Namangan muhandislik-texnologiya instituti
Yüklə 1,32 Mb. Pdf görüntüsü
|
- Bu səhifədəki naviqasiya:
- 15-rasm. Xromosomalarning qayta tiklanishi. 1 – dastlabki gomologik xromosomalar jufti. 2 – DEFH qismining uzilishi. 3 – S qismining
- Deletsiya - xromosomaning ayrim qismini uzilishi. Deletsiya birinchi marotaba 1917 yili amerikalik olim Bridjes
- Duplikatsiyada
- Translokatsiya
- Transpozitsiya.
- B.Mak Klintok
| Xromosoma mutatsiyalari.
Har bir tur boshqa turdan xromosomalarning soni, shakli, hajmi bilan farqlanadi (12-rasm). Evolyutsion jarayonda xromosomalarning soni, hajmi bilan bir qatorda tuzilishi ham o’zgargan. Xromosomalar shakli, hajmi va tuzilishi bilan bog’liq mutasiya strukturaviy xromosoma mutatsiyasi yoki abberatsiyasi deb nomlanadi. 15-rasm. Xromosomalarning qayta tiklanishi. 1 – dastlabki gomologik xromosomalar jufti. 2 – DEFH qismining uzilishi. 3 – S qismining duplikatsiya. 4 – BCD qismining inversiyasi. 5 – DE qismining inversiyasi. 6 - inversiya DE qismining qayta joylashishi. Xromosomalar ichida kechadigan mutasiyalar to’rt xilga bo’linadi. Bular delesiya, duplikatsiya, inversiya va translokatsiyadir. Deletsiya - xromosomaning ayrim qismini uzilishi. Deletsiya birinchi marotaba 1917 yili amerikalik olim Bridjes tomonidan X xromosomaning genetik tahlili orqali aniqlangan. Deletsiya gomozigota holatda odatda letal xossaga ega. Xromosomaning juda kichik qismini yo’qolishi letal bo’lmasligi mumkin. Lekin xromosomaning bir muncha kattaroq bo’lagini ajrab ketishi ayanchli oqibatlarga olib keladi. Masalan, odamlarda 5 xromosomaning kalta yelkasidagi deletsiya tufayli kalla suyagining kichik bo’lishi, bolaning rivojlanishining sekinlashishi va aqliy zaiflik kuzatiladi. Shuningdek odamlarda 4, 13, 18 xromosomalardagi deletsiya rivojlanish nuqsonlarga, chunonchi, aqli pastlikga sababchi bo’ladi va o’limda ham olib keladi. Duplikatsiyada xromosomalarning ba'zi bir qismlari ikki marotaba ortadi. Duplikatsiyaga yo’liqqan qismlar xromosomalarda yonma-yon joylashishi va fenotipda namoyon bo’lishi mumkin. Masalan, drozofila meva pashshasi ko’zidagi Bar mutatsiya X xromosomadagi duplikatsiya oqibatida paydo bo’lgan. Bar mutatsiyada ko’zdagi fasetkalar kamayib ketadi. Bir necha nukleotidlardan iborat DNK ning unchalik katta bo’lmagan qismi gen tarkibiga qo’shilishi va u bir necha marotaba takrorlanishi mumkin. Sichqonlar genomining 10% ga yaqini tez takrorlanadigan nukleotidlar izchilligidan iborat. Ularning takrorlanishi 106 martaga teng. Ba'zi strukturali genlar eukariot organizmlar genotipida ikki nusxadan iborat bo’ladi. Inversiya ham xromosoma mutatsiyasining bir xili. U sodir bo’lgan taqdirda xromosomadagi genlar soni ortmaydi hamda kamaymaydi, lekin ayrim qismi o’z o’rnini 180° ga o’zgartiradi. Inversiya ikki xil bo’ladi. 180° ga o’zgargan xromosomaning bir qismida sentromera bo’ladi, ikkinchi qismida esa sentromera bo’lmaydi. Inversiyaning birinchi xilini peritsentrik inversiya, ikkinchi xili paratsentrik inversiya deyiladi. Translokatsiya deganda ikkita nogomologik xromosomalarning o’zaro ayrim bo’laklari bilan o’rin almashishi tushuniladi. Translokatsiya hayvon hujayralarida ham o’simlik hujayralarida ham kuzatiladi. Nogomologik xromosomalari translokatsiyaga uchragan organizmlarda nasl qoldirish kamroq bo’ladi. Gomozigota retsiprok translokatsiyaga uchragan xromosomalarda genlarning birikish guruhi o’zgaradi. Dastlab xromosomaga birikmagan genlar endilikda xromosomaga birikkan bo’ladi yoki aksincha hodisa ro’y beradi. Transpozitsiya. Ko’chib yuruvchi genetik elementlar organizmlar evolyutsiyasida muhim o’rin tutadigan birliklar bo’lib, ular xromosomalarning bir joydan ikkinchi joyga ko’chib yuruvchi fragmentlaridir. Bunday genetik elementlar o’tgan asrning 40-yillarida AQSh olimasi B.Mak Klintok tomonidan kashf qilingan va bu ishi uchun olima 1984-yil Xalqaro Nobel mukofoti bilan taqdirlangan. Ko’chib yuruvchi elementlarning uch xili mavjud. Ular bir-biridan tuzilishi, ko’chib yurish tipi va viruslarga o’xshash yoki o’xshashmasligi bilan farqlanadi. Shulardan birinchisi transpozonlar bo’lib, ular DNK ning bir joydan ajralib chiqib, ikkinchi joyga borib o’rnashadi. Bunda DNK miqdor jihatdan o’zgarmaydi. Buning aksicha, ikkinchi tip ko’chib yuruvchi genetik elementlar, retrotranspozonlar - DNK ning bir bo’lagi bo’lib, ular tuzilishi jihatidan RNK- tutuvchi viruslarni eslatadi. Bunday elementlar o’zlaridan teskari transkriptaza yordamida DNK holidagi o’z nusxasini sintezlab, bu nusxalarni DNK ning boshqa joyga ko’chib o’tishini (insertsiyalanishini) ta'minlaydi. Ko’chish davomida retrotranspozonlarni eski nusxasi o’z joyida qoladi va faqat ularning nusxasigina ko’chiriladi. Natijada DNK miqdor jihatdan ko’payadi. Uchinchi turdagi ko’chib yuruvchi genetik elementlar - retropozonlar deb atalib, ko’chish mexanizmi bo’yicha yuqoridagi retrotranspozonlarga o’xshaydi, ya’ni ularni nusxalari sintezlanib, boshqa joyga ko’chadi. Biroq asosiy farq ular tuzilishi jihatidan viruslarga mutlaqo o’xshamaydi va nusxa ko’chirish uchun o’zlarida teskari transkriptaza fermentiga ega emas. Bu uch turdagi ko’chib yuruvchi genetik elementlar organizmlar genomining ko’p miqdorini tashkil qiladi. O’simliklar genomining qariyb 50% transpozon, retrotranspozon va retropozonlardan tashkil topgan. Masalan, makkajuxori so’tasida donlarni antotsian (qizil) pigmentlarni paydo bo’lib yo’qolishi antotsian rangni beruvchi genni ichidagi transpozonni ko’chishi bilan izohlanadi. Bunda sariq rangli dondan transpozonni chiqib ketishi antotsian rang beruvchi gen tiklanishiga olib keladi. Aniqlanishicha transpozonlar va retrotranspozonlar bu genetik elementlarni ko’chib yurishini belgilovchi transpoaza fermenti yoki nusxa ko’chiruvchi teskari transkriptaza fermenti genlarini o’zida tutadi va ko’chishga o’tish uchun samarali bo’lgan yopishqoq uchlarga ega. Biroq bunday birliklarni fenotipik namoyon bo’lishi, ular biror funktsional genlarni ichiga ko’chib o’tganda yaqqol ko’rinadi. “Sakrovchi” genetik elementlar keyinchalik ko’pchilik eukariot va prokariot organizmlarda ham aniqlandi. Hanuzgacha mazkur genetik elementlar organizm uchun foydali funksiyaga egami degan masala hal etilmagan. Ba'zi olimlar “sakrovchi” genetik elementlar “xudbin gen” bo’lib, faqat o’z-o’zini ko’paytirish funksiyasini bajaradi, organizm uchun hech qanday foyda keltirmaydi degan fikrni quvvatlaydilar. Bunga qarama-qarshi o’laroq “sakrovchi” genetik elementlar xromosomada har xil mutatsiyalarni hosil etish qobiliyatiga ega bo’lib, xromosomalarning ichki tuzilishini o’zgarishiga olib keladi, degan mulohazalar ham bor. Yüklə 1,32 Mb. Dostları ilə paylaş:
|