaktorial tug’ma nuqsonlar ham irsiy, ham ekzogen omillar ta`sirida kelib chiqadi. Tug‘ma nuqsonlarning 20-30% ni irsiy, 30-40% ni multifaktorial, 2- 5% ni ekzogen, 25-50% sababi noma`lum nuqsonlar tashkil qiladi. Embriogenezning qaysi bosqichida kelib chiqishiga qarab: gametopatiyalar, blastopatiyalar, embriopatiyalar va fetopatiyalar tafovut etiladi. Gametopatiyalar – gametalarda mutatsiyalar mavjudligi natijasidir. Blastopatiyalar– blastotsistalarning buzilishlari natijasidir. Ularga siklopiya, sironomyeliya, xromosoma sindromlarining mozaik variantlari misol bo‘ladi. Embriopatiyalar– otalanishdan 15 kun o‘tganidan keyin 8-hafta oxirigacha kelib chiqadigan nuqsonlardir. Fetopatiyalar – pusht rivojlanishi buzilishlaridir, rivojlanishning 9-haftasidan tug‘ilguncha kelib chiqadigan nuqsonlar. Fetopatiyalar kamroq uchraydi, alkogol, infeksiyalar, diabet va boshqa omillar ta`sirida kelib chiqadigan funksional buzilishlardir. 80 Klinik-genetik tekshirishlarda antropometriyaning ahamiyati katta. Irsiy kasalliklarda o‘sishning tezlashishi va sekin lashishi, tana qismlari rivojlanishida disproportsionallik ko‘p uchraydigan belgilardir. Klaynfelter, Shereshevskiy-Terner, Marfan sindromlarda antropometrik o‘zgarishlar xarakterlidir. Kalla suyagi o‘lchamlarining kichikligi ko‘p irsiy kasalliklarda uchraydi. Irsiy kasalliklarga diagnoz qo‘yishda bo‘y uzunligini, tana massasi, tana tuzilishi, qo‘l-oyoq uzunligi, kalla suyagi sagital va lateral o‘lchamlari munosabatlari aniqlanib, bu ma`lumotlarni populyatsiya o‘rtacha ko‘rsatkichlari bilan taqqoslanadi. Homiladorlik kechishidagi va pushtning rivojlanishidagi buzilishlar kasallikning irsiy ekanligini ko‘rsatuvchi belgilardan biridir. Prenatal gipoplaziya pushtning yoki chaqaloqning o‘lchamlari va massasi normal rivojlanishning o‘rtacha ko‘rsatkichlariga to‘g‘ri kelmaslik xromosoma va gen kasalliklari sababli bo‘lishi mumkin. Bunday holatlarda qiyosiy diagnostika o‘tkazish talab qilinadi. Pusht rivojlanishi sust kechishi irsiy kasalliklar, pushtning surunkali yuqumli kasalliklari (sitomegaliya, sifilis), radiatsiya ta`siri, ko‘p pushtli homiladorlik yoki ona organizmining ta`siri (toksikoz, tamaki chekish, alkogolizm, gemoglobinopatiya va boshqalar) natijasi bo‘lishi mumkin. Ba`zi irsiy kasalliklarda prenatal makrosomiya (prenatal davrda massa va o‘lchamlarning me‘yordan ancha yuqori bo‘lishi) kuzatiladi. Bu holat Sotos, Bekvit- Videman sindromlari, diabetik fetopatiyalar uchun xarakterlidir. Patsiyentlarni tekshirganda rivojlanishning mikronuqsonlariga ham e`tibor berish zarur (28-rasm). Yüklə 5,01 Kb. Dostları ilə paylaş:
|