Universiteti biologiya fakulteti biokimyo va molekulyar biologiya fanidan
Yüklə 1,02 Mb. Pdf görüntüsü
|
| 4-rasm . Inversiya
Xromosomaning inversiya natijasida invertlangan qismi sentromeraning bir tomonida (parasentrik inversiya) yoki uning qarama-qarshi tomonlarida (perisentrik) joylashishi mumkin. Tsentromera xromosomaning birlamchi siqilish hududi deb ataladi. Odatda, inversiyalar tananing tashqi belgilariga ta'sir qilmaydi va patologiyalarga olib kelmaydi. Biroq, to'qqizinchi xromosomaning ma'lum bir qismi inversiyasi bo'lgan ayollarda homiladorlik paytida tushish ehtimoli 30% ga oshadi degan taxmin mavjud.(4-rasm) Translokatsiya - bu bir xromosoma bo'limining boshqasiga o'tishi. Bu mutatsiyalar xromosomalararo tipga kiradi. Translokatsiyaning ikki turi mavjud. 1. O'zaro - bu ma'lum sohalarda ikkita xromosoma almashinuvi. 10 2. Robertsonian - ikkita xromosomaning qisqa qo'l bilan birlashishi (akrosentrik). Robertson translokatsiyasi jarayonida ikkala xromosomaning qisqa bo'limlari yo'qoladi. O'zaro translokatsiyalar odamlarda tug'ilish muammolariga olib keladi. Ba'zida bunday mutatsiyalar abortga olib keladi yoki konjenital rivojlanish patologiyalari bo'lgan bolalar tug'ilishiga olib keladi. Robertson translokatsiyasi odamlarda juda keng tarqalgan. Xususan, agar translokatsiya 21-xromosoma ishtirokida sodir bo'lsa, homila tez-tez qayd etilgan konjenital patologiyalardan biri bo'lgan Daun sindromini rivojlantiradi. Izoxromosomalar - bir qo'lini yo'qotgan, lekin ayni paytda uni boshqa qo'lning aniq nusxasi bilan almashtirgan xromosomalar. Ya'ni, aslida, bunday jarayonni bitta flakonda o'chirish va inversiya deb hisoblash mumkin. Juda kam hollarda bunday xromosomalarda ikkita sentromera bo'ladi. Shereshevskiy-Tyorner sindromi bilan og'rigan ayollarning genotipida izoxromosomalar mavjud. Yuqorida tavsiflangan barcha turdagi xromosoma mutatsiyalari turli xil tirik organizmlarga, shu jumladan odamlarga ham xosdir Xromosoma mutatsiyalari. Mutatsiyalar jinsiy xromosomalarda va autosomalarda (hujayraning boshqa barcha juftlashgan xromosomalari) sodir bo'lishi mumkin. Agar mutagenez jinsiy xromosomalarga ta'sir etsa, organizm uchun oqibatlar, qoida tariqasida, og'ir bo'ladi. Shaxsning aqliy rivojlanishiga ta'sir qiluvchi va odatda fenotipdagi o'zgarishlarda namoyon bo'ladigan konjenital patologiyalar paydo bo'ladi. Ya'ni, tashqi mutant organizmlar oddiylardan farq qiladi. O'simliklarda genomik va xromosoma mutatsiyalari ko'proq uchraydi. Biroq, ular hayvonlarda ham, odamlarda ham uchraydi. Xromosoma mutatsiyalari, misollarini biz quyida ko'rib chiqamiz, og'ir irsiy patologiyalarning paydo bo'lishida |