|
Irsiy kasalliklar va ularning turlariirsiy-kasalliklar-va-ularning-turlari1. Avtosomal dominant meros.
Merosning asosiy va eng yaxshi ma'lum bo'lgan
turlaridan biri autosomal dominant meros bo'lib, unda jinsiy bo'lmagan yoki autosomal
xromosomalardan birida mutatsiya bo'ladi. Dominant gen har doim ifoda etiladigan gen bo'ladi,
shuning uchun unda kasallikning paydo bo'lishi bilan bog'liq bo'lgan mutatsiya bo'lsa, u o'zini
namoyon qiladi va rivojlanadi.
Bunday holatda, har bir bolada kasallikni namoyon qilish
ehtimoli 50% bo'ladi (dominant genni kim meros qilib olganiga qarab). U to'liq penetratsiyaga
ega bo'lishi mumkin (bitta allel boshqasiga ustunlik qiladi) yoki to'liqsiz (ikkita dominant gen
meros bo'lib olinadi, meros qilib olingan xususiyatlar ota-onadan kelib chiqadigan narsalarning
aralashmasi).
2. Avtosomal retsessiv meros.
Autosomal retsessiv meros - bu retsessiv genda mutatsiya
yoki alteratsiya bo'lganida paydo bo'ladi va bu yangi avlodga o'tadi. Endi bu o'zgarish retsessiv
genda ekanligi xromosomaning bir nechta allelida mavjud bo'lmaguncha kasallik
rivojlanmasligini anglatadi. ushbu genning nusxasiga ega bo'lish buzilish paydo bo'lishi kerak
degani emas.
Buning paydo bo'lishi uchun genning har ikkala alleli uchun ham mutatsiyani
ko'rsatishi kerak bo'ladi, ya'ni ota va ona kasallikning rivojlanishi uchun genning o'zgartirilgan
nusxasini bolaga etkazishlari kerak.
3. Jinsiy aloqaga bog'liq irsiyat.
Yuqtirish uchun ular jinsiy hujayralarga qo'shilishi
kerak bo'lsa-da, irsiy kasalliklarning aksariyati autosomaldir, ya'ni o'zgarish jinsiy yo'l bilan
o'tadigan xromosomalarning birida mavjud. Ammo boshqa kasalliklar jinsiy xromosomalarning
nusxalari orqali uzatiladi, X yoki Y. Faqatgina genetik darajadagi erkaklar Y xromosomalarini
olib yurishadi, agar bu xromosomada o'zgarishlar bo'lsa, u faqat ota-onadan erkak bolalarga
yuqishi mumkin. O'zgarish X xromosomasida sodir bo'lgan taqdirda, ular jinsidan qat'iy nazar
ikkala ota-onadan ham o'z farzandlariga yuqishi mumkin.
Dostları ilə paylaş: |
|
|