12
o'lishadi, ularning faqat 10 foizi o'n yoshga qadar omon qoladi. Biroq, "mushukning
yig'lashi" sindromi bilan uzoq umr ko'rish holatlari ham qayd etilgan - 50 yilgacha.
Volf-Xirshhorn sindromi
.Ushbu sindrom kamroq tarqalgan - har 100 000
tug'ilishga 1 ta holat. Bu to'rtinchi xromosomaning qisqa qo'li segmentlaridan birini
yo'q qilish natijasida yuzaga keladi.(6-rasm)
6-rasm.Volf-Xirshhorn sindromi
Ushbu kasallikning namoyon bo'lishi har xil: jismoniy va aqliy sohalarning
kechikishi, mikrosefaliya, xarakterli tumshug'i shaklidagi burun, strabismus, tanglay
yoki
yuqori lab, kichik og'iz va ichki organlarning noto'g'ri rivojlanishi. Boshqa
ko'plab inson xromosoma
mutatsiyalari singari, Volff-Hirschhorn kasalligi ham
yarim o'limga olib keladi. Bu shuni anglatadiki, bunday kasallik bilan organizmning
hayotiyligi sezilarli darajada kamayadi. Volf-Hirschhorn sindromi tashxisi qo'yilgan
bolalar odatda 1
yoshgacha yashamaydilar, ammo bemor 26 yil yashaganida bitta
holat qayd etilgan.
Dostları ilə paylaş: