Sindrom predstavlja skup najmanje tri ILI više simptoma međusobno povezanih u jednu koherentnu nozološku celinu

Sindrom predstavlja skup najmanje tri ili više simptoma međusobno povezanih u jednu koherentnu nozološku celinu.

• Sindrom predstavlja skup najmanje tri ili više simptoma međusobno povezanih u jednu koherentnu nozološku celinu.

• Retki sindromi i bolesti se nazivaju zbog malog procenta obolelih u svetskoj populaciji.

• Zajedničke karakteristike retkih snidroma i bolesti su da se prvi simptomi kod polovine pacijenata otkrivaju odmah posle rođenja i u prvim godinama života, da su uglavom genetskog porekla i da najčešće prouzrokuju trajni invaliditet sa problemima socijalizacije (stigmatizacija, izolacija, diskriminacija, smanjene profesionalne mogućnosti)

• Postavljanje pogrešne dijagnoze ima za posledicu neadekvatno lečenje

Ime dobijaju prema:

• Ime dobijaju prema:

• Imenima i prezimenima autora koji su ih opisali (Down, Tarner, Crouzon, Rett, Pitt-Hopkins i drugi)
• Prema faktorima uzroka - najčešće genetski kao posledica strukturnih i numeričkih aberacija i de novo mutacija hromozoma (1p36 delecija, 22q13 delecij)
• Prema dominantnom sindromu i lokalizaciji (nefrotski sindrom, hemolitičko uremijski sindrom, ARDS)

• Incidenca varira od 1 na nekoliko hiljada ili stotina hiljada

• Prema EU retke bolesti i sindromi su oni koji se javljaju sa učestalošću manjom od 5 na 10.000 stanovnika

• Dijagnostikuju se na rođenju i prvim godinama života ili kasnije zbog atipične forme

Visoka incidenca javljanja i pored savremene prenatalne dijagnostike (ultrazvučna dijagnostika u trudnoći, amnio i kordiocenteza, genetska ispitavanja)

• Visoka incidenca javljanja i pored savremene prenatalne dijagnostike (ultrazvučna dijagnostika u trudnoći, amnio i kordiocenteza, genetska ispitavanja)

• Najčešće su vidljive pojedinačne fenotipske manifestacije (deformiteti na lokomotornom aparatu, anomalije glave i kičme) poremećaj u tonusu mišića i motornom razvoju uz pojavu hroničnih oboljenja.

Deformiteti glave i vrata i lica (diskranije,mikrokranije,tortikolis,kratak vrat, hipertelorizam, endo/egzoftalmus, strabizam, dizmorfija vilice i nepca)

• Deformiteti glave i vrata i lica (diskranije,mikrokranije,tortikolis,kratak vrat, hipertelorizam, endo/egzoftalmus, strabizam, dizmorfija vilice i nepca)

• Deformiteti kičme i grudnog koša

• Deformiteti stopala

• Neuromišićne slabosti i usporeni psihomotorni razvoj

• Regionalne hipoplazije (aurikula, pektoralnog mišića, i na gornjim i donjim ekstremitetima)

VACTERL Sy., Tarner Sy., Down Sy., Delecija 5p hromozoma Sy., Kabuki Sy., Ehlers-Danls Sy., Duchenne-ova mišićna distrofija- distonija i druga neuromišićnih oboljenja

• VACTERL Sy., Tarner Sy., Down Sy., Delecija 5p hromozoma Sy., Kabuki Sy., Ehlers-Danls Sy., Duchenne-ova mišićna distrofija- distonija i druga neuromišićnih oboljenja

Prader-Willi sy.

• Prader-Willi sy.

• Larsen sy.

• Down sy.

• Rett sy.

• Ellis-van Creveld sy.

• Moebius sy.

Down Sy.

• Down Sy.

• Pitt-Hopkins Sy.

• Progeria Sy.

• Werdnig-Hoffmann Sy.

• Distonije

• Distrofije

• Rett Sy.

• Prader Willi Sy.

• CHARGE Sy.

• Patau Sy.

U zavisnosti od simptoma i anomalija u okviru sindroma

• U zavisnosti od simptoma i anomalija u okviru sindroma

• Pedijatra
• Fizijatra, fizioterapeuta i radnog terapeuta
• Dečjeg hirurga
• Genetičara
• Psihologa
• Logopeda
• Socijalnog radnika

Klinički i Neurološki pregled

• Klinički i Neurološki pregled

• deformiteti, tonus mišića,obim pokreta,funkcionalni status,funkcionalni testovi pregledi pedijatara i hirurga,genetska ispitivanja

• Neurofiziološka ispitivanja

• evocirani potencijali (SEP, VEP, AEP); elektromiografija mišića;elektroneurografija; kasni odgovori (F talas i H refleks); urodinamska; EEG

• Radiografska i kontrastna ispitivanja

• RTG kicme i ekstremiteta;EHO CNS-a, srca i abdomena; CT i MRI; Dopler

• Genetska ispitivanja

• Kariotip, Citogenetska ispitivanja, DNK sekvencioniranje, Krvne grupe, Populaciona genetika

• Biohemijska i metabolička ispitivanja

CHARGE Sy.

• CHARGE Sy.

• Angelman Sy.

• Morning Glory Sy.

• Triple AAA Sy.

Dijagnoza na prijemu: Tar sindrom

• Dijagnoza na prijemu: Tar sindrom

• Retka genetska malformacija koja se karakteriše aplazijom radijusa uz trombocitopeniju.

• Nasleđuje se autozomno recesivno

• Incidencija je 0.42-1 na 100.000 živorođenih

• Kod ovih pacijenata takođe su udružene anomalije :

• Kardiovaskularnog, genitourinarnog, lokomotornog sistema, uz hipoplaziju palca šake i intoleraciju na laktozu

Izvršene procedure:

• Izvršene procedure:

• Klinički pregled od strane pedijatra, ortopeda, fizijatra i urologa
• RTG gornjih ekstremiteta – potvrđena aplazija radijusa
• EHO srca – potvrđena VSD i ASD i dalje praćenje od strane kardiologa
• Laboratorijske analize – u početku lakša trombocitopenija u prvim mesecima, kasnije i do sada normalizovana bez egzarcerbacija uz praćenje
• Fizikalna terapija – u početku samo vežbe za povećanje obima pokreta na gornjim ekstremitetima uz korektivne ortoze. Kasnije uključena elektroterapija (UG i ES) i vežbe za stimulaciju motornog razvoja

• Komplikacije:

• Kontrakture u svim segmentima na gornjim ekstremitetima naročito u oba lakta koji su bili u fleksiji i zglobovi ručja u radijalnoj devijaciji, redukovanih pokreta prstiju
• Operacija ingivnalne hernije desno i retencija desnog testisa – 15.01.2014.
• Operacija ingvinalne hernije levo – 03.02.2014.
• Operacija hipospadije – 18.11.2014.

Terapijski protokol podrazumevao je ortopedsko-fizijatrijsku terapiju i rehabilitaciju u cilju povećanja obima pokreta na gornjim ekstremitetima i SMR i poboljšanja funkcionalnosti preoperativno uz praćenje hematologa, kardiologa, gastroenterologa i urologa.

• Terapijski protokol podrazumevao je ortopedsko-fizijatrijsku terapiju i rehabilitaciju u cilju povećanja obima pokreta na gornjim ekstremitetima i SMR i poboljšanja funkcionalnosti preoperativno uz praćenje hematologa, kardiologa, gastroenterologa i urologa.

• Nivo trombocita se normalizovao što je omogućilo primenu drugih metoda lečenja.

Kliničko praćenje preoperativno:

• Kliničko praćenje preoperativno:

• Dužina nadlaktice i podlaktice obostrano
• 11 cm 7,5cm (25.01.2013)
• 13 cm 8,5cm (09.05.2013)
• 14cm 9,0cm (30.08.2013)
• 15cm 10cm (15.05.2014) post operativno
• Kontrakture preoperativno savladane u ramenu, u laktu je 5 stepeni bila manja amplituda do pune ekstenzije.
• Radijalna devijacija obe šake je pasivno bolje korektibilna ali ne do neutralnog položaja uz afunkcionalan palac obostrano. Kažiprste je koristio kao palčeve.

• Kliničko praćenje postoperativno

• Obe ruke ekstendirane sa funkcionalno zadovoljavajućim obimom pokreta u oba ramena i lakta. Šake u neutralnom položaju uz oslabljenu GMS i uz aktivno korišćenje palca. Bolje se služi sa rukama.
• Psihomotorni razvoj odgovara uzrastu.

Postoperativno je nastavljeno sa rehabilitacijom povećanja obima pokreta u svim segmentima na gornjim ekstremitetima, radnom terapijom za ruke, balans i hod.

• Postoperativno je nastavljeno sa rehabilitacijom povećanja obima pokreta u svim segmentima na gornjim ekstremitetima, radnom terapijom za ruke, balans i hod.

• S obzirom na to da se radi o genetskom sindromu potrebno je i dalje stalno multidisciplinarno praćenje i lečenje deteta.

Kada je manifestno više simptoma kao što su: koštano-mišićno-zglobne anomalije, slabost mišića i usporen psihomotorni razvoj uz druga stanja i oboljenja

• Kada je manifestno više simptoma kao što su: koštano-mišićno-zglobne anomalije, slabost mišića i usporen psihomotorni razvoj uz druga stanja i oboljenja

• Kada nema očekivanih i zadovoljavajućih rezultata lečenja

• Kada postoji progresija izolovanih deformiteta ili stanja

Problem u dijagnostici sindroma što se mogu javljati u atipičnim formama (heterogenost), nedostatak informacija (heteroanamneza, prethodni nalazi), nedovoljna edukovanost profesionalnog kadra, nemogućnost izvođenja svih dijagnostičkih metoda (specifičnih metaboličkih i genetskih), visoka cena lekova, lečenja i medicinskih pomagala

• Problem u dijagnostici sindroma što se mogu javljati u atipičnim formama (heterogenost), nedostatak informacija (heteroanamneza, prethodni nalazi), nedovoljna edukovanost profesionalnog kadra, nemogućnost izvođenja svih dijagnostičkih metoda (specifičnih metaboličkih i genetskih), visoka cena lekova, lečenja i medicinskih pomagala

• Problem su često postavljane pogrešne dijagnoze i neadekvatne terapije

• Problem je socijalna inkluzija, edukacija i profesionalne mogućnosti naročito u slabije ekonomski razvijenim zemljama

Decu sa sindromima potrebno je stalno multidisciplinarno pratiti

• Decu sa sindromima potrebno je stalno multidisciplinarno pratiti

• Rana dijagnostika i lečenje sprečavaju nastanak sekundarnih komplikacija

• Rana i kontinuirana fizikalna i radna terapija uz rehabilitacioni tretman omogućavaju optimalan funkcionalni oporavak za osposobljavanje u obavljanju osnovnih životnih funkcija, socijalizaciji i profesionalnij orjentaciji tih osoba čime se postiže bolji kvalitet života u svim starosnim grupama