373.Tanglayi yopishgan, ko‟zi yaxshi rivojlanmagan yoki umuman yo‟q, quloqlari
umuman noto‟g‟ri rivojlangan, suyaklar va tovonda deformasiya, yurak va buyrakda
taraqqiyotida patologik o‟zgarishlar qaysi sindromga kuzatilishi mumkin?
Javob_:Patau_sindromi_374.Qaysi_metod_orqali_fenilketonuriyaga_aniq_tashxis_qo‟yish_mumkin._Javob'>Javob
:Patau
sindromi
374.Qaysi metod orqali fenilketonuriyaga aniq tashxis qo‟yish mumkin.
Javob
:Siydikni bioximik tekshirish orqali
375.Ota va ona sog‟lom.Amniosentez orqali homilaning jinsiy xromatini va
kariotipi aniqlandi:n=45, XO.Tug‟ilajak bolaga qanday tashxis qo‟yish mumkin.
Javob
:Shershevskiy-Terner sindromi
376. To‟planib holish nomini olgan
irsiy kasallikni sababi nima,?
Javob
:xujayra lizosomalarida fermentlar yetishmovchiligi
378.Amnion suyuqligi tekshirilganda jinsiy xromatin yadrolari 2 tadan Barr
tanachalari saq lashi aniqlandi.Homilada qanday irsiy kasallik bo‟lishi mumkin.
Javob
:X - xromasoma trisomiyasi
379.Ayol homiladorligida bir qancha muddat zarrarli ishda ishlagan.
Farzandi yuqori labi va tanglayda yoriq bilan tug‟ildi.Porok kelib chiqishiga
nima sabab bo‟lgan.
Javob
:Radiasion
nurlanish
380.Sitogenetik tekshiruvda bemor xujayralarida 46, XY va 47, XXYkariotip
aniqlandi.Vrach qanday tashxis qo‟ygan.
Javob
:Klaynfelter sindromi
381. 1,5 yil bolasini boqqan ona bolasida aqliy zaiflikni sezdi.Chuqur
tekshiruvlar natijasida bolada fenilketonuriya aniqlandi.Kasalikka nima sabab
bo‟lishi mumkin.
Javob
:transkripsiyada struktur genlarning
tuzilishini buzilishi
382. I qon guruhli rezus ma'nfiy omilli ayol, IV qon guruhli rezus musbat omilli
erkakga turmushga chiqdi.Qaysi holatda bolada gemolitik sariqlik kelib chiqishi
mumkin?
Javob:
bola rezus-musbat bўlsa
383. Kasallik ayollarga xos bo‟lib ,
oylik sikl kuzatilmaydi, past bo‟yli,
toz suyagi va oyoqlari kalta. Ko‟krak bezi va ikkilamchi jinsiy belgilar
rivojlanmaydi, 44 X0 genotipli ko‟rinishga ega.Bu qaysi kasallik?
Javob
:Shershevskiy-Tener
384.Fenotipik jihatdan sog‟lom, aqliy va jismoniy zaiflik, yuz tuzilishi
yumaloq, kalla suyagi kichik bo‟lib ko‟zlari antimongoloid tipda. Kasallarning
50% hiqildoq noto‟g‟ri
tuzilishga ega, onasining 5-xromasomasida delesiya
kuzatilgan.Bu qaysi xromasoma kasalligi?
Javob
:Mushuk-chinqirig‟i
385.Asosiy triradius kaftning distal tomoniga surilgan (
ko‟ndalang egiluvchan burmalari bor.Barmoqlari uchida yoysimon chiziqlar
ko‟proq.Bu dermatoglifik belgilar qaysi kasallikka xos?
Javob
:Patau sindromi
386.Fizik va ximik ta'sirlar orqali xujayrada
DNK malekulasining qayta
tiklanishi qanday jaryon orqali ro‟y beradi.
Javob
:Reparasiya
387.Gomozigota bolalarda autasom resessiv tipda "pigmentli kseroderma"
tug‟ilganda sezilarsiz yaxshi edi, lekin ulg‟ayishlari bilan quyosh nuri ta'sirida
terisida shikastlanish kuzatiladi.Pigmentli kseroderma qaysi jarayon buzilishi
natijasida kelib chiqadi.
Javob
:Reparasiya
388.P.S.R. reaksiyasi orqali DNK fragmenti sintezlandi va uning tarkibiga 180
juft nukleotid kirishi aniqlandi.Bu fragment qancha miqdordagi monomerlarni
kodlaydi?
Dostları ilə paylaş: 
