Voice: ([phone]

Reconstructing complex regions of genomes using long-read sequencing technology. J. Huddle-

ston, S. Ranade, M. Malig, F. Antonacci, M. Chaisson, L. Hon, P.H. Sudmant, T.A. Graves, C. Alkan,

M.Y. Dennis, R.K. Wilson, S.W. Turner, J. Korlach, E.E. Eichler. Genome Research, 24(4):688-96, 2014.

Genome Sequencing Highlights the Dynamic Early History of Dogs. A.H. Freedman, I. Gronau,

R.M. Schweizer, D. Ortega-Del Vecchyo, E. Han, P.M. Silva, M. Galaverni, Z. Fan, P. Marx, B. Lorente-

Galdos, H. Beale, O. Ramirez, F. Hormozdiari, C. Alkan, C. Vil`

a, K. Squire, E. Geffen, J. Kusak, A.R.

Boyko, H.G. Parker, C. Lee, V. Tadigotla, A. Siepel, C.D. Bustamante, T.T. Harkins, S.F. Nelson, E.A.

Ostrander, T. Marques-Bonet, R.K. Wayne, J. Novembre. PLoS Genetics, 10(1): e1004016, 2014.

Rates and patterns of great ape retrotransposition. F. Hormozdiari, M.K. Konkel, J. Prado-Martinez,

G. Chiatante, I. Hernando-Herraez, J.A. Walker, B. Nelson, C. Alkan, P.H. Sudmant, J. Huddleston, C.R.

Catacchio, A. Ko, M. Malig, C. Baker, T. Marques-Bonet, M. Ventura, M.A. Batzer, and E.E. Eichler. Proc

Natl Acad Sci, Aug 13;110(33):13457-62, 2013.

Great ape genetic diversity and population history. J. Prado-Martinez, P.H. Sudmant, J.M. Kidd, H.

Li, J.L. Kelley, B. Lorente-Galdos, K.R. Veeramah, A.E. Woerner, T.D. O’Connor, G. Santpere, A. Cagan, C.

Theunert, F. Casals, H. Laayouni, K. Munch, A. Hobolth, A.E. Halager, M. Malig, J. Hernandez-Rodriguez,

I. Hernando-Herraez, K. Pr¨

ufer, M. Pybus, L. Johnstone, M. Lachmann, C. Alkan, D. Twigg, N. Petit,

C. Baker, F. Hormozdiari, M. Fernandez-Callejo, M. Dabad, M.L. Wilson, L. Stevison, C. Camprub´ı, T.

Carvalho, A. Ruiz-Herrera, L. Vives, M. Mele, T. Abello, I. Kondova, R.E. Bontrop, A. Pusey, F. Lankester,

J.A. Kiyang, R.A. Bergl, E. Lonsdorf, S. Myers, M. Ventura, P. Gagneux, D. Comas, H. Siegismund, J.

Blanc, L. Agueda-Calpena, M. Gut, L. Fulton, S.A. Tishkoff, J.C. Mullikin, R.K. Wilson, I.G. Gut, M.

Katherine Gonder, O.A. Ryder, B.H. Hahn, A. Navarro,, J.M. Akey, J. Bertranpetit, D. Reich, T. Mailund,

M.H. Schierup, C. Hvilsom, A.M. Andr´

es, J.D. Wall, C.D. Bustamante, M.F. Hammer, E.E. Eichler, T.

Marques-Bonet. Nature, 499(7459):471-475, 2013.

The genome sequencing of an albino Western lowland gorilla reveals inbreeding in the wild.

J. Prado-Martinez, I. Hernando-Herraez, B. Lorente-Galdos, M. Dabad, O. Ramirez, C. Baeza-Delgado,

C. Morcillo-Suarez, C. Alkan, F. Hormozdiari, E. Raineri, J. Estell´

e, M. Fernandez-Callejo, M. Valles, L.

Ritscher, T. Sch¨

oneberg, E. de la Calle-Mustienes, S. Casillas, R. Rubio-Acero, M. Mel´

e, J. Engelken, M.

Caceres, J.L. Gomez-Skarmeta, M. Gut, J. Bertranpetit, I.G. Gut, T. Abello, E.E. Eichler, I. Mingarro, C.

Lalueza-Fox, A. Navarro, T. Marques-Bonet. BMC Genomics, May 31;14(1):363, 2013.

Refinement and Discovery of New Hotspots of Copy-Number Variation Associated with Autism

Spectrum Disorder. S. Girirajan*, M.Y. Dennis*, C. Baker, M. Malig, B.P. Coe, C.D. Campbell, K.

Mark, T.H. Vu, C. Alkan, Z. Cheng, L.G. Biesecker, R. Bernier, E.E. Eichler. Am J Hum Genet., Feb

7;92(2):221-37, 2013.

Accelerating read mapping with FastHASH. H. Xin, D. Lee, F. Hormozdiari, S. Yedkar, O. Mutlu

‡

,

C. Alkan

‡

. BMC Genomics, 14(Suppl 1):S13, 2013.

Special issue for the 11

th

Asia Pacific Bioinformatics Conference, Jan. 21-23, 2013, Vancouver, BC, Canada

An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes.

1000 Genomes Project

Consortium. Nature, Nov 1;491(7422):56-65, 2012.

SCALCE: boosting Sequence Compression Algorithms using Locally Consistent Encoding. F.

Hach, I. Numanagi`

c, C. Alkan, S. Cenk Sahinalp. Bioinformatics, Dec 1;28(23):3051-57, 2012.

A high-coverage genome sequence from an archaic Denisovan individual. M. Meyer, M. Kircher,

M-T. Gansauge, H. Li, F. Racimo, S. Mallick, J.G. Schraiber, F. Jay, K. Pr¨

ufer, C. de Filippo, P.H. Sudmant,

C. Alkan, Q. Fu, R. Do, N. Rohland, A. Tandon, M. Siebauer, R.E. Green, K. Bryc, A.W. Briggs, U. Stenzel,

J. Dabney, J. Shendure, J. Kitzman, M.F. Hammer, M.V. Shunkov, A.P. Derevianko, N. Patterson, A.M.

Andr´

es, E.E. Eichler, M. Slatkin, D. Reich, J. Kelso, S. P¨

a¨

abo. Science, 338(6014):222-226, 2012.

The bonobo genome compared with the chimpanzee and human genomes. The International

Gorilla Genome Sequencing and Analysis Consortium. Nature, 486(7404):527-531, 2012.

Insights into hominid evolution from the gorilla genome sequence.

The International Gorilla

Genome Sequencing and Analysis Consortium. Nature, 483(7388): 169-175, 2012.

Copy number variation of individual cattle genomes using next-generation sequencing. D.M.

Bickhart. Y. Hou, S.G. Schroeder, C. Alkan, M.F. Cardone, L.K. Matukumalli, J. Song, R.D. Schnabel,

M. Ventura, J.F. Taylor, J.F. Garcia, C.P. Van Tassell, T.S. Sonstegard, E.E. Eichler, G.E. Liu. Genome

Research, Apr;22(4):778-90, 2012.

Detection of structural variants and indels within exome data. E. Karakoc, C. Alkan, B.J. O’Roak,

M.Y. Dennis, L. Vives, K. Mark, M.J. Rieder, D.A. Nickerson, E.E. Eichler. Nature Methods, 9(2): 176-178,

2012.

---

Identification and validation of a novel mature microRNA encoded by the Merkel cell poly-

omavirus in human Merkel cell carcinomas. S. Lee, K.G. Paulson, E.P. Murchison, O.K. Afanasiev,

C. Alkan, J.H. Leonard, D.R. Byrd, G.J. Hannon, P. Nghiem. J Clin Virol. Nov; 52(3):272-275, 2011.

A Hexanucleotide Repeat Expansion in C9ORF72 Is the Cause of Chromosome 9p21-Linked

ALS-FTD. A.E. Renton, E. Majounie, A. Waite, J. Sim´

on-S´

anchez, S. Rollinson, J.R. Gibbs, J.C. Schymick,

H. Laaksovirta, J.C. van Swieten, L. Myllykangas, H. Kalimo, A. Paetau, Y. Abramzon, A.M. Remes, A.

Kaganovich, S.W. Scholz, J. Duckworth, J. Ding, D.W. Harmer, D.G. Hernandez, J.O. Johnson, K. Mok, M.

Ryten, D. Trabzuni, R.J. Guerreiro, R.W. Orrell, J. Neal, A. Murray, J. Pearson, I.E. Jansen, D. Sondervan,

H. Seelaar, D. Blake, K. Young, N. Halliwell, J.B. Callister, G. Toulson, A. Richardson, A. Gerhard, J.

Snowden, D. Mann, D. Neary, M.A. Nalls, T. Peuralinna, L. Jansson, V.M. Isoviita, A.L. Kaivorinne, M.

H¨

oltt¨

a-Vuori, E. Ikonen, R. Sulkava, M. Benatar, J. Wuu, A. Chi`

o, G. Restagno, G. Borghero, M. Sabatelli,

The ITALSGEN Consortium, D. Heckerman, E. Rogaeva, L. Zinman, J.D. Rothstein, M. Sendtner, C.

Drepper, E.E. Eichler, C. Alkan, Z. Abdullaev, S.D. Pack, A. Dutra, E. Pak, J. Hardy, A. Singleton,

N.M. Williams, P. Heutink, S. Pickering-Brown, H.R. Morris, P.J. Tienari, B.J. Traynor. Neuron, Oct 20;

72(2):257-268, 2011.

Gorilla genome structural variation reveals evolutionary parallelisms with chimpanzee. M.

Ventura, C.R. Catacchio, C. Alkan, T. Marques-Bonet, S. Sajjadian, T.A. Graves, F. Hormozdiari, A.

Navarro, M. Malig, C. Baker, C. Lee, E.H. Turner, L. Chen, J.M. Kidd, N. Archidiacono, J. Shendure, R.K.

Wilson, E.E. Eichler. Genome Research, Oct;21(10):1640-9, 2011.

Sensitive and fast mapping of di-base encoded reads. F. Hormozdiari*, F. Hach*, S.C. Sahinalp,

E.E. Eichler, C. Alkan. Bioinformatics, Jul 15;27(14):1915-21, 2011.

Alu repeat discovery and characterization within human genomes. F. Hormozdiari*, C. Alkan*,

M. Ventura*, I. Hajirasouliha, M. Malig, F. Hach, D. Yorukoglu, P. Dao, M. Bakshi, S.C. Sahinalp, E.E.

Eichler. Genome Research, Jun;21(6):840-9, 2011.

Genome structural variation discovery and genotyping. C. Alkan, B.P. Coe, E.E. Eichler. Nature

Reviews Genetics, 12:363-376, 2011.

Clcn4-2 genomic structure differs between the X locus in Mus spretus and the autosomal locus

in Mus musculus: AT motif enrichment on the X. D.K. Nguyen, F. Yang, R. Kaul, C. Alkan, A.

Antonellis, K.F. Friery, B. Zhu, P.J. de Jong, C.M. Disteche. Genome Research, 21(3):402-409, 2011.

Mapping copy number variation at fine scale by population scale genome sequencing.

.E.

Mills*, K. Walter*, C. Stewart*, R.E. Handsaker*, K. Chen*, C. Alkan*, A. Abyzov*, S.C. Yoon*, K.

Ye*, R.K. Cheetham, A. Chinwalla, D.F. Conrad, Y. Fu, F. Grubert, I. Hajirasouliha, F. Hormozdiari, L.M.

Iakoucheva, Z. Iqbal, S. Kang, J.M. Kidd, M.K. Konkel, J. Korn, E. Khurana, D. Kural, H.Y.K. Lam, J.

Leng, R. Li, Y. Li, C-Y. Lin, R. Luo, X.J. Mu, J. Nemesh, H.E. Peckham, T. Rausch, A. Scally, X. Shi, M.P.

Stromberg, A.M. St¨

utz, A. E. Urban, J.A. Walker, J. Wu, Y. Zhang, Z.D. Zhang, M.A. Batzer, L. Ding,

G.T. Marth, G. McVean, J. Sebat, M. Snyder, J. Wang, K. Ye, E.E. Eichler, M.B. Gerstein, M.E. Hurles,

C. Lee, S.A. McCarroll, J.O. Korbel. Nature, 470(7332):56-65, 2011.

Comparative and demographic analysis of orangutan genomes. International Orangutan Genome

Sequencing and Analysis Consortium. Nature, 469(7331):529-533, 2011.

Haplotype resolved genome sequencing of a Gujarati Indian individual.

J.O. Kitzman, A.P.

MacKenzie, A. Adey, J.B. Hiatt, R.P. Patwardhan, P.H. Sudmant, S.B. Ng, C. Alkan, R. Qiu, E.E. Eichler,

J. Shendure. Nature Biotechnology, 29(1):59-63, 2011.

Limitations of next-generation genome assembly. C. Alkan, S. Sajjadian, E.E. Eichler. Nature

Methods, 8(1):61-65, 2011.

Highlighted in ”Assemblies: the good, the bad, the ugly”, E. Birney, Nature Methods, 8(1):59-60, 2011.

Genome-wide characterization of centromeric satellites from multiple mammalian genomes.

C. Alkan*, M.F. Cardone*, C.R. Catacchio, F. Antonacci, S.J. O’Brien, O.A. Ryder, S. Purgato, M. Zoli,

G. Della Valle, E.E. Eichler, M. Ventura. Genome Research, 21(1): 137-145, 2011.

Genetic history of an archaic hominin group from Denisova Cave in Siberia. D. Reich, R.E. Green,

M. Kircher, J. Krause, N. Patterson, E.Y. Durand, B. Viola, A.W. Briggs, U. Stenzel, P.L.F. Johnson, T.

Maricic, J.M. Good, T. Marques-Bonet, C. Alkan, Q. Fu, S. Mallick, H. Li, M. Meyer, E.E. Eichler, M.

Stoneking, M. Richards, S. Talamo, M.V. Shunkov, A.P. Derevianko, J-J. Hublin, J. Kelso, M. Slatkin, S.

P¨

a¨

abo. Nature, Dec; 468(7327):1053-1060, 2010.

Diversity of human copy number variation and multicopy genes. P.H. Sudmant, J.O. Kitzman, F.

Antonacci, C. Alkan, M. Malig, A. Tsalenko, N. Sampas, L. Bruhn, J. Shendure, 1000 Genomes Project,

E.E. Eichler. Science, Oct; 330(6004):641-646, 2010.

---