|
Irsiy kasalliklar va ularning turlariirsiy-kasalliklar-va-ularning-turlari
3. Akondroplaziya.
Achondroplasia - bu genetik kasallik bu mittiizmning asosiy sababi
bo'lgan xaftaga va suyak shakllanishida o'zgarishlarni keltirib chiqarishi bilan tavsiflanadi.
Garchi ko'p hollarda (taxminan 80%) biz o'z-o'zidan paydo bo'lgan mutatsiyalar bilan
shug'ullansak ham, ularning 20 foizida mutatsiya meros bo'lib o'tgan oilaviy tarixning mavjudligi
kuzatiladi. Bunday hollarda autosomal dominant naqsh kuzatiladi, unda mutatsiyaga uchragan
genning bir chashka kasalligini keltirib chiqarishi mumkin (agar ota-onalardan biri bu kasallikka
chalingan bo'lsa, ularning farzandlarida akondroplaziya rivojlanish ehtimoli 50%). Asosiy
bog'liq genlar G1138A va G1138C.
4. Marfan kasalligi.
Genetik kelib chiqishi kasalligi biriktiruvchi to'qimalarga ta'sir
qilish bilan tavsiflanadi. Bu autosomal dominant kasallik bo'lib, unda suyaklar nazoratsiz
ravishda o'sib boradi, yurak-qon tomir kabi boshqa alomatlardan tashqari (aortadagi shovqinlar
va ta'sirlarni ta'kidlab, hayotga xavf tug'dirishi mumkin) yoki ko'z darajasi (Retinal dekolmanlar,
miyopi bo'lishi mumkin) va katarakt).
5. Kistik fibroz.
Kistik fibroz - bu autosomal retsessiv merosxo'rlik tufayli kelib
chiqadigan va o'pkada shilliqqurt to'planishi bilan xarakterlanadigan, nafas olishni
qiyinlashtiradigan irsiy kasalliklardan biridir. Balg'am oshqozon osti bezi kabi organlarda ham
paydo bo'lishi mumkin, ularda kistalar ham paydo bo'lishi mumkin. Odatda bu og'ir yuqumli
kasalliklar tufayli hayotga xavf soladigan kasallik bo'lib, ko'pincha bolalar va yoshlarda
uchraydi.
6. Ley sindromi.
Bunday holda biz mitoxondriyal tipdagi irsiy kasallikka duch
kelmoqdamiz (garchi u otozomal retsessiv genetik uzatishda ham yuzaga kelishi mumkin bo'lsa).
erta sodir bo'lgan tez neyrodejeneratsiya bilan tavsiflanadi (odatda hayotning birinchi yilidan
oldin) va unda miya sopi va bazal ganglionlarga zarar yetishi aniqlanadi.
Gipotoniya, harakat va
yurish bilan bog'liq muammolar, nafas olish muammolari, neyropatiya, yurak, buyrak va
o'pkaning ishi buzilishi kabi keng tarqalgan alomatlar.
Dostları ilə paylaş: |
|
|