SCIENCE AND INNOVATION
INTERNATIONAL SCIENTIFIC JOURNAL VOLUME 1 ISSUE 8
UIF-2022: 8.2 | ISSN: 2181-3337
350
Shunday qilib
irsiy kasalliklarga misollarni keltirib o’tsak. Minglab
kasalliklarni topish
mumkin bo'lgan ko'plab irsiy kasalliklar mavjud. Biroq, ba'zi bir irsiy kasalliklarga yuz va ism
qo'yish uchun, quyida biz sizga jami o'nlab misollarni qoldiramiz (ularning ba'zilari taniqli).
1. Xantington kasalligi.
Xantington kasalligi, ilgari Xantington xoreyasi deb nomlangan,
to'liq penetran autosomal dominant yuqish bilan irsiy kasallik.
Ushbu kasallik boshqa alomatlar
qatori harakat o'zgarishini keltirib chiqaradigan (harakatlanayotganda
mushaklarning beixtiyor
qisqarishi tufayli ular bajaradigan xoreologik harakatni ta'kidlab), shuningdek,
kognitiv
funktsiyalarni va ayniqsa funktsiyalarni boshqaruvchilarning chuqur o'zgarishini keltirib
chiqaradigan progressiv neyrodejeneratsiya bilan tavsiflanadi. , vaqt o'tishi bilan yomonlashadi.
2. Gemofiliya.
Qonning pihtilasmasında qiyinchiliklar bilan tavsiflangan va mo'l-ko'l va
uzluksiz qon ketishini keltirib chiqaradigan ushbu xavfli kasallik, agar to'xtatilmasa hayotga xavf
tug'dirishi mumkin, bu ham irsiy kasallikdir. Xususan uning
eng keng tarqalgan shakli, A
tipidagi gemofiliya, jinsiy xromosomalar bilan bog'liq kasallikdir (ayniqsa X xromosomasi bilan
bog'langan) va retsessiv ravishda uzatiladi. Shuning uchun gemofiliya deyarli faqat erkaklar
tomonidan
zararlanadigan kasallikdir, chunki ayollarda X xromosomasining tashqi ko'rinishi
qiyin bo'ladigan ikkita nusxasi mavjud.
Dostları ilə paylaş: